| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43056807_43056808delinsAC | CA2579808410 | CBS | c.1547_1548delinsGT (p.Ile516Ser) c.508_509delinsGT c.297_298delinsGT c.310_311delinsGT n.1858_1859delinsGT n.838_839delinsGT n.482_483delinsGT c.1598_1599delinsGT (p.Ile533Ser) c.1232_1233delinsGT (p.Ile411Ser) n.1926_1927delinsGT n.1851_1852delinsGT n.2526_2527delinsGT | |
| 21 | g.43056807_43056808delinsAT | CA2579808422 | CBS | c.1547_1548delinsAT (p.Ile516Asn) c.508_509delinsAT c.297_298delinsAT c.310_311delinsAT n.1858_1859delinsAT n.838_839delinsAT n.482_483delinsAT c.1598_1599delinsAT (p.Ile533Asn) c.1232_1233delinsAT (p.Ile411Asn) n.1926_1927delinsAT n.1851_1852delinsAT n.2526_2527delinsAT | |
| 21 | g.43056807_43056808delinsCC | CA2579808421 | CBS | c.1547_1548delinsGG (p.Ile516Arg) c.508_509delinsGG c.297_298delinsGG c.310_311delinsGG n.1858_1859delinsGG n.838_839delinsGG n.482_483delinsGG c.1598_1599delinsGG (p.Ile533Arg) c.1232_1233delinsGG (p.Ile411Arg) n.1926_1927delinsGG n.1851_1852delinsGG n.2526_2527delinsGG | |
| 21 | g.43056807_43056808delinsCT | CA2579808412 | CBS | c.1547_1548delinsAG (p.Ile516Lys) c.508_509delinsAG c.297_298delinsAG c.310_311delinsAG n.1858_1859delinsAG n.838_839delinsAG n.482_483delinsAG c.1598_1599delinsAG (p.Ile533Lys) c.1232_1233delinsAG (p.Ile411Lys) n.1926_1927delinsAG n.1851_1852delinsAG n.2526_2527delinsAG | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsAAA | CA2579808411 | CBS | c.1546_1548delinsTTT (p.Ile516Phe) c.507_509delinsTTT c.296_298delinsTTT c.309_311delinsTTT n.1857_1859delinsTTT n.837_839delinsTTT n.481_483delinsTTT c.1597_1599delinsTTT (p.Ile533Phe) c.1231_1233delinsTTT (p.Ile411Phe) n.1925_1927delinsTTT n.1850_1852delinsTTT n.2525_2527delinsTTT | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsAAC | CA2579808406 | CBS | c.1546_1548delinsGTT (p.Ile516Val) c.507_509delinsGTT c.296_298delinsGTT c.309_311delinsGTT n.1857_1859delinsGTT n.837_839delinsGTT n.481_483delinsGTT c.1597_1599delinsGTT (p.Ile533Val) c.1231_1233delinsGTT (p.Ile411Val) n.1925_1927delinsGTT n.1850_1852delinsGTT n.2525_2527delinsGTT | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsAAG | CA2579808414 | CBS | c.1546_1548delinsCTT (p.Ile516Leu) c.507_509delinsCTT c.296_298delinsCTT c.309_311delinsCTT n.1857_1859delinsCTT n.837_839delinsCTT n.481_483delinsCTT c.1597_1599delinsCTT (p.Ile533Leu) c.1231_1233delinsCTT (p.Ile411Leu) n.1925_1927delinsCTT n.1850_1852delinsCTT n.2525_2527delinsCTT | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsACA | CA2579808420 | CBS | c.1546_1548delinsTGT (p.Ile516Cys) c.507_509delinsTGT c.296_298delinsTGT c.309_311delinsTGT n.1857_1859delinsTGT n.837_839delinsTGT n.481_483delinsTGT c.1597_1599delinsTGT (p.Ile533Cys) c.1231_1233delinsTGT (p.Ile411Cys) n.1925_1927delinsTGT n.1850_1852delinsTGT n.2525_2527delinsTGT | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsACC | CA2579808418 | CBS | c.1546_1548delinsGGT (p.Ile516Gly) c.507_509delinsGGT c.296_298delinsGGT c.309_311delinsGGT n.1857_1859delinsGGT n.837_839delinsGGT n.481_483delinsGGT c.1597_1599delinsGGT (p.Ile533Gly) c.1231_1233delinsGGT (p.Ile411Gly) n.1925_1927delinsGGT n.1850_1852delinsGGT n.2525_2527delinsGGT | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsAGC | CA2579807930 | CBS | c.1546_1548delinsGCT (p.Ile516Ala) c.507_509delinsGCT c.296_298delinsGCT c.309_311delinsGCT n.1857_1859delinsGCT n.837_839delinsGCT n.481_483delinsGCT c.1597_1599delinsGCT (p.Ile533Ala) c.1231_1233delinsGCT (p.Ile411Ala) n.1925_1927delinsGCT n.1850_1852delinsGCT n.2525_2527delinsGCT | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsATA | CA2579808407 | CBS | c.1546_1548delinsTAT (p.Ile516Tyr) c.507_509delinsTAT c.296_298delinsTAT c.309_311delinsTAT n.1857_1859delinsTAT n.837_839delinsTAT n.481_483delinsTAT c.1597_1599delinsTAT (p.Ile533Tyr) c.1231_1233delinsTAT (p.Ile411Tyr) n.1925_1927delinsTAT n.1850_1852delinsTAT n.2525_2527delinsTAT | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsATG | CA2579808416 | CBS | c.1546_1548delinsCAT (p.Ile516His) c.507_509delinsCAT c.296_298delinsCAT c.309_311delinsCAT n.1857_1859delinsCAT n.837_839delinsCAT n.481_483delinsCAT c.1597_1599delinsCAT (p.Ile533His) c.1231_1233delinsCAT (p.Ile411His) n.1925_1927delinsCAT n.1850_1852delinsCAT n.2525_2527delinsCAT | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsCAA | CA2579808415 | CBS | c.1546_1548delinsTTG (p.Ile516Leu) c.507_509delinsTTG c.296_298delinsTTG c.309_311delinsTTG n.1857_1859delinsTTG n.837_839delinsTTG n.481_483delinsTTG c.1597_1599delinsTTG (p.Ile533Leu) c.1231_1233delinsTTG (p.Ile411Leu) n.1925_1927delinsTTG n.1850_1852delinsTTG n.2525_2527delinsTTG | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsCAC | CA2579808405 | CBS | c.1546_1548delinsGTG (p.Ile516Val) c.507_509delinsGTG c.296_298delinsGTG c.309_311delinsGTG n.1857_1859delinsGTG n.837_839delinsGTG n.481_483delinsGTG c.1597_1599delinsGTG (p.Ile533Val) c.1231_1233delinsGTG (p.Ile411Val) n.1925_1927delinsGTG n.1850_1852delinsGTG n.2525_2527delinsGTG | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsCCC | CA2579808419 | CBS | c.1546_1548delinsGGG (p.Ile516Gly) c.507_509delinsGGG c.296_298delinsGGG c.309_311delinsGGG n.1857_1859delinsGGG n.837_839delinsGGG n.481_483delinsGGG c.1597_1599delinsGGG (p.Ile533Gly) c.1231_1233delinsGGG (p.Ile411Gly) n.1925_1927delinsGGG n.1850_1852delinsGGG n.2525_2527delinsGGG | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsCCG | CA2579808423 | CBS | c.1546_1548delinsCGG (p.Ile516Arg) c.507_509delinsCGG c.296_298delinsCGG c.309_311delinsCGG n.1857_1859delinsCGG n.837_839delinsCGG n.481_483delinsCGG c.1597_1599delinsCGG (p.Ile533Arg) c.1231_1233delinsCGG (p.Ile411Arg) n.1925_1927delinsCGG n.1850_1852delinsCGG n.2525_2527delinsCGG | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsCTA | CA2579808408 | CBS | c.1546_1548delinsTAG (p.Ile516Ter) c.507_509delinsTAG c.296_298delinsTAG c.309_311delinsTAG n.1857_1859delinsTAG n.837_839delinsTAG n.481_483delinsTAG c.1597_1599delinsTAG (p.Ile533Ter) c.1231_1233delinsTAG (p.Ile411Ter) n.1925_1927delinsTAG n.1850_1852delinsTAG n.2525_2527delinsTAG | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsCTG | CA2579808417 | CBS | c.1546_1548delinsCAG (p.Ile516Gln) c.507_509delinsCAG c.296_298delinsCAG c.309_311delinsCAG n.1857_1859delinsCAG n.837_839delinsCAG n.481_483delinsCAG c.1597_1599delinsCAG (p.Ile533Gln) c.1231_1233delinsCAG (p.Ile411Gln) n.1925_1927delinsCAG n.1850_1852delinsCAG n.2525_2527delinsCAG | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsTAA | CA2579808413 | CBS | c.1546_1548delinsTTA (p.Ile516Leu) c.507_509delinsTTA c.296_298delinsTTA c.309_311delinsTTA n.1857_1859delinsTTA n.837_839delinsTTA n.481_483delinsTTA c.1597_1599delinsTTA (p.Ile533Leu) c.1231_1233delinsTTA (p.Ile411Leu) n.1925_1927delinsTTA n.1850_1852delinsTTA n.2525_2527delinsTTA | |
| 21 | g.43056807_43056809delinsTGC | CA2579808424 | CBS | c.1546_1548delinsGCA (p.Ile516Ala) c.507_509delinsGCA c.296_298delinsGCA c.309_311delinsGCA n.1857_1859delinsGCA n.837_839delinsGCA n.481_483delinsGCA c.1597_1599delinsGCA (p.Ile533Ala) c.1231_1233delinsGCA (p.Ile411Ala) n.1925_1927delinsGCA n.1850_1852delinsGCA n.2525_2527delinsGCA | |
| 21 | g.43056808A>C | CA410395533 | CBS | c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.508T>G c.297T>G c.310T>G n.1858T>G n.838T>G n.482T>G c.1598T>G (p.Ile533Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) n.1926T>G n.1851T>G n.2526T>G | |
| 21 | g.43056808A>G | CA410395535 | CBS | c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.508T>C c.297T>C c.310T>C n.1858T>C n.838T>C n.482T>C c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) n.1926T>C n.1851T>C n.2526T>C | |
| 21 | g.43056808A>T | CA410395537 | CBS | c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.508T>A c.297T>A c.310T>A n.1858T>A n.838T>A n.482T>A c.1598T>A (p.Ile533Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) n.1926T>A n.1851T>A n.2526T>A | |
| 21 | g.43056808_43056809delinsGG | CA2579808409 | CBS | c.1546_1547delinsCC (p.Ile516Pro) c.507_508delinsCC c.296_297delinsCC c.309_310delinsCC n.1857_1858delinsCC n.837_838delinsCC n.481_482delinsCC c.1597_1598delinsCC (p.Ile533Pro) c.1231_1232delinsCC (p.Ile411Pro) n.1925_1926delinsCC n.1850_1851delinsCC n.2525_2526delinsCC | |
| 21 | g.43056809T>A | CA410395545 | CBS | c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.507A>T c.296A>T c.309A>T n.1857A>T n.837A>T n.481A>T c.1597A>T (p.Ile533Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) n.1925A>T n.1850A>T n.2525A>T | |
| 21 | g.43056809T>C | CA410395543 | CBS | c.1546A>G (p.Ile516Val) c.507A>G c.296A>G c.309A>G n.1857A>G n.837A>G n.481A>G c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) n.1925A>G n.1850A>G n.2525A>G | |
| 21 | g.43056809T>G | CA410395541 | CBS | c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.507A>C c.296A>C c.309A>C n.1857A>C n.837A>C n.481A>C c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) n.1925A>C n.1850A>C n.2525A>C | |
| 21 | g.43056809_43056810delinsTC | CA2391101036 | CBS | c.1545_1546delinsGA (p.Gln515=) c.506_507delinsGA c.295_296delinsGA c.308_309delinsGA n.1856_1857delinsGA n.836_837delinsGA n.480_481delinsGA c.1596_1597delinsGA (p.Gln532=) c.1230_1231delinsGA (p.Gln410=) n.1924_1925delinsGA n.1849_1850delinsGA n.2524_2525delinsGA | |
| 21 | g.43056810del | CA658824058 | CBS | c.1545del (p.Ile516SerfsTer25) c.506del c.295del c.308del n.1856del n.836del n.480del c.1596del (p.Ile533SerfsTer?) c.1596del (p.Ile533SerfsTer25) c.1545del (p.Ile516SerfsTer?) c.1230del (p.Ile411SerfsTer?) c.1230del (p.Ile411SerfsTer25) n.1924del n.1849del n.2524del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056810C>A | CA410395548 | CBS | c.1545G>T (p.Gln515His) c.506G>T c.295G>T c.308G>T n.1856G>T n.836G>T n.480G>T c.1596G>T (p.Gln532His) c.1230G>T (p.Gln410His) n.1924G>T n.1849G>T n.2524G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056810C>G | CA410395554 | CBS | c.1545G>C (p.Gln515His) c.506G>C c.295G>C c.308G>C n.1856G>C n.836G>C n.480G>C c.1596G>C (p.Gln532His) c.1230G>C (p.Gln410His) n.1924G>C n.1849G>C n.2524G>C | |
| 21 | g.43056810C>T | CA2579810353 | CBS | c.1545G>A (p.Gln515=) c.506G>A c.295G>A c.308G>A n.1856G>A n.836G>A n.480G>A c.1596G>A (p.Gln532=) c.1230G>A (p.Gln410=) n.1924G>A n.1849G>A n.2524G>A | |
| 21 | g.43056810_43056811delinsAA | CA2579810347 | CBS | c.1544_1545delinsTT (p.Gln515Leu) c.505_506delinsTT c.294_295delinsTT c.307_308delinsTT n.1855_1856delinsTT n.835_836delinsTT n.479_480delinsTT c.1595_1596delinsTT (p.Gln532Leu) c.1229_1230delinsTT (p.Gln410Leu) n.1923_1924delinsTT n.1848_1849delinsTT n.2523_2524delinsTT | |
| 21 | g.43056810_43056811delinsAC | CA2579810351 | CBS | c.1544_1545delinsGT (p.Gln515Arg) c.505_506delinsGT c.294_295delinsGT c.307_308delinsGT n.1855_1856delinsGT n.835_836delinsGT n.479_480delinsGT c.1595_1596delinsGT (p.Gln532Arg) c.1229_1230delinsGT (p.Gln410Arg) n.1923_1924delinsGT n.1848_1849delinsGT n.2523_2524delinsGT | |
| 21 | g.43056810_43056811delinsTA | CA2579810348 | CBS | c.1544_1545delinsTA (p.Gln515Leu) c.505_506delinsTA c.294_295delinsTA c.307_308delinsTA n.1855_1856delinsTA n.835_836delinsTA n.479_480delinsTA c.1595_1596delinsTA (p.Gln532Leu) c.1229_1230delinsTA (p.Gln410Leu) n.1923_1924delinsTA n.1848_1849delinsTA n.2523_2524delinsTA | |
| 21 | g.43056810_43056812delinsAAA | CA2579810346 | CBS | c.1543_1545delinsTTT (p.Gln515Phe) c.504_506delinsTTT c.293_295delinsTTT c.306_308delinsTTT n.1854_1856delinsTTT n.834_836delinsTTT n.478_480delinsTTT c.1594_1596delinsTTT (p.Gln532Phe) c.1228_1230delinsTTT (p.Gln410Phe) n.1922_1924delinsTTT n.1847_1849delinsTTT n.2522_2524delinsTTT | |
| 21 | g.43056810_43056812delinsAAC | CA2579810341 | CBS | c.1543_1545delinsGTT (p.Gln515Val) c.504_506delinsGTT c.293_295delinsGTT c.306_308delinsGTT n.1854_1856delinsGTT n.834_836delinsGTT n.478_480delinsGTT c.1594_1596delinsGTT (p.Gln532Val) c.1228_1230delinsGTT (p.Gln410Val) n.1922_1924delinsGTT n.1847_1849delinsGTT n.2522_2524delinsGTT | |
| 21 | g.43056810_43056812delinsAAT | CA2579810350 | CBS | c.1543_1545delinsATT (p.Gln515Ile) c.504_506delinsATT c.293_295delinsATT c.306_308delinsATT n.1854_1856delinsATT n.834_836delinsATT n.478_480delinsATT c.1594_1596delinsATT (p.Gln532Ile) c.1228_1230delinsATT (p.Gln410Ile) n.1922_1924delinsATT n.1847_1849delinsATT n.2522_2524delinsATT | |
| 21 | g.43056810_43056812delinsACA | CA2579810352 | CBS | c.1543_1545delinsTGT (p.Gln515Cys) c.504_506delinsTGT c.293_295delinsTGT c.306_308delinsTGT n.1854_1856delinsTGT n.834_836delinsTGT n.478_480delinsTGT c.1594_1596delinsTGT (p.Gln532Cys) c.1228_1230delinsTGT (p.Gln410Cys) n.1922_1924delinsTGT n.1847_1849delinsTGT n.2522_2524delinsTGT | |
| 21 | g.43056810_43056812delinsAGA | CA2579810345 | CBS | c.1543_1545delinsTCT (p.Gln515Ser) c.504_506delinsTCT c.293_295delinsTCT c.306_308delinsTCT n.1854_1856delinsTCT n.834_836delinsTCT n.478_480delinsTCT c.1594_1596delinsTCT (p.Gln532Ser) c.1228_1230delinsTCT (p.Gln410Ser) n.1922_1924delinsTCT n.1847_1849delinsTCT n.2522_2524delinsTCT | |
| 21 | g.43056810_43056812delinsTTA | CA2579810344 | CBS | c.1543_1545delinsTAA (p.Gln515Ter) c.504_506delinsTAA c.293_295delinsTAA c.306_308delinsTAA n.1854_1856delinsTAA n.834_836delinsTAA n.478_480delinsTAA c.1594_1596delinsTAA (p.Gln532Ter) c.1228_1230delinsTAA (p.Gln410Ter) n.1922_1924delinsTAA n.1847_1849delinsTAA n.2522_2524delinsTAA | |
| 21 | g.43056811T>A | CA410395557 | CBS | c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.505A>T c.294A>T c.307A>T n.1855A>T n.835A>T n.479A>T c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.1923A>T n.1848A>T n.2523A>T | |
| 21 | g.43056811T>C | CA410395561 | CBS | c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.505A>G c.294A>G c.307A>G n.1855A>G n.835A>G n.479A>G c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.1923A>G n.1848A>G n.2523A>G | |
| 21 | g.43056811T>G | CA410395563 | CBS | c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.505A>C c.294A>C c.307A>C n.1855A>C n.835A>C n.479A>C c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.1923A>C n.1848A>C n.2523A>C | |
| 21 | g.43056811_43056812delinsAA | CA2579810349 | CBS | c.1543_1544delinsTT (p.Gln515Leu) c.504_505delinsTT c.293_294delinsTT c.306_307delinsTT n.1854_1855delinsTT n.834_835delinsTT n.478_479delinsTT c.1594_1595delinsTT (p.Gln532Leu) c.1228_1229delinsTT (p.Gln410Leu) n.1922_1923delinsTT n.1847_1848delinsTT n.2522_2523delinsTT | |
| 21 | g.43056811_43056812delinsAC | CA2579810343 | CBS | c.1543_1544delinsGT (p.Gln515Val) c.504_505delinsGT c.293_294delinsGT c.306_307delinsGT n.1854_1855delinsGT n.834_835delinsGT n.478_479delinsGT c.1594_1595delinsGT (p.Gln532Val) c.1228_1229delinsGT (p.Gln410Val) n.1922_1923delinsGT n.1847_1848delinsGT n.2522_2523delinsGT | |
| 21 | g.43056811_43056812delinsCA | CA2579810342 | CBS | c.1543_1544delinsTG (p.Gln515Trp) c.504_505delinsTG c.293_294delinsTG c.306_307delinsTG n.1854_1855delinsTG n.834_835delinsTG n.478_479delinsTG c.1594_1595delinsTG (p.Gln532Trp) c.1228_1229delinsTG (p.Gln410Trp) n.1922_1923delinsTG n.1847_1848delinsTG n.2522_2523delinsTG | |
| 21 | g.43056812G>A | CA410395566 | CBS | c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.504C>T c.293C>T c.306C>T n.1854C>T n.834C>T n.478C>T c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.1922C>T n.1847C>T n.2522C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056812G>C | CA410395568 | CBS | c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.504C>G c.293C>G c.306C>G n.1854C>G n.834C>G n.478C>G c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.1922C>G n.1847C>G n.2522C>G | |
| 21 | g.43056812G= | CA2391101037 | CBS | c.1543C= (p.Gln515=) c.504C= c.293C= c.306C= n.1854C= n.834C= n.478C= c.1594C= (p.Gln532=) c.1228C= (p.Gln410=) n.1922C= n.1847C= n.2522C= |