| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43056788C= | CA2391101025 | CBS | c.1552+15G= (n.1552+15G=) c.513+15G= c.302+15G= c.315+15G= n.1863+15G= n.843+15G= n.487+15G= c.1603+15G= (n.1603+15G=) c.1237+15G= (n.1237+15G=) n.1931+15G= n.1856+15G= n.2531+15G= | |
| 21 | g.43056788C>T | CA749577052 | CBS | c.1552+15G>A (n.1552+15G>A) c.513+15G>A c.302+15G>A c.315+15G>A n.1863+15G>A n.843+15G>A n.487+15G>A c.1603+15G>A (n.1603+15G>A) c.1237+15G>A (n.1237+15G>A) n.1931+15G>A n.1856+15G>A n.2531+15G>A | dbSNP |
| 21 | g.43056791G>A | CA749577057 | CBS | c.1552+12C>T (n.1552+12C>T) c.513+12C>T c.302+12C>T c.315+12C>T n.1863+12C>T n.843+12C>T n.487+12C>T c.1603+12C>T (n.1603+12C>T) c.1237+12C>T (n.1237+12C>T) n.1931+12C>T n.1856+12C>T n.2531+12C>T | dbSNP |
| 21 | g.43056791G>C | CA321686629 | CBS | c.1552+12C>G (n.1552+12C>G) c.513+12C>G c.302+12C>G c.315+12C>G n.1863+12C>G n.843+12C>G n.487+12C>G c.1603+12C>G (n.1603+12C>G) c.1237+12C>G (n.1237+12C>G) n.1931+12C>G n.1856+12C>G n.2531+12C>G | dbSNP |
| 21 | g.43056791G= | CA2391101026 | CBS | c.1552+12C= (n.1552+12C=) c.513+12C= c.302+12C= c.315+12C= n.1863+12C= n.843+12C= n.487+12C= c.1603+12C= (n.1603+12C=) c.1237+12C= (n.1237+12C=) n.1931+12C= n.1856+12C= n.2531+12C= | |
| 21 | g.43056792G>A | CA321686631 | CBS | c.1552+11C>T (n.1552+11C>T) c.513+11C>T c.302+11C>T c.315+11C>T n.1863+11C>T n.843+11C>T n.487+11C>T c.1603+11C>T (n.1603+11C>T) c.1237+11C>T (n.1237+11C>T) n.1931+11C>T n.1856+11C>T n.2531+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056792G= | CA2391101027 | CBS | c.1552+11C= (n.1552+11C=) c.513+11C= c.302+11C= c.315+11C= n.1863+11C= n.843+11C= n.487+11C= c.1603+11C= (n.1603+11C=) c.1237+11C= (n.1237+11C=) n.1931+11C= n.1856+11C= n.2531+11C= | |
| 21 | g.43056793C>A | CA2391101029 | CBS | c.1552+10G>T (n.1552+10G>T) c.513+10G>T c.302+10G>T c.315+10G>T n.1863+10G>T n.843+10G>T n.487+10G>T c.1603+10G>T (n.1603+10G>T) c.1237+10G>T (n.1237+10G>T) n.1931+10G>T n.1856+10G>T n.2531+10G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056793C= | CA2391101028 | CBS | c.1552+10G= (n.1552+10G=) c.513+10G= c.302+10G= c.315+10G= n.1863+10G= n.843+10G= n.487+10G= c.1603+10G= (n.1603+10G=) c.1237+10G= (n.1237+10G=) n.1931+10G= n.1856+10G= n.2531+10G= | |
| 21 | g.43056794C= | CA2391101030 | CBS | c.1552+9G= (n.1552+9G=) c.513+9G= c.302+9G= c.315+9G= n.1863+9G= n.843+9G= n.487+9G= c.1603+9G= (n.1603+9G=) c.1237+9G= (n.1237+9G=) n.1931+9G= n.1856+9G= n.2531+9G= | |
| 21 | g.43056794C>G | CA749577060 | CBS | c.1552+9G>C (n.1552+9G>C) c.513+9G>C c.302+9G>C c.315+9G>C n.1863+9G>C n.843+9G>C n.487+9G>C c.1603+9G>C (n.1603+9G>C) c.1237+9G>C (n.1237+9G>C) n.1931+9G>C n.1856+9G>C n.2531+9G>C | dbSNP |
| 21 | g.43056794C>T | CA2739267646 | CBS | c.1552+9G>A (n.1552+9G>A) c.513+9G>A c.302+9G>A c.315+9G>A n.1863+9G>A n.843+9G>A n.487+9G>A c.1603+9G>A (n.1603+9G>A) c.1237+9G>A (n.1237+9G>A) n.1931+9G>A n.1856+9G>A n.2531+9G>A | |
| 21 | g.43056795C= | CA2391101031 | CBS | c.1552+8G= (n.1552+8G=) c.513+8G= c.302+8G= c.315+8G= n.1863+8G= n.843+8G= n.487+8G= c.1603+8G= (n.1603+8G=) c.1237+8G= (n.1237+8G=) n.1931+8G= n.1856+8G= n.2531+8G= | |
| 21 | g.43056795C>T | CA321686634 | CBS | c.1552+8G>A (n.1552+8G>A) c.513+8G>A c.302+8G>A c.315+8G>A n.1863+8G>A n.843+8G>A n.487+8G>A c.1603+8G>A (n.1603+8G>A) c.1237+8G>A (n.1237+8G>A) n.1931+8G>A n.1856+8G>A n.2531+8G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43056796C>A | CA749577063 | CBS | c.1552+7G>T (n.1552+7G>T) c.513+7G>T c.302+7G>T c.315+7G>T n.1863+7G>T n.843+7G>T n.487+7G>T c.1603+7G>T (n.1603+7G>T) c.1237+7G>T (n.1237+7G>T) n.1931+7G>T n.1856+7G>T n.2531+7G>T | dbSNP |
| 21 | g.43056796C= | CA2391101032 | CBS | c.1552+7G= (n.1552+7G=) c.513+7G= c.302+7G= c.315+7G= n.1863+7G= n.843+7G= n.487+7G= c.1603+7G= (n.1603+7G=) c.1237+7G= (n.1237+7G=) n.1931+7G= n.1856+7G= n.2531+7G= | |
| 21 | g.43056798C>T | CA2580098727 | CBS | c.1552+5G>A (n.1552+5G>A) c.513+5G>A c.302+5G>A c.315+5G>A n.1863+5G>A n.843+5G>A n.487+5G>A c.1603+5G>A (n.1603+5G>A) c.1237+5G>A (n.1237+5G>A) n.1931+5G>A n.1856+5G>A n.2531+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.43056801A>C | CA410395499 | CBS | c.1552+2T>G (n.1552+2T>G) c.513+2T>G c.302+2T>G c.315+2T>G n.1863+2T>G n.843+2T>G n.487+2T>G c.1603+2T>G (n.1603+2T>G) c.1237+2T>G (n.1237+2T>G) n.1931+2T>G n.1856+2T>G n.2531+2T>G | |
| 21 | g.43056801A>G | CA410395501 | CBS | c.1552+2T>C (n.1552+2T>C) c.513+2T>C c.302+2T>C c.315+2T>C n.1863+2T>C n.843+2T>C n.487+2T>C c.1603+2T>C (n.1603+2T>C) c.1237+2T>C (n.1237+2T>C) n.1931+2T>C n.1856+2T>C n.2531+2T>C | |
| 21 | g.43056801A>T | CA410395502 | CBS | c.1552+2T>A (n.1552+2T>A) c.513+2T>A c.302+2T>A c.315+2T>A n.1863+2T>A n.843+2T>A n.487+2T>A c.1603+2T>A (n.1603+2T>A) c.1237+2T>A (n.1237+2T>A) n.1931+2T>A n.1856+2T>A n.2531+2T>A | |
| 21 | g.43056801_43056802delinsCA | CA2579803390 | CBS | c.1552+1_1552+2delinsTG (n.1552+1_1552+2delinsTG) c.513+1_513+2delinsTG c.302+1_302+2delinsTG c.315+1_315+2delinsTG n.1863+1_1863+2delinsTG n.843+1_843+2delinsTG n.487+1_487+2delinsTG c.1603+1_1603+2delinsTG (n.1603+1_1603+2delinsTG) c.1237+1_1237+2delinsTG (n.1237+1_1237+2delinsTG) n.1931+1_1931+2delinsTG n.1856+1_1856+2delinsTG n.2531+1_2531+2delinsTG | |
| 21 | g.43056801_43056802delinsCG | CA2579803385 | CBS | c.1552+1_1552+2delinsCG (n.1552+1_1552+2delinsCG) c.513+1_513+2delinsCG c.302+1_302+2delinsCG c.315+1_315+2delinsCG n.1863+1_1863+2delinsCG n.843+1_843+2delinsCG n.487+1_487+2delinsCG c.1603+1_1603+2delinsCG (n.1603+1_1603+2delinsCG) c.1237+1_1237+2delinsCG (n.1237+1_1237+2delinsCG) n.1931+1_1931+2delinsCG n.1856+1_1856+2delinsCG n.2531+1_2531+2delinsCG | |
| 21 | g.43056801_43056802delinsTA | CA2579803393 | CBS | c.1552+1_1552+2delinsTA (n.1552+1_1552+2delinsTA) c.513+1_513+2delinsTA c.302+1_302+2delinsTA c.315+1_315+2delinsTA n.1863+1_1863+2delinsTA n.843+1_843+2delinsTA n.487+1_487+2delinsTA c.1603+1_1603+2delinsTA (n.1603+1_1603+2delinsTA) c.1237+1_1237+2delinsTA (n.1237+1_1237+2delinsTA) n.1931+1_1931+2delinsTA n.1856+1_1856+2delinsTA n.2531+1_2531+2delinsTA | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCAC | CA2579803382 | CBS | c.1552_1552+2delinsGTG c.513_513+2delinsGTG c.302_302+2delinsGTG c.315_315+2delinsGTG n.1863_1863+2delinsGTG n.843_843+2delinsGTG n.487_487+2delinsGTG c.1603_1603+2delinsGTG c.1237_1237+2delinsGTG n.1931_1931+2delinsGTG n.1856_1856+2delinsGTG n.2531_2531+2delinsGTG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCAG | CA2579803391 | CBS | c.1552_1552+2delinsCTG c.513_513+2delinsCTG c.302_302+2delinsCTG c.315_315+2delinsCTG n.1863_1863+2delinsCTG n.843_843+2delinsCTG n.487_487+2delinsCTG c.1603_1603+2delinsCTG c.1237_1237+2delinsCTG n.1931_1931+2delinsCTG n.1856_1856+2delinsCTG n.2531_2531+2delinsCTG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCAT | CA2579803389 | CBS | c.1552_1552+2delinsATG c.513_513+2delinsATG c.302_302+2delinsATG c.315_315+2delinsATG n.1863_1863+2delinsATG n.843_843+2delinsATG n.487_487+2delinsATG c.1603_1603+2delinsATG c.1237_1237+2delinsATG n.1931_1931+2delinsATG n.1856_1856+2delinsATG n.2531_2531+2delinsATG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCCC | CA2579803397 | CBS | c.1552_1552+2delinsGGG c.513_513+2delinsGGG c.302_302+2delinsGGG c.315_315+2delinsGGG n.1863_1863+2delinsGGG n.843_843+2delinsGGG n.487_487+2delinsGGG c.1603_1603+2delinsGGG c.1237_1237+2delinsGGG n.1931_1931+2delinsGGG n.1856_1856+2delinsGGG n.2531_2531+2delinsGGG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCCG | CA2579803403 | CBS | c.1552_1552+2delinsCGG c.513_513+2delinsCGG c.302_302+2delinsCGG c.315_315+2delinsCGG n.1863_1863+2delinsCGG n.843_843+2delinsCGG n.487_487+2delinsCGG c.1603_1603+2delinsCGG c.1237_1237+2delinsCGG n.1931_1931+2delinsCGG n.1856_1856+2delinsCGG n.2531_2531+2delinsCGG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCCT | CA2579803401 | CBS | c.1552_1552+2delinsAGG c.513_513+2delinsAGG c.302_302+2delinsAGG c.315_315+2delinsAGG n.1863_1863+2delinsAGG n.843_843+2delinsAGG n.487_487+2delinsAGG c.1603_1603+2delinsAGG c.1237_1237+2delinsAGG n.1931_1931+2delinsAGG n.1856_1856+2delinsAGG n.2531_2531+2delinsAGG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCGG | CA2579803387 | CBS | c.1552_1552+2delinsCCG c.513_513+2delinsCCG c.302_302+2delinsCCG c.315_315+2delinsCCG n.1863_1863+2delinsCCG n.843_843+2delinsCCG n.487_487+2delinsCCG c.1603_1603+2delinsCCG c.1237_1237+2delinsCCG n.1931_1931+2delinsCCG n.1856_1856+2delinsCCG n.2531_2531+2delinsCCG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCTG | CA2579803399 | CBS | c.1552_1552+2delinsCAG c.513_513+2delinsCAG c.302_302+2delinsCAG c.315_315+2delinsCAG n.1863_1863+2delinsCAG n.843_843+2delinsCAG n.487_487+2delinsCAG c.1603_1603+2delinsCAG c.1237_1237+2delinsCAG n.1931_1931+2delinsCAG n.1856_1856+2delinsCAG n.2531_2531+2delinsCAG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsCTT | CA2579803388 | CBS | c.1552_1552+2delinsAAG c.513_513+2delinsAAG c.302_302+2delinsAAG c.315_315+2delinsAAG n.1863_1863+2delinsAAG n.843_843+2delinsAAG n.487_487+2delinsAAG c.1603_1603+2delinsAAG c.1237_1237+2delinsAAG n.1931_1931+2delinsAAG n.1856_1856+2delinsAAG n.2531_2531+2delinsAAG | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsGAT | CA2579803395 | CBS | c.1552_1552+2delinsATC c.513_513+2delinsATC c.302_302+2delinsATC c.315_315+2delinsATC n.1863_1863+2delinsATC n.843_843+2delinsATC n.487_487+2delinsATC c.1603_1603+2delinsATC c.1237_1237+2delinsATC n.1931_1931+2delinsATC n.1856_1856+2delinsATC n.2531_2531+2delinsATC | |
| 21 | g.43056801_43056803delinsTCC | CA2579803398 | CBS | c.1552_1552+2delinsGGA c.513_513+2delinsGGA c.302_302+2delinsGGA c.315_315+2delinsGGA n.1863_1863+2delinsGGA n.843_843+2delinsGGA n.487_487+2delinsGGA c.1603_1603+2delinsGGA c.1237_1237+2delinsGGA n.1931_1931+2delinsGGA n.1856_1856+2delinsGGA n.2531_2531+2delinsGGA | |
| 21 | g.43056802C>A | CA410395505 | CBS | c.1552+1G>T (n.1552+1G>T) c.513+1G>T c.302+1G>T c.315+1G>T n.1863+1G>T n.843+1G>T n.487+1G>T c.1603+1G>T (n.1603+1G>T) c.1237+1G>T (n.1237+1G>T) n.1931+1G>T n.1856+1G>T n.2531+1G>T | |
| 21 | g.43056802C= | CA2391101033 | CBS | c.1552+1G= (n.1552+1G=) c.513+1G= c.302+1G= c.315+1G= n.1863+1G= n.843+1G= n.487+1G= c.1603+1G= (n.1603+1G=) c.1237+1G= (n.1237+1G=) n.1931+1G= n.1856+1G= n.2531+1G= | |
| 21 | g.43056802C>G | CA410395507 | CBS | c.1552+1G>C (n.1552+1G>C) c.513+1G>C c.302+1G>C c.315+1G>C n.1863+1G>C n.843+1G>C n.487+1G>C c.1603+1G>C (n.1603+1G>C) c.1237+1G>C (n.1237+1G>C) n.1931+1G>C n.1856+1G>C n.2531+1G>C | |
| 21 | g.43056802C>T | CA410395508 | CBS | c.1552+1G>A (n.1552+1G>A) c.513+1G>A c.302+1G>A c.315+1G>A n.1863+1G>A n.843+1G>A n.487+1G>A c.1603+1G>A (n.1603+1G>A) c.1237+1G>A (n.1237+1G>A) n.1931+1G>A n.1856+1G>A n.2531+1G>A | ClinVar dbSNP |
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| 21 | g.43056802_43056803delinsAG | CA2579803392 | CBS | c.1552_1552+1delinsCT c.513_513+1delinsCT c.302_302+1delinsCT c.315_315+1delinsCT n.1863_1863+1delinsCT n.843_843+1delinsCT n.487_487+1delinsCT c.1603_1603+1delinsCT c.1237_1237+1delinsCT n.1931_1931+1delinsCT n.1856_1856+1delinsCT n.2531_2531+1delinsCT | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsAT | CA2579803394 | CBS | c.1552_1552+1delinsAT c.513_513+1delinsAT c.302_302+1delinsAT c.315_315+1delinsAT n.1863_1863+1delinsAT n.843_843+1delinsAT n.487_487+1delinsAT c.1603_1603+1delinsAT c.1237_1237+1delinsAT n.1931_1931+1delinsAT n.1856_1856+1delinsAT n.2531_2531+1delinsAT | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsGC | CA2579803404 | CBS | c.1552_1552+1delinsGC c.513_513+1delinsGC c.302_302+1delinsGC c.315_315+1delinsGC n.1863_1863+1delinsGC n.843_843+1delinsGC n.487_487+1delinsGC c.1603_1603+1delinsGC c.1237_1237+1delinsGC n.1931_1931+1delinsGC n.1856_1856+1delinsGC n.2531_2531+1delinsGC | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsGG | CA2579803386 | CBS | c.1552_1552+1delinsCC c.513_513+1delinsCC c.302_302+1delinsCC c.315_315+1delinsCC n.1863_1863+1delinsCC n.843_843+1delinsCC n.487_487+1delinsCC c.1603_1603+1delinsCC c.1237_1237+1delinsCC n.1931_1931+1delinsCC n.1856_1856+1delinsCC n.2531_2531+1delinsCC | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsGT | CA2579803384 | CBS | c.1552_1552+1delinsAC c.513_513+1delinsAC c.302_302+1delinsAC c.315_315+1delinsAC n.1863_1863+1delinsAC n.843_843+1delinsAC n.487_487+1delinsAC c.1603_1603+1delinsAC c.1237_1237+1delinsAC n.1931_1931+1delinsAC n.1856_1856+1delinsAC n.2531_2531+1delinsAC | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsTC | CA2579803400 | CBS | c.1552_1552+1delinsGA c.513_513+1delinsGA c.302_302+1delinsGA c.315_315+1delinsGA n.1863_1863+1delinsGA n.843_843+1delinsGA n.487_487+1delinsGA c.1603_1603+1delinsGA c.1237_1237+1delinsGA n.1931_1931+1delinsGA n.1856_1856+1delinsGA n.2531_2531+1delinsGA | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsTG | CA2579803396 | CBS | c.1552_1552+1delinsCA c.513_513+1delinsCA c.302_302+1delinsCA c.315_315+1delinsCA n.1863_1863+1delinsCA n.843_843+1delinsCA n.487_487+1delinsCA c.1603_1603+1delinsCA c.1237_1237+1delinsCA n.1931_1931+1delinsCA n.1856_1856+1delinsCA n.2531_2531+1delinsCA | |
| 21 | g.43056802_43056803delinsTT | CA2579803402 | CBS | c.1552_1552+1delinsAA c.513_513+1delinsAA c.302_302+1delinsAA c.315_315+1delinsAA n.1863_1863+1delinsAA n.843_843+1delinsAA n.487_487+1delinsAA c.1603_1603+1delinsAA c.1237_1237+1delinsAA n.1931_1931+1delinsAA n.1856_1856+1delinsAA n.2531_2531+1delinsAA | |
| 21 | g.43056803A= | CA2391101034 | CBS | c.1552T= (p.Tyr518=) c.513T= c.302T= c.315T= n.1863T= n.843T= n.487T= c.1603T= (p.Ser535=) c.1603T= (p.Tyr535=) c.1552T= (p.Ser518=) c.1237T= (p.Ser413=) c.1237T= (p.Tyr413=) n.1931T= n.1856T= n.2531T= | |
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| 21 | g.43056803A>G | CA410395514 | CBS | c.1552T>C (p.Tyr518His) c.513T>C c.302T>C c.315T>C n.1863T>C n.843T>C n.487T>C c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1603T>C (p.Tyr535His) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1237T>C (p.Tyr413His) n.1931T>C n.1856T>C n.2531T>C | dbSNP gnomAD v4 |