| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42421219C>A | CA15988141 | UBASH3A | c.1046+2610C>A (n.1046+2610C>A) c.932+2610C>A (n.932+2610C>A) c.989+2610C>A (n.989+2610C>A) c.641+2610C>A (n.641+2610C>A) c.230+2610C>A (n.230+2610C>A) n.1016+2610C>A n.998+2610C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421219C= | CA2390797106 | UBASH3A | c.1046+2610C= (n.1046+2610C=) c.932+2610C= (n.932+2610C=) c.989+2610C= (n.989+2610C=) c.641+2610C= (n.641+2610C=) c.230+2610C= (n.230+2610C=) n.1016+2610C= n.998+2610C= | |
| 21 | g.42421219C>G | CA2580609434 | UBASH3A | c.1046+2610C>G (n.1046+2610C>G) c.932+2610C>G (n.932+2610C>G) c.989+2610C>G (n.989+2610C>G) c.641+2610C>G (n.641+2610C>G) c.230+2610C>G (n.230+2610C>G) n.1016+2610C>G n.998+2610C>G | |
| 21 | g.42421219C>T | CA2580609435 | UBASH3A | c.1046+2610C>T (n.1046+2610C>T) c.932+2610C>T (n.932+2610C>T) c.989+2610C>T (n.989+2610C>T) c.641+2610C>T (n.641+2610C>T) c.230+2610C>T (n.230+2610C>T) n.1016+2610C>T n.998+2610C>T | |
| 21 | g.42421221G>C | CA638072506 | UBASH3A | c.1046+2612G>C (n.1046+2612G>C) c.932+2612G>C (n.932+2612G>C) c.989+2612G>C (n.989+2612G>C) c.641+2612G>C (n.641+2612G>C) c.230+2612G>C (n.230+2612G>C) n.1016+2612G>C n.998+2612G>C | gnomAD v2 |
| 21 | g.42421222T>C | CA2390797108 | UBASH3A | c.1046+2613T>C (n.1046+2613T>C) c.932+2613T>C (n.932+2613T>C) c.989+2613T>C (n.989+2613T>C) c.641+2613T>C (n.641+2613T>C) c.230+2613T>C (n.230+2613T>C) n.1016+2613T>C n.998+2613T>C | dbSNP |
| 21 | g.42421222T= | CA2390797107 | UBASH3A | c.1046+2613T= (n.1046+2613T=) c.932+2613T= (n.932+2613T=) c.989+2613T= (n.989+2613T=) c.641+2613T= (n.641+2613T=) c.230+2613T= (n.230+2613T=) n.1016+2613T= n.998+2613T= | |
| 21 | g.42421226G>A | CA749536709 | UBASH3A | c.1046+2617G>A (n.1046+2617G>A) c.932+2617G>A (n.932+2617G>A) c.989+2617G>A (n.989+2617G>A) c.641+2617G>A (n.641+2617G>A) c.230+2617G>A (n.230+2617G>A) n.1016+2617G>A n.998+2617G>A | dbSNP |
| 21 | g.42421226G= | CA2390797109 | UBASH3A | c.1046+2617G= (n.1046+2617G=) c.932+2617G= (n.932+2617G=) c.989+2617G= (n.989+2617G=) c.641+2617G= (n.641+2617G=) c.230+2617G= (n.230+2617G=) n.1016+2617G= n.998+2617G= | |
| 21 | g.42421231A= | CA2390797110 | UBASH3A | c.1046+2622A= (n.1046+2622A=) c.932+2622A= (n.932+2622A=) c.989+2622A= (n.989+2622A=) c.641+2622A= (n.641+2622A=) c.230+2622A= (n.230+2622A=) n.1016+2622A= n.998+2622A= | |
| 21 | g.42421231A>G | CA638072507 | UBASH3A | c.1046+2622A>G (n.1046+2622A>G) c.932+2622A>G (n.932+2622A>G) c.989+2622A>G (n.989+2622A>G) c.641+2622A>G (n.641+2622A>G) c.230+2622A>G (n.230+2622A>G) n.1016+2622A>G n.998+2622A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421232G>T | CA2737800485 | UBASH3A | c.1046+2623G>T (n.1046+2623G>T) c.932+2623G>T (n.932+2623G>T) c.989+2623G>T (n.989+2623G>T) c.641+2623G>T (n.641+2623G>T) c.230+2623G>T (n.230+2623G>T) n.1016+2623G>T n.998+2623G>T | dbSNP |
| 21 | g.42421241G>A | CA321531433 | UBASH3A | c.1046+2632G>A (n.1046+2632G>A) c.932+2632G>A (n.932+2632G>A) c.989+2632G>A (n.989+2632G>A) c.641+2632G>A (n.641+2632G>A) c.230+2632G>A (n.230+2632G>A) n.1016+2632G>A n.998+2632G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421241G= | CA2390797111 | UBASH3A | c.1046+2632G= (n.1046+2632G=) c.932+2632G= (n.932+2632G=) c.989+2632G= (n.989+2632G=) c.641+2632G= (n.641+2632G=) c.230+2632G= (n.230+2632G=) n.1016+2632G= n.998+2632G= | |
| 21 | g.42421248A= | CA2390797112 | UBASH3A | c.1046+2639A= (n.1046+2639A=) c.932+2639A= (n.932+2639A=) c.989+2639A= (n.989+2639A=) c.641+2639A= (n.641+2639A=) c.230+2639A= (n.230+2639A=) n.1016+2639A= n.998+2639A= | |
| 21 | g.42421248A>G | CA321531437 | UBASH3A | c.1046+2639A>G (n.1046+2639A>G) c.932+2639A>G (n.932+2639A>G) c.989+2639A>G (n.989+2639A>G) c.641+2639A>G (n.641+2639A>G) c.230+2639A>G (n.230+2639A>G) n.1016+2639A>G n.998+2639A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421251C= | CA2390797113 | UBASH3A | c.1046+2642C= (n.1046+2642C=) c.932+2642C= (n.932+2642C=) c.989+2642C= (n.989+2642C=) c.641+2642C= (n.641+2642C=) c.230+2642C= (n.230+2642C=) n.1016+2642C= n.998+2642C= | |
| 21 | g.42421251C>T | CA638072508 | UBASH3A | c.1046+2642C>T (n.1046+2642C>T) c.932+2642C>T (n.932+2642C>T) c.989+2642C>T (n.989+2642C>T) c.641+2642C>T (n.641+2642C>T) c.230+2642C>T (n.230+2642C>T) n.1016+2642C>T n.998+2642C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421252T>C | CA1022575521 | UBASH3A | c.1046+2643T>C (n.1046+2643T>C) c.932+2643T>C (n.932+2643T>C) c.989+2643T>C (n.989+2643T>C) c.641+2643T>C (n.641+2643T>C) c.230+2643T>C (n.230+2643T>C) n.1016+2643T>C n.998+2643T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421252T= | CA2390797114 | UBASH3A | c.1046+2643T= (n.1046+2643T=) c.932+2643T= (n.932+2643T=) c.989+2643T= (n.989+2643T=) c.641+2643T= (n.641+2643T=) c.230+2643T= (n.230+2643T=) n.1016+2643T= n.998+2643T= | |
| 21 | g.42421254A= | CA2390797115 | UBASH3A | c.1046+2645A= (n.1046+2645A=) c.932+2645A= (n.932+2645A=) c.989+2645A= (n.989+2645A=) c.641+2645A= (n.641+2645A=) c.230+2645A= (n.230+2645A=) n.1016+2645A= n.998+2645A= | |
| 21 | g.42421254A>G | CA749536719 | UBASH3A | c.1046+2645A>G (n.1046+2645A>G) c.932+2645A>G (n.932+2645A>G) c.989+2645A>G (n.989+2645A>G) c.641+2645A>G (n.641+2645A>G) c.230+2645A>G (n.230+2645A>G) n.1016+2645A>G n.998+2645A>G | dbSNP |
| 21 | g.42421257G>A | CA321531438 | UBASH3A | c.1046+2648G>A (n.1046+2648G>A) c.932+2648G>A (n.932+2648G>A) c.989+2648G>A (n.989+2648G>A) c.641+2648G>A (n.641+2648G>A) c.230+2648G>A (n.230+2648G>A) n.1016+2648G>A n.998+2648G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421257G= | CA2390797116 | UBASH3A | c.1046+2648G= (n.1046+2648G=) c.932+2648G= (n.932+2648G=) c.989+2648G= (n.989+2648G=) c.641+2648G= (n.641+2648G=) c.230+2648G= (n.230+2648G=) n.1016+2648G= n.998+2648G= | |
| 21 | g.42421260G>A | CA749536723 | UBASH3A | c.1046+2651G>A (n.1046+2651G>A) c.932+2651G>A (n.932+2651G>A) c.989+2651G>A (n.989+2651G>A) c.641+2651G>A (n.641+2651G>A) c.230+2651G>A (n.230+2651G>A) n.1016+2651G>A n.998+2651G>A | dbSNP |
| 21 | g.42421260G= | CA2390797117 | UBASH3A | c.1046+2651G= (n.1046+2651G=) c.932+2651G= (n.932+2651G=) c.989+2651G= (n.989+2651G=) c.641+2651G= (n.641+2651G=) c.230+2651G= (n.230+2651G=) n.1016+2651G= n.998+2651G= | |
| 21 | g.42421262A= | CA2390797118 | UBASH3A | c.1046+2653A= (n.1046+2653A=) c.932+2653A= (n.932+2653A=) c.989+2653A= (n.989+2653A=) c.641+2653A= (n.641+2653A=) c.230+2653A= (n.230+2653A=) n.1016+2653A= n.998+2653A= | |
| 21 | g.42421262A>G | CA2390797119 | UBASH3A | c.1046+2653A>G (n.1046+2653A>G) c.932+2653A>G (n.932+2653A>G) c.989+2653A>G (n.989+2653A>G) c.641+2653A>G (n.641+2653A>G) c.230+2653A>G (n.230+2653A>G) n.1016+2653A>G n.998+2653A>G | dbSNP |
| 21 | g.42421262A>T | CA638072509 | UBASH3A | c.1046+2653A>T (n.1046+2653A>T) c.932+2653A>T (n.932+2653A>T) c.989+2653A>T (n.989+2653A>T) c.641+2653A>T (n.641+2653A>T) c.230+2653A>T (n.230+2653A>T) n.1016+2653A>T n.998+2653A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421263A= | CA2390797120 | UBASH3A | c.1046+2654A= (n.1046+2654A=) c.932+2654A= (n.932+2654A=) c.989+2654A= (n.989+2654A=) c.641+2654A= (n.641+2654A=) c.230+2654A= (n.230+2654A=) n.1016+2654A= n.998+2654A= | |
| 21 | g.42421263A>G | CA321531439 | UBASH3A | c.1046+2654A>G (n.1046+2654A>G) c.932+2654A>G (n.932+2654A>G) c.989+2654A>G (n.989+2654A>G) c.641+2654A>G (n.641+2654A>G) c.230+2654A>G (n.230+2654A>G) n.1016+2654A>G n.998+2654A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421264del | CA2737800500 | UBASH3A | c.1046+2655del (n.1046+2655del) c.932+2655del (n.932+2655del) c.989+2655del (n.989+2655del) c.641+2655del (n.641+2655del) c.230+2655del (n.230+2655del) n.1016+2655del n.998+2655del | dbSNP |
| 21 | g.42421264C>A | CA2390797122 | UBASH3A | c.1046+2655C>A (n.1046+2655C>A) c.932+2655C>A (n.932+2655C>A) c.989+2655C>A (n.989+2655C>A) c.641+2655C>A (n.641+2655C>A) c.230+2655C>A (n.230+2655C>A) n.1016+2655C>A n.998+2655C>A | dbSNP |
| 21 | g.42421264C= | CA2390797121 | UBASH3A | c.1046+2655C= (n.1046+2655C=) c.932+2655C= (n.932+2655C=) c.989+2655C= (n.989+2655C=) c.641+2655C= (n.641+2655C=) c.230+2655C= (n.230+2655C=) n.1016+2655C= n.998+2655C= | |
| 21 | g.42421266A= | CA2390797123 | UBASH3A | c.1046+2657A= (n.1046+2657A=) c.932+2657A= (n.932+2657A=) c.989+2657A= (n.989+2657A=) c.641+2657A= (n.641+2657A=) c.230+2657A= (n.230+2657A=) n.1016+2657A= n.998+2657A= | |
| 21 | g.42421266A>G | CA321531444 | UBASH3A | c.1046+2657A>G (n.1046+2657A>G) c.932+2657A>G (n.932+2657A>G) c.989+2657A>G (n.989+2657A>G) c.641+2657A>G (n.641+2657A>G) c.230+2657A>G (n.230+2657A>G) n.1016+2657A>G n.998+2657A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421267C>A | CA321531456 | UBASH3A | c.1046+2658C>A (n.1046+2658C>A) c.932+2658C>A (n.932+2658C>A) c.989+2658C>A (n.989+2658C>A) c.641+2658C>A (n.641+2658C>A) c.230+2658C>A (n.230+2658C>A) n.1016+2658C>A n.998+2658C>A | dbSNP |
| 21 | g.42421267C= | CA2390797124 | UBASH3A | c.1046+2658C= (n.1046+2658C=) c.932+2658C= (n.932+2658C=) c.989+2658C= (n.989+2658C=) c.641+2658C= (n.641+2658C=) c.230+2658C= (n.230+2658C=) n.1016+2658C= n.998+2658C= | |
| 21 | g.42421271A= | CA2390797125 | UBASH3A | c.1046+2662A= (n.1046+2662A=) c.932+2662A= (n.932+2662A=) c.989+2662A= (n.989+2662A=) c.641+2662A= (n.641+2662A=) c.230+2662A= (n.230+2662A=) n.1016+2662A= n.998+2662A= | |
| 21 | g.42421271A>G | CA2390797126 | UBASH3A | c.1046+2662A>G (n.1046+2662A>G) c.932+2662A>G (n.932+2662A>G) c.989+2662A>G (n.989+2662A>G) c.641+2662A>G (n.641+2662A>G) c.230+2662A>G (n.230+2662A>G) n.1016+2662A>G n.998+2662A>G | dbSNP |
| 21 | g.42421272T>A | CA2390797128 | UBASH3A | c.1046+2663T>A (n.1046+2663T>A) c.932+2663T>A (n.932+2663T>A) c.989+2663T>A (n.989+2663T>A) c.641+2663T>A (n.641+2663T>A) c.230+2663T>A (n.230+2663T>A) n.1016+2663T>A n.998+2663T>A | dbSNP |
| 21 | g.42421272T= | CA2390797127 | UBASH3A | c.1046+2663T= (n.1046+2663T=) c.932+2663T= (n.932+2663T=) c.989+2663T= (n.989+2663T=) c.641+2663T= (n.641+2663T=) c.230+2663T= (n.230+2663T=) n.1016+2663T= n.998+2663T= | |
| 21 | g.42421276G>A | CA321531477 | UBASH3A | c.1046+2667G>A (n.1046+2667G>A) c.932+2667G>A (n.932+2667G>A) c.989+2667G>A (n.989+2667G>A) c.641+2667G>A (n.641+2667G>A) c.230+2667G>A (n.230+2667G>A) n.1016+2667G>A n.998+2667G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421276G= | CA2390797129 | UBASH3A | c.1046+2667G= (n.1046+2667G=) c.932+2667G= (n.932+2667G=) c.989+2667G= (n.989+2667G=) c.641+2667G= (n.641+2667G=) c.230+2667G= (n.230+2667G=) n.1016+2667G= n.998+2667G= | |
| 21 | g.42421277dup | CA2390797130 | UBASH3A | c.1046+2668dup (n.1046+2668dup) c.932+2668dup (n.932+2668dup) c.989+2668dup (n.989+2668dup) c.641+2668dup (n.641+2668dup) c.230+2668dup (n.230+2668dup) n.1016+2668dup n.998+2668dup | dbSNP |
| 21 | g.42421281_42421351del | CA1022575527 | UBASH3A | c.1046+2672_1046+2742del (n.1046+2672_1046+2742del) c.932+2672_932+2742del (n.932+2672_932+2742del) c.989+2672_989+2742del (n.989+2672_989+2742del) c.641+2672_641+2742del (n.641+2672_641+2742del) c.230+2672_230+2742del (n.230+2672_230+2742del) n.1016+2672_1016+2742del n.998+2672_998+2742del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421278G= | CA2390797131 | UBASH3A | c.1046+2669G= (n.1046+2669G=) c.932+2669G= (n.932+2669G=) c.989+2669G= (n.989+2669G=) c.641+2669G= (n.641+2669G=) c.230+2669G= (n.230+2669G=) n.1016+2669G= n.998+2669G= | |
| 21 | g.42421278G>T | CA749536734 | UBASH3A | c.1046+2669G>T (n.1046+2669G>T) c.932+2669G>T (n.932+2669G>T) c.989+2669G>T (n.989+2669G>T) c.641+2669G>T (n.641+2669G>T) c.230+2669G>T (n.230+2669G>T) n.1016+2669G>T n.998+2669G>T | dbSNP |
| 21 | g.42421282G>A | CA321531480 | UBASH3A | c.1046+2673G>A (n.1046+2673G>A) c.932+2673G>A (n.932+2673G>A) c.989+2673G>A (n.989+2673G>A) c.641+2673G>A (n.641+2673G>A) c.230+2673G>A (n.230+2673G>A) n.1016+2673G>A n.998+2673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421282G= | CA2390797132 | UBASH3A | c.1046+2673G= (n.1046+2673G=) c.932+2673G= (n.932+2673G=) c.989+2673G= (n.989+2673G=) c.641+2673G= (n.641+2673G=) c.230+2673G= (n.230+2673G=) n.1016+2673G= n.998+2673G= |