| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43056825_43056827delinsAAA | CA2579806972 | CBS | c.1528_1530delinsTTT (p.Leu510Phe) c.489_491delinsTTT c.278_280delinsTTT c.291_293delinsTTT n.1839_1841delinsTTT n.819_821delinsTTT n.463_465delinsTTT c.1579_1581delinsTTT (p.Leu527Phe) c.1213_1215delinsTTT (p.Leu405Phe) n.1907_1909delinsTTT n.1832_1834delinsTTT n.2507_2509delinsTTT | |
| 21 | g.43056825_43056827delinsAAC | CA2579806965 | CBS | c.1528_1530delinsGTT (p.Leu510Val) c.489_491delinsGTT c.278_280delinsGTT c.291_293delinsGTT n.1839_1841delinsGTT n.819_821delinsGTT n.463_465delinsGTT c.1579_1581delinsGTT (p.Leu527Val) c.1213_1215delinsGTT (p.Leu405Val) n.1907_1909delinsGTT n.1832_1834delinsGTT n.2507_2509delinsGTT | |
| 21 | g.43056825_43056827delinsAAT | CA2579806974 | CBS | c.1528_1530delinsATT (p.Leu510Ile) c.489_491delinsATT c.278_280delinsATT c.291_293delinsATT n.1839_1841delinsATT n.819_821delinsATT n.463_465delinsATT c.1579_1581delinsATT (p.Leu527Ile) c.1213_1215delinsATT (p.Leu405Ile) n.1907_1909delinsATT n.1832_1834delinsATT n.2507_2509delinsATT | |
| 21 | g.43056825_43056827delinsACA | CA2579806977 | CBS | c.1528_1530delinsTGT (p.Leu510Cys) c.489_491delinsTGT c.278_280delinsTGT c.291_293delinsTGT n.1839_1841delinsTGT n.819_821delinsTGT n.463_465delinsTGT c.1579_1581delinsTGT (p.Leu527Cys) c.1213_1215delinsTGT (p.Leu405Cys) n.1907_1909delinsTGT n.1832_1834delinsTGT n.2507_2509delinsTGT | |
| 21 | g.43056825_43056827delinsACC | CA2579806976 | CBS | c.1528_1530delinsGGT (p.Leu510Gly) c.489_491delinsGGT c.278_280delinsGGT c.291_293delinsGGT n.1839_1841delinsGGT n.819_821delinsGGT n.463_465delinsGGT c.1579_1581delinsGGT (p.Leu527Gly) c.1213_1215delinsGGT (p.Leu405Gly) n.1907_1909delinsGGT n.1832_1834delinsGGT n.2507_2509delinsGGT | |
| 21 | g.43056825_43056827delinsAGA | CA2579806969 | CBS | c.1528_1530delinsTCT (p.Leu510Ser) c.489_491delinsTCT c.278_280delinsTCT c.291_293delinsTCT n.1839_1841delinsTCT n.819_821delinsTCT n.463_465delinsTCT c.1579_1581delinsTCT (p.Leu527Ser) c.1213_1215delinsTCT (p.Leu405Ser) n.1907_1909delinsTCT n.1832_1834delinsTCT n.2507_2509delinsTCT | |
| 21 | g.43056825_43056827delinsAGT | CA2579813568 | CBS | c.1528_1530delinsACT (p.Leu510Thr) c.489_491delinsACT c.278_280delinsACT c.291_293delinsACT n.1839_1841delinsACT n.819_821delinsACT n.463_465delinsACT c.1579_1581delinsACT (p.Leu527Thr) c.1213_1215delinsACT (p.Leu405Thr) n.1907_1909delinsACT n.1832_1834delinsACT n.2507_2509delinsACT | |
| 21 | g.43056825_43056827delinsATA | CA2579806966 | CBS | c.1528_1530delinsTAT (p.Leu510Tyr) c.489_491delinsTAT c.278_280delinsTAT c.291_293delinsTAT n.1839_1841delinsTAT n.819_821delinsTAT n.463_465delinsTAT c.1579_1581delinsTAT (p.Leu527Tyr) c.1213_1215delinsTAT (p.Leu405Tyr) n.1907_1909delinsTAT n.1832_1834delinsTAT n.2507_2509delinsTAT | |
| 21 | g.43056825_43056827delinsATC | CA2579806979 | CBS | c.1528_1530delinsGAT (p.Leu510Asp) c.489_491delinsGAT c.278_280delinsGAT c.291_293delinsGAT n.1839_1841delinsGAT n.819_821delinsGAT n.463_465delinsGAT c.1579_1581delinsGAT (p.Leu527Asp) c.1213_1215delinsGAT (p.Leu405Asp) n.1907_1909delinsGAT n.1832_1834delinsGAT n.2507_2509delinsGAT | |
| 21 | g.43056825_43056827delinsATT | CA2579806978 | CBS | c.1528_1530delinsAAT (p.Leu510Asn) c.489_491delinsAAT c.278_280delinsAAT c.291_293delinsAAT n.1839_1841delinsAAT n.819_821delinsAAT n.463_465delinsAAT c.1579_1581delinsAAT (p.Leu527Asn) c.1213_1215delinsAAT (p.Leu405Asn) n.1907_1909delinsAAT n.1832_1834delinsAAT n.2507_2509delinsAAT | |
| 21 | g.43056825_43056827delinsTAA | CA2579813588 | CBS | c.1528_1530delinsTTA (p.Leu510=) c.489_491delinsTTA c.278_280delinsTTA c.291_293delinsTTA n.1839_1841delinsTTA n.819_821delinsTTA n.463_465delinsTTA c.1579_1581delinsTTA (p.Leu527=) c.1213_1215delinsTTA (p.Leu405=) n.1907_1909delinsTTA n.1832_1834delinsTTA n.2507_2509delinsTTA | |
| 21 | g.43056825_43056827delinsTAC | CA2579806964 | CBS | c.1528_1530delinsGTA (p.Leu510Val) c.489_491delinsGTA c.278_280delinsGTA c.291_293delinsGTA n.1839_1841delinsGTA n.819_821delinsGTA n.463_465delinsGTA c.1579_1581delinsGTA (p.Leu527Val) c.1213_1215delinsGTA (p.Leu405Val) n.1907_1909delinsGTA n.1832_1834delinsGTA n.2507_2509delinsGTA | |
| 21 | g.43056826_43056827delinsCA | CA2579806967 | CBS | c.1528_1529delinsTG (p.Leu510Trp) c.489_490delinsTG c.278_279delinsTG c.291_292delinsTG n.1839_1840delinsTG n.819_820delinsTG n.463_464delinsTG c.1579_1580delinsTG (p.Leu527Trp) c.1213_1214delinsTG (p.Leu405Trp) n.1907_1908delinsTG n.1832_1833delinsTG n.2507_2508delinsTG | |
| 21 | g.43056826_43056827delinsGC | CA2579807063 | CBS | c.1528_1529delinsGC (p.Leu510Ala) c.489_490delinsGC c.278_279delinsGC c.291_292delinsGC n.1839_1840delinsGC n.819_820delinsGC n.463_464delinsGC c.1579_1580delinsGC (p.Leu527Ala) c.1213_1214delinsGC (p.Leu405Ala) n.1907_1908delinsGC n.1832_1833delinsGC n.2507_2508delinsGC | |
| 21 | g.43056826_43056827delinsTA | CA2579806968 | CBS | c.1528_1529delinsTA (p.Leu510Ter) c.489_490delinsTA c.278_279delinsTA c.291_292delinsTA n.1839_1840delinsTA n.819_820delinsTA n.463_464delinsTA c.1579_1580delinsTA (p.Leu527Ter) c.1213_1214delinsTA (p.Leu405Ter) n.1907_1908delinsTA n.1832_1833delinsTA n.2507_2508delinsTA | |
| 21 | g.43056826_43056827delinsTT | CA2579806973 | CBS | c.1528_1529delinsAA (p.Leu510Lys) c.489_490delinsAA c.278_279delinsAA c.291_292delinsAA n.1839_1840delinsAA n.819_820delinsAA n.463_464delinsAA c.1579_1580delinsAA (p.Leu527Lys) c.1213_1214delinsAA (p.Leu405Lys) n.1907_1908delinsAA n.1832_1833delinsAA n.2507_2508delinsAA | |
| 21 | g.43056827G>A | CA645601838 | CBS | c.1528C>T (p.Leu510=) c.489C>T c.278C>T c.291C>T n.1839C>T n.819C>T n.463C>T c.1579C>T (p.Leu527=) c.1213C>T (p.Leu405=) n.1907C>T n.1832C>T n.2507C>T | COSMIC COSMIC |
| 21 | g.43056827G>C | CA410395652 | CBS | c.1528C>G (p.Leu510Val) c.489C>G c.278C>G c.291C>G n.1839C>G n.819C>G n.463C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1907C>G n.1832C>G n.2507C>G | |
| 21 | g.43056827G>T | CA410395653 | CBS | c.1528C>A (p.Leu510Met) c.489C>A c.278C>A c.291C>A n.1839C>A n.819C>A n.463C>A c.1579C>A (p.Leu527Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) n.1907C>A n.1832C>A n.2507C>A | |
| 21 | g.43056828G>A | CA240635 | CBS | c.1527C>T (p.Ala509=) c.488C>T c.277C>T c.290C>T n.1838C>T n.818C>T n.462C>T c.1578C>T (p.Ala526=) c.1212C>T (p.Ala404=) n.1906C>T n.1831C>T n.2506C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056828G>C | CA749577103 | CBS | c.1527C>G (p.Ala509=) c.488C>G c.277C>G c.290C>G n.1838C>G n.818C>G n.462C>G c.1578C>G (p.Ala526=) c.1212C>G (p.Ala404=) n.1906C>G n.1831C>G n.2506C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056828G= | CA2391101046 | CBS | c.1527C= (p.Ala509=) c.488C= c.277C= c.290C= n.1838C= n.818C= n.462C= c.1578C= (p.Ala526=) c.1212C= (p.Ala404=) n.1906C= n.1831C= n.2506C= | |
| 21 | g.43056828_43056829delinsAA | CA2579813014 | CBS | c.1526_1527delinsTT (p.Ala509Val) c.487_488delinsTT c.276_277delinsTT c.289_290delinsTT n.1837_1838delinsTT n.817_818delinsTT n.461_462delinsTT c.1577_1578delinsTT (p.Ala526Val) c.1211_1212delinsTT (p.Ala404Val) n.1905_1906delinsTT n.1830_1831delinsTT n.2505_2506delinsTT | |
| 21 | g.43056828_43056829delinsAC | CA2579813028 | CBS | c.1526_1527delinsGT (p.Ala509Gly) c.487_488delinsGT c.276_277delinsGT c.289_290delinsGT n.1837_1838delinsGT n.817_818delinsGT n.461_462delinsGT c.1577_1578delinsGT (p.Ala526Gly) c.1211_1212delinsGT (p.Ala404Gly) n.1905_1906delinsGT n.1830_1831delinsGT n.2505_2506delinsGT | |
| 21 | g.43056828_43056829delinsAT | CA2579812508 | CBS | c.1526_1527delinsAT (p.Ala509Asp) c.487_488delinsAT c.276_277delinsAT c.289_290delinsAT n.1837_1838delinsAT n.817_818delinsAT n.461_462delinsAT c.1577_1578delinsAT (p.Ala526Asp) c.1211_1212delinsAT (p.Ala404Asp) n.1905_1906delinsAT n.1830_1831delinsAT n.2505_2506delinsAT | |
| 21 | g.43056828_43056829delinsCA | CA2579813011 | CBS | c.1526_1527delinsTG (p.Ala509Val) c.487_488delinsTG c.276_277delinsTG c.289_290delinsTG n.1837_1838delinsTG n.817_818delinsTG n.461_462delinsTG c.1577_1578delinsTG (p.Ala526Val) c.1211_1212delinsTG (p.Ala404Val) n.1905_1906delinsTG n.1830_1831delinsTG n.2505_2506delinsTG | |
| 21 | g.43056828_43056829delinsCT | CA2579813029 | CBS | c.1526_1527delinsAG (p.Ala509Glu) c.487_488delinsAG c.276_277delinsAG c.289_290delinsAG n.1837_1838delinsAG n.817_818delinsAG n.461_462delinsAG c.1577_1578delinsAG (p.Ala526Glu) c.1211_1212delinsAG (p.Ala404Glu) n.1905_1906delinsAG n.1830_1831delinsAG n.2505_2506delinsAG | |
| 21 | g.43056828_43056829delinsTA | CA2579813012 | CBS | c.1526_1527delinsTA (p.Ala509Val) c.487_488delinsTA c.276_277delinsTA c.289_290delinsTA n.1837_1838delinsTA n.817_818delinsTA n.461_462delinsTA c.1577_1578delinsTA (p.Ala526Val) c.1211_1212delinsTA (p.Ala404Val) n.1905_1906delinsTA n.1830_1831delinsTA n.2505_2506delinsTA | |
| 21 | g.43056828_43056830delinsAAA | CA2579813020 | CBS | c.1525_1527delinsTTT (p.Ala509Phe) c.486_488delinsTTT c.275_277delinsTTT c.288_290delinsTTT n.1836_1838delinsTTT n.816_818delinsTTT n.460_462delinsTTT c.1576_1578delinsTTT (p.Ala526Phe) c.1210_1212delinsTTT (p.Ala404Phe) n.1904_1906delinsTTT n.1829_1831delinsTTT n.2504_2506delinsTTT | |
| 21 | g.43056828_43056830delinsAAG | CA2579813025 | CBS | c.1525_1527delinsCTT (p.Ala509Leu) c.486_488delinsCTT c.275_277delinsCTT c.288_290delinsCTT n.1836_1838delinsCTT n.816_818delinsCTT n.460_462delinsCTT c.1576_1578delinsCTT (p.Ala526Leu) c.1210_1212delinsCTT (p.Ala404Leu) n.1904_1906delinsCTT n.1829_1831delinsCTT n.2504_2506delinsCTT | |
| 21 | g.43056828_43056830delinsAAT | CA2579813026 | CBS | c.1525_1527delinsATT (p.Ala509Ile) c.486_488delinsATT c.275_277delinsATT c.288_290delinsATT n.1836_1838delinsATT n.816_818delinsATT n.460_462delinsATT c.1576_1578delinsATT (p.Ala526Ile) c.1210_1212delinsATT (p.Ala404Ile) n.1904_1906delinsATT n.1829_1831delinsATT n.2504_2506delinsATT | |
| 21 | g.43056828_43056830delinsACA | CA2579813027 | CBS | c.1525_1527delinsTGT (p.Ala509Cys) c.486_488delinsTGT c.275_277delinsTGT c.288_290delinsTGT n.1836_1838delinsTGT n.816_818delinsTGT n.460_462delinsTGT c.1576_1578delinsTGT (p.Ala526Cys) c.1210_1212delinsTGT (p.Ala404Cys) n.1904_1906delinsTGT n.1829_1831delinsTGT n.2504_2506delinsTGT | |
| 21 | g.43056828_43056830delinsAGT | CA2579813017 | CBS | c.1525_1527delinsACT (p.Ala509Thr) c.486_488delinsACT c.275_277delinsACT c.288_290delinsACT n.1836_1838delinsACT n.816_818delinsACT n.460_462delinsACT c.1576_1578delinsACT (p.Ala526Thr) c.1210_1212delinsACT (p.Ala404Thr) n.1904_1906delinsACT n.1829_1831delinsACT n.2504_2506delinsACT | |
| 21 | g.43056828_43056830delinsATA | CA2579813013 | CBS | c.1525_1527delinsTAT (p.Ala509Tyr) c.486_488delinsTAT c.275_277delinsTAT c.288_290delinsTAT n.1836_1838delinsTAT n.816_818delinsTAT n.460_462delinsTAT c.1576_1578delinsTAT (p.Ala526Tyr) c.1210_1212delinsTAT (p.Ala404Tyr) n.1904_1906delinsTAT n.1829_1831delinsTAT n.2504_2506delinsTAT | |
| 21 | g.43056828_43056830delinsCAA | CA2579813024 | CBS | c.1525_1527delinsTTG (p.Ala509Leu) c.486_488delinsTTG c.275_277delinsTTG c.288_290delinsTTG n.1836_1838delinsTTG n.816_818delinsTTG n.460_462delinsTTG c.1576_1578delinsTTG (p.Ala526Leu) c.1210_1212delinsTTG (p.Ala404Leu) n.1904_1906delinsTTG n.1829_1831delinsTTG n.2504_2506delinsTTG | |
| 21 | g.43056828_43056830delinsCAT | CA2579813021 | CBS | c.1525_1527delinsATG (p.Ala509Met) c.486_488delinsATG c.275_277delinsATG c.288_290delinsATG n.1836_1838delinsATG n.816_818delinsATG n.460_462delinsATG c.1576_1578delinsATG (p.Ala526Met) c.1210_1212delinsATG (p.Ala404Met) n.1904_1906delinsATG n.1829_1831delinsATG n.2504_2506delinsATG | |
| 21 | g.43056828_43056830delinsCCA | CA2579813015 | CBS | c.1525_1527delinsTGG (p.Ala509Trp) c.486_488delinsTGG c.275_277delinsTGG c.288_290delinsTGG n.1836_1838delinsTGG n.816_818delinsTGG n.460_462delinsTGG c.1576_1578delinsTGG (p.Ala526Trp) c.1210_1212delinsTGG (p.Ala404Trp) n.1904_1906delinsTGG n.1829_1831delinsTGG n.2504_2506delinsTGG | |
| 21 | g.43056828_43056830delinsCGA | CA2579813019 | CBS | c.1525_1527delinsTCG (p.Ala509Ser) c.486_488delinsTCG c.275_277delinsTCG c.288_290delinsTCG n.1836_1838delinsTCG n.816_818delinsTCG n.460_462delinsTCG c.1576_1578delinsTCG (p.Ala526Ser) c.1210_1212delinsTCG (p.Ala404Ser) n.1904_1906delinsTCG n.1829_1831delinsTCG n.2504_2506delinsTCG | |
| 21 | g.43056828_43056830delinsCGT | CA2579813016 | CBS | c.1525_1527delinsACG (p.Ala509Thr) c.486_488delinsACG c.275_277delinsACG c.288_290delinsACG n.1836_1838delinsACG n.816_818delinsACG n.460_462delinsACG c.1576_1578delinsACG (p.Ala526Thr) c.1210_1212delinsACG (p.Ala404Thr) n.1904_1906delinsACG n.1829_1831delinsACG n.2504_2506delinsACG | |
| 21 | g.43056828_43056830delinsCTA | CA2579813018 | CBS | c.1525_1527delinsTAG (p.Ala509Ter) c.486_488delinsTAG c.275_277delinsTAG c.288_290delinsTAG n.1836_1838delinsTAG n.816_818delinsTAG n.460_462delinsTAG c.1576_1578delinsTAG (p.Ala526Ter) c.1210_1212delinsTAG (p.Ala404Ter) n.1904_1906delinsTAG n.1829_1831delinsTAG n.2504_2506delinsTAG | |
| 21 | g.43056828_43056830delinsCTT | CA2579813022 | CBS | c.1525_1527delinsAAG (p.Ala509Lys) c.486_488delinsAAG c.275_277delinsAAG c.288_290delinsAAG n.1836_1838delinsAAG n.816_818delinsAAG n.460_462delinsAAG c.1576_1578delinsAAG (p.Ala526Lys) c.1210_1212delinsAAG (p.Ala404Lys) n.1904_1906delinsAAG n.1829_1831delinsAAG n.2504_2506delinsAAG | |
| 21 | g.43056828_43056830delinsTAA | CA2579813023 | CBS | c.1525_1527delinsTTA (p.Ala509Leu) c.486_488delinsTTA c.275_277delinsTTA c.288_290delinsTTA n.1836_1838delinsTTA n.816_818delinsTTA n.460_462delinsTTA c.1576_1578delinsTTA (p.Ala526Leu) c.1210_1212delinsTTA (p.Ala404Leu) n.1904_1906delinsTTA n.1829_1831delinsTTA n.2504_2506delinsTTA | |
| 21 | g.43056829G>A | CA240632 | CBS | c.1526C>T (p.Ala509Val) c.487C>T c.276C>T c.289C>T n.1837C>T n.817C>T n.461C>T c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.1905C>T n.1830C>T n.2505C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056829G>C | CA410395657 | CBS | c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.487C>G c.276C>G c.289C>G n.1837C>G n.817C>G n.461C>G c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.1905C>G n.1830C>G n.2505C>G | |
| 21 | g.43056829G= | CA2391101047 | CBS | c.1526C= (p.Ala509=) c.487C= c.276C= c.289C= n.1837C= n.817C= n.461C= c.1577C= (p.Ala526=) c.1211C= (p.Ala404=) n.1905C= n.1830C= n.2505C= | |
| 21 | g.43056829G>T | CA410395658 | CBS | c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.487C>A c.276C>A c.289C>A n.1837C>A n.817C>A n.461C>A c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.1905C>A n.1830C>A n.2505C>A | |
| 21 | g.43056830C>A | CA410395660 | CBS | c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.486G>T c.275G>T c.288G>T n.1836G>T n.816G>T n.460G>T c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.1904G>T n.1829G>T n.2504G>T | |
| 21 | g.43056830C= | CA2391101048 | CBS | c.1525G= (p.Ala509=) c.486G= c.275G= c.288G= n.1836G= n.816G= n.460G= c.1576G= (p.Ala526=) c.1210G= (p.Ala404=) n.1904G= n.1829G= n.2504G= | |
| 21 | g.43056830C>G | CA410395661 | CBS | c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.486G>C c.275G>C c.288G>C n.1836G>C n.816G>C n.460G>C c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.1904G>C n.1829G>C n.2504G>C | |
| 21 | g.43056830C>T | CA16616509 | CBS | c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.486G>A c.275G>A c.288G>A n.1836G>A n.816G>A n.460G>A c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.1904G>A n.1829G>A n.2504G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |