Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43056788C=CA2391101025CBSc.1552+15G= (p.=)
n.513+15G=
n.302+15G=
n.315+15G=
n.1863+15G=
n.843+15G=
n.487+15G=
c.1603+15G= (p.=)
c.1237+15G= (p.=)
n.1931+15G=
n.1856+15G=
n.2531+15G=
21g.43056788C>TCA749577052CBSc.1552+15G>A (p.=)
n.513+15G>A
n.302+15G>A
n.315+15G>A
n.1863+15G>A
n.843+15G>A
n.487+15G>A
c.1603+15G>A (p.=)
c.1237+15G>A (p.=)
n.1931+15G>A
n.1856+15G>A
n.2531+15G>A
21g.43056791G>ACA749577057CBSc.1552+12C>T (p.=)
n.513+12C>T
n.302+12C>T
n.315+12C>T
n.1863+12C>T
n.843+12C>T
n.487+12C>T
c.1603+12C>T (p.=)
c.1237+12C>T (p.=)
n.1931+12C>T
n.1856+12C>T
n.2531+12C>T
21g.43056791G>CCA321686629CBSc.1552+12C>G (p.=)
n.513+12C>G
n.302+12C>G
n.315+12C>G
n.1863+12C>G
n.843+12C>G
n.487+12C>G
c.1603+12C>G (p.=)
c.1237+12C>G (p.=)
n.1931+12C>G
n.1856+12C>G
n.2531+12C>G
 dbSNP
21g.43056791G=CA2391101026CBSc.1552+12C= (p.=)
n.513+12C=
n.302+12C=
n.315+12C=
n.1863+12C=
n.843+12C=
n.487+12C=
c.1603+12C= (p.=)
c.1237+12C= (p.=)
n.1931+12C=
n.1856+12C=
n.2531+12C=
21g.43056792G>ACA321686631CBSc.1552+11C>T (p.=)
n.513+11C>T
n.302+11C>T
n.315+11C>T
n.1863+11C>T
n.843+11C>T
n.487+11C>T
c.1603+11C>T (p.=)
c.1237+11C>T (p.=)
n.1931+11C>T
n.1856+11C>T
n.2531+11C>T
 dbSNP
21g.43056792G=CA2391101027CBSc.1552+11C= (p.=)
n.513+11C=
n.302+11C=
n.315+11C=
n.1863+11C=
n.843+11C=
n.487+11C=
c.1603+11C= (p.=)
c.1237+11C= (p.=)
n.1931+11C=
n.1856+11C=
n.2531+11C=
21g.43056793C>ACA2391101029CBSc.1552+10G>T (p.=)
n.513+10G>T
n.302+10G>T
n.315+10G>T
n.1863+10G>T
n.843+10G>T
n.487+10G>T
c.1603+10G>T (p.=)
c.1237+10G>T (p.=)
n.1931+10G>T
n.1856+10G>T
n.2531+10G>T
21g.43056793C=CA2391101028CBSc.1552+10G= (p.=)
n.513+10G=
n.302+10G=
n.315+10G=
n.1863+10G=
n.843+10G=
n.487+10G=
c.1603+10G= (p.=)
c.1237+10G= (p.=)
n.1931+10G=
n.1856+10G=
n.2531+10G=
21g.43056794C=CA2391101030CBSc.1552+9G= (p.=)
n.513+9G=
n.302+9G=
n.315+9G=
n.1863+9G=
n.843+9G=
n.487+9G=
c.1603+9G= (p.=)
c.1237+9G= (p.=)
n.1931+9G=
n.1856+9G=
n.2531+9G=
21g.43056794C>GCA749577060CBSc.1552+9G>C (p.=)
n.513+9G>C
n.302+9G>C
n.315+9G>C
n.1863+9G>C
n.843+9G>C
n.487+9G>C
c.1603+9G>C (p.=)
c.1237+9G>C (p.=)
n.1931+9G>C
n.1856+9G>C
n.2531+9G>C
21g.43056795C=CA2391101031CBSc.1552+8G= (p.=)
n.513+8G=
n.302+8G=
n.315+8G=
n.1863+8G=
n.843+8G=
n.487+8G=
c.1603+8G= (p.=)
c.1237+8G= (p.=)
n.1931+8G=
n.1856+8G=
n.2531+8G=
21g.43056795C>TCA321686634CBSc.1552+8G>A (p.=)
n.513+8G>A
n.302+8G>A
n.315+8G>A
n.1863+8G>A
n.843+8G>A
n.487+8G>A
c.1603+8G>A (p.=)
c.1237+8G>A (p.=)
n.1931+8G>A
n.1856+8G>A
n.2531+8G>A
 dbSNP
21g.43056796C>ACA749577063CBSc.1552+7G>T (p.=)
n.513+7G>T
n.302+7G>T
n.315+7G>T
n.1863+7G>T
n.843+7G>T
n.487+7G>T
c.1603+7G>T (p.=)
c.1237+7G>T (p.=)
n.1931+7G>T
n.1856+7G>T
n.2531+7G>T
21g.43056796C=CA2391101032CBSc.1552+7G= (p.=)
n.513+7G=
n.302+7G=
n.315+7G=
n.1863+7G=
n.843+7G=
n.487+7G=
c.1603+7G= (p.=)
c.1237+7G= (p.=)
n.1931+7G=
n.1856+7G=
n.2531+7G=
21g.43056801A>CCA410395499CBSc.1552+2T>G (p.=)
n.513+2T>G
n.302+2T>G
n.315+2T>G
n.1863+2T>G
n.843+2T>G
n.487+2T>G
c.1603+2T>G (p.=)
c.1237+2T>G (p.=)
n.1931+2T>G
n.1856+2T>G
n.2531+2T>G
21g.43056801A>GCA410395501CBSc.1552+2T>C (p.=)
n.513+2T>C
n.302+2T>C
n.315+2T>C
n.1863+2T>C
n.843+2T>C
n.487+2T>C
c.1603+2T>C (p.=)
c.1237+2T>C (p.=)
n.1931+2T>C
n.1856+2T>C
n.2531+2T>C
21g.43056801A>TCA410395502CBSc.1552+2T>A (p.=)
n.513+2T>A
n.302+2T>A
n.315+2T>A
n.1863+2T>A
n.843+2T>A
n.487+2T>A
c.1603+2T>A (p.=)
c.1237+2T>A (p.=)
n.1931+2T>A
n.1856+2T>A
n.2531+2T>A
21g.43056802C>ACA410395505CBSc.1552+1G>T (p.=)
n.513+1G>T
n.302+1G>T
n.315+1G>T
n.1863+1G>T
n.843+1G>T
n.487+1G>T
c.1603+1G>T (p.=)
c.1237+1G>T (p.=)
n.1931+1G>T
n.1856+1G>T
n.2531+1G>T
21g.43056802C=CA2391101033CBSc.1552+1G= (p.=)
n.513+1G=
n.302+1G=
n.315+1G=
n.1863+1G=
n.843+1G=
n.487+1G=
c.1603+1G= (p.=)
c.1237+1G= (p.=)
n.1931+1G=
n.1856+1G=
n.2531+1G=
21g.43056802C>GCA410395507CBSc.1552+1G>C (p.=)
n.513+1G>C
n.302+1G>C
n.315+1G>C
n.1863+1G>C
n.843+1G>C
n.487+1G>C
c.1603+1G>C (p.=)
c.1237+1G>C (p.=)
n.1931+1G>C
n.1856+1G>C
n.2531+1G>C
21g.43056802C>TCA410395508CBSc.1552+1G>A (p.=)
n.513+1G>A
n.302+1G>A
n.315+1G>A
n.1863+1G>A
n.843+1G>A
n.487+1G>A
c.1603+1G>A (p.=)
c.1237+1G>A (p.=)
n.1931+1G>A
n.1856+1G>A
n.2531+1G>A
 ClinVar
21g.43056803A=CA2391101034CBSc.1552T= (p.Tyr518=)
n.513T=
n.302T=
n.315T=
n.1863T=
n.843T=
n.487T=
c.1603T= (p.Ser535=)
c.1603T= (p.Tyr535=)
c.1552T= (p.Ser518=)
c.1237T= (p.Ser413=)
c.1237T= (p.Tyr413=)
n.1931T=
n.1856T=
n.2531T=
21g.43056803A>CCA410395515CBSc.1552T>G (p.Tyr518Asp)
n.513T>G
n.302T>G
n.315T>G
n.1863T>G
n.843T>G
n.487T>G
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
c.1603T>G (p.Tyr535Asp)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
n.1931T>G
n.1856T>G
n.2531T>G
21g.43056803A>GCA410395514CBSc.1552T>C (p.Tyr518His)
n.513T>C
n.302T>C
n.315T>C
n.1863T>C
n.843T>C
n.487T>C
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
c.1603T>C (p.Tyr535His)
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.1237T>C (p.Tyr413His)
n.1931T>C
n.1856T>C
n.2531T>C
21g.43056803A>TCA410395511CBSc.1552T>A (p.Tyr518Asn)
n.513T>A
n.302T>A
n.315T>A
n.1863T>A
n.843T>A
n.487T>A
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
c.1603T>A (p.Tyr535Asn)
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
n.1931T>A
n.1856T>A
n.2531T>A
21g.43056804C>ACA410395517CBSc.1551G>T (p.Gln517His)
n.512G>T
n.301G>T
n.314G>T
n.1862G>T
n.842G>T
n.486G>T
c.1602G>T (p.Gln534His)
c.1236G>T (p.Gln412His)
n.1930G>T
n.1855G>T
n.2530G>T
21g.43056804C=CA2391101035CBSc.1551G= (p.Gln517=)
n.512G=
n.301G=
n.314G=
n.1862G=
n.842G=
n.486G=
c.1602G= (p.Gln534=)
c.1236G= (p.Gln412=)
n.1930G=
n.1855G=
n.2530G=
21g.43056804C>GCA321686636CBSc.1551G>C (p.Gln517His)
n.512G>C
n.301G>C
n.314G>C
n.1862G>C
n.842G>C
n.486G>C
c.1602G>C (p.Gln534His)
c.1236G>C (p.Gln412His)
n.1930G>C
n.1855G>C
n.2530G>C
 dbSNP
21g.43056804C>TCA749577067CBSc.1551G>A (p.Gln517=)
n.512G>A
n.301G>A
n.314G>A
n.1862G>A
n.842G>A
n.486G>A
c.1602G>A (p.Gln534=)
c.1236G>A (p.Gln412=)
n.1930G>A
n.1855G>A
n.2530G>A
 ClinVar
21g.43056805T>ACA410395520CBSc.1550A>T (p.Gln517Leu)
n.511A>T
n.300A>T
n.313A>T
n.1861A>T
n.841A>T
n.485A>T
c.1601A>T (p.Gln534Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
n.1929A>T
n.1854A>T
n.2529A>T
21g.43056805T>CCA410395521CBSc.1550A>G (p.Gln517Arg)
n.511A>G
n.300A>G
n.313A>G
n.1861A>G
n.841A>G
n.485A>G
c.1601A>G (p.Gln534Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
n.1929A>G
n.1854A>G
n.2529A>G
21g.43056805T>GCA410395523CBSc.1550A>C (p.Gln517Pro)
n.511A>C
n.300A>C
n.313A>C
n.1861A>C
n.841A>C
n.485A>C
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
n.1929A>C
n.1854A>C
n.2529A>C
21g.43056806G>ACA410395526CBSc.1549C>T (p.Gln517Ter)
n.510C>T
n.299C>T
n.312C>T
n.1860C>T
n.840C>T
n.484C>T
c.1600C>T (p.Gln534Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
n.1928C>T
n.1853C>T
n.2528C>T
21g.43056806G>CCA410395527CBSc.1549C>G (p.Gln517Glu)
n.510C>G
n.299C>G
n.312C>G
n.1860C>G
n.840C>G
n.484C>G
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
n.1928C>G
n.1853C>G
n.2528C>G
21g.43056806G>TCA410395529CBSc.1549C>A (p.Gln517Lys)
n.510C>A
n.299C>A
n.312C>A
n.1860C>A
n.840C>A
n.484C>A
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
n.1928C>A
n.1853C>A
n.2528C>A
21g.43056807G>CCA410395531CBSc.1548C>G (p.Ile516Met)
n.509C>G
n.298C>G
n.311C>G
n.1859C>G
n.839C>G
n.483C>G
c.1599C>G (p.Ile533Met)
c.1233C>G (p.Ile411Met)
n.1927C>G
n.1852C>G
n.2527C>G
21g.43056808A>CCA410395533CBSc.1547T>G (p.Ile516Ser)
n.508T>G
n.297T>G
n.310T>G
n.1858T>G
n.838T>G
n.482T>G
c.1598T>G (p.Ile533Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
n.1926T>G
n.1851T>G
n.2526T>G
21g.43056808A>GCA410395535CBSc.1547T>C (p.Ile516Thr)
n.508T>C
n.297T>C
n.310T>C
n.1858T>C
n.838T>C
n.482T>C
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
n.1926T>C
n.1851T>C
n.2526T>C
21g.43056808A>TCA410395537CBSc.1547T>A (p.Ile516Asn)
n.508T>A
n.297T>A
n.310T>A
n.1858T>A
n.838T>A
n.482T>A
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
n.1926T>A
n.1851T>A
n.2526T>A
21g.43056809T>ACA410395545CBSc.1546A>T (p.Ile516Phe)
n.507A>T
n.296A>T
n.309A>T
n.1857A>T
n.837A>T
n.481A>T
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
n.1925A>T
n.1850A>T
n.2525A>T
21g.43056809T>CCA410395543CBSc.1546A>G (p.Ile516Val)
n.507A>G
n.296A>G
n.309A>G
n.1857A>G
n.837A>G
n.481A>G
c.1597A>G (p.Ile533Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
n.1925A>G
n.1850A>G
n.2525A>G
21g.43056809T>GCA410395541CBSc.1546A>C (p.Ile516Leu)
n.507A>C
n.296A>C
n.309A>C
n.1857A>C
n.837A>C
n.481A>C
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
n.1925A>C
n.1850A>C
n.2525A>C
21g.43056809_43056810delinsTCCA2391101036CBSc.1545_1546delinsGA (p.Gln515=)
n.506_507delinsGA
n.295_296delinsGA
n.308_309delinsGA
n.1856_1857delinsGA
n.836_837delinsGA
n.480_481delinsGA
c.1596_1597delinsGA (p.Gln532=)
c.1230_1231delinsGA (p.Gln410=)
n.1924_1925delinsGA
n.1849_1850delinsGA
n.2524_2525delinsGA
21g.43056810delCA658824058CBSc.1545del (p.Ile516SerfsTer25)
n.506del
n.295del
n.308del
n.1856del
n.836del
n.480del
c.1596del (p.Ile533SerfsTer?)
c.1596del (p.Ile533SerfsTer25)
c.1545del (p.Ile516SerfsTer?)
c.1230del (p.Ile411SerfsTer?)
c.1230del (p.Ile411SerfsTer25)
n.1924del
n.1849del
n.2524del
 ClinVar dbSNP
21g.43056810C>ACA410395548CBSc.1545G>T (p.Gln515His)
n.506G>T
n.295G>T
n.308G>T
n.1856G>T
n.836G>T
n.480G>T
c.1596G>T (p.Gln532His)
c.1230G>T (p.Gln410His)
n.1924G>T
n.1849G>T
n.2524G>T
21g.43056810C>GCA410395554CBSc.1545G>C (p.Gln515His)
n.506G>C
n.295G>C
n.308G>C
n.1856G>C
n.836G>C
n.480G>C
c.1596G>C (p.Gln532His)
c.1230G>C (p.Gln410His)
n.1924G>C
n.1849G>C
n.2524G>C
21g.43056811T>ACA410395557CBSc.1544A>T (p.Gln515Leu)
n.505A>T
n.294A>T
n.307A>T
n.1855A>T
n.835A>T
n.479A>T
c.1595A>T (p.Gln532Leu)
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
n.1923A>T
n.1848A>T
n.2523A>T
21g.43056811T>CCA410395561CBSc.1544A>G (p.Gln515Arg)
n.505A>G
n.294A>G
n.307A>G
n.1855A>G
n.835A>G
n.479A>G
c.1595A>G (p.Gln532Arg)
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
n.1923A>G
n.1848A>G
n.2523A>G
21g.43056811T>GCA410395563CBSc.1544A>C (p.Gln515Pro)
n.505A>C
n.294A>C
n.307A>C
n.1855A>C
n.835A>C
n.479A>C
c.1595A>C (p.Gln532Pro)
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
n.1923A>C
n.1848A>C
n.2523A>C

Number of alleles fetched