Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42421068_42421076delinsACCATAAAG | CA2390797039 | UBASH3A | c.1046+2459_1046+2467delinsACCATAAAG (n.1046+2459_1046+2467delinsACCATAAAG) c.932+2459_932+2467delinsACCATAAAG (n.932+2459_932+2467delinsACCATAAAG) c.989+2459_989+2467delinsACCATAAAG (n.989+2459_989+2467delinsACCATAAAG) c.641+2459_641+2467delinsACCATAAAG (n.641+2459_641+2467delinsACCATAAAG) c.230+2459_230+2467delinsACCATAAAG (n.230+2459_230+2467delinsACCATAAAG) n.1016+2459_1016+2467delinsACCATAAAG n.998+2459_998+2467delinsACCATAAAG | |
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21 | g.42421069C>T | CA2390797040 | UBASH3A | c.1046+2460C>T (n.1046+2460C>T) c.932+2460C>T (n.932+2460C>T) c.989+2460C>T (n.989+2460C>T) c.641+2460C>T (n.641+2460C>T) c.230+2460C>T (n.230+2460C>T) n.1016+2460C>T n.998+2460C>T | dbSNP |
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21 | g.42421076G>A | CA2390797044 | UBASH3A | c.1046+2467G>A (n.1046+2467G>A) c.932+2467G>A (n.932+2467G>A) c.989+2467G>A (n.989+2467G>A) c.641+2467G>A (n.641+2467G>A) c.230+2467G>A (n.230+2467G>A) n.1016+2467G>A n.998+2467G>A | dbSNP |
21 | g.42421076G= | CA2390797043 | UBASH3A | c.1046+2467G= (n.1046+2467G=) c.932+2467G= (n.932+2467G=) c.989+2467G= (n.989+2467G=) c.641+2467G= (n.641+2467G=) c.230+2467G= (n.230+2467G=) n.1016+2467G= n.998+2467G= | |
21 | g.42421077C= | CA2390797045 | UBASH3A | c.1046+2468C= (n.1046+2468C=) c.932+2468C= (n.932+2468C=) c.989+2468C= (n.989+2468C=) c.641+2468C= (n.641+2468C=) c.230+2468C= (n.230+2468C=) n.1016+2468C= n.998+2468C= | |
21 | g.42421077C>G | CA1022575444 | UBASH3A | c.1046+2468C>G (n.1046+2468C>G) c.932+2468C>G (n.932+2468C>G) c.989+2468C>G (n.989+2468C>G) c.641+2468C>G (n.641+2468C>G) c.230+2468C>G (n.230+2468C>G) n.1016+2468C>G n.998+2468C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421079A= | CA2390797046 | UBASH3A | c.1046+2470A= (n.1046+2470A=) c.932+2470A= (n.932+2470A=) c.989+2470A= (n.989+2470A=) c.641+2470A= (n.641+2470A=) c.230+2470A= (n.230+2470A=) n.1016+2470A= n.998+2470A= | |
21 | g.42421079A>T | CA321531309 | UBASH3A | c.1046+2470A>T (n.1046+2470A>T) c.932+2470A>T (n.932+2470A>T) c.989+2470A>T (n.989+2470A>T) c.641+2470A>T (n.641+2470A>T) c.230+2470A>T (n.230+2470A>T) n.1016+2470A>T n.998+2470A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421080T>C | CA2390797048 | UBASH3A | c.1046+2471T>C (n.1046+2471T>C) c.932+2471T>C (n.932+2471T>C) c.989+2471T>C (n.989+2471T>C) c.641+2471T>C (n.641+2471T>C) c.230+2471T>C (n.230+2471T>C) n.1016+2471T>C n.998+2471T>C | dbSNP |
21 | g.42421080T= | CA2390797047 | UBASH3A | c.1046+2471T= (n.1046+2471T=) c.932+2471T= (n.932+2471T=) c.989+2471T= (n.989+2471T=) c.641+2471T= (n.641+2471T=) c.230+2471T= (n.230+2471T=) n.1016+2471T= n.998+2471T= | |
21 | g.42421084A= | CA2390797049 | UBASH3A | c.1046+2475A= (n.1046+2475A=) c.932+2475A= (n.932+2475A=) c.989+2475A= (n.989+2475A=) c.641+2475A= (n.641+2475A=) c.230+2475A= (n.230+2475A=) n.1016+2475A= n.998+2475A= | |
21 | g.42421084A>G | CA321531310 | UBASH3A | c.1046+2475A>G (n.1046+2475A>G) c.932+2475A>G (n.932+2475A>G) c.989+2475A>G (n.989+2475A>G) c.641+2475A>G (n.641+2475A>G) c.230+2475A>G (n.230+2475A>G) n.1016+2475A>G n.998+2475A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421084A>T | CA321531316 | UBASH3A | c.1046+2475A>T (n.1046+2475A>T) c.932+2475A>T (n.932+2475A>T) c.989+2475A>T (n.989+2475A>T) c.641+2475A>T (n.641+2475A>T) c.230+2475A>T (n.230+2475A>T) n.1016+2475A>T n.998+2475A>T | dbSNP |
21 | g.42421085A= | CA2390797050 | UBASH3A | c.1046+2476A= (n.1046+2476A=) c.932+2476A= (n.932+2476A=) c.989+2476A= (n.989+2476A=) c.641+2476A= (n.641+2476A=) c.230+2476A= (n.230+2476A=) n.1016+2476A= n.998+2476A= | |
21 | g.42421085A>C | CA749536625 | UBASH3A | c.1046+2476A>C (n.1046+2476A>C) c.932+2476A>C (n.932+2476A>C) c.989+2476A>C (n.989+2476A>C) c.641+2476A>C (n.641+2476A>C) c.230+2476A>C (n.230+2476A>C) n.1016+2476A>C n.998+2476A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421087G>A | CA638072501 | UBASH3A | c.1046+2478G>A (n.1046+2478G>A) c.932+2478G>A (n.932+2478G>A) c.989+2478G>A (n.989+2478G>A) c.641+2478G>A (n.641+2478G>A) c.230+2478G>A (n.230+2478G>A) n.1016+2478G>A n.998+2478G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421087G= | CA2390797051 | UBASH3A | c.1046+2478G= (n.1046+2478G=) c.932+2478G= (n.932+2478G=) c.989+2478G= (n.989+2478G=) c.641+2478G= (n.641+2478G=) c.230+2478G= (n.230+2478G=) n.1016+2478G= n.998+2478G= | |
21 | g.42421088T>A | CA749536634 | UBASH3A | c.1046+2479T>A (n.1046+2479T>A) c.932+2479T>A (n.932+2479T>A) c.989+2479T>A (n.989+2479T>A) c.641+2479T>A (n.641+2479T>A) c.230+2479T>A (n.230+2479T>A) n.1016+2479T>A n.998+2479T>A | dbSNP |
21 | g.42421088T= | CA2390797052 | UBASH3A | c.1046+2479T= (n.1046+2479T=) c.932+2479T= (n.932+2479T=) c.989+2479T= (n.989+2479T=) c.641+2479T= (n.641+2479T=) c.230+2479T= (n.230+2479T=) n.1016+2479T= n.998+2479T= | |
21 | g.42421089G>A | CA2737800246 | UBASH3A | c.1046+2480G>A (n.1046+2480G>A) c.932+2480G>A (n.932+2480G>A) c.989+2480G>A (n.989+2480G>A) c.641+2480G>A (n.641+2480G>A) c.230+2480G>A (n.230+2480G>A) n.1016+2480G>A n.998+2480G>A | dbSNP |
21 | g.42421094G= | CA2390797053 | UBASH3A | c.1046+2485G= (n.1046+2485G=) c.932+2485G= (n.932+2485G=) c.989+2485G= (n.989+2485G=) c.641+2485G= (n.641+2485G=) c.230+2485G= (n.230+2485G=) n.1016+2485G= n.998+2485G= | |
21 | g.42421094G>T | CA2390797054 | UBASH3A | c.1046+2485G>T (n.1046+2485G>T) c.932+2485G>T (n.932+2485G>T) c.989+2485G>T (n.989+2485G>T) c.641+2485G>T (n.641+2485G>T) c.230+2485G>T (n.230+2485G>T) n.1016+2485G>T n.998+2485G>T | dbSNP |
21 | g.42421096_42421097delinsTG | CA2390797055 | UBASH3A | c.1046+2487_1046+2488delinsTG (n.1046+2487_1046+2488delinsTG) c.932+2487_932+2488delinsTG (n.932+2487_932+2488delinsTG) c.989+2487_989+2488delinsTG (n.989+2487_989+2488delinsTG) c.641+2487_641+2488delinsTG (n.641+2487_641+2488delinsTG) c.230+2487_230+2488delinsTG (n.230+2487_230+2488delinsTG) n.1016+2487_1016+2488delinsTG n.998+2487_998+2488delinsTG | |
21 | g.42421098del | CA638072502 | UBASH3A | c.1046+2489del (n.1046+2489del) c.932+2489del (n.932+2489del) c.989+2489del (n.989+2489del) c.641+2489del (n.641+2489del) c.230+2489del (n.230+2489del) n.1016+2489del n.998+2489del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421099C= | CA2390797056 | UBASH3A | c.1046+2490C= (n.1046+2490C=) c.932+2490C= (n.932+2490C=) c.989+2490C= (n.989+2490C=) c.641+2490C= (n.641+2490C=) c.230+2490C= (n.230+2490C=) n.1016+2490C= n.998+2490C= | |
21 | g.42421099C>T | CA749536640 | UBASH3A | c.1046+2490C>T (n.1046+2490C>T) c.932+2490C>T (n.932+2490C>T) c.989+2490C>T (n.989+2490C>T) c.641+2490C>T (n.641+2490C>T) c.230+2490C>T (n.230+2490C>T) n.1016+2490C>T n.998+2490C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421101C= | CA2390797057 | UBASH3A | c.1046+2492C= (n.1046+2492C=) c.932+2492C= (n.932+2492C=) c.989+2492C= (n.989+2492C=) c.641+2492C= (n.641+2492C=) c.230+2492C= (n.230+2492C=) n.1016+2492C= n.998+2492C= | |
21 | g.42421101C>T | CA321531318 | UBASH3A | c.1046+2492C>T (n.1046+2492C>T) c.932+2492C>T (n.932+2492C>T) c.989+2492C>T (n.989+2492C>T) c.641+2492C>T (n.641+2492C>T) c.230+2492C>T (n.230+2492C>T) n.1016+2492C>T n.998+2492C>T | dbSNP |
21 | g.42421104G>C | CA321531321 | UBASH3A | c.1046+2495G>C (n.1046+2495G>C) c.932+2495G>C (n.932+2495G>C) c.989+2495G>C (n.989+2495G>C) c.641+2495G>C (n.641+2495G>C) c.230+2495G>C (n.230+2495G>C) n.1016+2495G>C n.998+2495G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421104G= | CA2390797058 | UBASH3A | c.1046+2495G= (n.1046+2495G=) c.932+2495G= (n.932+2495G=) c.989+2495G= (n.989+2495G=) c.641+2495G= (n.641+2495G=) c.230+2495G= (n.230+2495G=) n.1016+2495G= n.998+2495G= | |
21 | g.42421107A= | CA2390797059 | UBASH3A | c.1046+2498A= (n.1046+2498A=) c.932+2498A= (n.932+2498A=) c.989+2498A= (n.989+2498A=) c.641+2498A= (n.641+2498A=) c.230+2498A= (n.230+2498A=) n.1016+2498A= n.998+2498A= | |
21 | g.42421107A>G | CA749536643 | UBASH3A | c.1046+2498A>G (n.1046+2498A>G) c.932+2498A>G (n.932+2498A>G) c.989+2498A>G (n.989+2498A>G) c.641+2498A>G (n.641+2498A>G) c.230+2498A>G (n.230+2498A>G) n.1016+2498A>G n.998+2498A>G | dbSNP |
21 | g.42421109C>A | CA1022575455 | UBASH3A | c.1046+2500C>A (n.1046+2500C>A) c.932+2500C>A (n.932+2500C>A) c.989+2500C>A (n.989+2500C>A) c.641+2500C>A (n.641+2500C>A) c.230+2500C>A (n.230+2500C>A) n.1016+2500C>A n.998+2500C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421109C= | CA2390797060 | UBASH3A | c.1046+2500C= (n.1046+2500C=) c.932+2500C= (n.932+2500C=) c.989+2500C= (n.989+2500C=) c.641+2500C= (n.641+2500C=) c.230+2500C= (n.230+2500C=) n.1016+2500C= n.998+2500C= | |
21 | g.42421113T>C | CA2390797062 | UBASH3A | c.1046+2504T>C (n.1046+2504T>C) c.932+2504T>C (n.932+2504T>C) c.989+2504T>C (n.989+2504T>C) c.641+2504T>C (n.641+2504T>C) c.230+2504T>C (n.230+2504T>C) n.1016+2504T>C n.998+2504T>C | dbSNP |
21 | g.42421113T= | CA2390797061 | UBASH3A | c.1046+2504T= (n.1046+2504T=) c.932+2504T= (n.932+2504T=) c.989+2504T= (n.989+2504T=) c.641+2504T= (n.641+2504T=) c.230+2504T= (n.230+2504T=) n.1016+2504T= n.998+2504T= | |
21 | g.42421115del | CA2590914169 | UBASH3A | c.1046+2506del (n.1046+2506del) c.932+2506del (n.932+2506del) c.989+2506del (n.989+2506del) c.641+2506del (n.641+2506del) c.230+2506del (n.230+2506del) n.1016+2506del n.998+2506del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421115C>T | CA2737800444 | UBASH3A | c.1046+2506C>T (n.1046+2506C>T) c.932+2506C>T (n.932+2506C>T) c.989+2506C>T (n.989+2506C>T) c.641+2506C>T (n.641+2506C>T) c.230+2506C>T (n.230+2506C>T) n.1016+2506C>T n.998+2506C>T | dbSNP |
21 | g.42421116A= | CA2390797063 | UBASH3A | c.1046+2507A= (n.1046+2507A=) c.932+2507A= (n.932+2507A=) c.989+2507A= (n.989+2507A=) c.641+2507A= (n.641+2507A=) c.230+2507A= (n.230+2507A=) n.1016+2507A= n.998+2507A= | |
21 | g.42421116A>G | CA2390797064 | UBASH3A | c.1046+2507A>G (n.1046+2507A>G) c.932+2507A>G (n.932+2507A>G) c.989+2507A>G (n.989+2507A>G) c.641+2507A>G (n.641+2507A>G) c.230+2507A>G (n.230+2507A>G) n.1016+2507A>G n.998+2507A>G | dbSNP |
21 | g.42421117C>G | CA2817980873 | UBASH3A | c.1046+2508C>G (n.1046+2508C>G) c.932+2508C>G (n.932+2508C>G) c.989+2508C>G (n.989+2508C>G) c.641+2508C>G (n.641+2508C>G) c.230+2508C>G (n.230+2508C>G) n.1016+2508C>G n.998+2508C>G | |
21 | g.42421119C= | CA2390797065 | UBASH3A | c.1046+2510C= (n.1046+2510C=) c.932+2510C= (n.932+2510C=) c.989+2510C= (n.989+2510C=) c.641+2510C= (n.641+2510C=) c.230+2510C= (n.230+2510C=) n.1016+2510C= n.998+2510C= | |
21 | g.42421119C>G | CA321531337 | UBASH3A | c.1046+2510C>G (n.1046+2510C>G) c.932+2510C>G (n.932+2510C>G) c.989+2510C>G (n.989+2510C>G) c.641+2510C>G (n.641+2510C>G) c.230+2510C>G (n.230+2510C>G) n.1016+2510C>G n.998+2510C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421119C>T | CA1022575463 | UBASH3A | c.1046+2510C>T (n.1046+2510C>T) c.932+2510C>T (n.932+2510C>T) c.989+2510C>T (n.989+2510C>T) c.641+2510C>T (n.641+2510C>T) c.230+2510C>T (n.230+2510C>T) n.1016+2510C>T n.998+2510C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421120T>C | CA1022575472 | UBASH3A | c.1046+2511T>C (n.1046+2511T>C) c.932+2511T>C (n.932+2511T>C) c.989+2511T>C (n.989+2511T>C) c.641+2511T>C (n.641+2511T>C) c.230+2511T>C (n.230+2511T>C) n.1016+2511T>C n.998+2511T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42421120T>G | CA2390797067 | UBASH3A | c.1046+2511T>G (n.1046+2511T>G) c.932+2511T>G (n.932+2511T>G) c.989+2511T>G (n.989+2511T>G) c.641+2511T>G (n.641+2511T>G) c.230+2511T>G (n.230+2511T>G) n.1016+2511T>G n.998+2511T>G | dbSNP |
21 | g.42421120T= | CA2390797066 | UBASH3A | c.1046+2511T= (n.1046+2511T=) c.932+2511T= (n.932+2511T=) c.989+2511T= (n.989+2511T=) c.641+2511T= (n.641+2511T=) c.230+2511T= (n.230+2511T=) n.1016+2511T= n.998+2511T= | |
21 | g.42421121C>A | CA2741699528 | UBASH3A | c.1046+2512C>A (n.1046+2512C>A) c.932+2512C>A (n.932+2512C>A) c.989+2512C>A (n.989+2512C>A) c.641+2512C>A (n.641+2512C>A) c.230+2512C>A (n.230+2512C>A) n.1016+2512C>A n.998+2512C>A |