Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42421121C>A | CA2741699528 | UBASH3A | c.1046+2512C>A (n.1046+2512C>A) c.932+2512C>A (n.932+2512C>A) c.989+2512C>A (n.989+2512C>A) c.641+2512C>A (n.641+2512C>A) c.230+2512C>A (n.230+2512C>A) n.1016+2512C>A n.998+2512C>A | |
21 | g.42421128C>A | CA2390797069 | UBASH3A | c.1046+2519C>A (n.1046+2519C>A) c.932+2519C>A (n.932+2519C>A) c.989+2519C>A (n.989+2519C>A) c.641+2519C>A (n.641+2519C>A) c.230+2519C>A (n.230+2519C>A) n.1016+2519C>A n.998+2519C>A | dbSNP |
21 | g.42421128C= | CA2390797068 | UBASH3A | c.1046+2519C= (n.1046+2519C=) c.932+2519C= (n.932+2519C=) c.989+2519C= (n.989+2519C=) c.641+2519C= (n.641+2519C=) c.230+2519C= (n.230+2519C=) n.1016+2519C= n.998+2519C= | |
21 | g.42421132T>C | CA2390797071 | UBASH3A | c.1046+2523T>C (n.1046+2523T>C) c.932+2523T>C (n.932+2523T>C) c.989+2523T>C (n.989+2523T>C) c.641+2523T>C (n.641+2523T>C) c.230+2523T>C (n.230+2523T>C) n.1016+2523T>C n.998+2523T>C | dbSNP |
21 | g.42421132T= | CA2390797070 | UBASH3A | c.1046+2523T= (n.1046+2523T=) c.932+2523T= (n.932+2523T=) c.989+2523T= (n.989+2523T=) c.641+2523T= (n.641+2523T=) c.230+2523T= (n.230+2523T=) n.1016+2523T= n.998+2523T= | |
21 | g.42421134C>G | CA2817980874 | UBASH3A | c.1046+2525C>G (n.1046+2525C>G) c.932+2525C>G (n.932+2525C>G) c.989+2525C>G (n.989+2525C>G) c.641+2525C>G (n.641+2525C>G) c.230+2525C>G (n.230+2525C>G) n.1016+2525C>G n.998+2525C>G | |
21 | g.42421135C>A | CA2817980875 | UBASH3A | c.1046+2526C>A (n.1046+2526C>A) c.932+2526C>A (n.932+2526C>A) c.989+2526C>A (n.989+2526C>A) c.641+2526C>A (n.641+2526C>A) c.230+2526C>A (n.230+2526C>A) n.1016+2526C>A n.998+2526C>A | |
21 | g.42421136A= | CA2390797072 | UBASH3A | c.1046+2527A= (n.1046+2527A=) c.932+2527A= (n.932+2527A=) c.989+2527A= (n.989+2527A=) c.641+2527A= (n.641+2527A=) c.230+2527A= (n.230+2527A=) n.1016+2527A= n.998+2527A= | |
21 | g.42421136A>G | CA2390797073 | UBASH3A | c.1046+2527A>G (n.1046+2527A>G) c.932+2527A>G (n.932+2527A>G) c.989+2527A>G (n.989+2527A>G) c.641+2527A>G (n.641+2527A>G) c.230+2527A>G (n.230+2527A>G) n.1016+2527A>G n.998+2527A>G | dbSNP |
21 | g.42421139_42421140delinsTA | CA2390797074 | UBASH3A | c.1046+2530_1046+2531delinsTA (n.1046+2530_1046+2531delinsTA) c.932+2530_932+2531delinsTA (n.932+2530_932+2531delinsTA) c.989+2530_989+2531delinsTA (n.989+2530_989+2531delinsTA) c.641+2530_641+2531delinsTA (n.641+2530_641+2531delinsTA) c.230+2530_230+2531delinsTA (n.230+2530_230+2531delinsTA) n.1016+2530_1016+2531delinsTA n.998+2530_998+2531delinsTA | |
21 | g.42421140del | CA749536653 | UBASH3A | c.1046+2531del (n.1046+2531del) c.932+2531del (n.932+2531del) c.989+2531del (n.989+2531del) c.641+2531del (n.641+2531del) c.230+2531del (n.230+2531del) n.1016+2531del n.998+2531del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421144G>C | CA1022575476 | UBASH3A | c.1046+2535G>C (n.1046+2535G>C) c.932+2535G>C (n.932+2535G>C) c.989+2535G>C (n.989+2535G>C) c.641+2535G>C (n.641+2535G>C) c.230+2535G>C (n.230+2535G>C) n.1016+2535G>C n.998+2535G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421144G= | CA2390797075 | UBASH3A | c.1046+2535G= (n.1046+2535G=) c.932+2535G= (n.932+2535G=) c.989+2535G= (n.989+2535G=) c.641+2535G= (n.641+2535G=) c.230+2535G= (n.230+2535G=) n.1016+2535G= n.998+2535G= | |
21 | g.42421144G>T | CA2390797076 | UBASH3A | c.1046+2535G>T (n.1046+2535G>T) c.932+2535G>T (n.932+2535G>T) c.989+2535G>T (n.989+2535G>T) c.641+2535G>T (n.641+2535G>T) c.230+2535G>T (n.230+2535G>T) n.1016+2535G>T n.998+2535G>T | dbSNP |
21 | g.42421146G= | CA2390797077 | UBASH3A | c.1046+2537G= (n.1046+2537G=) c.932+2537G= (n.932+2537G=) c.989+2537G= (n.989+2537G=) c.641+2537G= (n.641+2537G=) c.230+2537G= (n.230+2537G=) n.1016+2537G= n.998+2537G= | |
21 | g.42421146G>T | CA638072503 | UBASH3A | c.1046+2537G>T (n.1046+2537G>T) c.932+2537G>T (n.932+2537G>T) c.989+2537G>T (n.989+2537G>T) c.641+2537G>T (n.641+2537G>T) c.230+2537G>T (n.230+2537G>T) n.1016+2537G>T n.998+2537G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421150_42421151delinsAG | CA2390797078 | UBASH3A | c.1046+2541_1046+2542delinsAG (n.1046+2541_1046+2542delinsAG) c.932+2541_932+2542delinsAG (n.932+2541_932+2542delinsAG) c.989+2541_989+2542delinsAG (n.989+2541_989+2542delinsAG) c.641+2541_641+2542delinsAG (n.641+2541_641+2542delinsAG) c.230+2541_230+2542delinsAG (n.230+2541_230+2542delinsAG) n.1016+2541_1016+2542delinsAG n.998+2541_998+2542delinsAG | |
21 | g.42421151del | CA638072504 | UBASH3A | c.1046+2542del (n.1046+2542del) c.932+2542del (n.932+2542del) c.989+2542del (n.989+2542del) c.641+2542del (n.641+2542del) c.230+2542del (n.230+2542del) n.1016+2542del n.998+2542del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421153G>C | CA1022575487 | UBASH3A | c.1046+2544G>C (n.1046+2544G>C) c.932+2544G>C (n.932+2544G>C) c.989+2544G>C (n.989+2544G>C) c.641+2544G>C (n.641+2544G>C) c.230+2544G>C (n.230+2544G>C) n.1016+2544G>C n.998+2544G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421153G= | CA2390797079 | UBASH3A | c.1046+2544G= (n.1046+2544G=) c.932+2544G= (n.932+2544G=) c.989+2544G= (n.989+2544G=) c.641+2544G= (n.641+2544G=) c.230+2544G= (n.230+2544G=) n.1016+2544G= n.998+2544G= | |
21 | g.42421155G>A | CA321531343 | UBASH3A | c.1046+2546G>A (n.1046+2546G>A) c.932+2546G>A (n.932+2546G>A) c.989+2546G>A (n.989+2546G>A) c.641+2546G>A (n.641+2546G>A) c.230+2546G>A (n.230+2546G>A) n.1016+2546G>A n.998+2546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421155G= | CA2390797080 | UBASH3A | c.1046+2546G= (n.1046+2546G=) c.932+2546G= (n.932+2546G=) c.989+2546G= (n.989+2546G=) c.641+2546G= (n.641+2546G=) c.230+2546G= (n.230+2546G=) n.1016+2546G= n.998+2546G= | |
21 | g.42421155G>T | CA321531354 | UBASH3A | c.1046+2546G>T (n.1046+2546G>T) c.932+2546G>T (n.932+2546G>T) c.989+2546G>T (n.989+2546G>T) c.641+2546G>T (n.641+2546G>T) c.230+2546G>T (n.230+2546G>T) n.1016+2546G>T n.998+2546G>T | dbSNP |
21 | g.42421156C= | CA2390797081 | UBASH3A | c.1046+2547C= (n.1046+2547C=) c.932+2547C= (n.932+2547C=) c.989+2547C= (n.989+2547C=) c.641+2547C= (n.641+2547C=) c.230+2547C= (n.230+2547C=) n.1016+2547C= n.998+2547C= | |
21 | g.42421156C>T | CA2390797082 | UBASH3A | c.1046+2547C>T (n.1046+2547C>T) c.932+2547C>T (n.932+2547C>T) c.989+2547C>T (n.989+2547C>T) c.641+2547C>T (n.641+2547C>T) c.230+2547C>T (n.230+2547C>T) n.1016+2547C>T n.998+2547C>T | dbSNP |
21 | g.42421161A= | CA2390797083 | UBASH3A | c.1046+2552A= (n.1046+2552A=) c.932+2552A= (n.932+2552A=) c.989+2552A= (n.989+2552A=) c.641+2552A= (n.641+2552A=) c.230+2552A= (n.230+2552A=) n.1016+2552A= n.998+2552A= | |
21 | g.42421161A>G | CA1022575495 | UBASH3A | c.1046+2552A>G (n.1046+2552A>G) c.932+2552A>G (n.932+2552A>G) c.989+2552A>G (n.989+2552A>G) c.641+2552A>G (n.641+2552A>G) c.230+2552A>G (n.230+2552A>G) n.1016+2552A>G n.998+2552A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421163A= | CA2390797084 | UBASH3A | c.1046+2554A= (n.1046+2554A=) c.932+2554A= (n.932+2554A=) c.989+2554A= (n.989+2554A=) c.641+2554A= (n.641+2554A=) c.230+2554A= (n.230+2554A=) n.1016+2554A= n.998+2554A= | |
21 | g.42421163A>G | CA321531370 | UBASH3A | c.1046+2554A>G (n.1046+2554A>G) c.932+2554A>G (n.932+2554A>G) c.989+2554A>G (n.989+2554A>G) c.641+2554A>G (n.641+2554A>G) c.230+2554A>G (n.230+2554A>G) n.1016+2554A>G n.998+2554A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421163A>T | CA321531375 | UBASH3A | c.1046+2554A>T (n.1046+2554A>T) c.932+2554A>T (n.932+2554A>T) c.989+2554A>T (n.989+2554A>T) c.641+2554A>T (n.641+2554A>T) c.230+2554A>T (n.230+2554A>T) n.1016+2554A>T n.998+2554A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421164G>A | CA749536680 | UBASH3A | c.1046+2555G>A (n.1046+2555G>A) c.932+2555G>A (n.932+2555G>A) c.989+2555G>A (n.989+2555G>A) c.641+2555G>A (n.641+2555G>A) c.230+2555G>A (n.230+2555G>A) n.1016+2555G>A n.998+2555G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421164G= | CA2390797085 | UBASH3A | c.1046+2555G= (n.1046+2555G=) c.932+2555G= (n.932+2555G=) c.989+2555G= (n.989+2555G=) c.641+2555G= (n.641+2555G=) c.230+2555G= (n.230+2555G=) n.1016+2555G= n.998+2555G= | |
21 | g.42421164G>T | CA2390797086 | UBASH3A | c.1046+2555G>T (n.1046+2555G>T) c.932+2555G>T (n.932+2555G>T) c.989+2555G>T (n.989+2555G>T) c.641+2555G>T (n.641+2555G>T) c.230+2555G>T (n.230+2555G>T) n.1016+2555G>T n.998+2555G>T | dbSNP |
21 | g.42421165G>C | CA1022575497 | UBASH3A | c.1046+2556G>C (n.1046+2556G>C) c.932+2556G>C (n.932+2556G>C) c.989+2556G>C (n.989+2556G>C) c.641+2556G>C (n.641+2556G>C) c.230+2556G>C (n.230+2556G>C) n.1016+2556G>C n.998+2556G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421165G= | CA2390797087 | UBASH3A | c.1046+2556G= (n.1046+2556G=) c.932+2556G= (n.932+2556G=) c.989+2556G= (n.989+2556G=) c.641+2556G= (n.641+2556G=) c.230+2556G= (n.230+2556G=) n.1016+2556G= n.998+2556G= | |
21 | g.42421167C= | CA2390797088 | UBASH3A | c.1046+2558C= (n.1046+2558C=) c.932+2558C= (n.932+2558C=) c.989+2558C= (n.989+2558C=) c.641+2558C= (n.641+2558C=) c.230+2558C= (n.230+2558C=) n.1016+2558C= n.998+2558C= | |
21 | g.42421167C>T | CA1022575498 | UBASH3A | c.1046+2558C>T (n.1046+2558C>T) c.932+2558C>T (n.932+2558C>T) c.989+2558C>T (n.989+2558C>T) c.641+2558C>T (n.641+2558C>T) c.230+2558C>T (n.230+2558C>T) n.1016+2558C>T n.998+2558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421170A= | CA2390797089 | UBASH3A | c.1046+2561A= (n.1046+2561A=) c.932+2561A= (n.932+2561A=) c.989+2561A= (n.989+2561A=) c.641+2561A= (n.641+2561A=) c.230+2561A= (n.230+2561A=) n.1016+2561A= n.998+2561A= | |
21 | g.42421170A>G | CA321531385 | UBASH3A | c.1046+2561A>G (n.1046+2561A>G) c.932+2561A>G (n.932+2561A>G) c.989+2561A>G (n.989+2561A>G) c.641+2561A>G (n.641+2561A>G) c.230+2561A>G (n.230+2561A>G) n.1016+2561A>G n.998+2561A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421171G>A | CA2390797090 | UBASH3A | c.1046+2562G>A (n.1046+2562G>A) c.932+2562G>A (n.932+2562G>A) c.989+2562G>A (n.989+2562G>A) c.641+2562G>A (n.641+2562G>A) c.230+2562G>A (n.230+2562G>A) n.1016+2562G>A n.998+2562G>A | dbSNP |
21 | g.42421171G= | CA2390797091 | UBASH3A | c.1046+2562G= (n.1046+2562G=) c.932+2562G= (n.932+2562G=) c.989+2562G= (n.989+2562G=) c.641+2562G= (n.641+2562G=) c.230+2562G= (n.230+2562G=) n.1016+2562G= n.998+2562G= | |
21 | g.42421175A>C | CA2737800472 | UBASH3A | c.1046+2566A>C (n.1046+2566A>C) c.932+2566A>C (n.932+2566A>C) c.989+2566A>C (n.989+2566A>C) c.641+2566A>C (n.641+2566A>C) c.230+2566A>C (n.230+2566A>C) n.1016+2566A>C n.998+2566A>C | dbSNP |
21 | g.42421176C= | CA2390797092 | UBASH3A | c.1046+2567C= (n.1046+2567C=) c.932+2567C= (n.932+2567C=) c.989+2567C= (n.989+2567C=) c.641+2567C= (n.641+2567C=) c.230+2567C= (n.230+2567C=) n.1016+2567C= n.998+2567C= | |
21 | g.42421176C>T | CA749536682 | UBASH3A | c.1046+2567C>T (n.1046+2567C>T) c.932+2567C>T (n.932+2567C>T) c.989+2567C>T (n.989+2567C>T) c.641+2567C>T (n.641+2567C>T) c.230+2567C>T (n.230+2567C>T) n.1016+2567C>T n.998+2567C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421177A= | CA2390797093 | UBASH3A | c.1046+2568A= (n.1046+2568A=) c.932+2568A= (n.932+2568A=) c.989+2568A= (n.989+2568A=) c.641+2568A= (n.641+2568A=) c.230+2568A= (n.230+2568A=) n.1016+2568A= n.998+2568A= | |
21 | g.42421177A>G | CA321531389 | UBASH3A | c.1046+2568A>G (n.1046+2568A>G) c.932+2568A>G (n.932+2568A>G) c.989+2568A>G (n.989+2568A>G) c.641+2568A>G (n.641+2568A>G) c.230+2568A>G (n.230+2568A>G) n.1016+2568A>G n.998+2568A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421178T>C | CA2390797095 | UBASH3A | c.1046+2569T>C (n.1046+2569T>C) c.932+2569T>C (n.932+2569T>C) c.989+2569T>C (n.989+2569T>C) c.641+2569T>C (n.641+2569T>C) c.230+2569T>C (n.230+2569T>C) n.1016+2569T>C n.998+2569T>C | dbSNP |
21 | g.42421178T= | CA2390797094 | UBASH3A | c.1046+2569T= (n.1046+2569T=) c.932+2569T= (n.932+2569T=) c.989+2569T= (n.989+2569T=) c.641+2569T= (n.641+2569T=) c.230+2569T= (n.230+2569T=) n.1016+2569T= n.998+2569T= | |
21 | g.42421182G= | CA2390797096 | UBASH3A | c.1046+2573G= (n.1046+2573G=) c.932+2573G= (n.932+2573G=) c.989+2573G= (n.989+2573G=) c.641+2573G= (n.641+2573G=) c.230+2573G= (n.230+2573G=) n.1016+2573G= n.998+2573G= | |
21 | g.42421188dup | CA920312336 | UBASH3A | c.1046+2579dup (n.1046+2579dup) c.932+2579dup (n.932+2579dup) c.989+2579dup (n.989+2579dup) c.641+2579dup (n.641+2579dup) c.230+2579dup (n.230+2579dup) n.1016+2579dup n.998+2579dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |