Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43056813C>A | CA410395573 | CBS | c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.503G>T c.292G>T c.305G>T n.1853G>T n.833G>T n.477G>T c.1593G>T (p.Glu531Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) n.1921G>T n.1846G>T n.2521G>T | |
21 | g.43056813C= | CA2391101038 | CBS | c.1542G= (p.Glu514=) c.503G= c.292G= c.305G= n.1853G= n.833G= n.477G= c.1593G= (p.Glu531=) c.1227G= (p.Glu409=) n.1921G= n.1846G= n.2521G= | |
21 | g.43056813C>G | CA410395575 | CBS | c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.503G>C c.292G>C c.305G>C n.1853G>C n.833G>C n.477G>C c.1593G>C (p.Glu531Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) n.1921G>C n.1846G>C n.2521G>C | |
21 | g.43056813C>T | CA749577078 | CBS | c.1542G>A (p.Glu514=) c.503G>A c.292G>A c.305G>A n.1853G>A n.833G>A n.477G>A c.1593G>A (p.Glu531=) c.1227G>A (p.Glu409=) n.1921G>A n.1846G>A n.2521G>A | dbSNP |
21 | g.43056813_43056814delinsAA | CA2579809732 | CBS | c.1541_1542delinsTT (p.Glu514Val) c.502_503delinsTT c.291_292delinsTT c.304_305delinsTT n.1852_1853delinsTT n.832_833delinsTT n.476_477delinsTT c.1592_1593delinsTT (p.Glu531Val) c.1226_1227delinsTT (p.Glu409Val) n.1920_1921delinsTT n.1845_1846delinsTT n.2520_2521delinsTT | |
21 | g.43056813_43056814delinsAC | CA2579809744 | CBS | c.1541_1542delinsGT (p.Glu514Gly) c.502_503delinsGT c.291_292delinsGT c.304_305delinsGT n.1852_1853delinsGT n.832_833delinsGT n.476_477delinsGT c.1592_1593delinsGT (p.Glu531Gly) c.1226_1227delinsGT (p.Glu409Gly) n.1920_1921delinsGT n.1845_1846delinsGT n.2520_2521delinsGT | |
21 | g.43056813_43056814delinsAG | CA2579809745 | CBS | c.1541_1542delinsCT (p.Glu514Ala) c.502_503delinsCT c.291_292delinsCT c.304_305delinsCT n.1852_1853delinsCT n.832_833delinsCT n.476_477delinsCT c.1592_1593delinsCT (p.Glu531Ala) c.1226_1227delinsCT (p.Glu409Ala) n.1920_1921delinsCT n.1845_1846delinsCT n.2520_2521delinsCT | |
21 | g.43056813_43056814delinsTC | CA2579813756 | CBS | c.1541_1542delinsGA (p.Glu514Gly) c.502_503delinsGA c.291_292delinsGA c.304_305delinsGA n.1852_1853delinsGA n.832_833delinsGA n.476_477delinsGA c.1592_1593delinsGA (p.Glu531Gly) c.1226_1227delinsGA (p.Glu409Gly) n.1920_1921delinsGA n.1845_1846delinsGA n.2520_2521delinsGA | |
21 | g.43056813_43056815delinsAAA | CA2579809739 | CBS | c.1540_1542delinsTTT (p.Glu514Phe) c.501_503delinsTTT c.290_292delinsTTT c.303_305delinsTTT n.1851_1853delinsTTT n.831_833delinsTTT n.475_477delinsTTT c.1591_1593delinsTTT (p.Glu531Phe) c.1225_1227delinsTTT (p.Glu409Phe) n.1919_1921delinsTTT n.1844_1846delinsTTT n.2519_2521delinsTTT | |
21 | g.43056813_43056815delinsAAT | CA2579809743 | CBS | c.1540_1542delinsATT (p.Glu514Ile) c.501_503delinsATT c.290_292delinsATT c.303_305delinsATT n.1851_1853delinsATT n.831_833delinsATT n.475_477delinsATT c.1591_1593delinsATT (p.Glu531Ile) c.1225_1227delinsATT (p.Glu409Ile) n.1919_1921delinsATT n.1844_1846delinsATT n.2519_2521delinsATT | |
21 | g.43056813_43056815delinsACA | CA2579809746 | CBS | c.1540_1542delinsTGT (p.Glu514Cys) c.501_503delinsTGT c.290_292delinsTGT c.303_305delinsTGT n.1851_1853delinsTGT n.831_833delinsTGT n.475_477delinsTGT c.1591_1593delinsTGT (p.Glu531Cys) c.1225_1227delinsTGT (p.Glu409Cys) n.1919_1921delinsTGT n.1844_1846delinsTGT n.2519_2521delinsTGT | |
21 | g.43056813_43056815delinsACT | CA2579809736 | CBS | c.1540_1542delinsAGT (p.Glu514Ser) c.501_503delinsAGT c.290_292delinsAGT c.303_305delinsAGT n.1851_1853delinsAGT n.831_833delinsAGT n.475_477delinsAGT c.1591_1593delinsAGT (p.Glu531Ser) c.1225_1227delinsAGT (p.Glu409Ser) n.1919_1921delinsAGT n.1844_1846delinsAGT n.2519_2521delinsAGT | |
21 | g.43056813_43056815delinsAGT | CA2579809734 | CBS | c.1540_1542delinsACT (p.Glu514Thr) c.501_503delinsACT c.290_292delinsACT c.303_305delinsACT n.1851_1853delinsACT n.831_833delinsACT n.475_477delinsACT c.1591_1593delinsACT (p.Glu531Thr) c.1225_1227delinsACT (p.Glu409Thr) n.1919_1921delinsACT n.1844_1846delinsACT n.2519_2521delinsACT | |
21 | g.43056813_43056815delinsTTA | CA2579809735 | CBS | c.1540_1542delinsTAA (p.Glu514Ter) c.501_503delinsTAA c.290_292delinsTAA c.303_305delinsTAA n.1851_1853delinsTAA n.831_833delinsTAA n.475_477delinsTAA c.1591_1593delinsTAA (p.Glu531Ter) c.1225_1227delinsTAA (p.Glu409Ter) n.1919_1921delinsTAA n.1844_1846delinsTAA n.2519_2521delinsTAA | |
21 | g.43056814T>A | CA410395577 | CBS | c.1541A>T (p.Glu514Val) c.502A>T c.291A>T c.304A>T n.1852A>T n.832A>T n.476A>T c.1592A>T (p.Glu531Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) n.1920A>T n.1845A>T n.2520A>T | |
21 | g.43056814T>C | CA410395580 | CBS | c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.502A>G c.291A>G c.304A>G n.1852A>G n.832A>G n.476A>G c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.1920A>G n.1845A>G n.2520A>G | |
21 | g.43056814T>G | CA410395583 | CBS | c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.502A>C c.291A>C c.304A>C n.1852A>C n.832A>C n.476A>C c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.1920A>C n.1845A>C n.2520A>C | |
21 | g.43056814_43056815delinsAA | CA2579809742 | CBS | c.1540_1541delinsTT (p.Glu514Leu) c.501_502delinsTT c.290_291delinsTT c.303_304delinsTT n.1851_1852delinsTT n.831_832delinsTT n.475_476delinsTT c.1591_1592delinsTT (p.Glu531Leu) c.1225_1226delinsTT (p.Glu409Leu) n.1919_1920delinsTT n.1844_1845delinsTT n.2519_2520delinsTT | |
21 | g.43056814_43056815delinsAG | CA2579809741 | CBS | c.1540_1541delinsCT (p.Glu514Leu) c.501_502delinsCT c.290_291delinsCT c.303_304delinsCT n.1851_1852delinsCT n.831_832delinsCT n.475_476delinsCT c.1591_1592delinsCT (p.Glu531Leu) c.1225_1226delinsCT (p.Glu409Leu) n.1919_1920delinsCT n.1844_1845delinsCT n.2519_2520delinsCT | |
21 | g.43056814_43056815delinsAT | CA2579809740 | CBS | c.1540_1541delinsAT (p.Glu514Met) c.501_502delinsAT c.290_291delinsAT c.303_304delinsAT n.1851_1852delinsAT n.831_832delinsAT n.475_476delinsAT c.1591_1592delinsAT (p.Glu531Met) c.1225_1226delinsAT (p.Glu409Met) n.1919_1920delinsAT n.1844_1845delinsAT n.2519_2520delinsAT | |
21 | g.43056814_43056815delinsCA | CA2579809733 | CBS | c.1540_1541delinsTG (p.Glu514Trp) c.501_502delinsTG c.290_291delinsTG c.303_304delinsTG n.1851_1852delinsTG n.831_832delinsTG n.475_476delinsTG c.1591_1592delinsTG (p.Glu531Trp) c.1225_1226delinsTG (p.Glu409Trp) n.1919_1920delinsTG n.1844_1845delinsTG n.2519_2520delinsTG | |
21 | g.43056814_43056815delinsGA | CA2579809737 | CBS | c.1540_1541delinsTC (p.Glu514Ser) c.501_502delinsTC c.290_291delinsTC c.303_304delinsTC n.1851_1852delinsTC n.831_832delinsTC n.475_476delinsTC c.1591_1592delinsTC (p.Glu531Ser) c.1225_1226delinsTC (p.Glu409Ser) n.1919_1920delinsTC n.1844_1845delinsTC n.2519_2520delinsTC | |
21 | g.43056814_43056815delinsGG | CA2579809738 | CBS | c.1540_1541delinsCC (p.Glu514Pro) c.501_502delinsCC c.290_291delinsCC c.303_304delinsCC n.1851_1852delinsCC n.831_832delinsCC n.475_476delinsCC c.1591_1592delinsCC (p.Glu531Pro) c.1225_1226delinsCC (p.Glu409Pro) n.1919_1920delinsCC n.1844_1845delinsCC n.2519_2520delinsCC | |
21 | g.43056815C>A | CA410395594 | CBS | c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.501G>T c.290G>T c.303G>T n.1851G>T n.831G>T n.475G>T c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.1919G>T n.1844G>T n.2519G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056815C= | CA2391101039 | CBS | c.1540G= (p.Glu514=) c.501G= c.290G= c.303G= n.1851G= n.831G= n.475G= c.1591G= (p.Glu531=) c.1225G= (p.Glu409=) n.1919G= n.1844G= n.2519G= | |
21 | g.43056815C>G | CA410395590 | CBS | c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.501G>C c.290G>C c.303G>C n.1851G>C n.831G>C n.475G>C c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.1919G>C n.1844G>C n.2519G>C | dbSNP |
21 | g.43056815C>T | CA321686639 | CBS | c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.501G>A c.290G>A c.303G>A n.1851G>A n.831G>A n.475G>A c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.1919G>A n.1844G>A n.2519G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056816G>A | CA323194 | CBS | c.1539C>T (p.His513=) c.500C>T c.289C>T c.302C>T n.1850C>T n.830C>T n.474C>T c.1590C>T (p.His530=) c.1224C>T (p.His408=) n.1918C>T n.1843C>T n.2518C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056816G>C | CA16608554 | CBS | c.1539C>G (p.His513Gln) c.500C>G c.289C>G c.302C>G n.1850C>G n.830C>G n.474C>G c.1590C>G (p.His530Gln) c.1224C>G (p.His408Gln) n.1918C>G n.1843C>G n.2518C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056816G= | CA2391101040 | CBS | c.1539C= (p.His513=) c.500C= c.289C= c.302C= n.1850C= n.830C= n.474C= c.1590C= (p.His530=) c.1224C= (p.His408=) n.1918C= n.1843C= n.2518C= | |
21 | g.43056816G>T | CA410395607 | CBS | c.1539C>A (p.His513Gln) c.500C>A c.289C>A c.302C>A n.1850C>A n.830C>A n.474C>A c.1590C>A (p.His530Gln) c.1224C>A (p.His408Gln) n.1918C>A n.1843C>A n.2518C>A | |
21 | g.43056816_43056817delinsAC | CA2579809105 | CBS | c.1538_1539delinsGT (p.His513Arg) c.499_500delinsGT c.288_289delinsGT c.301_302delinsGT n.1849_1850delinsGT n.829_830delinsGT n.473_474delinsGT c.1589_1590delinsGT (p.His530Arg) c.1223_1224delinsGT (p.His408Arg) n.1917_1918delinsGT n.1842_1843delinsGT n.2517_2518delinsGT | |
21 | g.43056816_43056817delinsAG | CA2579809093 | CBS | c.1538_1539delinsCT (p.His513Pro) c.499_500delinsCT c.288_289delinsCT c.301_302delinsCT n.1849_1850delinsCT n.829_830delinsCT n.473_474delinsCT c.1589_1590delinsCT (p.His530Pro) c.1223_1224delinsCT (p.His408Pro) n.1917_1918delinsCT n.1842_1843delinsCT n.2517_2518delinsCT | |
21 | g.43056816_43056817delinsTA | CA2579809098 | CBS | c.1538_1539delinsTA (p.His513Leu) c.499_500delinsTA c.288_289delinsTA c.301_302delinsTA n.1849_1850delinsTA n.829_830delinsTA n.473_474delinsTA c.1589_1590delinsTA (p.His530Leu) c.1223_1224delinsTA (p.His408Leu) n.1917_1918delinsTA n.1842_1843delinsTA n.2517_2518delinsTA | |
21 | g.43056816_43056817delinsTG | CA2579809094 | CBS | c.1538_1539delinsCA (p.His513Pro) c.499_500delinsCA c.288_289delinsCA c.301_302delinsCA n.1849_1850delinsCA n.829_830delinsCA n.473_474delinsCA c.1589_1590delinsCA (p.His530Pro) c.1223_1224delinsCA (p.His408Pro) n.1917_1918delinsCA n.1842_1843delinsCA n.2517_2518delinsCA | |
21 | g.43056816_43056818delinsAAA | CA2579809095 | CBS | c.1537_1539delinsTTT (p.His513Phe) c.498_500delinsTTT c.287_289delinsTTT c.300_302delinsTTT n.1848_1850delinsTTT n.828_830delinsTTT n.472_474delinsTTT c.1588_1590delinsTTT (p.His530Phe) c.1222_1224delinsTTT (p.His408Phe) n.1916_1918delinsTTT n.1841_1843delinsTTT n.2516_2518delinsTTT | |
21 | g.43056816_43056818delinsAAT | CA2579809101 | CBS | c.1537_1539delinsATT (p.His513Ile) c.498_500delinsATT c.287_289delinsATT c.300_302delinsATT n.1848_1850delinsATT n.828_830delinsATT n.472_474delinsATT c.1588_1590delinsATT (p.His530Ile) c.1222_1224delinsATT (p.His408Ile) n.1916_1918delinsATT n.1841_1843delinsATT n.2516_2518delinsATT | |
21 | g.43056816_43056818delinsACA | CA2579809103 | CBS | c.1537_1539delinsTGT (p.His513Cys) c.498_500delinsTGT c.287_289delinsTGT c.300_302delinsTGT n.1848_1850delinsTGT n.828_830delinsTGT n.472_474delinsTGT c.1588_1590delinsTGT (p.His530Cys) c.1222_1224delinsTGT (p.His408Cys) n.1916_1918delinsTGT n.1841_1843delinsTGT n.2516_2518delinsTGT | |
21 | g.43056816_43056818delinsACT | CA2579809096 | CBS | c.1537_1539delinsAGT (p.His513Ser) c.498_500delinsAGT c.287_289delinsAGT c.300_302delinsAGT n.1848_1850delinsAGT n.828_830delinsAGT n.472_474delinsAGT c.1588_1590delinsAGT (p.His530Ser) c.1222_1224delinsAGT (p.His408Ser) n.1916_1918delinsAGT n.1841_1843delinsAGT n.2516_2518delinsAGT | |
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