Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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n.1846G=
n.2521G=
21g.43056813C>GCA410395575CBSc.1542G>C (p.Glu514Asp)
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n.2521G>C
21g.43056813C>TCA749577078CBSc.1542G>A (p.Glu514=)
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n.477G>A
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n.1846G>A
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 dbSNP
21g.43056813_43056814delinsAACA2579809732CBSc.1541_1542delinsTT (p.Glu514Val)
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21g.43056813_43056814delinsACCA2579809744CBSc.1541_1542delinsGT (p.Glu514Gly)
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21g.43056813_43056814delinsTCCA2579813756CBSc.1541_1542delinsGA (p.Glu514Gly)
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21g.43056813_43056815delinsAAACA2579809739CBSc.1540_1542delinsTTT (p.Glu514Phe)
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n.1844_1846delinsATT
n.2519_2521delinsATT
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21g.43056813_43056815delinsAGTCA2579809734CBSc.1540_1542delinsACT (p.Glu514Thr)
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21g.43056814T>ACA410395577CBSc.1541A>T (p.Glu514Val)
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21g.43056814T>GCA410395583CBSc.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.502A>C
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c.1592A>C (p.Glu531Ala)
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21g.43056814_43056815delinsAACA2579809742CBSc.1540_1541delinsTT (p.Glu514Leu)
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c.1591_1592delinsTT (p.Glu531Leu)
c.1225_1226delinsTT (p.Glu409Leu)
n.1919_1920delinsTT
n.1844_1845delinsTT
n.2519_2520delinsTT
21g.43056814_43056815delinsAGCA2579809741CBSc.1540_1541delinsCT (p.Glu514Leu)
c.501_502delinsCT
c.290_291delinsCT
c.303_304delinsCT
n.1851_1852delinsCT
n.831_832delinsCT
n.475_476delinsCT
c.1591_1592delinsCT (p.Glu531Leu)
c.1225_1226delinsCT (p.Glu409Leu)
n.1919_1920delinsCT
n.1844_1845delinsCT
n.2519_2520delinsCT
21g.43056814_43056815delinsATCA2579809740CBSc.1540_1541delinsAT (p.Glu514Met)
c.501_502delinsAT
c.290_291delinsAT
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n.1851_1852delinsAT
n.831_832delinsAT
n.475_476delinsAT
c.1591_1592delinsAT (p.Glu531Met)
c.1225_1226delinsAT (p.Glu409Met)
n.1919_1920delinsAT
n.1844_1845delinsAT
n.2519_2520delinsAT
21g.43056814_43056815delinsCACA2579809733CBSc.1540_1541delinsTG (p.Glu514Trp)
c.501_502delinsTG
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n.1851_1852delinsTG
n.831_832delinsTG
n.475_476delinsTG
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n.1919_1920delinsTG
n.1844_1845delinsTG
n.2519_2520delinsTG
21g.43056814_43056815delinsGACA2579809737CBSc.1540_1541delinsTC (p.Glu514Ser)
c.501_502delinsTC
c.290_291delinsTC
c.303_304delinsTC
n.1851_1852delinsTC
n.831_832delinsTC
n.475_476delinsTC
c.1591_1592delinsTC (p.Glu531Ser)
c.1225_1226delinsTC (p.Glu409Ser)
n.1919_1920delinsTC
n.1844_1845delinsTC
n.2519_2520delinsTC
21g.43056814_43056815delinsGGCA2579809738CBSc.1540_1541delinsCC (p.Glu514Pro)
c.501_502delinsCC
c.290_291delinsCC
c.303_304delinsCC
n.1851_1852delinsCC
n.831_832delinsCC
n.475_476delinsCC
c.1591_1592delinsCC (p.Glu531Pro)
c.1225_1226delinsCC (p.Glu409Pro)
n.1919_1920delinsCC
n.1844_1845delinsCC
n.2519_2520delinsCC
21g.43056815C>ACA410395594CBSc.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.501G>T
c.290G>T
c.303G>T
n.1851G>T
n.831G>T
n.475G>T
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
n.1919G>T
n.1844G>T
n.2519G>T
 gnomAD v4
21g.43056815C=CA2391101039CBSc.1540G= (p.Glu514=)
c.501G=
c.290G=
c.303G=
n.1851G=
n.831G=
n.475G=
c.1591G= (p.Glu531=)
c.1225G= (p.Glu409=)
n.1919G=
n.1844G=
n.2519G=
21g.43056815C>GCA410395590CBSc.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.501G>C
c.290G>C
c.303G>C
n.1851G>C
n.831G>C
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c.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
n.1919G>C
n.1844G>C
n.2519G>C
 dbSNP
21g.43056815C>TCA321686639CBSc.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.501G>A
c.290G>A
c.303G>A
n.1851G>A
n.831G>A
n.475G>A
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
n.1919G>A
n.1844G>A
n.2519G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43056816G>ACA323194CBSc.1539C>T (p.His513=)
c.500C>T
c.289C>T
c.302C>T
n.1850C>T
n.830C>T
n.474C>T
c.1590C>T (p.His530=)
c.1224C>T (p.His408=)
n.1918C>T
n.1843C>T
n.2518C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43056816G>CCA16608554CBSc.1539C>G (p.His513Gln)
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c.289C>G
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n.1850C>G
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c.1590C>G (p.His530Gln)
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n.1918C>G
n.1843C>G
n.2518C>G
 ClinVar dbSNP
21g.43056816G=CA2391101040CBSc.1539C= (p.His513=)
c.500C=
c.289C=
c.302C=
n.1850C=
n.830C=
n.474C=
c.1590C= (p.His530=)
c.1224C= (p.His408=)
n.1918C=
n.1843C=
n.2518C=
21g.43056816G>TCA410395607CBSc.1539C>A (p.His513Gln)
c.500C>A
c.289C>A
c.302C>A
n.1850C>A
n.830C>A
n.474C>A
c.1590C>A (p.His530Gln)
c.1224C>A (p.His408Gln)
n.1918C>A
n.1843C>A
n.2518C>A

Number of alleles fetched