| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43053822_43053825delinsCGAA | CA2391100254 | CBS | c.*55_*58delinsTTCG (n.*55_*58delinsTTCG) c.*18+37_*18+40delinsTTCG (n.*18+37_*18+40delinsTTCG) c.503_506delinsTTCG n.2022_2025delinsTTCG n.1002_1005delinsTTCG n.2090_2093delinsTTCG n.1978+37_1978+40delinsTTCG n.2690_2693delinsTTCG | |
| 21 | g.43053823G>A | CA321684520 | CBS | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*18+39C>T (n.*18+39C>T) c.505C>T n.2024C>T n.1004C>T n.2092C>T n.1978+39C>T n.2692C>T | dbSNP |
| 21 | g.43053823G= | CA2391100255 | CBS | c.*57C= (n.*57C=) c.*18+39C= (n.*18+39C=) c.505C= n.2024C= n.1004C= n.2092C= n.1978+39C= n.2692C= | |
| 21 | g.43053824_43053826del | CA10650553 | CBS | c.*55_*57del (n.*55_*57del) c.*18+37_*18+39del (n.*18+37_*18+39del) c.503_505del n.2022_2024del n.1002_1004del n.2090_2092del n.1978+37_1978+39del n.2690_2692del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053827_43053829del | CA749576251 | CBS | c.*53_*55del (n.*53_*55del) c.*18+35_*18+37del (n.*18+35_*18+37del) c.501_503del n.2020_2022del n.1000_1002del n.2088_2090del n.1978+35_1978+37del n.2688_2690del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053832G>C | CA2391100257 | CBS | c.*48C>G (n.*48C>G) c.*18+30C>G (n.*18+30C>G) c.496C>G n.2015C>G n.995C>G n.2083C>G n.1978+30C>G n.2683C>G | dbSNP |
| 21 | g.43053832G= | CA2391100256 | CBS | c.*48C= (n.*48C=) c.*18+30C= (n.*18+30C=) c.496C= n.2015C= n.995C= n.2083C= n.1978+30C= n.2683C= | |
| 21 | g.43053833T>C | CA749576252 | CBS | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*18+29A>G (n.*18+29A>G) c.495A>G n.2014A>G n.994A>G n.2082A>G n.1978+29A>G n.2682A>G | dbSNP |
| 21 | g.43053833T= | CA2391100258 | CBS | c.*47A= (n.*47A=) c.*18+29A= (n.*18+29A=) c.495A= n.2014A= n.994A= n.2082A= n.1978+29A= n.2682A= | |
| 21 | g.43053838A>G | CA2737751540 | CBS | c.*42T>C (n.*42T>C) c.*18+24T>C (n.*18+24T>C) c.490T>C n.2009T>C n.989T>C n.2077T>C n.1978+24T>C n.2677T>C | dbSNP |
| 21 | g.43053844G>A | CA321684524 | CBS | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*18+18C>T (n.*18+18C>T) c.484C>T n.2003C>T n.983C>T n.2071C>T n.1978+18C>T n.2671C>T | dbSNP |
| 21 | g.43053844G= | CA2391100259 | CBS | c.*36C= (n.*36C=) c.*18+18C= (n.*18+18C=) c.484C= n.2003C= n.983C= n.2071C= n.1978+18C= n.2671C= | |
| 21 | g.43053846C= | CA2391100260 | CBS | c.*34G= (n.*34G=) c.*18+16G= (n.*18+16G=) c.482G= n.2001G= n.981G= n.2069G= n.1978+16G= n.2669G= | |
| 21 | g.43053846C>T | CA16608067 | CBS | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*18+16G>A (n.*18+16G>A) c.482G>A n.2001G>A n.981G>A n.2069G>A n.1978+16G>A n.2669G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053847G>A | CA321684562 | CBS | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*18+15C>T (n.*18+15C>T) c.481C>T n.2000C>T n.980C>T n.2068C>T n.1978+15C>T n.2668C>T | dbSNP |
| 21 | g.43053847G= | CA2391100261 | CBS | c.*33C= (n.*33C=) c.*18+15C= (n.*18+15C=) c.481C= n.2000C= n.980C= n.2068C= n.1978+15C= n.2668C= | |
| 21 | g.43053849G>A | CA2737532526 | CBS | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*18+13C>T (n.*18+13C>T) c.479C>T n.1998C>T n.978C>T n.2066C>T n.1978+13C>T n.2666C>T | dbSNP |
| 21 | g.43053849G= | CA2391100262 | CBS | c.*31C= (n.*31C=) c.*18+13C= (n.*18+13C=) c.479C= n.1998C= n.978C= n.2066C= n.1978+13C= n.2666C= | |
| 21 | g.43053849G>T | CA321684564 | CBS | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*18+13C>A (n.*18+13C>A) c.479C>A n.1998C>A n.978C>A n.2066C>A n.1978+13C>A n.2666C>A | dbSNP |
| 21 | g.43053850C= | CA2391100263 | CBS | c.*30G= (n.*30G=) c.*18+12G= (n.*18+12G=) c.478G= n.1997G= n.977G= n.2065G= n.1978+12G= n.2665G= | |
| 21 | g.43053850C>T | CA321684567 | CBS | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*18+12G>A (n.*18+12G>A) c.478G>A n.1997G>A n.977G>A n.2065G>A n.1978+12G>A n.2665G>A | dbSNP |
| 21 | g.43053852C= | CA2391100264 | CBS | c.*28G= (n.*28G=) c.*18+10G= (n.*18+10G=) c.476G= n.1995G= n.975G= n.2063G= n.1978+10G= n.2663G= | |
| 21 | g.43053852C>T | CA16608072 | CBS | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*18+10G>A (n.*18+10G>A) c.476G>A n.1995G>A n.975G>A n.2063G>A n.1978+10G>A n.2663G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053853G>A | CA321009 | CBS | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*18+9C>T (n.*18+9C>T) c.475C>T n.1994C>T n.974C>T n.2062C>T n.1978+9C>T n.2662C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053853G>C | CA2580670332 | CBS | c.*27C>G (n.*27C>G) c.*18+9C>G (n.*18+9C>G) c.475C>G n.1994C>G n.974C>G n.2062C>G n.1978+9C>G n.2662C>G | |
| 21 | g.43053853G= | CA2391100265 | CBS | c.*27C= (n.*27C=) c.*18+9C= (n.*18+9C=) c.475C= n.1994C= n.974C= n.2062C= n.1978+9C= n.2662C= | |
| 21 | g.43053853G>T | CA2580670333 | CBS | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*18+9C>A (n.*18+9C>A) c.475C>A n.1994C>A n.974C>A n.2062C>A n.1978+9C>A n.2662C>A | |
| 21 | g.43053856C>A | CA749576257 | CBS | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*18+6G>T (n.*18+6G>T) c.472G>T n.1991G>T n.971G>T n.2059G>T n.1978+6G>T n.2659G>T | dbSNP |
| 21 | g.43053856C= | CA2391100266 | CBS | c.*24G= (n.*24G=) c.*18+6G= (n.*18+6G=) c.472G= n.1991G= n.971G= n.2059G= n.1978+6G= n.2659G= | |
| 21 | g.43053857C= | CA2391100267 | CBS | c.*23G= (n.*23G=) c.*18+5G= (n.*18+5G=) c.471G= n.1990G= n.970G= n.2058G= n.1978+5G= n.2658G= | |
| 21 | g.43053857C>T | CA321975 | CBS | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*18+5G>A (n.*18+5G>A) c.471G>A n.1990G>A n.970G>A n.2058G>A n.1978+5G>A n.2658G>A | dbSNP |
| 21 | g.43053858G>A | CA16621010 | CBS | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*18+4C>T (n.*18+4C>T) c.470C>T n.1989C>T n.969C>T n.2057C>T n.1978+4C>T n.2657C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053858G= | CA2391100268 | CBS | c.*22C= (n.*22C=) c.*18+4C= (n.*18+4C=) c.470C= n.1989C= n.969C= n.2057C= n.1978+4C= n.2657C= | |
| 21 | g.43053860A= | CA2391100269 | CBS | c.*20T= (n.*20T=) c.*18+2T= (n.*18+2T=) c.468T= n.1987T= n.967T= n.2055T= n.1978+2T= n.2655T= | |
| 21 | g.43053860A>G | CA658824054 | CBS | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*18+2T>C (n.*18+2T>C) c.468T>C n.1987T>C n.967T>C n.2055T>C n.1978+2T>C n.2655T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053861C= | CA2391100270 | CBS | c.*19G= (n.*19G=) c.*18+1G= (n.*18+1G=) c.467G= n.1986G= n.966G= n.2054G= n.1978+1G= n.2654G= | |
| 21 | g.43053861C>G | CA658824055 | CBS | c.*19G>C (n.*19G>C) c.*18+1G>C (n.*18+1G>C) c.467G>C n.1986G>C n.966G>C n.2054G>C n.1978+1G>C n.2654G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053861C>T | CA658824056 | CBS | c.*19G>A (n.*19G>A) c.*18+1G>A (n.*18+1G>A) c.467G>A n.1986G>A n.966G>A n.2054G>A n.1978+1G>A n.2654G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053862C= | CA2391100271 | CBS | c.*18G= (n.*18G=) c.466G= n.1985G= n.965G= n.2053G= n.1978G= n.2653G= | |
| 21 | g.43053862C>T | CA289979 | CBS | c.*18G>A (n.*18G>A) c.466G>A n.1985G>A n.965G>A n.2053G>A n.1978G>A n.2653G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43053863G>A | CA321684589 | CBS | c.*17C>T (n.*17C>T) c.465C>T n.1984C>T n.964C>T n.2052C>T n.1977C>T n.2652C>T | dbSNP |
| 21 | g.43053863G= | CA2391100272 | CBS | c.*17C= (n.*17C=) c.465C= n.1984C= n.964C= n.2052C= n.1977C= n.2652C= | |
| 21 | g.43053863_43053864insA | CA657669288 | CBS | c.*16_*17insT (n.*16_*17insT) c.464_465insT n.1983_1984insT n.963_964insT n.2051_2052insT n.1976_1977insT n.2651_2652insT | |
| 21 | g.43053869C= | CA2391100273 | CBS | c.*11G= (n.*11G=) c.459G= n.1978G= n.958G= n.2046G= n.1971G= n.2646G= | |
| 21 | g.43053869C>T | CA321684591 | CBS | c.*11G>A (n.*11G>A) c.459G>A n.1978G>A n.958G>A n.2046G>A n.1971G>A n.2646G>A | dbSNP |
| 21 | g.43053869_43053870insT | CA657669290 | CBS | c.*10_*11insA (n.*10_*11insA) c.458_459insA n.1977_1978insA n.957_958insA n.2045_2046insA n.1970_1971insA n.2645_2646insA | COSMIC |
| 21 | g.43053870G>A | CA321684595 | CBS | c.*10C>T (n.*10C>T) c.458C>T n.1977C>T n.957C>T n.2045C>T n.1970C>T n.2645C>T | dbSNP |
| 21 | g.43053870G>C | CA2580670334 | CBS | c.*10C>G (n.*10C>G) c.458C>G n.1977C>G n.957C>G n.2045C>G n.1970C>G n.2645C>G | |
| 21 | g.43053870G= | CA2391100274 | CBS | c.*10C= (n.*10C=) c.458C= n.1977C= n.957C= n.2045C= n.1970C= n.2645C= | |
| 21 | g.43053870G>T | CA302774 | CBS | c.*10C>A (n.*10C>A) c.458C>A n.1977C>A n.957C>A n.2045C>A n.1970C>A n.2645C>A | ClinVar dbSNP |