Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43056727G>T | CA2654700918 | CBS | c.1552+76C>A (n.1552+76C>A) c.513+76C>A c.302+76C>A c.315+76C>A n.1863+76C>A n.843+76C>A n.487+76C>A c.1603+76C>A (n.1603+76C>A) c.1237+76C>A (n.1237+76C>A) n.1931+76C>A n.1856+76C>A n.2531+76C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056731C>T | CA2817995998 | CBS | c.1552+72G>A (n.1552+72G>A) c.513+72G>A c.302+72G>A c.315+72G>A n.1863+72G>A n.843+72G>A n.487+72G>A c.1603+72G>A (n.1603+72G>A) c.1237+72G>A (n.1237+72G>A) n.1931+72G>A n.1856+72G>A n.2531+72G>A | |
21 | g.43056733C>A | CA1022639920 | CBS | c.1552+70G>T (n.1552+70G>T) c.513+70G>T c.302+70G>T c.315+70G>T n.1863+70G>T n.843+70G>T n.487+70G>T c.1603+70G>T (n.1603+70G>T) c.1237+70G>T (n.1237+70G>T) n.1931+70G>T n.1856+70G>T n.2531+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43056733C= | CA2391101007 | CBS | c.1552+70G= (n.1552+70G=) c.513+70G= c.302+70G= c.315+70G= n.1863+70G= n.843+70G= n.487+70G= c.1603+70G= (n.1603+70G=) c.1237+70G= (n.1237+70G=) n.1931+70G= n.1856+70G= n.2531+70G= | |
21 | g.43056733C>T | CA2654700919 | CBS | c.1552+70G>A (n.1552+70G>A) c.513+70G>A c.302+70G>A c.315+70G>A n.1863+70G>A n.843+70G>A n.487+70G>A c.1603+70G>A (n.1603+70G>A) c.1237+70G>A (n.1237+70G>A) n.1931+70G>A n.1856+70G>A n.2531+70G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056735T>C | CA2654700920 | CBS | c.1552+68A>G (n.1552+68A>G) c.513+68A>G c.302+68A>G c.315+68A>G n.1863+68A>G n.843+68A>G n.487+68A>G c.1603+68A>G (n.1603+68A>G) c.1237+68A>G (n.1237+68A>G) n.1931+68A>G n.1856+68A>G n.2531+68A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056741A= | CA2391101008 | CBS | c.1552+62T= (n.1552+62T=) c.513+62T= c.302+62T= c.315+62T= n.1863+62T= n.843+62T= n.487+62T= c.1603+62T= (n.1603+62T=) c.1237+62T= (n.1237+62T=) n.1931+62T= n.1856+62T= n.2531+62T= | |
21 | g.43056741A>T | CA2654700921 | CBS | c.1552+62T>A (n.1552+62T>A) c.513+62T>A c.302+62T>A c.315+62T>A n.1863+62T>A n.843+62T>A n.487+62T>A c.1603+62T>A (n.1603+62T>A) c.1237+62T>A (n.1237+62T>A) n.1931+62T>A n.1856+62T>A n.2531+62T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056742G>T | CA2654700922 | CBS | c.1552+61C>A (n.1552+61C>A) c.513+61C>A c.302+61C>A c.315+61C>A n.1863+61C>A n.843+61C>A n.487+61C>A c.1603+61C>A (n.1603+61C>A) c.1237+61C>A (n.1237+61C>A) n.1931+61C>A n.1856+61C>A n.2531+61C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056743dup | CA321686614 | CBS | c.1552+61dup (n.1552+61dup) c.513+61dup c.302+61dup c.315+61dup n.1863+61dup n.843+61dup n.487+61dup c.1603+61dup (n.1603+61dup) c.1237+61dup (n.1237+61dup) n.1931+61dup n.1856+61dup n.2531+61dup | |
21 | g.43056747G>T | CA2654700923 | CBS | c.1552+56C>A (n.1552+56C>A) c.513+56C>A c.302+56C>A c.315+56C>A n.1863+56C>A n.843+56C>A n.487+56C>A c.1603+56C>A (n.1603+56C>A) c.1237+56C>A (n.1237+56C>A) n.1931+56C>A n.1856+56C>A n.2531+56C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056748G>A | CA2654700924 | CBS | c.1552+55C>T (n.1552+55C>T) c.513+55C>T c.302+55C>T c.315+55C>T n.1863+55C>T n.843+55C>T n.487+55C>T c.1603+55C>T (n.1603+55C>T) c.1237+55C>T (n.1237+55C>T) n.1931+55C>T n.1856+55C>T n.2531+55C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056748G>T | CA2654700925 | CBS | c.1552+55C>A (n.1552+55C>A) c.513+55C>A c.302+55C>A c.315+55C>A n.1863+55C>A n.843+55C>A n.487+55C>A c.1603+55C>A (n.1603+55C>A) c.1237+55C>A (n.1237+55C>A) n.1931+55C>A n.1856+55C>A n.2531+55C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056753G>C | CA2391101010 | CBS | c.1552+50C>G (n.1552+50C>G) c.513+50C>G c.302+50C>G c.315+50C>G n.1863+50C>G n.843+50C>G n.487+50C>G c.1603+50C>G (n.1603+50C>G) c.1237+50C>G (n.1237+50C>G) n.1931+50C>G n.1856+50C>G n.2531+50C>G | dbSNP |
21 | g.43056753G= | CA2391101009 | CBS | c.1552+50C= (n.1552+50C=) c.513+50C= c.302+50C= c.315+50C= n.1863+50C= n.843+50C= n.487+50C= c.1603+50C= (n.1603+50C=) c.1237+50C= (n.1237+50C=) n.1931+50C= n.1856+50C= n.2531+50C= | |
21 | g.43056756G>A | CA749577029 | CBS | c.1552+47C>T (n.1552+47C>T) c.513+47C>T c.302+47C>T c.315+47C>T n.1863+47C>T n.843+47C>T n.487+47C>T c.1603+47C>T (n.1603+47C>T) c.1237+47C>T (n.1237+47C>T) n.1931+47C>T n.1856+47C>T n.2531+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056756G= | CA2391101011 | CBS | c.1552+47C= (n.1552+47C=) c.513+47C= c.302+47C= c.315+47C= n.1863+47C= n.843+47C= n.487+47C= c.1603+47C= (n.1603+47C=) c.1237+47C= (n.1237+47C=) n.1931+47C= n.1856+47C= n.2531+47C= | |
21 | g.43056756G>T | CA2654700926 | CBS | c.1552+47C>A (n.1552+47C>A) c.513+47C>A c.302+47C>A c.315+47C>A n.1863+47C>A n.843+47C>A n.487+47C>A c.1603+47C>A (n.1603+47C>A) c.1237+47C>A (n.1237+47C>A) n.1931+47C>A n.1856+47C>A n.2531+47C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056757C= | CA2391101012 | CBS | c.1552+46G= (n.1552+46G=) c.513+46G= c.302+46G= c.315+46G= n.1863+46G= n.843+46G= n.487+46G= c.1603+46G= (n.1603+46G=) c.1237+46G= (n.1237+46G=) n.1931+46G= n.1856+46G= n.2531+46G= | |
21 | g.43056757C>G | CA749577030 | CBS | c.1552+46G>C (n.1552+46G>C) c.513+46G>C c.302+46G>C c.315+46G>C n.1863+46G>C n.843+46G>C n.487+46G>C c.1603+46G>C (n.1603+46G>C) c.1237+46G>C (n.1237+46G>C) n.1931+46G>C n.1856+46G>C n.2531+46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056757C>T | CA2654700927 | CBS | c.1552+46G>A (n.1552+46G>A) c.513+46G>A c.302+46G>A c.315+46G>A n.1863+46G>A n.843+46G>A n.487+46G>A c.1603+46G>A (n.1603+46G>A) c.1237+46G>A (n.1237+46G>A) n.1931+46G>A n.1856+46G>A n.2531+46G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056759T>C | CA2654700928 | CBS | c.1552+44A>G (n.1552+44A>G) c.513+44A>G c.302+44A>G c.315+44A>G n.1863+44A>G n.843+44A>G n.487+44A>G c.1603+44A>G (n.1603+44A>G) c.1237+44A>G (n.1237+44A>G) n.1931+44A>G n.1856+44A>G n.2531+44A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056761_43056762delinsAC | CA2391101013 | CBS | c.1552+41_1552+42delinsGT (n.1552+41_1552+42delinsGT) c.513+41_513+42delinsGT c.302+41_302+42delinsGT c.315+41_315+42delinsGT n.1863+41_1863+42delinsGT n.843+41_843+42delinsGT n.487+41_487+42delinsGT c.1603+41_1603+42delinsGT (n.1603+41_1603+42delinsGT) c.1237+41_1237+42delinsGT (n.1237+41_1237+42delinsGT) n.1931+41_1931+42delinsGT n.1856+41_1856+42delinsGT n.2531+41_2531+42delinsGT | |
21 | g.43056762C>A | CA2654700929 | CBS | c.1552+41G>T (n.1552+41G>T) c.513+41G>T c.302+41G>T c.315+41G>T n.1863+41G>T n.843+41G>T n.487+41G>T c.1603+41G>T (n.1603+41G>T) c.1237+41G>T (n.1237+41G>T) n.1931+41G>T n.1856+41G>T n.2531+41G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056762C= | CA2391101014 | CBS | c.1552+41G= (n.1552+41G=) c.513+41G= c.302+41G= c.315+41G= n.1863+41G= n.843+41G= n.487+41G= c.1603+41G= (n.1603+41G=) c.1237+41G= (n.1237+41G=) n.1931+41G= n.1856+41G= n.2531+41G= | |
21 | g.43056762C>T | CA749577031 | CBS | c.1552+41G>A (n.1552+41G>A) c.513+41G>A c.302+41G>A c.315+41G>A n.1863+41G>A n.843+41G>A n.487+41G>A c.1603+41G>A (n.1603+41G>A) c.1237+41G>A (n.1237+41G>A) n.1931+41G>A n.1856+41G>A n.2531+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056765del | CA749577033 | CBS | c.1552+41del (n.1552+41del) c.513+41del c.302+41del c.315+41del n.1863+41del n.843+41del n.487+41del c.1603+41del (n.1603+41del) c.1237+41del (n.1237+41del) n.1931+41del n.1856+41del n.2531+41del | dbSNP |
21 | g.43056763C>A | CA2737563101 | CBS | c.1552+40G>T (n.1552+40G>T) c.513+40G>T c.302+40G>T c.315+40G>T n.1863+40G>T n.843+40G>T n.487+40G>T c.1603+40G>T (n.1603+40G>T) c.1237+40G>T (n.1237+40G>T) n.1931+40G>T n.1856+40G>T n.2531+40G>T | dbSNP |
21 | g.43056763C= | CA2391101015 | CBS | c.1552+40G= (n.1552+40G=) c.513+40G= c.302+40G= c.315+40G= n.1863+40G= n.843+40G= n.487+40G= c.1603+40G= (n.1603+40G=) c.1237+40G= (n.1237+40G=) n.1931+40G= n.1856+40G= n.2531+40G= | |
21 | g.43056763C>G | CA2817996001 | CBS | c.1552+40G>C (n.1552+40G>C) c.513+40G>C c.302+40G>C c.315+40G>C n.1863+40G>C n.843+40G>C n.487+40G>C c.1603+40G>C (n.1603+40G>C) c.1237+40G>C (n.1237+40G>C) n.1931+40G>C n.1856+40G>C n.2531+40G>C | |
21 | g.43056763C>T | CA749577034 | CBS | c.1552+40G>A (n.1552+40G>A) c.513+40G>A c.302+40G>A c.315+40G>A n.1863+40G>A n.843+40G>A n.487+40G>A c.1603+40G>A (n.1603+40G>A) c.1237+40G>A (n.1237+40G>A) n.1931+40G>A n.1856+40G>A n.2531+40G>A | dbSNP |
21 | g.43056764C>A | CA2654700930 | CBS | c.1552+39G>T (n.1552+39G>T) c.513+39G>T c.302+39G>T c.315+39G>T n.1863+39G>T n.843+39G>T n.487+39G>T c.1603+39G>T (n.1603+39G>T) c.1237+39G>T (n.1237+39G>T) n.1931+39G>T n.1856+39G>T n.2531+39G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056766A>C | CA2817996005 | CBS | c.1552+37T>G (n.1552+37T>G) c.513+37T>G c.302+37T>G c.315+37T>G n.1863+37T>G n.843+37T>G n.487+37T>G c.1603+37T>G (n.1603+37T>G) c.1237+37T>G (n.1237+37T>G) n.1931+37T>G n.1856+37T>G n.2531+37T>G | |
21 | g.43056767G>A | CA2654700931 | CBS | c.1552+36C>T (n.1552+36C>T) c.513+36C>T c.302+36C>T c.315+36C>T n.1863+36C>T n.843+36C>T n.487+36C>T c.1603+36C>T (n.1603+36C>T) c.1237+36C>T (n.1237+36C>T) n.1931+36C>T n.1856+36C>T n.2531+36C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056767G>T | CA2654700932 | CBS | c.1552+36C>A (n.1552+36C>A) c.513+36C>A c.302+36C>A c.315+36C>A n.1863+36C>A n.843+36C>A n.487+36C>A c.1603+36C>A (n.1603+36C>A) c.1237+36C>A (n.1237+36C>A) n.1931+36C>A n.1856+36C>A n.2531+36C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43056769G>A | CA2654700933 | CBS | c.1552+34C>T (n.1552+34C>T) c.513+34C>T c.302+34C>T c.315+34C>T n.1863+34C>T n.843+34C>T n.487+34C>T c.1603+34C>T (n.1603+34C>T) c.1237+34C>T (n.1237+34C>T) n.1931+34C>T n.1856+34C>T n.2531+34C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056769G= | CA2391101016 | CBS | c.1552+34C= (n.1552+34C=) c.513+34C= c.302+34C= c.315+34C= n.1863+34C= n.843+34C= n.487+34C= c.1603+34C= (n.1603+34C=) c.1237+34C= (n.1237+34C=) n.1931+34C= n.1856+34C= n.2531+34C= | |
21 | g.43056769G>T | CA749577037 | CBS | c.1552+34C>A (n.1552+34C>A) c.513+34C>A c.302+34C>A c.315+34C>A n.1863+34C>A n.843+34C>A n.487+34C>A c.1603+34C>A (n.1603+34C>A) c.1237+34C>A (n.1237+34C>A) n.1931+34C>A n.1856+34C>A n.2531+34C>A | dbSNP |
21 | g.43056770A>G | CA2817996006 | CBS | c.1552+33T>C (n.1552+33T>C) c.513+33T>C c.302+33T>C c.315+33T>C n.1863+33T>C n.843+33T>C n.487+33T>C c.1603+33T>C (n.1603+33T>C) c.1237+33T>C (n.1237+33T>C) n.1931+33T>C n.1856+33T>C n.2531+33T>C | |
21 | g.43056772A= | CA2391101017 | CBS | c.1552+31T= (n.1552+31T=) c.513+31T= c.302+31T= c.315+31T= n.1863+31T= n.843+31T= n.487+31T= c.1603+31T= (n.1603+31T=) c.1237+31T= (n.1237+31T=) n.1931+31T= n.1856+31T= n.2531+31T= | |
21 | g.43056772A>G | CA749577038 | CBS | c.1552+31T>C (n.1552+31T>C) c.513+31T>C c.302+31T>C c.315+31T>C n.1863+31T>C n.843+31T>C n.487+31T>C c.1603+31T>C (n.1603+31T>C) c.1237+31T>C (n.1237+31T>C) n.1931+31T>C n.1856+31T>C n.2531+31T>C | dbSNP |
21 | g.43056773A>C | CA2817996007 | CBS | c.1552+30T>G (n.1552+30T>G) c.513+30T>G c.302+30T>G c.315+30T>G n.1863+30T>G n.843+30T>G n.487+30T>G c.1603+30T>G (n.1603+30T>G) c.1237+30T>G (n.1237+30T>G) n.1931+30T>G n.1856+30T>G n.2531+30T>G | |
21 | g.43056775C= | CA2391101018 | CBS | c.1552+28G= (n.1552+28G=) c.513+28G= c.302+28G= c.315+28G= n.1863+28G= n.843+28G= n.487+28G= c.1603+28G= (n.1603+28G=) c.1237+28G= (n.1237+28G=) n.1931+28G= n.1856+28G= n.2531+28G= | |
21 | g.43056775C>T | CA749577039 | CBS | c.1552+28G>A (n.1552+28G>A) c.513+28G>A c.302+28G>A c.315+28G>A n.1863+28G>A n.843+28G>A n.487+28G>A c.1603+28G>A (n.1603+28G>A) c.1237+28G>A (n.1237+28G>A) n.1931+28G>A n.1856+28G>A n.2531+28G>A | dbSNP |
21 | g.43056776C>A | CA2654700934 | CBS | c.1552+27G>T (n.1552+27G>T) c.513+27G>T c.302+27G>T c.315+27G>T n.1863+27G>T n.843+27G>T n.487+27G>T c.1603+27G>T (n.1603+27G>T) c.1237+27G>T (n.1237+27G>T) n.1931+27G>T n.1856+27G>T n.2531+27G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43056779C= | CA2391101019 | CBS | c.1552+24G= (n.1552+24G=) c.513+24G= c.302+24G= c.315+24G= n.1863+24G= n.843+24G= n.487+24G= c.1603+24G= (n.1603+24G=) c.1237+24G= (n.1237+24G=) n.1931+24G= n.1856+24G= n.2531+24G= | |
21 | g.43056779C>T | CA321686621 | CBS | c.1552+24G>A (n.1552+24G>A) c.513+24G>A c.302+24G>A c.315+24G>A n.1863+24G>A n.843+24G>A n.487+24G>A c.1603+24G>A (n.1603+24G>A) c.1237+24G>A (n.1237+24G>A) n.1931+24G>A n.1856+24G>A n.2531+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056780G>A | CA749577041 | CBS | c.1552+23C>T (n.1552+23C>T) c.513+23C>T c.302+23C>T c.315+23C>T n.1863+23C>T n.843+23C>T n.487+23C>T c.1603+23C>T (n.1603+23C>T) c.1237+23C>T (n.1237+23C>T) n.1931+23C>T n.1856+23C>T n.2531+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43056780G>C | CA2654700935 | CBS | c.1552+23C>G (n.1552+23C>G) c.513+23C>G c.302+23C>G c.315+23C>G n.1863+23C>G n.843+23C>G n.487+23C>G c.1603+23C>G (n.1603+23C>G) c.1237+23C>G (n.1237+23C>G) n.1931+23C>G n.1856+23C>G n.2531+23C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43056780G= | CA2391101020 | CBS | c.1552+23C= (n.1552+23C=) c.513+23C= c.302+23C= c.315+23C= n.1863+23C= n.843+23C= n.487+23C= c.1603+23C= (n.1603+23C=) c.1237+23C= (n.1237+23C=) n.1931+23C= n.1856+23C= n.2531+23C= |