Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.43056819C= | CA2391101042 | CBS | c.1536G= (p.Val512=) c.497G= c.286G= c.299G= n.1847G= n.827G= n.471G= c.1587G= (p.Val529=) c.1221G= (p.Val407=) n.1915G= n.1840G= n.2515G= | |
21 | g.43056819C>T | CA749577090 | CBS | c.1536G>A (p.Val512=) c.497G>A c.286G>A c.299G>A n.1847G>A n.827G>A n.471G>A c.1587G>A (p.Val529=) c.1221G>A (p.Val407=) n.1915G>A n.1840G>A n.2515G>A | dbSNP |
21 | g.43056819_43056820delinsAC | CA2579802842 | CBS | c.1535_1536delinsGT (p.Val512Gly) c.496_497delinsGT c.285_286delinsGT c.298_299delinsGT n.1846_1847delinsGT n.826_827delinsGT n.470_471delinsGT c.1586_1587delinsGT (p.Val529Gly) c.1220_1221delinsGT (p.Val407Gly) n.1914_1915delinsGT n.1839_1840delinsGT n.2514_2515delinsGT | |
21 | g.43056819_43056820delinsAG | CA2579802845 | CBS | c.1535_1536delinsCT (p.Val512Ala) c.496_497delinsCT c.285_286delinsCT c.298_299delinsCT n.1846_1847delinsCT n.826_827delinsCT n.470_471delinsCT c.1586_1587delinsCT (p.Val529Ala) c.1220_1221delinsCT (p.Val407Ala) n.1914_1915delinsCT n.1839_1840delinsCT n.2514_2515delinsCT | |
21 | g.43056819_43056821delinsAAA | CA2579802836 | CBS | c.1534_1536delinsTTT (p.Val512Phe) c.495_497delinsTTT c.284_286delinsTTT c.297_299delinsTTT n.1845_1847delinsTTT n.825_827delinsTTT n.469_471delinsTTT c.1585_1587delinsTTT (p.Val529Phe) c.1219_1221delinsTTT (p.Val407Phe) n.1913_1915delinsTTT n.1838_1840delinsTTT n.2513_2515delinsTTT | |
21 | g.43056819_43056821delinsAAG | CA2579802839 | CBS | c.1534_1536delinsCTT (p.Val512Leu) c.495_497delinsCTT c.284_286delinsCTT c.297_299delinsCTT n.1845_1847delinsCTT n.825_827delinsCTT n.469_471delinsCTT c.1585_1587delinsCTT (p.Val529Leu) c.1219_1221delinsCTT (p.Val407Leu) n.1913_1915delinsCTT n.1838_1840delinsCTT n.2513_2515delinsCTT | |
21 | g.43056819_43056821delinsAAT | CA2579802840 | CBS | c.1534_1536delinsATT (p.Val512Ile) c.495_497delinsATT c.284_286delinsATT c.297_299delinsATT n.1845_1847delinsATT n.825_827delinsATT n.469_471delinsATT c.1585_1587delinsATT (p.Val529Ile) c.1219_1221delinsATT (p.Val407Ile) n.1913_1915delinsATT n.1838_1840delinsATT n.2513_2515delinsATT | |
21 | g.43056819_43056821delinsACA | CA2579802843 | CBS | c.1534_1536delinsTGT (p.Val512Cys) c.495_497delinsTGT c.284_286delinsTGT c.297_299delinsTGT n.1845_1847delinsTGT n.825_827delinsTGT n.469_471delinsTGT c.1585_1587delinsTGT (p.Val529Cys) c.1219_1221delinsTGT (p.Val407Cys) n.1913_1915delinsTGT n.1838_1840delinsTGT n.2513_2515delinsTGT | |
21 | g.43056819_43056821delinsAGA | CA2579802834 | CBS | c.1534_1536delinsTCT (p.Val512Ser) c.495_497delinsTCT c.284_286delinsTCT c.297_299delinsTCT n.1845_1847delinsTCT n.825_827delinsTCT n.469_471delinsTCT c.1585_1587delinsTCT (p.Val529Ser) c.1219_1221delinsTCT (p.Val407Ser) n.1913_1915delinsTCT n.1838_1840delinsTCT n.2513_2515delinsTCT | |
21 | g.43056819_43056821delinsATA | CA2579802830 | CBS | c.1534_1536delinsTAT (p.Val512Tyr) c.495_497delinsTAT c.284_286delinsTAT c.297_299delinsTAT n.1845_1847delinsTAT n.825_827delinsTAT n.469_471delinsTAT c.1585_1587delinsTAT (p.Val529Tyr) c.1219_1221delinsTAT (p.Val407Tyr) n.1913_1915delinsTAT n.1838_1840delinsTAT n.2513_2515delinsTAT | |
21 | g.43056819_43056821delinsATT | CA2579802844 | CBS | c.1534_1536delinsAAT (p.Val512Asn) c.495_497delinsAAT c.284_286delinsAAT c.297_299delinsAAT n.1845_1847delinsAAT n.825_827delinsAAT n.469_471delinsAAT c.1585_1587delinsAAT (p.Val529Asn) c.1219_1221delinsAAT (p.Val407Asn) n.1913_1915delinsAAT n.1838_1840delinsAAT n.2513_2515delinsAAT | |
21 | g.43056819_43056821delinsTAA | CA2579802837 | CBS | c.1534_1536delinsTTA (p.Val512Leu) c.495_497delinsTTA c.284_286delinsTTA c.297_299delinsTTA n.1845_1847delinsTTA n.825_827delinsTTA n.469_471delinsTTA c.1585_1587delinsTTA (p.Val529Leu) c.1219_1221delinsTTA (p.Val407Leu) n.1913_1915delinsTTA n.1838_1840delinsTTA n.2513_2515delinsTTA | |
21 | g.43056820A>C | CA410395624 | CBS | c.1535T>G (p.Val512Gly) c.496T>G c.285T>G c.298T>G n.1846T>G n.826T>G n.470T>G c.1586T>G (p.Val529Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) n.1914T>G n.1839T>G n.2514T>G | |
21 | g.43056820A>G | CA410395631 | CBS | c.1535T>C (p.Val512Ala) c.496T>C c.285T>C c.298T>C n.1846T>C n.826T>C n.470T>C c.1586T>C (p.Val529Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) n.1914T>C n.1839T>C n.2514T>C | |
21 | g.43056820A>T | CA410395633 | CBS | c.1535T>A (p.Val512Glu) c.496T>A c.285T>A c.298T>A n.1846T>A n.826T>A n.470T>A c.1586T>A (p.Val529Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) n.1914T>A n.1839T>A n.2514T>A | |
21 | g.43056820_43056821delinsCA | CA2579802832 | CBS | c.1534_1535delinsTG (p.Val512Trp) c.495_496delinsTG c.284_285delinsTG c.297_298delinsTG n.1845_1846delinsTG n.825_826delinsTG n.469_470delinsTG c.1585_1586delinsTG (p.Val529Trp) c.1219_1220delinsTG (p.Val407Trp) n.1913_1914delinsTG n.1838_1839delinsTG n.2513_2514delinsTG | |
21 | g.43056820_43056821delinsGA | CA2579813345 | CBS | c.1534_1535delinsTC (p.Val512Ser) c.495_496delinsTC c.284_285delinsTC c.297_298delinsTC n.1845_1846delinsTC n.825_826delinsTC n.469_470delinsTC c.1585_1586delinsTC (p.Val529Ser) c.1219_1220delinsTC (p.Val407Ser) n.1913_1914delinsTC n.1838_1839delinsTC n.2513_2514delinsTC | |
21 | g.43056820_43056821delinsGG | CA2579802835 | CBS | c.1534_1535delinsCC (p.Val512Pro) c.495_496delinsCC c.284_285delinsCC c.297_298delinsCC n.1845_1846delinsCC n.825_826delinsCC n.469_470delinsCC c.1585_1586delinsCC (p.Val529Pro) c.1219_1220delinsCC (p.Val407Pro) n.1913_1914delinsCC n.1838_1839delinsCC n.2513_2514delinsCC | |
21 | g.43056820_43056821delinsTA | CA2579802833 | CBS | c.1534_1535delinsTA (p.Val512Ter) c.495_496delinsTA c.284_285delinsTA c.297_298delinsTA n.1845_1846delinsTA n.825_826delinsTA n.469_470delinsTA c.1585_1586delinsTA (p.Val529Ter) c.1219_1220delinsTA (p.Val407Ter) n.1913_1914delinsTA n.1838_1839delinsTA n.2513_2514delinsTA | |
21 | g.43056820_43056821delinsTG | CA2579802841 | CBS | c.1534_1535delinsCA (p.Val512Gln) c.495_496delinsCA c.284_285delinsCA c.297_298delinsCA n.1845_1846delinsCA n.825_826delinsCA n.469_470delinsCA c.1585_1586delinsCA (p.Val529Gln) c.1219_1220delinsCA (p.Val407Gln) n.1913_1914delinsCA n.1838_1839delinsCA n.2513_2514delinsCA | |
21 | g.43056820_43056821delinsTT | CA2579802838 | CBS | c.1534_1535delinsAA (p.Val512Lys) c.495_496delinsAA c.284_285delinsAA c.297_298delinsAA n.1845_1846delinsAA n.825_826delinsAA n.469_470delinsAA c.1585_1586delinsAA (p.Val529Lys) c.1219_1220delinsAA (p.Val407Lys) n.1913_1914delinsAA n.1838_1839delinsAA n.2513_2514delinsAA | |
21 | g.43056821C>A | CA410395635 | CBS | c.1534G>T (p.Val512Leu) c.495G>T c.284G>T c.297G>T n.1845G>T n.825G>T n.469G>T c.1585G>T (p.Val529Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) n.1913G>T n.1838G>T n.2513G>T | |
21 | g.43056821C>G | CA410395636 | CBS | c.1534G>C (p.Val512Leu) c.495G>C c.284G>C c.297G>C n.1845G>C n.825G>C n.469G>C c.1585G>C (p.Val529Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) n.1913G>C n.1838G>C n.2513G>C | dbSNP |
21 | g.43056821C>T | CA410395634 | CBS | c.1534G>A (p.Val512Met) c.495G>A c.284G>A c.297G>A n.1845G>A n.825G>A n.469G>A c.1585G>A (p.Val529Met) c.1219G>A (p.Val407Met) n.1913G>A n.1838G>A n.2513G>A | |
21 | g.43056822C>A | CA2579802864 | CBS | c.1533G>T (p.Val511=) c.494G>T c.283G>T c.296G>T n.1844G>T n.824G>T n.468G>T c.1584G>T (p.Val528=) c.1218G>T (p.Val406=) n.1912G>T n.1837G>T n.2512G>T | |
21 | g.43056822C= | CA2391101043 | CBS | c.1533G= (p.Val511=) c.494G= c.283G= c.296G= n.1844G= n.824G= n.468G= c.1584G= (p.Val528=) c.1218G= (p.Val406=) n.1912G= n.1837G= n.2512G= | |
21 | g.43056822C>T | CA2391101044 | CBS | c.1533G>A (p.Val511=) c.494G>A c.283G>A c.296G>A n.1844G>A n.824G>A n.468G>A c.1584G>A (p.Val528=) c.1218G>A (p.Val406=) n.1912G>A n.1837G>A n.2512G>A | dbSNP |
21 | g.43056822_43056823delinsAC | CA2579802858 | CBS | c.1532_1533delinsGT (p.Val511Gly) c.493_494delinsGT c.282_283delinsGT c.295_296delinsGT n.1843_1844delinsGT n.823_824delinsGT n.467_468delinsGT c.1583_1584delinsGT (p.Val528Gly) c.1217_1218delinsGT (p.Val406Gly) n.1911_1912delinsGT n.1836_1837delinsGT n.2511_2512delinsGT | |
21 | g.43056822_43056823delinsAG | CA2579802865 | CBS | c.1532_1533delinsCT (p.Val511Ala) c.493_494delinsCT c.282_283delinsCT c.295_296delinsCT n.1843_1844delinsCT n.823_824delinsCT n.467_468delinsCT c.1583_1584delinsCT (p.Val528Ala) c.1217_1218delinsCT (p.Val406Ala) n.1911_1912delinsCT n.1836_1837delinsCT n.2511_2512delinsCT | |
21 | g.43056822_43056823delinsAT | CA2579802862 | CBS | c.1532_1533delinsAT (p.Val511Asp) c.493_494delinsAT c.282_283delinsAT c.295_296delinsAT n.1843_1844delinsAT n.823_824delinsAT n.467_468delinsAT c.1583_1584delinsAT (p.Val528Asp) c.1217_1218delinsAT (p.Val406Asp) n.1911_1912delinsAT n.1836_1837delinsAT n.2511_2512delinsAT | |
21 | g.43056822_43056824delinsAAA | CA2579802852 | CBS | c.1531_1533delinsTTT (p.Val511Phe) c.492_494delinsTTT c.281_283delinsTTT c.294_296delinsTTT n.1842_1844delinsTTT n.822_824delinsTTT n.466_468delinsTTT c.1582_1584delinsTTT (p.Val528Phe) c.1216_1218delinsTTT (p.Val406Phe) n.1910_1912delinsTTT n.1835_1837delinsTTT n.2510_2512delinsTTT | |
21 | g.43056822_43056824delinsAAG | CA2579802854 | CBS | c.1531_1533delinsCTT (p.Val511Leu) c.492_494delinsCTT c.281_283delinsCTT c.294_296delinsCTT n.1842_1844delinsCTT n.822_824delinsCTT n.466_468delinsCTT c.1582_1584delinsCTT (p.Val528Leu) c.1216_1218delinsCTT (p.Val406Leu) n.1910_1912delinsCTT n.1835_1837delinsCTT n.2510_2512delinsCTT | |
21 | g.43056822_43056824delinsAAT | CA2579802856 | CBS | c.1531_1533delinsATT (p.Val511Ile) c.492_494delinsATT c.281_283delinsATT c.294_296delinsATT n.1842_1844delinsATT n.822_824delinsATT n.466_468delinsATT c.1582_1584delinsATT (p.Val528Ile) c.1216_1218delinsATT (p.Val406Ile) n.1910_1912delinsATT n.1835_1837delinsATT n.2510_2512delinsATT | |
21 | g.43056822_43056824delinsACA | CA2579802861 | CBS | c.1531_1533delinsTGT (p.Val511Cys) c.492_494delinsTGT c.281_283delinsTGT c.294_296delinsTGT n.1842_1844delinsTGT n.822_824delinsTGT n.466_468delinsTGT c.1582_1584delinsTGT (p.Val528Cys) c.1216_1218delinsTGT (p.Val406Cys) n.1910_1912delinsTGT n.1835_1837delinsTGT n.2510_2512delinsTGT | |
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