| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43056698A= | CA2391101001 | CBS | c.1552+105T= (n.1552+105T=) c.513+105T= c.302+105T= c.315+105T= n.1863+105T= n.843+105T= n.487+105T= c.1603+105T= (n.1603+105T=) c.1237+105T= (n.1237+105T=) n.1931+105T= n.1856+105T= n.2531+105T= | |
| 21 | g.43056698A>C | CA2391101002 | CBS | c.1552+105T>G (n.1552+105T>G) c.513+105T>G c.302+105T>G c.315+105T>G n.1863+105T>G n.843+105T>G n.487+105T>G c.1603+105T>G (n.1603+105T>G) c.1237+105T>G (n.1237+105T>G) n.1931+105T>G n.1856+105T>G n.2531+105T>G | dbSNP |
| 21 | g.43056698A>G | CA2654700915 | CBS | c.1552+105T>C (n.1552+105T>C) c.513+105T>C c.302+105T>C c.315+105T>C n.1863+105T>C n.843+105T>C n.487+105T>C c.1603+105T>C (n.1603+105T>C) c.1237+105T>C (n.1237+105T>C) n.1931+105T>C n.1856+105T>C n.2531+105T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056699_43056712del | CA749577021 | CBS | c.1552+92_1552+105del (n.1552+92_1552+105del) c.513+92_513+105del c.302+92_302+105del c.315+92_315+105del n.1863+92_1863+105del n.843+92_843+105del n.487+92_487+105del c.1603+92_1603+105del (n.1603+92_1603+105del) c.1237+92_1237+105del (n.1237+92_1237+105del) n.1931+92_1931+105del n.1856+92_1856+105del n.2531+92_2531+105del | |
| 21 | g.43056702C>G | CA2654700916 | CBS | c.1552+101G>C (n.1552+101G>C) c.513+101G>C c.302+101G>C c.315+101G>C n.1863+101G>C n.843+101G>C n.487+101G>C c.1603+101G>C (n.1603+101G>C) c.1237+101G>C (n.1237+101G>C) n.1931+101G>C n.1856+101G>C n.2531+101G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056703C>A | CA321686601 | CBS | c.1552+100G>T (n.1552+100G>T) c.513+100G>T c.302+100G>T c.315+100G>T n.1863+100G>T n.843+100G>T n.487+100G>T c.1603+100G>T (n.1603+100G>T) c.1237+100G>T (n.1237+100G>T) n.1931+100G>T n.1856+100G>T n.2531+100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43056703C= | CA2391101003 | CBS | c.1552+100G= (n.1552+100G=) c.513+100G= c.302+100G= c.315+100G= n.1863+100G= n.843+100G= n.487+100G= c.1603+100G= (n.1603+100G=) c.1237+100G= (n.1237+100G=) n.1931+100G= n.1856+100G= n.2531+100G= | |
| 21 | g.43056704C>T | CA749577022 | CBS | c.1552+99G>A (n.1552+99G>A) c.513+99G>A c.302+99G>A c.315+99G>A n.1863+99G>A n.843+99G>A n.487+99G>A c.1603+99G>A (n.1603+99G>A) c.1237+99G>A (n.1237+99G>A) n.1931+99G>A n.1856+99G>A n.2531+99G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056705G>A | CA321686604 | CBS | c.1552+98C>T (n.1552+98C>T) c.513+98C>T c.302+98C>T c.315+98C>T n.1863+98C>T n.843+98C>T n.487+98C>T c.1603+98C>T (n.1603+98C>T) c.1237+98C>T (n.1237+98C>T) n.1931+98C>T n.1856+98C>T n.2531+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056705G= | CA2391101004 | CBS | c.1552+98C= (n.1552+98C=) c.513+98C= c.302+98C= c.315+98C= n.1863+98C= n.843+98C= n.487+98C= c.1603+98C= (n.1603+98C=) c.1237+98C= (n.1237+98C=) n.1931+98C= n.1856+98C= n.2531+98C= | |
| 21 | g.43056710G>A | CA321686606 | CBS | c.1552+93C>T (n.1552+93C>T) c.513+93C>T c.302+93C>T c.315+93C>T n.1863+93C>T n.843+93C>T n.487+93C>T c.1603+93C>T (n.1603+93C>T) c.1237+93C>T (n.1237+93C>T) n.1931+93C>T n.1856+93C>T n.2531+93C>T | dbSNP |
| 21 | g.43056710G= | CA2391101005 | CBS | c.1552+93C= (n.1552+93C=) c.513+93C= c.302+93C= c.315+93C= n.1863+93C= n.843+93C= n.487+93C= c.1603+93C= (n.1603+93C=) c.1237+93C= (n.1237+93C=) n.1931+93C= n.1856+93C= n.2531+93C= | |
| 21 | g.43056719del | CA1022639919 | CBS | c.1552+89del (n.1552+89del) c.513+89del c.302+89del c.315+89del n.1863+89del n.843+89del n.487+89del c.1603+89del (n.1603+89del) c.1237+89del (n.1237+89del) n.1931+89del n.1856+89del n.2531+89del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43056718G>A | CA2509256361 | CBS | c.1552+85C>T (n.1552+85C>T) c.513+85C>T c.302+85C>T c.315+85C>T n.1863+85C>T n.843+85C>T n.487+85C>T c.1603+85C>T (n.1603+85C>T) c.1237+85C>T (n.1237+85C>T) n.1931+85C>T n.1856+85C>T n.2531+85C>T | |
| 21 | g.43056719G>A | CA321686612 | CBS | c.1552+84C>T (n.1552+84C>T) c.513+84C>T c.302+84C>T c.315+84C>T n.1863+84C>T n.843+84C>T n.487+84C>T c.1603+84C>T (n.1603+84C>T) c.1237+84C>T (n.1237+84C>T) n.1931+84C>T n.1856+84C>T n.2531+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056719G= | CA2391101006 | CBS | c.1552+84C= (n.1552+84C=) c.513+84C= c.302+84C= c.315+84C= n.1863+84C= n.843+84C= n.487+84C= c.1603+84C= (n.1603+84C=) c.1237+84C= (n.1237+84C=) n.1931+84C= n.1856+84C= n.2531+84C= | |
| 21 | g.43056720C>T | CA2654700917 | CBS | c.1552+83G>A (n.1552+83G>A) c.513+83G>A c.302+83G>A c.315+83G>A n.1863+83G>A n.843+83G>A n.487+83G>A c.1603+83G>A (n.1603+83G>A) c.1237+83G>A (n.1237+83G>A) n.1931+83G>A n.1856+83G>A n.2531+83G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056722del | CA749577027 | CBS | c.1552+83del (n.1552+83del) c.513+83del c.302+83del c.315+83del n.1863+83del n.843+83del n.487+83del c.1603+83del (n.1603+83del) c.1237+83del (n.1237+83del) n.1931+83del n.1856+83del n.2531+83del | |
| 21 | g.43056722C>T | CA2737753529 | CBS | c.1552+81G>A (n.1552+81G>A) c.513+81G>A c.302+81G>A c.315+81G>A n.1863+81G>A n.843+81G>A n.487+81G>A c.1603+81G>A (n.1603+81G>A) c.1237+81G>A (n.1237+81G>A) n.1931+81G>A n.1856+81G>A n.2531+81G>A | dbSNP |
| 21 | g.43056727G>T | CA2654700918 | CBS | c.1552+76C>A (n.1552+76C>A) c.513+76C>A c.302+76C>A c.315+76C>A n.1863+76C>A n.843+76C>A n.487+76C>A c.1603+76C>A (n.1603+76C>A) c.1237+76C>A (n.1237+76C>A) n.1931+76C>A n.1856+76C>A n.2531+76C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056733C>A | CA1022639920 | CBS | c.1552+70G>T (n.1552+70G>T) c.513+70G>T c.302+70G>T c.315+70G>T n.1863+70G>T n.843+70G>T n.487+70G>T c.1603+70G>T (n.1603+70G>T) c.1237+70G>T (n.1237+70G>T) n.1931+70G>T n.1856+70G>T n.2531+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43056733C= | CA2391101007 | CBS | c.1552+70G= (n.1552+70G=) c.513+70G= c.302+70G= c.315+70G= n.1863+70G= n.843+70G= n.487+70G= c.1603+70G= (n.1603+70G=) c.1237+70G= (n.1237+70G=) n.1931+70G= n.1856+70G= n.2531+70G= | |
| 21 | g.43056733C>T | CA2654700919 | CBS | c.1552+70G>A (n.1552+70G>A) c.513+70G>A c.302+70G>A c.315+70G>A n.1863+70G>A n.843+70G>A n.487+70G>A c.1603+70G>A (n.1603+70G>A) c.1237+70G>A (n.1237+70G>A) n.1931+70G>A n.1856+70G>A n.2531+70G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056735T>C | CA2654700920 | CBS | c.1552+68A>G (n.1552+68A>G) c.513+68A>G c.302+68A>G c.315+68A>G n.1863+68A>G n.843+68A>G n.487+68A>G c.1603+68A>G (n.1603+68A>G) c.1237+68A>G (n.1237+68A>G) n.1931+68A>G n.1856+68A>G n.2531+68A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056741A= | CA2391101008 | CBS | c.1552+62T= (n.1552+62T=) c.513+62T= c.302+62T= c.315+62T= n.1863+62T= n.843+62T= n.487+62T= c.1603+62T= (n.1603+62T=) c.1237+62T= (n.1237+62T=) n.1931+62T= n.1856+62T= n.2531+62T= | |
| 21 | g.43056741A>T | CA2654700921 | CBS | c.1552+62T>A (n.1552+62T>A) c.513+62T>A c.302+62T>A c.315+62T>A n.1863+62T>A n.843+62T>A n.487+62T>A c.1603+62T>A (n.1603+62T>A) c.1237+62T>A (n.1237+62T>A) n.1931+62T>A n.1856+62T>A n.2531+62T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056742G>T | CA2654700922 | CBS | c.1552+61C>A (n.1552+61C>A) c.513+61C>A c.302+61C>A c.315+61C>A n.1863+61C>A n.843+61C>A n.487+61C>A c.1603+61C>A (n.1603+61C>A) c.1237+61C>A (n.1237+61C>A) n.1931+61C>A n.1856+61C>A n.2531+61C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056743dup | CA321686614 | CBS | c.1552+61dup (n.1552+61dup) c.513+61dup c.302+61dup c.315+61dup n.1863+61dup n.843+61dup n.487+61dup c.1603+61dup (n.1603+61dup) c.1237+61dup (n.1237+61dup) n.1931+61dup n.1856+61dup n.2531+61dup | |
| 21 | g.43056747G>T | CA2654700923 | CBS | c.1552+56C>A (n.1552+56C>A) c.513+56C>A c.302+56C>A c.315+56C>A n.1863+56C>A n.843+56C>A n.487+56C>A c.1603+56C>A (n.1603+56C>A) c.1237+56C>A (n.1237+56C>A) n.1931+56C>A n.1856+56C>A n.2531+56C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056748G>A | CA2654700924 | CBS | c.1552+55C>T (n.1552+55C>T) c.513+55C>T c.302+55C>T c.315+55C>T n.1863+55C>T n.843+55C>T n.487+55C>T c.1603+55C>T (n.1603+55C>T) c.1237+55C>T (n.1237+55C>T) n.1931+55C>T n.1856+55C>T n.2531+55C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056748G>T | CA2654700925 | CBS | c.1552+55C>A (n.1552+55C>A) c.513+55C>A c.302+55C>A c.315+55C>A n.1863+55C>A n.843+55C>A n.487+55C>A c.1603+55C>A (n.1603+55C>A) c.1237+55C>A (n.1237+55C>A) n.1931+55C>A n.1856+55C>A n.2531+55C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056753G>C | CA2391101010 | CBS | c.1552+50C>G (n.1552+50C>G) c.513+50C>G c.302+50C>G c.315+50C>G n.1863+50C>G n.843+50C>G n.487+50C>G c.1603+50C>G (n.1603+50C>G) c.1237+50C>G (n.1237+50C>G) n.1931+50C>G n.1856+50C>G n.2531+50C>G | dbSNP |
| 21 | g.43056753G= | CA2391101009 | CBS | c.1552+50C= (n.1552+50C=) c.513+50C= c.302+50C= c.315+50C= n.1863+50C= n.843+50C= n.487+50C= c.1603+50C= (n.1603+50C=) c.1237+50C= (n.1237+50C=) n.1931+50C= n.1856+50C= n.2531+50C= | |
| 21 | g.43056756G>A | CA749577029 | CBS | c.1552+47C>T (n.1552+47C>T) c.513+47C>T c.302+47C>T c.315+47C>T n.1863+47C>T n.843+47C>T n.487+47C>T c.1603+47C>T (n.1603+47C>T) c.1237+47C>T (n.1237+47C>T) n.1931+47C>T n.1856+47C>T n.2531+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056756G= | CA2391101011 | CBS | c.1552+47C= (n.1552+47C=) c.513+47C= c.302+47C= c.315+47C= n.1863+47C= n.843+47C= n.487+47C= c.1603+47C= (n.1603+47C=) c.1237+47C= (n.1237+47C=) n.1931+47C= n.1856+47C= n.2531+47C= | |
| 21 | g.43056756G>T | CA2654700926 | CBS | c.1552+47C>A (n.1552+47C>A) c.513+47C>A c.302+47C>A c.315+47C>A n.1863+47C>A n.843+47C>A n.487+47C>A c.1603+47C>A (n.1603+47C>A) c.1237+47C>A (n.1237+47C>A) n.1931+47C>A n.1856+47C>A n.2531+47C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056757C= | CA2391101012 | CBS | c.1552+46G= (n.1552+46G=) c.513+46G= c.302+46G= c.315+46G= n.1863+46G= n.843+46G= n.487+46G= c.1603+46G= (n.1603+46G=) c.1237+46G= (n.1237+46G=) n.1931+46G= n.1856+46G= n.2531+46G= | |
| 21 | g.43056757C>G | CA749577030 | CBS | c.1552+46G>C (n.1552+46G>C) c.513+46G>C c.302+46G>C c.315+46G>C n.1863+46G>C n.843+46G>C n.487+46G>C c.1603+46G>C (n.1603+46G>C) c.1237+46G>C (n.1237+46G>C) n.1931+46G>C n.1856+46G>C n.2531+46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056757C>T | CA2654700927 | CBS | c.1552+46G>A (n.1552+46G>A) c.513+46G>A c.302+46G>A c.315+46G>A n.1863+46G>A n.843+46G>A n.487+46G>A c.1603+46G>A (n.1603+46G>A) c.1237+46G>A (n.1237+46G>A) n.1931+46G>A n.1856+46G>A n.2531+46G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056759T>C | CA2654700928 | CBS | c.1552+44A>G (n.1552+44A>G) c.513+44A>G c.302+44A>G c.315+44A>G n.1863+44A>G n.843+44A>G n.487+44A>G c.1603+44A>G (n.1603+44A>G) c.1237+44A>G (n.1237+44A>G) n.1931+44A>G n.1856+44A>G n.2531+44A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056761_43056762delinsAC | CA2391101013 | CBS | c.1552+41_1552+42delinsGT (n.1552+41_1552+42delinsGT) c.513+41_513+42delinsGT c.302+41_302+42delinsGT c.315+41_315+42delinsGT n.1863+41_1863+42delinsGT n.843+41_843+42delinsGT n.487+41_487+42delinsGT c.1603+41_1603+42delinsGT (n.1603+41_1603+42delinsGT) c.1237+41_1237+42delinsGT (n.1237+41_1237+42delinsGT) n.1931+41_1931+42delinsGT n.1856+41_1856+42delinsGT n.2531+41_2531+42delinsGT | |
| 21 | g.43056762C>A | CA2654700929 | CBS | c.1552+41G>T (n.1552+41G>T) c.513+41G>T c.302+41G>T c.315+41G>T n.1863+41G>T n.843+41G>T n.487+41G>T c.1603+41G>T (n.1603+41G>T) c.1237+41G>T (n.1237+41G>T) n.1931+41G>T n.1856+41G>T n.2531+41G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056762C= | CA2391101014 | CBS | c.1552+41G= (n.1552+41G=) c.513+41G= c.302+41G= c.315+41G= n.1863+41G= n.843+41G= n.487+41G= c.1603+41G= (n.1603+41G=) c.1237+41G= (n.1237+41G=) n.1931+41G= n.1856+41G= n.2531+41G= | |
| 21 | g.43056762C>T | CA749577031 | CBS | c.1552+41G>A (n.1552+41G>A) c.513+41G>A c.302+41G>A c.315+41G>A n.1863+41G>A n.843+41G>A n.487+41G>A c.1603+41G>A (n.1603+41G>A) c.1237+41G>A (n.1237+41G>A) n.1931+41G>A n.1856+41G>A n.2531+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43056765del | CA749577033 | CBS | c.1552+41del (n.1552+41del) c.513+41del c.302+41del c.315+41del n.1863+41del n.843+41del n.487+41del c.1603+41del (n.1603+41del) c.1237+41del (n.1237+41del) n.1931+41del n.1856+41del n.2531+41del | dbSNP |
| 21 | g.43056763C>A | CA2737563101 | CBS | c.1552+40G>T (n.1552+40G>T) c.513+40G>T c.302+40G>T c.315+40G>T n.1863+40G>T n.843+40G>T n.487+40G>T c.1603+40G>T (n.1603+40G>T) c.1237+40G>T (n.1237+40G>T) n.1931+40G>T n.1856+40G>T n.2531+40G>T | dbSNP |
| 21 | g.43056763C= | CA2391101015 | CBS | c.1552+40G= (n.1552+40G=) c.513+40G= c.302+40G= c.315+40G= n.1863+40G= n.843+40G= n.487+40G= c.1603+40G= (n.1603+40G=) c.1237+40G= (n.1237+40G=) n.1931+40G= n.1856+40G= n.2531+40G= | |
| 21 | g.43056763C>T | CA749577034 | CBS | c.1552+40G>A (n.1552+40G>A) c.513+40G>A c.302+40G>A c.315+40G>A n.1863+40G>A n.843+40G>A n.487+40G>A c.1603+40G>A (n.1603+40G>A) c.1237+40G>A (n.1237+40G>A) n.1931+40G>A n.1856+40G>A n.2531+40G>A | dbSNP |
| 21 | g.43056764C>A | CA2654700930 | CBS | c.1552+39G>T (n.1552+39G>T) c.513+39G>T c.302+39G>T c.315+39G>T n.1863+39G>T n.843+39G>T n.487+39G>T c.1603+39G>T (n.1603+39G>T) c.1237+39G>T (n.1237+39G>T) n.1931+39G>T n.1856+39G>T n.2531+39G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43056767G>A | CA2654700931 | CBS | c.1552+36C>T (n.1552+36C>T) c.513+36C>T c.302+36C>T c.315+36C>T n.1863+36C>T n.843+36C>T n.487+36C>T c.1603+36C>T (n.1603+36C>T) c.1237+36C>T (n.1237+36C>T) n.1931+36C>T n.1856+36C>T n.2531+36C>T | gnomAD v4 |