Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
21g.43056817T>GCA410395614CBSc.1538A>C (p.His513Pro)
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c.1223A>C (p.His408Pro)
n.1917A>C
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n.2517A>C
21g.43056817T=CA2391101041CBSc.1538A= (p.His513=)
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n.829A=
n.473A=
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c.1223A= (p.His408=)
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n.1842A=
n.2517A=
21g.43056817_43056818delinsATCA2579809102CBSc.1537_1538delinsAT (p.His513Ile)
c.498_499delinsAT
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c.1588_1589delinsAT (p.His530Ile)
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n.1916_1917delinsAT
n.1841_1842delinsAT
n.2516_2517delinsAT
21g.43056817_43056818delinsGACA2579809092CBSc.1537_1538delinsTC (p.His513Ser)
c.498_499delinsTC
c.287_288delinsTC
c.300_301delinsTC
n.1848_1849delinsTC
n.828_829delinsTC
n.472_473delinsTC
c.1588_1589delinsTC (p.His530Ser)
c.1222_1223delinsTC (p.His408Ser)
n.1916_1917delinsTC
n.1841_1842delinsTC
n.2516_2517delinsTC
21g.43056818G>ACA410395617CBSc.1537C>T (p.His513Tyr)
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n.828C>T
n.472C>T
c.1588C>T (p.His530Tyr)
c.1222C>T (p.His408Tyr)
n.1916C>T
n.1841C>T
n.2516C>T
21g.43056818G>CCA410395619CBSc.1537C>G (p.His513Asp)
c.498C>G
c.287C>G
c.300C>G
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c.1588C>G (p.His530Asp)
c.1222C>G (p.His408Asp)
n.1916C>G
n.1841C>G
n.2516C>G
21g.43056818G>TCA410395623CBSc.1537C>A (p.His513Asn)
c.498C>A
c.287C>A
c.300C>A
n.1848C>A
n.828C>A
n.472C>A
c.1588C>A (p.His530Asn)
c.1222C>A (p.His408Asn)
n.1916C>A
n.1841C>A
n.2516C>A
21g.43056819C>ACA749577091CBSc.1536G>T (p.Val512=)
c.497G>T
c.286G>T
c.299G>T
n.1847G>T
n.827G>T
n.471G>T
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c.1221G>T (p.Val407=)
n.1915G>T
n.1840G>T
n.2515G>T
 ClinVar dbSNP
21g.43056819C=CA2391101042CBSc.1536G= (p.Val512=)
c.497G=
c.286G=
c.299G=
n.1847G=
n.827G=
n.471G=
c.1587G= (p.Val529=)
c.1221G= (p.Val407=)
n.1915G=
n.1840G=
n.2515G=
21g.43056819C>TCA749577090CBSc.1536G>A (p.Val512=)
c.497G>A
c.286G>A
c.299G>A
n.1847G>A
n.827G>A
n.471G>A
c.1587G>A (p.Val529=)
c.1221G>A (p.Val407=)
n.1915G>A
n.1840G>A
n.2515G>A
 dbSNP
21g.43056819_43056820delinsACCA2579802842CBSc.1535_1536delinsGT (p.Val512Gly)
c.496_497delinsGT
c.285_286delinsGT
c.298_299delinsGT
n.1846_1847delinsGT
n.826_827delinsGT
n.470_471delinsGT
c.1586_1587delinsGT (p.Val529Gly)
c.1220_1221delinsGT (p.Val407Gly)
n.1914_1915delinsGT
n.1839_1840delinsGT
n.2514_2515delinsGT
21g.43056819_43056820delinsAGCA2579802845CBSc.1535_1536delinsCT (p.Val512Ala)
c.496_497delinsCT
c.285_286delinsCT
c.298_299delinsCT
n.1846_1847delinsCT
n.826_827delinsCT
n.470_471delinsCT
c.1586_1587delinsCT (p.Val529Ala)
c.1220_1221delinsCT (p.Val407Ala)
n.1914_1915delinsCT
n.1839_1840delinsCT
n.2514_2515delinsCT
21g.43056819_43056821delinsAAACA2579802836CBSc.1534_1536delinsTTT (p.Val512Phe)
c.495_497delinsTTT
c.284_286delinsTTT
c.297_299delinsTTT
n.1845_1847delinsTTT
n.825_827delinsTTT
n.469_471delinsTTT
c.1585_1587delinsTTT (p.Val529Phe)
c.1219_1221delinsTTT (p.Val407Phe)
n.1913_1915delinsTTT
n.1838_1840delinsTTT
n.2513_2515delinsTTT
21g.43056819_43056821delinsAAGCA2579802839CBSc.1534_1536delinsCTT (p.Val512Leu)
c.495_497delinsCTT
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c.297_299delinsCTT
n.1845_1847delinsCTT
n.825_827delinsCTT
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Number of alleles fetched