Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43056796C>A | CA749577063 | CBS | c.1552+7G>T (n.1552+7G>T) c.513+7G>T c.302+7G>T c.315+7G>T n.1863+7G>T n.843+7G>T n.487+7G>T c.1603+7G>T (n.1603+7G>T) c.1237+7G>T (n.1237+7G>T) n.1931+7G>T n.1856+7G>T n.2531+7G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056796C= | CA2391101032 | CBS | c.1552+7G= (n.1552+7G=) c.513+7G= c.302+7G= c.315+7G= n.1863+7G= n.843+7G= n.487+7G= c.1603+7G= (n.1603+7G=) c.1237+7G= (n.1237+7G=) n.1931+7G= n.1856+7G= n.2531+7G= | |
21 | g.43056798C>T | CA2580098727 | CBS | c.1552+5G>A (n.1552+5G>A) c.513+5G>A c.302+5G>A c.315+5G>A n.1863+5G>A n.843+5G>A n.487+5G>A c.1603+5G>A (n.1603+5G>A) c.1237+5G>A (n.1237+5G>A) n.1931+5G>A n.1856+5G>A n.2531+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43056801A>C | CA410395499 | CBS | c.1552+2T>G (n.1552+2T>G) c.513+2T>G c.302+2T>G c.315+2T>G n.1863+2T>G n.843+2T>G n.487+2T>G c.1603+2T>G (n.1603+2T>G) c.1237+2T>G (n.1237+2T>G) n.1931+2T>G n.1856+2T>G n.2531+2T>G | |
21 | g.43056801A>G | CA410395501 | CBS | c.1552+2T>C (n.1552+2T>C) c.513+2T>C c.302+2T>C c.315+2T>C n.1863+2T>C n.843+2T>C n.487+2T>C c.1603+2T>C (n.1603+2T>C) c.1237+2T>C (n.1237+2T>C) n.1931+2T>C n.1856+2T>C n.2531+2T>C | |
21 | g.43056801A>T | CA410395502 | CBS | c.1552+2T>A (n.1552+2T>A) c.513+2T>A c.302+2T>A c.315+2T>A n.1863+2T>A n.843+2T>A n.487+2T>A c.1603+2T>A (n.1603+2T>A) c.1237+2T>A (n.1237+2T>A) n.1931+2T>A n.1856+2T>A n.2531+2T>A | |
21 | g.43056801_43056802delinsCA | CA2579803390 | CBS | c.1552+1_1552+2delinsTG (n.1552+1_1552+2delinsTG) c.513+1_513+2delinsTG c.302+1_302+2delinsTG c.315+1_315+2delinsTG n.1863+1_1863+2delinsTG n.843+1_843+2delinsTG n.487+1_487+2delinsTG c.1603+1_1603+2delinsTG (n.1603+1_1603+2delinsTG) c.1237+1_1237+2delinsTG (n.1237+1_1237+2delinsTG) n.1931+1_1931+2delinsTG n.1856+1_1856+2delinsTG n.2531+1_2531+2delinsTG | |
21 | g.43056801_43056802delinsCG | CA2579803385 | CBS | c.1552+1_1552+2delinsCG (n.1552+1_1552+2delinsCG) c.513+1_513+2delinsCG c.302+1_302+2delinsCG c.315+1_315+2delinsCG n.1863+1_1863+2delinsCG n.843+1_843+2delinsCG n.487+1_487+2delinsCG c.1603+1_1603+2delinsCG (n.1603+1_1603+2delinsCG) c.1237+1_1237+2delinsCG (n.1237+1_1237+2delinsCG) n.1931+1_1931+2delinsCG n.1856+1_1856+2delinsCG n.2531+1_2531+2delinsCG | |
21 | g.43056801_43056802delinsTA | CA2579803393 | CBS | c.1552+1_1552+2delinsTA (n.1552+1_1552+2delinsTA) c.513+1_513+2delinsTA c.302+1_302+2delinsTA c.315+1_315+2delinsTA n.1863+1_1863+2delinsTA n.843+1_843+2delinsTA n.487+1_487+2delinsTA c.1603+1_1603+2delinsTA (n.1603+1_1603+2delinsTA) c.1237+1_1237+2delinsTA (n.1237+1_1237+2delinsTA) n.1931+1_1931+2delinsTA n.1856+1_1856+2delinsTA n.2531+1_2531+2delinsTA | |
21 | g.43056801_43056803delinsCAC | CA2579803382 | CBS | c.1552_1552+2delinsGTG c.513_513+2delinsGTG c.302_302+2delinsGTG c.315_315+2delinsGTG n.1863_1863+2delinsGTG n.843_843+2delinsGTG n.487_487+2delinsGTG c.1603_1603+2delinsGTG c.1237_1237+2delinsGTG n.1931_1931+2delinsGTG n.1856_1856+2delinsGTG n.2531_2531+2delinsGTG | |
21 | g.43056801_43056803delinsCAG | CA2579803391 | CBS | c.1552_1552+2delinsCTG c.513_513+2delinsCTG c.302_302+2delinsCTG c.315_315+2delinsCTG n.1863_1863+2delinsCTG n.843_843+2delinsCTG n.487_487+2delinsCTG c.1603_1603+2delinsCTG c.1237_1237+2delinsCTG n.1931_1931+2delinsCTG n.1856_1856+2delinsCTG n.2531_2531+2delinsCTG | |
21 | g.43056801_43056803delinsCAT | CA2579803389 | CBS | c.1552_1552+2delinsATG c.513_513+2delinsATG c.302_302+2delinsATG c.315_315+2delinsATG n.1863_1863+2delinsATG n.843_843+2delinsATG n.487_487+2delinsATG c.1603_1603+2delinsATG c.1237_1237+2delinsATG n.1931_1931+2delinsATG n.1856_1856+2delinsATG n.2531_2531+2delinsATG | |
21 | g.43056801_43056803delinsCCC | CA2579803397 | CBS | c.1552_1552+2delinsGGG c.513_513+2delinsGGG c.302_302+2delinsGGG c.315_315+2delinsGGG n.1863_1863+2delinsGGG n.843_843+2delinsGGG n.487_487+2delinsGGG c.1603_1603+2delinsGGG c.1237_1237+2delinsGGG n.1931_1931+2delinsGGG n.1856_1856+2delinsGGG n.2531_2531+2delinsGGG | |
21 | g.43056801_43056803delinsCCG | CA2579803403 | CBS | c.1552_1552+2delinsCGG c.513_513+2delinsCGG c.302_302+2delinsCGG c.315_315+2delinsCGG n.1863_1863+2delinsCGG n.843_843+2delinsCGG n.487_487+2delinsCGG c.1603_1603+2delinsCGG c.1237_1237+2delinsCGG n.1931_1931+2delinsCGG n.1856_1856+2delinsCGG n.2531_2531+2delinsCGG | |
21 | g.43056801_43056803delinsCCT | CA2579803401 | CBS | c.1552_1552+2delinsAGG c.513_513+2delinsAGG c.302_302+2delinsAGG c.315_315+2delinsAGG n.1863_1863+2delinsAGG n.843_843+2delinsAGG n.487_487+2delinsAGG c.1603_1603+2delinsAGG c.1237_1237+2delinsAGG n.1931_1931+2delinsAGG n.1856_1856+2delinsAGG n.2531_2531+2delinsAGG | |
21 | g.43056801_43056803delinsCGG | CA2579803387 | CBS | c.1552_1552+2delinsCCG c.513_513+2delinsCCG c.302_302+2delinsCCG c.315_315+2delinsCCG n.1863_1863+2delinsCCG n.843_843+2delinsCCG n.487_487+2delinsCCG c.1603_1603+2delinsCCG c.1237_1237+2delinsCCG n.1931_1931+2delinsCCG n.1856_1856+2delinsCCG n.2531_2531+2delinsCCG | |
21 | g.43056801_43056803delinsCTG | CA2579803399 | CBS | c.1552_1552+2delinsCAG c.513_513+2delinsCAG c.302_302+2delinsCAG c.315_315+2delinsCAG n.1863_1863+2delinsCAG n.843_843+2delinsCAG n.487_487+2delinsCAG c.1603_1603+2delinsCAG c.1237_1237+2delinsCAG n.1931_1931+2delinsCAG n.1856_1856+2delinsCAG n.2531_2531+2delinsCAG | |
21 | g.43056801_43056803delinsCTT | CA2579803388 | CBS | c.1552_1552+2delinsAAG c.513_513+2delinsAAG c.302_302+2delinsAAG c.315_315+2delinsAAG n.1863_1863+2delinsAAG n.843_843+2delinsAAG n.487_487+2delinsAAG c.1603_1603+2delinsAAG c.1237_1237+2delinsAAG n.1931_1931+2delinsAAG n.1856_1856+2delinsAAG n.2531_2531+2delinsAAG | |
21 | g.43056801_43056803delinsGAT | CA2579803395 | CBS | c.1552_1552+2delinsATC c.513_513+2delinsATC c.302_302+2delinsATC c.315_315+2delinsATC n.1863_1863+2delinsATC n.843_843+2delinsATC n.487_487+2delinsATC c.1603_1603+2delinsATC c.1237_1237+2delinsATC n.1931_1931+2delinsATC n.1856_1856+2delinsATC n.2531_2531+2delinsATC | |
21 | g.43056801_43056803delinsTCC | CA2579803398 | CBS | c.1552_1552+2delinsGGA c.513_513+2delinsGGA c.302_302+2delinsGGA c.315_315+2delinsGGA n.1863_1863+2delinsGGA n.843_843+2delinsGGA n.487_487+2delinsGGA c.1603_1603+2delinsGGA c.1237_1237+2delinsGGA n.1931_1931+2delinsGGA n.1856_1856+2delinsGGA n.2531_2531+2delinsGGA | |
21 | g.43056802C>A | CA410395505 | CBS | c.1552+1G>T (n.1552+1G>T) c.513+1G>T c.302+1G>T c.315+1G>T n.1863+1G>T n.843+1G>T n.487+1G>T c.1603+1G>T (n.1603+1G>T) c.1237+1G>T (n.1237+1G>T) n.1931+1G>T n.1856+1G>T n.2531+1G>T | |
21 | g.43056802C= | CA2391101033 | CBS | c.1552+1G= (n.1552+1G=) c.513+1G= c.302+1G= c.315+1G= n.1863+1G= n.843+1G= n.487+1G= c.1603+1G= (n.1603+1G=) c.1237+1G= (n.1237+1G=) n.1931+1G= n.1856+1G= n.2531+1G= | |
21 | g.43056802C>G | CA410395507 | CBS | c.1552+1G>C (n.1552+1G>C) c.513+1G>C c.302+1G>C c.315+1G>C n.1863+1G>C n.843+1G>C n.487+1G>C c.1603+1G>C (n.1603+1G>C) c.1237+1G>C (n.1237+1G>C) n.1931+1G>C n.1856+1G>C n.2531+1G>C | |
21 | g.43056802C>T | CA410395508 | CBS | c.1552+1G>A (n.1552+1G>A) c.513+1G>A c.302+1G>A c.315+1G>A n.1863+1G>A n.843+1G>A n.487+1G>A c.1603+1G>A (n.1603+1G>A) c.1237+1G>A (n.1237+1G>A) n.1931+1G>A n.1856+1G>A n.2531+1G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43056802_43056803delinsAC | CA2579803383 | CBS | c.1552_1552+1delinsGT c.513_513+1delinsGT c.302_302+1delinsGT c.315_315+1delinsGT n.1863_1863+1delinsGT n.843_843+1delinsGT n.487_487+1delinsGT c.1603_1603+1delinsGT c.1237_1237+1delinsGT n.1931_1931+1delinsGT n.1856_1856+1delinsGT n.2531_2531+1delinsGT | |
21 | g.43056802_43056803delinsAG | CA2579803392 | CBS | c.1552_1552+1delinsCT c.513_513+1delinsCT c.302_302+1delinsCT c.315_315+1delinsCT n.1863_1863+1delinsCT n.843_843+1delinsCT n.487_487+1delinsCT c.1603_1603+1delinsCT c.1237_1237+1delinsCT n.1931_1931+1delinsCT n.1856_1856+1delinsCT n.2531_2531+1delinsCT | |
21 | g.43056802_43056803delinsAT | CA2579803394 | CBS | c.1552_1552+1delinsAT c.513_513+1delinsAT c.302_302+1delinsAT c.315_315+1delinsAT n.1863_1863+1delinsAT n.843_843+1delinsAT n.487_487+1delinsAT c.1603_1603+1delinsAT c.1237_1237+1delinsAT n.1931_1931+1delinsAT n.1856_1856+1delinsAT n.2531_2531+1delinsAT | |
21 | g.43056802_43056803delinsGC | CA2579803404 | CBS | c.1552_1552+1delinsGC c.513_513+1delinsGC c.302_302+1delinsGC c.315_315+1delinsGC n.1863_1863+1delinsGC n.843_843+1delinsGC n.487_487+1delinsGC c.1603_1603+1delinsGC c.1237_1237+1delinsGC n.1931_1931+1delinsGC n.1856_1856+1delinsGC n.2531_2531+1delinsGC | |
21 | g.43056802_43056803delinsGG | CA2579803386 | CBS | c.1552_1552+1delinsCC c.513_513+1delinsCC c.302_302+1delinsCC c.315_315+1delinsCC n.1863_1863+1delinsCC n.843_843+1delinsCC n.487_487+1delinsCC c.1603_1603+1delinsCC c.1237_1237+1delinsCC n.1931_1931+1delinsCC n.1856_1856+1delinsCC n.2531_2531+1delinsCC | |
21 | g.43056802_43056803delinsGT | CA2579803384 | CBS | c.1552_1552+1delinsAC c.513_513+1delinsAC c.302_302+1delinsAC c.315_315+1delinsAC n.1863_1863+1delinsAC n.843_843+1delinsAC n.487_487+1delinsAC c.1603_1603+1delinsAC c.1237_1237+1delinsAC n.1931_1931+1delinsAC n.1856_1856+1delinsAC n.2531_2531+1delinsAC | |
21 | g.43056802_43056803delinsTC | CA2579803400 | CBS | c.1552_1552+1delinsGA c.513_513+1delinsGA c.302_302+1delinsGA c.315_315+1delinsGA n.1863_1863+1delinsGA n.843_843+1delinsGA n.487_487+1delinsGA c.1603_1603+1delinsGA c.1237_1237+1delinsGA n.1931_1931+1delinsGA n.1856_1856+1delinsGA n.2531_2531+1delinsGA | |
21 | g.43056802_43056803delinsTG | CA2579803396 | CBS | c.1552_1552+1delinsCA c.513_513+1delinsCA c.302_302+1delinsCA c.315_315+1delinsCA n.1863_1863+1delinsCA n.843_843+1delinsCA n.487_487+1delinsCA c.1603_1603+1delinsCA c.1237_1237+1delinsCA n.1931_1931+1delinsCA n.1856_1856+1delinsCA n.2531_2531+1delinsCA | |
21 | g.43056802_43056803delinsTT | CA2579803402 | CBS | c.1552_1552+1delinsAA c.513_513+1delinsAA c.302_302+1delinsAA c.315_315+1delinsAA n.1863_1863+1delinsAA n.843_843+1delinsAA n.487_487+1delinsAA c.1603_1603+1delinsAA c.1237_1237+1delinsAA n.1931_1931+1delinsAA n.1856_1856+1delinsAA n.2531_2531+1delinsAA | |
21 | g.43056803A= | CA2391101034 | CBS | c.1552T= (p.Tyr518=) c.513T= c.302T= c.315T= n.1863T= n.843T= n.487T= c.1603T= (p.Ser535=) c.1603T= (p.Tyr535=) c.1552T= (p.Ser518=) c.1237T= (p.Ser413=) c.1237T= (p.Tyr413=) n.1931T= n.1856T= n.2531T= | |
21 | g.43056803A>C | CA410395515 | CBS | c.1552T>G (p.Tyr518Asp) c.513T>G c.302T>G c.315T>G n.1863T>G n.843T>G n.487T>G c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1603T>G (p.Tyr535Asp) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) n.1931T>G n.1856T>G n.2531T>G | |
21 | g.43056803A>G | CA410395514 | CBS | c.1552T>C (p.Tyr518His) c.513T>C c.302T>C c.315T>C n.1863T>C n.843T>C n.487T>C c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1603T>C (p.Tyr535His) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1237T>C (p.Tyr413His) n.1931T>C n.1856T>C n.2531T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056803A>T | CA410395511 | CBS | c.1552T>A (p.Tyr518Asn) c.513T>A c.302T>A c.315T>A n.1863T>A n.843T>A n.487T>A c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1603T>A (p.Tyr535Asn) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) n.1931T>A n.1856T>A n.2531T>A | |
21 | g.43056804C>A | CA410395517 | CBS | c.1551G>T (p.Gln517His) c.512G>T c.301G>T c.314G>T n.1862G>T n.842G>T n.486G>T c.1602G>T (p.Gln534His) c.1236G>T (p.Gln412His) n.1930G>T n.1855G>T n.2530G>T | |
21 | g.43056804C= | CA2391101035 | CBS | c.1551G= (p.Gln517=) c.512G= c.301G= c.314G= n.1862G= n.842G= n.486G= c.1602G= (p.Gln534=) c.1236G= (p.Gln412=) n.1930G= n.1855G= n.2530G= | |
21 | g.43056804C>G | CA321686636 | CBS | c.1551G>C (p.Gln517His) c.512G>C c.301G>C c.314G>C n.1862G>C n.842G>C n.486G>C c.1602G>C (p.Gln534His) c.1236G>C (p.Gln412His) n.1930G>C n.1855G>C n.2530G>C | dbSNP |
21 | g.43056804C>T | CA749577067 | CBS | c.1551G>A (p.Gln517=) c.512G>A c.301G>A c.314G>A n.1862G>A n.842G>A n.486G>A c.1602G>A (p.Gln534=) c.1236G>A (p.Gln412=) n.1930G>A n.1855G>A n.2530G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056804_43056805delinsAA | CA2579810325 | CBS | c.1550_1551delinsTT (p.Gln517Leu) c.511_512delinsTT c.300_301delinsTT c.313_314delinsTT n.1861_1862delinsTT n.841_842delinsTT n.485_486delinsTT c.1601_1602delinsTT (p.Gln534Leu) c.1235_1236delinsTT (p.Gln412Leu) n.1929_1930delinsTT n.1854_1855delinsTT n.2529_2530delinsTT | |
21 | g.43056804_43056805delinsAC | CA2579810338 | CBS | c.1550_1551delinsGT (p.Gln517Arg) c.511_512delinsGT c.300_301delinsGT c.313_314delinsGT n.1861_1862delinsGT n.841_842delinsGT n.485_486delinsGT c.1601_1602delinsGT (p.Gln534Arg) c.1235_1236delinsGT (p.Gln412Arg) n.1929_1930delinsGT n.1854_1855delinsGT n.2529_2530delinsGT | |
21 | g.43056804_43056805delinsAG | CA2579810321 | CBS | c.1550_1551delinsCT (p.Gln517Pro) c.511_512delinsCT c.300_301delinsCT c.313_314delinsCT n.1861_1862delinsCT n.841_842delinsCT n.485_486delinsCT c.1601_1602delinsCT (p.Gln534Pro) c.1235_1236delinsCT (p.Gln412Pro) n.1929_1930delinsCT n.1854_1855delinsCT n.2529_2530delinsCT | |
21 | g.43056804_43056805delinsGA | CA2579810328 | CBS | c.1550_1551delinsTC (p.Gln517Leu) c.511_512delinsTC c.300_301delinsTC c.313_314delinsTC n.1861_1862delinsTC n.841_842delinsTC n.485_486delinsTC c.1601_1602delinsTC (p.Gln534Leu) c.1235_1236delinsTC (p.Gln412Leu) n.1929_1930delinsTC n.1854_1855delinsTC n.2529_2530delinsTC | |
21 | g.43056804_43056805delinsGG | CA2579810319 | CBS | c.1550_1551delinsCC (p.Gln517Pro) c.511_512delinsCC c.300_301delinsCC c.313_314delinsCC n.1861_1862delinsCC n.841_842delinsCC n.485_486delinsCC c.1601_1602delinsCC (p.Gln534Pro) c.1235_1236delinsCC (p.Gln412Pro) n.1929_1930delinsCC n.1854_1855delinsCC n.2529_2530delinsCC | |
21 | g.43056804_43056805delinsTA | CA2579810326 | CBS | c.1550_1551delinsTA (p.Gln517Leu) c.511_512delinsTA c.300_301delinsTA c.313_314delinsTA n.1861_1862delinsTA n.841_842delinsTA n.485_486delinsTA c.1601_1602delinsTA (p.Gln534Leu) c.1235_1236delinsTA (p.Gln412Leu) n.1929_1930delinsTA n.1854_1855delinsTA n.2529_2530delinsTA | |
21 | g.43056804_43056805delinsTC | CA2579810337 | CBS | c.1550_1551delinsGA (p.Gln517Arg) c.511_512delinsGA c.300_301delinsGA c.313_314delinsGA n.1861_1862delinsGA n.841_842delinsGA n.485_486delinsGA c.1601_1602delinsGA (p.Gln534Arg) c.1235_1236delinsGA (p.Gln412Arg) n.1929_1930delinsGA n.1854_1855delinsGA n.2529_2530delinsGA | |
21 | g.43056804_43056806delinsAAA | CA2579810322 | CBS | c.1549_1551delinsTTT (p.Gln517Phe) c.510_512delinsTTT c.299_301delinsTTT c.312_314delinsTTT n.1860_1862delinsTTT n.840_842delinsTTT n.484_486delinsTTT c.1600_1602delinsTTT (p.Gln534Phe) c.1234_1236delinsTTT (p.Gln412Phe) n.1928_1930delinsTTT n.1853_1855delinsTTT n.2528_2530delinsTTT | |
21 | g.43056804_43056806delinsAAC | CA2579810312 | CBS | c.1549_1551delinsGTT (p.Gln517Val) c.510_512delinsGTT c.299_301delinsGTT c.312_314delinsGTT n.1860_1862delinsGTT n.840_842delinsGTT n.484_486delinsGTT c.1600_1602delinsGTT (p.Gln534Val) c.1234_1236delinsGTT (p.Gln412Val) n.1928_1930delinsGTT n.1853_1855delinsGTT n.2528_2530delinsGTT |