| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 21 | g.43053919_43053920delinsAG | CA2579806942 | CBS | c.1616_1617delinsCT (p.Leu539Ser) c.408_409delinsCT n.1927_1928delinsCT n.907_908delinsCT c.1709_1710delinsCT (p.Leu570Ser) c.1667_1668delinsCT (p.Leu556Ser) c.1658_1659delinsCT (p.Leu553Ser) c.1343_1344delinsCT (p.Leu448Ser) c.1301_1302delinsCT (p.Leu434Ser) n.1995_1996delinsCT n.1920_1921delinsCT n.2595_2596delinsCT | |
| 21 | g.43053919_43053920delinsAT | CA2579806940 | CBS | c.1616_1617delinsAT (p.Leu539Tyr) c.408_409delinsAT n.1927_1928delinsAT n.907_908delinsAT c.1709_1710delinsAT (p.Leu570Tyr) c.1667_1668delinsAT (p.Leu556Tyr) c.1658_1659delinsAT (p.Leu553Tyr) c.1343_1344delinsAT (p.Leu448Tyr) c.1301_1302delinsAT (p.Leu434Tyr) n.1995_1996delinsAT n.1920_1921delinsAT n.2595_2596delinsAT | |
| 21 | g.43053919_43053921delinsAAC | CA2579806938 | CBS | c.1615_1617delinsGTT (p.Leu539Val) c.407_409delinsGTT n.1926_1928delinsGTT n.906_908delinsGTT c.1708_1710delinsGTT (p.Leu570Val) c.1666_1668delinsGTT (p.Leu556Val) c.1657_1659delinsGTT (p.Leu553Val) c.1342_1344delinsGTT (p.Leu448Val) c.1300_1302delinsGTT (p.Leu434Val) n.1994_1996delinsGTT n.1919_1921delinsGTT n.2594_2596delinsGTT | |
| 21 | g.43053919_43053921delinsAAG | CA2579806963 | CBS | c.1615_1617delinsCTT (p.Leu539=) c.407_409delinsCTT n.1926_1928delinsCTT n.906_908delinsCTT c.1708_1710delinsCTT (p.Leu570=) c.1666_1668delinsCTT (p.Leu556=) c.1657_1659delinsCTT (p.Leu553=) c.1342_1344delinsCTT (p.Leu448=) c.1300_1302delinsCTT (p.Leu434=) n.1994_1996delinsCTT n.1919_1921delinsCTT n.2594_2596delinsCTT | |
| 21 | g.43053919_43053921delinsAAT | CA2579806947 | CBS | c.1615_1617delinsATT (p.Leu539Ile) c.407_409delinsATT n.1926_1928delinsATT n.906_908delinsATT c.1708_1710delinsATT (p.Leu570Ile) c.1666_1668delinsATT (p.Leu556Ile) c.1657_1659delinsATT (p.Leu553Ile) c.1342_1344delinsATT (p.Leu448Ile) c.1300_1302delinsATT (p.Leu434Ile) n.1994_1996delinsATT n.1919_1921delinsATT n.2594_2596delinsATT | |
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| 21 | g.43053919_43053921delinsACG | CA2579806955 | CBS | c.1615_1617delinsCGT (p.Leu539Arg) c.407_409delinsCGT n.1926_1928delinsCGT n.906_908delinsCGT c.1708_1710delinsCGT (p.Leu570Arg) c.1666_1668delinsCGT (p.Leu556Arg) c.1657_1659delinsCGT (p.Leu553Arg) c.1342_1344delinsCGT (p.Leu448Arg) c.1300_1302delinsCGT (p.Leu434Arg) n.1994_1996delinsCGT n.1919_1921delinsCGT n.2594_2596delinsCGT | |
| 21 | g.43053919_43053921delinsACT | CA2579806943 | CBS | c.1615_1617delinsAGT (p.Leu539Ser) c.407_409delinsAGT n.1926_1928delinsAGT n.906_908delinsAGT c.1708_1710delinsAGT (p.Leu570Ser) c.1666_1668delinsAGT (p.Leu556Ser) c.1657_1659delinsAGT (p.Leu553Ser) c.1342_1344delinsAGT (p.Leu448Ser) c.1300_1302delinsAGT (p.Leu434Ser) n.1994_1996delinsAGT n.1919_1921delinsAGT n.2594_2596delinsAGT | |
| 21 | g.43053919_43053921delinsAGC | CA2579806959 | CBS | c.1615_1617delinsGCT (p.Leu539Ala) c.407_409delinsGCT n.1926_1928delinsGCT n.906_908delinsGCT c.1708_1710delinsGCT (p.Leu570Ala) c.1666_1668delinsGCT (p.Leu556Ala) c.1657_1659delinsGCT (p.Leu553Ala) c.1342_1344delinsGCT (p.Leu448Ala) c.1300_1302delinsGCT (p.Leu434Ala) n.1994_1996delinsGCT n.1919_1921delinsGCT n.2594_2596delinsGCT | |
| 21 | g.43053919_43053921delinsAGG | CA2579806945 | CBS | c.1615_1617delinsCCT (p.Leu539Pro) c.407_409delinsCCT n.1926_1928delinsCCT n.906_908delinsCCT c.1708_1710delinsCCT (p.Leu570Pro) c.1666_1668delinsCCT (p.Leu556Pro) c.1657_1659delinsCCT (p.Leu553Pro) c.1342_1344delinsCCT (p.Leu448Pro) c.1300_1302delinsCCT (p.Leu434Pro) n.1994_1996delinsCCT n.1919_1921delinsCCT n.2594_2596delinsCCT | |
| 21 | g.43053919_43053921delinsAGT | CA2579806939 | CBS | c.1615_1617delinsACT (p.Leu539Thr) c.407_409delinsACT n.1926_1928delinsACT n.906_908delinsACT c.1708_1710delinsACT (p.Leu570Thr) c.1666_1668delinsACT (p.Leu556Thr) c.1657_1659delinsACT (p.Leu553Thr) c.1342_1344delinsACT (p.Leu448Thr) c.1300_1302delinsACT (p.Leu434Thr) n.1994_1996delinsACT n.1919_1921delinsACT n.2594_2596delinsACT | |
| 21 | g.43053919_43053921delinsATC | CA2579806954 | CBS | c.1615_1617delinsGAT (p.Leu539Asp) c.407_409delinsGAT n.1926_1928delinsGAT n.906_908delinsGAT c.1708_1710delinsGAT (p.Leu570Asp) c.1666_1668delinsGAT (p.Leu556Asp) c.1657_1659delinsGAT (p.Leu553Asp) c.1342_1344delinsGAT (p.Leu448Asp) c.1300_1302delinsGAT (p.Leu434Asp) n.1994_1996delinsGAT n.1919_1921delinsGAT n.2594_2596delinsGAT | |
| 21 | g.43053919_43053921delinsATG | CA2579806948 | CBS | c.1615_1617delinsCAT (p.Leu539His) c.407_409delinsCAT n.1926_1928delinsCAT n.906_908delinsCAT c.1708_1710delinsCAT (p.Leu570His) c.1666_1668delinsCAT (p.Leu556His) c.1657_1659delinsCAT (p.Leu553His) c.1342_1344delinsCAT (p.Leu448His) c.1300_1302delinsCAT (p.Leu434His) n.1994_1996delinsCAT n.1919_1921delinsCAT n.2594_2596delinsCAT | |
| 21 | g.43053919_43053921delinsATT | CA2579806953 | CBS | c.1615_1617delinsAAT (p.Leu539Asn) c.407_409delinsAAT n.1926_1928delinsAAT n.906_908delinsAAT c.1708_1710delinsAAT (p.Leu570Asn) c.1666_1668delinsAAT (p.Leu556Asn) c.1657_1659delinsAAT (p.Leu553Asn) c.1342_1344delinsAAT (p.Leu448Asn) c.1300_1302delinsAAT (p.Leu434Asn) n.1994_1996delinsAAT n.1919_1921delinsAAT n.2594_2596delinsAAT | |
| 21 | g.43053919_43053921delinsGAG | CA2579806961 | CBS | c.1615_1617delinsCTC (p.Leu539=) c.407_409delinsCTC n.1926_1928delinsCTC n.906_908delinsCTC c.1708_1710delinsCTC (p.Leu570=) c.1666_1668delinsCTC (p.Leu556=) c.1657_1659delinsCTC (p.Leu553=) c.1342_1344delinsCTC (p.Leu448=) c.1300_1302delinsCTC (p.Leu434=) n.1994_1996delinsCTC n.1919_1921delinsCTC n.2594_2596delinsCTC | |
| 21 | g.43053919_43053921delinsTAC | CA2579806936 | CBS | c.1615_1617delinsGTA (p.Leu539Val) c.407_409delinsGTA n.1926_1928delinsGTA n.906_908delinsGTA c.1708_1710delinsGTA (p.Leu570Val) c.1666_1668delinsGTA (p.Leu556Val) c.1657_1659delinsGTA (p.Leu553Val) c.1342_1344delinsGTA (p.Leu448Val) c.1300_1302delinsGTA (p.Leu434Val) n.1994_1996delinsGTA n.1919_1921delinsGTA n.2594_2596delinsGTA | |
| 21 | g.43053919_43053921delinsTAG | CA2579806960 | CBS | c.1615_1617delinsCTA (p.Leu539=) c.407_409delinsCTA n.1926_1928delinsCTA n.906_908delinsCTA c.1708_1710delinsCTA (p.Leu570=) c.1666_1668delinsCTA (p.Leu556=) c.1657_1659delinsCTA (p.Leu553=) c.1342_1344delinsCTA (p.Leu448=) c.1300_1302delinsCTA (p.Leu434=) n.1994_1996delinsCTA n.1919_1921delinsCTA n.2594_2596delinsCTA | |
| 21 | g.43053919_43053921delinsTGG | CA2579813567 | CBS | c.1615_1617delinsCCA (p.Leu539Pro) c.407_409delinsCCA n.1926_1928delinsCCA n.906_908delinsCCA c.1708_1710delinsCCA (p.Leu570Pro) c.1666_1668delinsCCA (p.Leu556Pro) c.1657_1659delinsCCA (p.Leu553Pro) c.1342_1344delinsCCA (p.Leu448Pro) c.1300_1302delinsCCA (p.Leu434Pro) n.1994_1996delinsCCA n.1919_1921delinsCCA n.2594_2596delinsCCA | |
| 21 | g.43053920A= | CA2391100291 | CBS | c.1616T= (p.Leu539=) c.408T= n.1927T= n.907T= c.1709T= (p.Leu570=) c.1667T= (p.Leu556=) c.1658T= (p.Leu553=) c.1343T= (p.Leu448=) c.1301T= (p.Leu434=) n.1995T= n.1920T= n.2595T= | |
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| 21 | g.43053920A>G | CA113889 | CBS | c.1616T>C (p.Leu539Ser) c.408T>C n.1927T>C n.907T>C c.1709T>C (p.Leu570Ser) c.1667T>C (p.Leu556Ser) c.1658T>C (p.Leu553Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1301T>C (p.Leu434Ser) n.1995T>C n.1920T>C n.2595T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053920A>T | CA410394668 | CBS | c.1616T>A (p.Leu539Ter) c.408T>A n.1927T>A n.907T>A c.1709T>A (p.Leu570Ter) c.1667T>A (p.Leu556Ter) c.1658T>A (p.Leu553Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.1301T>A (p.Leu434Ter) n.1995T>A n.1920T>A n.2595T>A | |
| 21 | g.43053920_43053921delinsCC | CA2579806949 | CBS | c.1615_1616delinsGG (p.Leu539Gly) c.407_408delinsGG n.1926_1927delinsGG n.906_907delinsGG c.1708_1709delinsGG (p.Leu570Gly) c.1666_1667delinsGG (p.Leu556Gly) c.1657_1658delinsGG (p.Leu553Gly) c.1342_1343delinsGG (p.Leu448Gly) c.1300_1301delinsGG (p.Leu434Gly) n.1994_1995delinsGG n.1919_1920delinsGG n.2594_2595delinsGG | |
| 21 | g.43053920_43053921delinsCG | CA2579806956 | CBS | c.1615_1616delinsCG (p.Leu539Arg) c.407_408delinsCG n.1926_1927delinsCG n.906_907delinsCG c.1708_1709delinsCG (p.Leu570Arg) c.1666_1667delinsCG (p.Leu556Arg) c.1657_1658delinsCG (p.Leu553Arg) c.1342_1343delinsCG (p.Leu448Arg) c.1300_1301delinsCG (p.Leu434Arg) n.1994_1995delinsCG n.1919_1920delinsCG n.2594_2595delinsCG | |
| 21 | g.43053920_43053921delinsCT | CA2579806957 | CBS | c.1615_1616delinsAG (p.Leu539Arg) c.407_408delinsAG n.1926_1927delinsAG n.906_907delinsAG c.1708_1709delinsAG (p.Leu570Arg) c.1666_1667delinsAG (p.Leu556Arg) c.1657_1658delinsAG (p.Leu553Arg) c.1342_1343delinsAG (p.Leu448Arg) c.1300_1301delinsAG (p.Leu434Arg) n.1994_1995delinsAG n.1919_1920delinsAG n.2594_2595delinsAG | |
| 21 | g.43053920_43053921delinsGC | CA2579806958 | CBS | c.1615_1616delinsGC (p.Leu539Ala) c.407_408delinsGC n.1926_1927delinsGC n.906_907delinsGC c.1708_1709delinsGC (p.Leu570Ala) c.1666_1667delinsGC (p.Leu556Ala) c.1657_1658delinsGC (p.Leu553Ala) c.1342_1343delinsGC (p.Leu448Ala) c.1300_1301delinsGC (p.Leu434Ala) n.1994_1995delinsGC n.1919_1920delinsGC n.2594_2595delinsGC | |
| 21 | g.43053920_43053921delinsGG | CA2579806944 | CBS | c.1615_1616delinsCC (p.Leu539Pro) c.407_408delinsCC n.1926_1927delinsCC n.906_907delinsCC c.1708_1709delinsCC (p.Leu570Pro) c.1666_1667delinsCC (p.Leu556Pro) c.1657_1658delinsCC (p.Leu553Pro) c.1342_1343delinsCC (p.Leu448Pro) c.1300_1301delinsCC (p.Leu434Pro) n.1994_1995delinsCC n.1919_1920delinsCC n.2594_2595delinsCC | |
| 21 | g.43053920_43053921delinsGT | CA2579806941 | CBS | c.1615_1616delinsAC (p.Leu539Thr) c.407_408delinsAC n.1926_1927delinsAC n.906_907delinsAC c.1708_1709delinsAC (p.Leu570Thr) c.1666_1667delinsAC (p.Leu556Thr) c.1657_1658delinsAC (p.Leu553Thr) c.1342_1343delinsAC (p.Leu448Thr) c.1300_1301delinsAC (p.Leu434Thr) n.1994_1995delinsAC n.1919_1920delinsAC n.2594_2595delinsAC | |
| 21 | g.43053920_43053921delinsTC | CA2579806951 | CBS | c.1615_1616delinsGA (p.Leu539Glu) c.407_408delinsGA n.1926_1927delinsGA n.906_907delinsGA c.1708_1709delinsGA (p.Leu570Glu) c.1666_1667delinsGA (p.Leu556Glu) c.1657_1658delinsGA (p.Leu553Glu) c.1342_1343delinsGA (p.Leu448Glu) c.1300_1301delinsGA (p.Leu434Glu) n.1994_1995delinsGA n.1919_1920delinsGA n.2594_2595delinsGA | |
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