UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42421254A= | CA2390797115 | UBASH3A | c.1046+2645A= (n.1046+2645A=) c.932+2645A= (n.932+2645A=) c.989+2645A= (n.989+2645A=) c.641+2645A= (n.641+2645A=) c.230+2645A= (n.230+2645A=) n.1016+2645A= n.998+2645A= | |
| 21 | g.42421254A>G | CA749536719 | UBASH3A | c.1046+2645A>G (n.1046+2645A>G) c.932+2645A>G (n.932+2645A>G) c.989+2645A>G (n.989+2645A>G) c.641+2645A>G (n.641+2645A>G) c.230+2645A>G (n.230+2645A>G) n.1016+2645A>G n.998+2645A>G | dbSNP |
| 21 | g.42421257G>A | CA321531438 | UBASH3A | c.1046+2648G>A (n.1046+2648G>A) c.932+2648G>A (n.932+2648G>A) c.989+2648G>A (n.989+2648G>A) c.641+2648G>A (n.641+2648G>A) c.230+2648G>A (n.230+2648G>A) n.1016+2648G>A n.998+2648G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421257G= | CA2390797116 | UBASH3A | c.1046+2648G= (n.1046+2648G=) c.932+2648G= (n.932+2648G=) c.989+2648G= (n.989+2648G=) c.641+2648G= (n.641+2648G=) c.230+2648G= (n.230+2648G=) n.1016+2648G= n.998+2648G= | |
| 21 | g.42421260G>A | CA749536723 | UBASH3A | c.1046+2651G>A (n.1046+2651G>A) c.932+2651G>A (n.932+2651G>A) c.989+2651G>A (n.989+2651G>A) c.641+2651G>A (n.641+2651G>A) c.230+2651G>A (n.230+2651G>A) n.1016+2651G>A n.998+2651G>A | dbSNP |
| 21 | g.42421260G= | CA2390797117 | UBASH3A | c.1046+2651G= (n.1046+2651G=) c.932+2651G= (n.932+2651G=) c.989+2651G= (n.989+2651G=) c.641+2651G= (n.641+2651G=) c.230+2651G= (n.230+2651G=) n.1016+2651G= n.998+2651G= | |
| 21 | g.42421262A= | CA2390797118 | UBASH3A | c.1046+2653A= (n.1046+2653A=) c.932+2653A= (n.932+2653A=) c.989+2653A= (n.989+2653A=) c.641+2653A= (n.641+2653A=) c.230+2653A= (n.230+2653A=) n.1016+2653A= n.998+2653A= | |
| 21 | g.42421262A>G | CA2390797119 | UBASH3A | c.1046+2653A>G (n.1046+2653A>G) c.932+2653A>G (n.932+2653A>G) c.989+2653A>G (n.989+2653A>G) c.641+2653A>G (n.641+2653A>G) c.230+2653A>G (n.230+2653A>G) n.1016+2653A>G n.998+2653A>G | dbSNP |
| 21 | g.42421262A>T | CA638072509 | UBASH3A | c.1046+2653A>T (n.1046+2653A>T) c.932+2653A>T (n.932+2653A>T) c.989+2653A>T (n.989+2653A>T) c.641+2653A>T (n.641+2653A>T) c.230+2653A>T (n.230+2653A>T) n.1016+2653A>T n.998+2653A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421263A= | CA2390797120 | UBASH3A | c.1046+2654A= (n.1046+2654A=) c.932+2654A= (n.932+2654A=) c.989+2654A= (n.989+2654A=) c.641+2654A= (n.641+2654A=) c.230+2654A= (n.230+2654A=) n.1016+2654A= n.998+2654A= | |
| 21 | g.42421263A>G | CA321531439 | UBASH3A | c.1046+2654A>G (n.1046+2654A>G) c.932+2654A>G (n.932+2654A>G) c.989+2654A>G (n.989+2654A>G) c.641+2654A>G (n.641+2654A>G) c.230+2654A>G (n.230+2654A>G) n.1016+2654A>G n.998+2654A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421264del | CA2737800500 | UBASH3A | c.1046+2655del (n.1046+2655del) c.932+2655del (n.932+2655del) c.989+2655del (n.989+2655del) c.641+2655del (n.641+2655del) c.230+2655del (n.230+2655del) n.1016+2655del n.998+2655del | dbSNP |
| 21 | g.42421264C>A | CA2390797122 | UBASH3A | c.1046+2655C>A (n.1046+2655C>A) c.932+2655C>A (n.932+2655C>A) c.989+2655C>A (n.989+2655C>A) c.641+2655C>A (n.641+2655C>A) c.230+2655C>A (n.230+2655C>A) n.1016+2655C>A n.998+2655C>A | dbSNP |
| 21 | g.42421264C= | CA2390797121 | UBASH3A | c.1046+2655C= (n.1046+2655C=) c.932+2655C= (n.932+2655C=) c.989+2655C= (n.989+2655C=) c.641+2655C= (n.641+2655C=) c.230+2655C= (n.230+2655C=) n.1016+2655C= n.998+2655C= | |
| 21 | g.42421266A= | CA2390797123 | UBASH3A | c.1046+2657A= (n.1046+2657A=) c.932+2657A= (n.932+2657A=) c.989+2657A= (n.989+2657A=) c.641+2657A= (n.641+2657A=) c.230+2657A= (n.230+2657A=) n.1016+2657A= n.998+2657A= | |
| 21 | g.42421266A>G | CA321531444 | UBASH3A | c.1046+2657A>G (n.1046+2657A>G) c.932+2657A>G (n.932+2657A>G) c.989+2657A>G (n.989+2657A>G) c.641+2657A>G (n.641+2657A>G) c.230+2657A>G (n.230+2657A>G) n.1016+2657A>G n.998+2657A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421267C>A | CA321531456 | UBASH3A | c.1046+2658C>A (n.1046+2658C>A) c.932+2658C>A (n.932+2658C>A) c.989+2658C>A (n.989+2658C>A) c.641+2658C>A (n.641+2658C>A) c.230+2658C>A (n.230+2658C>A) n.1016+2658C>A n.998+2658C>A | dbSNP |
| 21 | g.42421267C= | CA2390797124 | UBASH3A | c.1046+2658C= (n.1046+2658C=) c.932+2658C= (n.932+2658C=) c.989+2658C= (n.989+2658C=) c.641+2658C= (n.641+2658C=) c.230+2658C= (n.230+2658C=) n.1016+2658C= n.998+2658C= | |
| 21 | g.42421271A= | CA2390797125 | UBASH3A | c.1046+2662A= (n.1046+2662A=) c.932+2662A= (n.932+2662A=) c.989+2662A= (n.989+2662A=) c.641+2662A= (n.641+2662A=) c.230+2662A= (n.230+2662A=) n.1016+2662A= n.998+2662A= | |
| 21 | g.42421271A>G | CA2390797126 | UBASH3A | c.1046+2662A>G (n.1046+2662A>G) c.932+2662A>G (n.932+2662A>G) c.989+2662A>G (n.989+2662A>G) c.641+2662A>G (n.641+2662A>G) c.230+2662A>G (n.230+2662A>G) n.1016+2662A>G n.998+2662A>G | dbSNP |
| 21 | g.42421272T>A | CA2390797128 | UBASH3A | c.1046+2663T>A (n.1046+2663T>A) c.932+2663T>A (n.932+2663T>A) c.989+2663T>A (n.989+2663T>A) c.641+2663T>A (n.641+2663T>A) c.230+2663T>A (n.230+2663T>A) n.1016+2663T>A n.998+2663T>A | dbSNP |
| 21 | g.42421272T>C | CA2817980877 | UBASH3A | c.1046+2663T>C (n.1046+2663T>C) c.932+2663T>C (n.932+2663T>C) c.989+2663T>C (n.989+2663T>C) c.641+2663T>C (n.641+2663T>C) c.230+2663T>C (n.230+2663T>C) n.1016+2663T>C n.998+2663T>C | |
| 21 | g.42421272T= | CA2390797127 | UBASH3A | c.1046+2663T= (n.1046+2663T=) c.932+2663T= (n.932+2663T=) c.989+2663T= (n.989+2663T=) c.641+2663T= (n.641+2663T=) c.230+2663T= (n.230+2663T=) n.1016+2663T= n.998+2663T= | |
| 21 | g.42421276G>A | CA321531477 | UBASH3A | c.1046+2667G>A (n.1046+2667G>A) c.932+2667G>A (n.932+2667G>A) c.989+2667G>A (n.989+2667G>A) c.641+2667G>A (n.641+2667G>A) c.230+2667G>A (n.230+2667G>A) n.1016+2667G>A n.998+2667G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421276G= | CA2390797129 | UBASH3A | c.1046+2667G= (n.1046+2667G=) c.932+2667G= (n.932+2667G=) c.989+2667G= (n.989+2667G=) c.641+2667G= (n.641+2667G=) c.230+2667G= (n.230+2667G=) n.1016+2667G= n.998+2667G= | |
| 21 | g.42421277dup | CA2390797130 | UBASH3A | c.1046+2668dup (n.1046+2668dup) c.932+2668dup (n.932+2668dup) c.989+2668dup (n.989+2668dup) c.641+2668dup (n.641+2668dup) c.230+2668dup (n.230+2668dup) n.1016+2668dup n.998+2668dup | dbSNP |
| 21 | g.42421281_42421351del | CA1022575527 | UBASH3A | c.1046+2672_1046+2742del (n.1046+2672_1046+2742del) c.932+2672_932+2742del (n.932+2672_932+2742del) c.989+2672_989+2742del (n.989+2672_989+2742del) c.641+2672_641+2742del (n.641+2672_641+2742del) c.230+2672_230+2742del (n.230+2672_230+2742del) n.1016+2672_1016+2742del n.998+2672_998+2742del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421278G= | CA2390797131 | UBASH3A | c.1046+2669G= (n.1046+2669G=) c.932+2669G= (n.932+2669G=) c.989+2669G= (n.989+2669G=) c.641+2669G= (n.641+2669G=) c.230+2669G= (n.230+2669G=) n.1016+2669G= n.998+2669G= | |
| 21 | g.42421278G>T | CA749536734 | UBASH3A | c.1046+2669G>T (n.1046+2669G>T) c.932+2669G>T (n.932+2669G>T) c.989+2669G>T (n.989+2669G>T) c.641+2669G>T (n.641+2669G>T) c.230+2669G>T (n.230+2669G>T) n.1016+2669G>T n.998+2669G>T | dbSNP |
| 21 | g.42421282G>A | CA321531480 | UBASH3A | c.1046+2673G>A (n.1046+2673G>A) c.932+2673G>A (n.932+2673G>A) c.989+2673G>A (n.989+2673G>A) c.641+2673G>A (n.641+2673G>A) c.230+2673G>A (n.230+2673G>A) n.1016+2673G>A n.998+2673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421282G= | CA2390797132 | UBASH3A | c.1046+2673G= (n.1046+2673G=) c.932+2673G= (n.932+2673G=) c.989+2673G= (n.989+2673G=) c.641+2673G= (n.641+2673G=) c.230+2673G= (n.230+2673G=) n.1016+2673G= n.998+2673G= | |
| 21 | g.42421287_42421289del | CA2737800506 | UBASH3A | c.1046+2678_1046+2680del (n.1046+2678_1046+2680del) c.932+2678_932+2680del (n.932+2678_932+2680del) c.989+2678_989+2680del (n.989+2678_989+2680del) c.641+2678_641+2680del (n.641+2678_641+2680del) c.230+2678_230+2680del (n.230+2678_230+2680del) n.1016+2678_1016+2680del n.998+2678_998+2680del | dbSNP |
| 21 | g.42421286G>A | CA2390797134 | UBASH3A | c.1046+2677G>A (n.1046+2677G>A) c.932+2677G>A (n.932+2677G>A) c.989+2677G>A (n.989+2677G>A) c.641+2677G>A (n.641+2677G>A) c.230+2677G>A (n.230+2677G>A) n.1016+2677G>A n.998+2677G>A | dbSNP |
| 21 | g.42421286G= | CA2390797133 | UBASH3A | c.1046+2677G= (n.1046+2677G=) c.932+2677G= (n.932+2677G=) c.989+2677G= (n.989+2677G=) c.641+2677G= (n.641+2677G=) c.230+2677G= (n.230+2677G=) n.1016+2677G= n.998+2677G= | |
| 21 | g.42421297G>C | CA2390797136 | UBASH3A | c.1046+2688G>C (n.1046+2688G>C) c.932+2688G>C (n.932+2688G>C) c.989+2688G>C (n.989+2688G>C) c.641+2688G>C (n.641+2688G>C) c.230+2688G>C (n.230+2688G>C) n.1016+2688G>C n.998+2688G>C | dbSNP |
| 21 | g.42421297G= | CA2390797135 | UBASH3A | c.1046+2688G= (n.1046+2688G=) c.932+2688G= (n.932+2688G=) c.989+2688G= (n.989+2688G=) c.641+2688G= (n.641+2688G=) c.230+2688G= (n.230+2688G=) n.1016+2688G= n.998+2688G= | |
| 21 | g.42421305C= | CA2390797137 | UBASH3A | c.1046+2696C= (n.1046+2696C=) c.932+2696C= (n.932+2696C=) c.989+2696C= (n.989+2696C=) c.641+2696C= (n.641+2696C=) c.230+2696C= (n.230+2696C=) n.1016+2696C= n.998+2696C= | |
| 21 | g.42421305C>G | CA321531482 | UBASH3A | c.1046+2696C>G (n.1046+2696C>G) c.932+2696C>G (n.932+2696C>G) c.989+2696C>G (n.989+2696C>G) c.641+2696C>G (n.641+2696C>G) c.230+2696C>G (n.230+2696C>G) n.1016+2696C>G n.998+2696C>G | dbSNP |
| 21 | g.42421306A= | CA2390797138 | UBASH3A | c.1046+2697A= (n.1046+2697A=) c.932+2697A= (n.932+2697A=) c.989+2697A= (n.989+2697A=) c.641+2697A= (n.641+2697A=) c.230+2697A= (n.230+2697A=) n.1016+2697A= n.998+2697A= | |
| 21 | g.42421306A>G | CA1022575531 | UBASH3A | c.1046+2697A>G (n.1046+2697A>G) c.932+2697A>G (n.932+2697A>G) c.989+2697A>G (n.989+2697A>G) c.641+2697A>G (n.641+2697A>G) c.230+2697A>G (n.230+2697A>G) n.1016+2697A>G n.998+2697A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421312A= | CA2390797139 | UBASH3A | c.1046+2703A= (n.1046+2703A=) c.932+2703A= (n.932+2703A=) c.989+2703A= (n.989+2703A=) c.641+2703A= (n.641+2703A=) c.230+2703A= (n.230+2703A=) n.1016+2703A= n.998+2703A= | |
| 21 | g.42421312A>C | CA749536745 | UBASH3A | c.1046+2703A>C (n.1046+2703A>C) c.932+2703A>C (n.932+2703A>C) c.989+2703A>C (n.989+2703A>C) c.641+2703A>C (n.641+2703A>C) c.230+2703A>C (n.230+2703A>C) n.1016+2703A>C n.998+2703A>C | dbSNP |
| 21 | g.42421313C>A | CA321531485 | UBASH3A | c.1046+2704C>A (n.1046+2704C>A) c.932+2704C>A (n.932+2704C>A) c.989+2704C>A (n.989+2704C>A) c.641+2704C>A (n.641+2704C>A) c.230+2704C>A (n.230+2704C>A) n.1016+2704C>A n.998+2704C>A | dbSNP |
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| 21 | g.42421314C= | CA2390797141 | UBASH3A | c.1046+2705C= (n.1046+2705C=) c.932+2705C= (n.932+2705C=) c.989+2705C= (n.989+2705C=) c.641+2705C= (n.641+2705C=) c.230+2705C= (n.230+2705C=) n.1016+2705C= n.998+2705C= | |
| 21 | g.42421314C>T | CA749536750 | UBASH3A | c.1046+2705C>T (n.1046+2705C>T) c.932+2705C>T (n.932+2705C>T) c.989+2705C>T (n.989+2705C>T) c.641+2705C>T (n.641+2705C>T) c.230+2705C>T (n.230+2705C>T) n.1016+2705C>T n.998+2705C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421317A= | CA2390797142 | UBASH3A | c.1046+2708A= (n.1046+2708A=) c.932+2708A= (n.932+2708A=) c.989+2708A= (n.989+2708A=) c.641+2708A= (n.641+2708A=) c.230+2708A= (n.230+2708A=) n.1016+2708A= n.998+2708A= | |
| 21 | g.42421317A>G | CA321531487 | UBASH3A | c.1046+2708A>G (n.1046+2708A>G) c.932+2708A>G (n.932+2708A>G) c.989+2708A>G (n.989+2708A>G) c.641+2708A>G (n.641+2708A>G) c.230+2708A>G (n.230+2708A>G) n.1016+2708A>G n.998+2708A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421318T>A | CA2390797144 | UBASH3A | c.1046+2709T>A (n.1046+2709T>A) c.932+2709T>A (n.932+2709T>A) c.989+2709T>A (n.989+2709T>A) c.641+2709T>A (n.641+2709T>A) c.230+2709T>A (n.230+2709T>A) n.1016+2709T>A n.998+2709T>A | dbSNP |
| 21 | g.42421318T= | CA2390797143 | UBASH3A | c.1046+2709T= (n.1046+2709T=) c.932+2709T= (n.932+2709T=) c.989+2709T= (n.989+2709T=) c.641+2709T= (n.641+2709T=) c.230+2709T= (n.230+2709T=) n.1016+2709T= n.998+2709T= |