UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42421165G>C | CA1022575497 | UBASH3A | c.1046+2556G>C (n.1046+2556G>C) c.932+2556G>C (n.932+2556G>C) c.989+2556G>C (n.989+2556G>C) c.641+2556G>C (n.641+2556G>C) c.230+2556G>C (n.230+2556G>C) n.1016+2556G>C n.998+2556G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421165G= | CA2390797087 | UBASH3A | c.1046+2556G= (n.1046+2556G=) c.932+2556G= (n.932+2556G=) c.989+2556G= (n.989+2556G=) c.641+2556G= (n.641+2556G=) c.230+2556G= (n.230+2556G=) n.1016+2556G= n.998+2556G= | |
| 21 | g.42421167C= | CA2390797088 | UBASH3A | c.1046+2558C= (n.1046+2558C=) c.932+2558C= (n.932+2558C=) c.989+2558C= (n.989+2558C=) c.641+2558C= (n.641+2558C=) c.230+2558C= (n.230+2558C=) n.1016+2558C= n.998+2558C= | |
| 21 | g.42421167C>T | CA1022575498 | UBASH3A | c.1046+2558C>T (n.1046+2558C>T) c.932+2558C>T (n.932+2558C>T) c.989+2558C>T (n.989+2558C>T) c.641+2558C>T (n.641+2558C>T) c.230+2558C>T (n.230+2558C>T) n.1016+2558C>T n.998+2558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421170A= | CA2390797089 | UBASH3A | c.1046+2561A= (n.1046+2561A=) c.932+2561A= (n.932+2561A=) c.989+2561A= (n.989+2561A=) c.641+2561A= (n.641+2561A=) c.230+2561A= (n.230+2561A=) n.1016+2561A= n.998+2561A= | |
| 21 | g.42421170A>G | CA321531385 | UBASH3A | c.1046+2561A>G (n.1046+2561A>G) c.932+2561A>G (n.932+2561A>G) c.989+2561A>G (n.989+2561A>G) c.641+2561A>G (n.641+2561A>G) c.230+2561A>G (n.230+2561A>G) n.1016+2561A>G n.998+2561A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421171G>A | CA2390797090 | UBASH3A | c.1046+2562G>A (n.1046+2562G>A) c.932+2562G>A (n.932+2562G>A) c.989+2562G>A (n.989+2562G>A) c.641+2562G>A (n.641+2562G>A) c.230+2562G>A (n.230+2562G>A) n.1016+2562G>A n.998+2562G>A | dbSNP |
| 21 | g.42421171G= | CA2390797091 | UBASH3A | c.1046+2562G= (n.1046+2562G=) c.932+2562G= (n.932+2562G=) c.989+2562G= (n.989+2562G=) c.641+2562G= (n.641+2562G=) c.230+2562G= (n.230+2562G=) n.1016+2562G= n.998+2562G= | |
| 21 | g.42421175A>C | CA2737800472 | UBASH3A | c.1046+2566A>C (n.1046+2566A>C) c.932+2566A>C (n.932+2566A>C) c.989+2566A>C (n.989+2566A>C) c.641+2566A>C (n.641+2566A>C) c.230+2566A>C (n.230+2566A>C) n.1016+2566A>C n.998+2566A>C | dbSNP |
| 21 | g.42421176C= | CA2390797092 | UBASH3A | c.1046+2567C= (n.1046+2567C=) c.932+2567C= (n.932+2567C=) c.989+2567C= (n.989+2567C=) c.641+2567C= (n.641+2567C=) c.230+2567C= (n.230+2567C=) n.1016+2567C= n.998+2567C= | |
| 21 | g.42421176C>T | CA749536682 | UBASH3A | c.1046+2567C>T (n.1046+2567C>T) c.932+2567C>T (n.932+2567C>T) c.989+2567C>T (n.989+2567C>T) c.641+2567C>T (n.641+2567C>T) c.230+2567C>T (n.230+2567C>T) n.1016+2567C>T n.998+2567C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421177A= | CA2390797093 | UBASH3A | c.1046+2568A= (n.1046+2568A=) c.932+2568A= (n.932+2568A=) c.989+2568A= (n.989+2568A=) c.641+2568A= (n.641+2568A=) c.230+2568A= (n.230+2568A=) n.1016+2568A= n.998+2568A= | |
| 21 | g.42421177A>G | CA321531389 | UBASH3A | c.1046+2568A>G (n.1046+2568A>G) c.932+2568A>G (n.932+2568A>G) c.989+2568A>G (n.989+2568A>G) c.641+2568A>G (n.641+2568A>G) c.230+2568A>G (n.230+2568A>G) n.1016+2568A>G n.998+2568A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421178T>C | CA2390797095 | UBASH3A | c.1046+2569T>C (n.1046+2569T>C) c.932+2569T>C (n.932+2569T>C) c.989+2569T>C (n.989+2569T>C) c.641+2569T>C (n.641+2569T>C) c.230+2569T>C (n.230+2569T>C) n.1016+2569T>C n.998+2569T>C | dbSNP |
| 21 | g.42421178T= | CA2390797094 | UBASH3A | c.1046+2569T= (n.1046+2569T=) c.932+2569T= (n.932+2569T=) c.989+2569T= (n.989+2569T=) c.641+2569T= (n.641+2569T=) c.230+2569T= (n.230+2569T=) n.1016+2569T= n.998+2569T= | |
| 21 | g.42421182G= | CA2390797096 | UBASH3A | c.1046+2573G= (n.1046+2573G=) c.932+2573G= (n.932+2573G=) c.989+2573G= (n.989+2573G=) c.641+2573G= (n.641+2573G=) c.230+2573G= (n.230+2573G=) n.1016+2573G= n.998+2573G= | |
| 21 | g.42421188dup | CA920312336 | UBASH3A | c.1046+2579dup (n.1046+2579dup) c.932+2579dup (n.932+2579dup) c.989+2579dup (n.989+2579dup) c.641+2579dup (n.641+2579dup) c.230+2579dup (n.230+2579dup) n.1016+2579dup n.998+2579dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421196G>C | CA2390797098 | UBASH3A | c.1046+2587G>C (n.1046+2587G>C) c.932+2587G>C (n.932+2587G>C) c.989+2587G>C (n.989+2587G>C) c.641+2587G>C (n.641+2587G>C) c.230+2587G>C (n.230+2587G>C) n.1016+2587G>C n.998+2587G>C | dbSNP |
| 21 | g.42421196G= | CA2390797097 | UBASH3A | c.1046+2587G= (n.1046+2587G=) c.932+2587G= (n.932+2587G=) c.989+2587G= (n.989+2587G=) c.641+2587G= (n.641+2587G=) c.230+2587G= (n.230+2587G=) n.1016+2587G= n.998+2587G= | |
| 21 | g.42421196G>T | CA2535727318 | UBASH3A | c.1046+2587G>T (n.1046+2587G>T) c.932+2587G>T (n.932+2587G>T) c.989+2587G>T (n.989+2587G>T) c.641+2587G>T (n.641+2587G>T) c.230+2587G>T (n.230+2587G>T) n.1016+2587G>T n.998+2587G>T | |
| 21 | g.42421199_42421205delinsGCTCAGC | CA2390797099 | UBASH3A | c.1046+2590_1046+2596delinsGCTCAGC (n.1046+2590_1046+2596delinsGCTCAGC) c.932+2590_932+2596delinsGCTCAGC (n.932+2590_932+2596delinsGCTCAGC) c.989+2590_989+2596delinsGCTCAGC (n.989+2590_989+2596delinsGCTCAGC) c.641+2590_641+2596delinsGCTCAGC (n.641+2590_641+2596delinsGCTCAGC) c.230+2590_230+2596delinsGCTCAGC (n.230+2590_230+2596delinsGCTCAGC) n.1016+2590_1016+2596delinsGCTCAGC n.998+2590_998+2596delinsGCTCAGC | |
| 21 | g.42421204_42421209del | CA638072505 | UBASH3A | c.1046+2595_1046+2600del (n.1046+2595_1046+2600del) c.932+2595_932+2600del (n.932+2595_932+2600del) c.989+2595_989+2600del (n.989+2595_989+2600del) c.641+2595_641+2600del (n.641+2595_641+2600del) c.230+2595_230+2600del (n.230+2595_230+2600del) n.1016+2595_1016+2600del n.998+2595_998+2600del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421202C>A | CA321531395 | UBASH3A | c.1046+2593C>A (n.1046+2593C>A) c.932+2593C>A (n.932+2593C>A) c.989+2593C>A (n.989+2593C>A) c.641+2593C>A (n.641+2593C>A) c.230+2593C>A (n.230+2593C>A) n.1016+2593C>A n.998+2593C>A | dbSNP |
| 21 | g.42421202C= | CA2390797100 | UBASH3A | c.1046+2593C= (n.1046+2593C=) c.932+2593C= (n.932+2593C=) c.989+2593C= (n.989+2593C=) c.641+2593C= (n.641+2593C=) c.230+2593C= (n.230+2593C=) n.1016+2593C= n.998+2593C= | |
| 21 | g.42421202C>T | CA321531411 | UBASH3A | c.1046+2593C>T (n.1046+2593C>T) c.932+2593C>T (n.932+2593C>T) c.989+2593C>T (n.989+2593C>T) c.641+2593C>T (n.641+2593C>T) c.230+2593C>T (n.230+2593C>T) n.1016+2593C>T n.998+2593C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421204G>C | CA1022575506 | UBASH3A | c.1046+2595G>C (n.1046+2595G>C) c.932+2595G>C (n.932+2595G>C) c.989+2595G>C (n.989+2595G>C) c.641+2595G>C (n.641+2595G>C) c.230+2595G>C (n.230+2595G>C) n.1016+2595G>C n.998+2595G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421204G= | CA2390797101 | UBASH3A | c.1046+2595G= (n.1046+2595G=) c.932+2595G= (n.932+2595G=) c.989+2595G= (n.989+2595G=) c.641+2595G= (n.641+2595G=) c.230+2595G= (n.230+2595G=) n.1016+2595G= n.998+2595G= | |
| 21 | g.42421206C= | CA2390797102 | UBASH3A | c.1046+2597C= (n.1046+2597C=) c.932+2597C= (n.932+2597C=) c.989+2597C= (n.989+2597C=) c.641+2597C= (n.641+2597C=) c.230+2597C= (n.230+2597C=) n.1016+2597C= n.998+2597C= | |
| 21 | g.42421206C>T | CA1022575508 | UBASH3A | c.1046+2597C>T (n.1046+2597C>T) c.932+2597C>T (n.932+2597C>T) c.989+2597C>T (n.989+2597C>T) c.641+2597C>T (n.641+2597C>T) c.230+2597C>T (n.230+2597C>T) n.1016+2597C>T n.998+2597C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421210T>C | CA1022575511 | UBASH3A | c.1046+2601T>C (n.1046+2601T>C) c.932+2601T>C (n.932+2601T>C) c.989+2601T>C (n.989+2601T>C) c.641+2601T>C (n.641+2601T>C) c.230+2601T>C (n.230+2601T>C) n.1016+2601T>C n.998+2601T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421210T= | CA2390797103 | UBASH3A | c.1046+2601T= (n.1046+2601T=) c.932+2601T= (n.932+2601T=) c.989+2601T= (n.989+2601T=) c.641+2601T= (n.641+2601T=) c.230+2601T= (n.230+2601T=) n.1016+2601T= n.998+2601T= | |
| 21 | g.42421213G>A | CA321531412 | UBASH3A | c.1046+2604G>A (n.1046+2604G>A) c.932+2604G>A (n.932+2604G>A) c.989+2604G>A (n.989+2604G>A) c.641+2604G>A (n.641+2604G>A) c.230+2604G>A (n.230+2604G>A) n.1016+2604G>A n.998+2604G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421213G>C | CA321531415 | UBASH3A | c.1046+2604G>C (n.1046+2604G>C) c.932+2604G>C (n.932+2604G>C) c.989+2604G>C (n.989+2604G>C) c.641+2604G>C (n.641+2604G>C) c.230+2604G>C (n.230+2604G>C) n.1016+2604G>C n.998+2604G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421213G= | CA2390797104 | UBASH3A | c.1046+2604G= (n.1046+2604G=) c.932+2604G= (n.932+2604G=) c.989+2604G= (n.989+2604G=) c.641+2604G= (n.641+2604G=) c.230+2604G= (n.230+2604G=) n.1016+2604G= n.998+2604G= | |
| 21 | g.42421218C= | CA2390797105 | UBASH3A | c.1046+2609C= (n.1046+2609C=) c.932+2609C= (n.932+2609C=) c.989+2609C= (n.989+2609C=) c.641+2609C= (n.641+2609C=) c.230+2609C= (n.230+2609C=) n.1016+2609C= n.998+2609C= | |
| 21 | g.42421218C>T | CA749536706 | UBASH3A | c.1046+2609C>T (n.1046+2609C>T) c.932+2609C>T (n.932+2609C>T) c.989+2609C>T (n.989+2609C>T) c.641+2609C>T (n.641+2609C>T) c.230+2609C>T (n.230+2609C>T) n.1016+2609C>T n.998+2609C>T | dbSNP |
| 21 | g.42421219C>A | CA15988141 | UBASH3A | c.1046+2610C>A (n.1046+2610C>A) c.932+2610C>A (n.932+2610C>A) c.989+2610C>A (n.989+2610C>A) c.641+2610C>A (n.641+2610C>A) c.230+2610C>A (n.230+2610C>A) n.1016+2610C>A n.998+2610C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421219C= | CA2390797106 | UBASH3A | c.1046+2610C= (n.1046+2610C=) c.932+2610C= (n.932+2610C=) c.989+2610C= (n.989+2610C=) c.641+2610C= (n.641+2610C=) c.230+2610C= (n.230+2610C=) n.1016+2610C= n.998+2610C= | |
| 21 | g.42421219C>G | CA2580609434 | UBASH3A | c.1046+2610C>G (n.1046+2610C>G) c.932+2610C>G (n.932+2610C>G) c.989+2610C>G (n.989+2610C>G) c.641+2610C>G (n.641+2610C>G) c.230+2610C>G (n.230+2610C>G) n.1016+2610C>G n.998+2610C>G | |
| 21 | g.42421219C>T | CA2580609435 | UBASH3A | c.1046+2610C>T (n.1046+2610C>T) c.932+2610C>T (n.932+2610C>T) c.989+2610C>T (n.989+2610C>T) c.641+2610C>T (n.641+2610C>T) c.230+2610C>T (n.230+2610C>T) n.1016+2610C>T n.998+2610C>T | |
| 21 | g.42421221G>C | CA638072506 | UBASH3A | c.1046+2612G>C (n.1046+2612G>C) c.932+2612G>C (n.932+2612G>C) c.989+2612G>C (n.989+2612G>C) c.641+2612G>C (n.641+2612G>C) c.230+2612G>C (n.230+2612G>C) n.1016+2612G>C n.998+2612G>C | gnomAD v2 |
| 21 | g.42421222T>C | CA2390797108 | UBASH3A | c.1046+2613T>C (n.1046+2613T>C) c.932+2613T>C (n.932+2613T>C) c.989+2613T>C (n.989+2613T>C) c.641+2613T>C (n.641+2613T>C) c.230+2613T>C (n.230+2613T>C) n.1016+2613T>C n.998+2613T>C | dbSNP |
| 21 | g.42421222T= | CA2390797107 | UBASH3A | c.1046+2613T= (n.1046+2613T=) c.932+2613T= (n.932+2613T=) c.989+2613T= (n.989+2613T=) c.641+2613T= (n.641+2613T=) c.230+2613T= (n.230+2613T=) n.1016+2613T= n.998+2613T= | |
| 21 | g.42421227dup | CA2817980876 | UBASH3A | c.1046+2618dup (n.1046+2618dup) c.932+2618dup (n.932+2618dup) c.989+2618dup (n.989+2618dup) c.641+2618dup (n.641+2618dup) c.230+2618dup (n.230+2618dup) n.1016+2618dup n.998+2618dup | |
| 21 | g.42421226G>A | CA749536709 | UBASH3A | c.1046+2617G>A (n.1046+2617G>A) c.932+2617G>A (n.932+2617G>A) c.989+2617G>A (n.989+2617G>A) c.641+2617G>A (n.641+2617G>A) c.230+2617G>A (n.230+2617G>A) n.1016+2617G>A n.998+2617G>A | dbSNP |
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| 21 | g.42421231A= | CA2390797110 | UBASH3A | c.1046+2622A= (n.1046+2622A=) c.932+2622A= (n.932+2622A=) c.989+2622A= (n.989+2622A=) c.641+2622A= (n.641+2622A=) c.230+2622A= (n.230+2622A=) n.1016+2622A= n.998+2622A= | |
| 21 | g.42421231A>G | CA638072507 | UBASH3A | c.1046+2622A>G (n.1046+2622A>G) c.932+2622A>G (n.932+2622A>G) c.989+2622A>G (n.989+2622A>G) c.641+2622A>G (n.641+2622A>G) c.230+2622A>G (n.230+2622A>G) n.1016+2622A>G n.998+2622A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421232G>T | CA2737800485 | UBASH3A | c.1046+2623G>T (n.1046+2623G>T) c.932+2623G>T (n.932+2623G>T) c.989+2623G>T (n.989+2623G>T) c.641+2623G>T (n.641+2623G>T) c.230+2623G>T (n.230+2623G>T) n.1016+2623G>T n.998+2623G>T | dbSNP |
| 21 | g.42421241G>A | CA321531433 | UBASH3A | c.1046+2632G>A (n.1046+2632G>A) c.932+2632G>A (n.932+2632G>A) c.989+2632G>A (n.989+2632G>A) c.641+2632G>A (n.641+2632G>A) c.230+2632G>A (n.230+2632G>A) n.1016+2632G>A n.998+2632G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |