UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42421048C>A | CA2390797031 | UBASH3A | c.1046+2439C>A (n.1046+2439C>A) c.932+2439C>A (n.932+2439C>A) c.989+2439C>A (n.989+2439C>A) c.641+2439C>A (n.641+2439C>A) c.230+2439C>A (n.230+2439C>A) n.1016+2439C>A n.998+2439C>A | dbSNP |
| 21 | g.42421048C= | CA2390797030 | UBASH3A | c.1046+2439C= (n.1046+2439C=) c.932+2439C= (n.932+2439C=) c.989+2439C= (n.989+2439C=) c.641+2439C= (n.641+2439C=) c.230+2439C= (n.230+2439C=) n.1016+2439C= n.998+2439C= | |
| 21 | g.42421048C>G | CA321531298 | UBASH3A | c.1046+2439C>G (n.1046+2439C>G) c.932+2439C>G (n.932+2439C>G) c.989+2439C>G (n.989+2439C>G) c.641+2439C>G (n.641+2439C>G) c.230+2439C>G (n.230+2439C>G) n.1016+2439C>G n.998+2439C>G | dbSNP |
| 21 | g.42421049A= | CA2390797032 | UBASH3A | c.1046+2440A= (n.1046+2440A=) c.932+2440A= (n.932+2440A=) c.989+2440A= (n.989+2440A=) c.641+2440A= (n.641+2440A=) c.230+2440A= (n.230+2440A=) n.1016+2440A= n.998+2440A= | |
| 21 | g.42421049A>G | CA321531299 | UBASH3A | c.1046+2440A>G (n.1046+2440A>G) c.932+2440A>G (n.932+2440A>G) c.989+2440A>G (n.989+2440A>G) c.641+2440A>G (n.641+2440A>G) c.230+2440A>G (n.230+2440A>G) n.1016+2440A>G n.998+2440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421051T>A | CA749536611 | UBASH3A | c.1046+2442T>A (n.1046+2442T>A) c.932+2442T>A (n.932+2442T>A) c.989+2442T>A (n.989+2442T>A) c.641+2442T>A (n.641+2442T>A) c.230+2442T>A (n.230+2442T>A) n.1016+2442T>A n.998+2442T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421051T= | CA2390797033 | UBASH3A | c.1046+2442T= (n.1046+2442T=) c.932+2442T= (n.932+2442T=) c.989+2442T= (n.989+2442T=) c.641+2442T= (n.641+2442T=) c.230+2442T= (n.230+2442T=) n.1016+2442T= n.998+2442T= | |
| 21 | g.42421052_42421053delinsCT | CA2390797034 | UBASH3A | c.1046+2443_1046+2444delinsCT (n.1046+2443_1046+2444delinsCT) c.932+2443_932+2444delinsCT (n.932+2443_932+2444delinsCT) c.989+2443_989+2444delinsCT (n.989+2443_989+2444delinsCT) c.641+2443_641+2444delinsCT (n.641+2443_641+2444delinsCT) c.230+2443_230+2444delinsCT (n.230+2443_230+2444delinsCT) n.1016+2443_1016+2444delinsCT n.998+2443_998+2444delinsCT | |
| 21 | g.42421053del | CA914666540 | UBASH3A | c.1046+2444del (n.1046+2444del) c.932+2444del (n.932+2444del) c.989+2444del (n.989+2444del) c.641+2444del (n.641+2444del) c.230+2444del (n.230+2444del) n.1016+2444del n.998+2444del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421054G>C | CA2390797036 | UBASH3A | c.1046+2445G>C (n.1046+2445G>C) c.932+2445G>C (n.932+2445G>C) c.989+2445G>C (n.989+2445G>C) c.641+2445G>C (n.641+2445G>C) c.230+2445G>C (n.230+2445G>C) n.1016+2445G>C n.998+2445G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421054G= | CA2390797035 | UBASH3A | c.1046+2445G= (n.1046+2445G=) c.932+2445G= (n.932+2445G=) c.989+2445G= (n.989+2445G=) c.641+2445G= (n.641+2445G=) c.230+2445G= (n.230+2445G=) n.1016+2445G= n.998+2445G= | |
| 21 | g.42421056C>T | CA2817980872 | UBASH3A | c.1046+2447C>T (n.1046+2447C>T) c.932+2447C>T (n.932+2447C>T) c.989+2447C>T (n.989+2447C>T) c.641+2447C>T (n.641+2447C>T) c.230+2447C>T (n.230+2447C>T) n.1016+2447C>T n.998+2447C>T | |
| 21 | g.42421060G>A | CA321531300 | UBASH3A | c.1046+2451G>A (n.1046+2451G>A) c.932+2451G>A (n.932+2451G>A) c.989+2451G>A (n.989+2451G>A) c.641+2451G>A (n.641+2451G>A) c.230+2451G>A (n.230+2451G>A) n.1016+2451G>A n.998+2451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421060G= | CA2390797037 | UBASH3A | c.1046+2451G= (n.1046+2451G=) c.932+2451G= (n.932+2451G=) c.989+2451G= (n.989+2451G=) c.641+2451G= (n.641+2451G=) c.230+2451G= (n.230+2451G=) n.1016+2451G= n.998+2451G= | |
| 21 | g.42421062T>A | CA638072500 | UBASH3A | c.1046+2453T>A (n.1046+2453T>A) c.932+2453T>A (n.932+2453T>A) c.989+2453T>A (n.989+2453T>A) c.641+2453T>A (n.641+2453T>A) c.230+2453T>A (n.230+2453T>A) n.1016+2453T>A n.998+2453T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421062T>G | CA321531302 | UBASH3A | c.1046+2453T>G (n.1046+2453T>G) c.932+2453T>G (n.932+2453T>G) c.989+2453T>G (n.989+2453T>G) c.641+2453T>G (n.641+2453T>G) c.230+2453T>G (n.230+2453T>G) n.1016+2453T>G n.998+2453T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421062T= | CA2390797038 | UBASH3A | c.1046+2453T= (n.1046+2453T=) c.932+2453T= (n.932+2453T=) c.989+2453T= (n.989+2453T=) c.641+2453T= (n.641+2453T=) c.230+2453T= (n.230+2453T=) n.1016+2453T= n.998+2453T= | |
| 21 | g.42421064C>T | CA2511894061 | UBASH3A | c.1046+2455C>T (n.1046+2455C>T) c.932+2455C>T (n.932+2455C>T) c.989+2455C>T (n.989+2455C>T) c.641+2455C>T (n.641+2455C>T) c.230+2455C>T (n.230+2455C>T) n.1016+2455C>T n.998+2455C>T | |
| 21 | g.42421068_42421076delinsACCATAAAG | CA2390797039 | UBASH3A | c.1046+2459_1046+2467delinsACCATAAAG (n.1046+2459_1046+2467delinsACCATAAAG) c.932+2459_932+2467delinsACCATAAAG (n.932+2459_932+2467delinsACCATAAAG) c.989+2459_989+2467delinsACCATAAAG (n.989+2459_989+2467delinsACCATAAAG) c.641+2459_641+2467delinsACCATAAAG (n.641+2459_641+2467delinsACCATAAAG) c.230+2459_230+2467delinsACCATAAAG (n.230+2459_230+2467delinsACCATAAAG) n.1016+2459_1016+2467delinsACCATAAAG n.998+2459_998+2467delinsACCATAAAG | |
| 21 | g.42421069C= | CA2390797041 | UBASH3A | c.1046+2460C= (n.1046+2460C=) c.932+2460C= (n.932+2460C=) c.989+2460C= (n.989+2460C=) c.641+2460C= (n.641+2460C=) c.230+2460C= (n.230+2460C=) n.1016+2460C= n.998+2460C= | |
| 21 | g.42421069C>T | CA2390797040 | UBASH3A | c.1046+2460C>T (n.1046+2460C>T) c.932+2460C>T (n.932+2460C>T) c.989+2460C>T (n.989+2460C>T) c.641+2460C>T (n.641+2460C>T) c.230+2460C>T (n.230+2460C>T) n.1016+2460C>T n.998+2460C>T | dbSNP |
| 21 | g.42421073_42421080del | CA2390797042 | UBASH3A | c.1046+2464_1046+2471del (n.1046+2464_1046+2471del) c.932+2464_932+2471del (n.932+2464_932+2471del) c.989+2464_989+2471del (n.989+2464_989+2471del) c.641+2464_641+2471del (n.641+2464_641+2471del) c.230+2464_230+2471del (n.230+2464_230+2471del) n.1016+2464_1016+2471del n.998+2464_998+2471del | dbSNP |
| 21 | g.42421076G>A | CA2390797044 | UBASH3A | c.1046+2467G>A (n.1046+2467G>A) c.932+2467G>A (n.932+2467G>A) c.989+2467G>A (n.989+2467G>A) c.641+2467G>A (n.641+2467G>A) c.230+2467G>A (n.230+2467G>A) n.1016+2467G>A n.998+2467G>A | dbSNP |
| 21 | g.42421076G= | CA2390797043 | UBASH3A | c.1046+2467G= (n.1046+2467G=) c.932+2467G= (n.932+2467G=) c.989+2467G= (n.989+2467G=) c.641+2467G= (n.641+2467G=) c.230+2467G= (n.230+2467G=) n.1016+2467G= n.998+2467G= | |
| 21 | g.42421077C= | CA2390797045 | UBASH3A | c.1046+2468C= (n.1046+2468C=) c.932+2468C= (n.932+2468C=) c.989+2468C= (n.989+2468C=) c.641+2468C= (n.641+2468C=) c.230+2468C= (n.230+2468C=) n.1016+2468C= n.998+2468C= | |
| 21 | g.42421077C>G | CA1022575444 | UBASH3A | c.1046+2468C>G (n.1046+2468C>G) c.932+2468C>G (n.932+2468C>G) c.989+2468C>G (n.989+2468C>G) c.641+2468C>G (n.641+2468C>G) c.230+2468C>G (n.230+2468C>G) n.1016+2468C>G n.998+2468C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421079A= | CA2390797046 | UBASH3A | c.1046+2470A= (n.1046+2470A=) c.932+2470A= (n.932+2470A=) c.989+2470A= (n.989+2470A=) c.641+2470A= (n.641+2470A=) c.230+2470A= (n.230+2470A=) n.1016+2470A= n.998+2470A= | |
| 21 | g.42421079A>T | CA321531309 | UBASH3A | c.1046+2470A>T (n.1046+2470A>T) c.932+2470A>T (n.932+2470A>T) c.989+2470A>T (n.989+2470A>T) c.641+2470A>T (n.641+2470A>T) c.230+2470A>T (n.230+2470A>T) n.1016+2470A>T n.998+2470A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421080T>C | CA2390797048 | UBASH3A | c.1046+2471T>C (n.1046+2471T>C) c.932+2471T>C (n.932+2471T>C) c.989+2471T>C (n.989+2471T>C) c.641+2471T>C (n.641+2471T>C) c.230+2471T>C (n.230+2471T>C) n.1016+2471T>C n.998+2471T>C | dbSNP |
| 21 | g.42421080T= | CA2390797047 | UBASH3A | c.1046+2471T= (n.1046+2471T=) c.932+2471T= (n.932+2471T=) c.989+2471T= (n.989+2471T=) c.641+2471T= (n.641+2471T=) c.230+2471T= (n.230+2471T=) n.1016+2471T= n.998+2471T= | |
| 21 | g.42421084A= | CA2390797049 | UBASH3A | c.1046+2475A= (n.1046+2475A=) c.932+2475A= (n.932+2475A=) c.989+2475A= (n.989+2475A=) c.641+2475A= (n.641+2475A=) c.230+2475A= (n.230+2475A=) n.1016+2475A= n.998+2475A= | |
| 21 | g.42421084A>G | CA321531310 | UBASH3A | c.1046+2475A>G (n.1046+2475A>G) c.932+2475A>G (n.932+2475A>G) c.989+2475A>G (n.989+2475A>G) c.641+2475A>G (n.641+2475A>G) c.230+2475A>G (n.230+2475A>G) n.1016+2475A>G n.998+2475A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421084A>T | CA321531316 | UBASH3A | c.1046+2475A>T (n.1046+2475A>T) c.932+2475A>T (n.932+2475A>T) c.989+2475A>T (n.989+2475A>T) c.641+2475A>T (n.641+2475A>T) c.230+2475A>T (n.230+2475A>T) n.1016+2475A>T n.998+2475A>T | dbSNP |
| 21 | g.42421085A= | CA2390797050 | UBASH3A | c.1046+2476A= (n.1046+2476A=) c.932+2476A= (n.932+2476A=) c.989+2476A= (n.989+2476A=) c.641+2476A= (n.641+2476A=) c.230+2476A= (n.230+2476A=) n.1016+2476A= n.998+2476A= | |
| 21 | g.42421085A>C | CA749536625 | UBASH3A | c.1046+2476A>C (n.1046+2476A>C) c.932+2476A>C (n.932+2476A>C) c.989+2476A>C (n.989+2476A>C) c.641+2476A>C (n.641+2476A>C) c.230+2476A>C (n.230+2476A>C) n.1016+2476A>C n.998+2476A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421087G>A | CA638072501 | UBASH3A | c.1046+2478G>A (n.1046+2478G>A) c.932+2478G>A (n.932+2478G>A) c.989+2478G>A (n.989+2478G>A) c.641+2478G>A (n.641+2478G>A) c.230+2478G>A (n.230+2478G>A) n.1016+2478G>A n.998+2478G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421087G= | CA2390797051 | UBASH3A | c.1046+2478G= (n.1046+2478G=) c.932+2478G= (n.932+2478G=) c.989+2478G= (n.989+2478G=) c.641+2478G= (n.641+2478G=) c.230+2478G= (n.230+2478G=) n.1016+2478G= n.998+2478G= | |
| 21 | g.42421088T>A | CA749536634 | UBASH3A | c.1046+2479T>A (n.1046+2479T>A) c.932+2479T>A (n.932+2479T>A) c.989+2479T>A (n.989+2479T>A) c.641+2479T>A (n.641+2479T>A) c.230+2479T>A (n.230+2479T>A) n.1016+2479T>A n.998+2479T>A | dbSNP |
| 21 | g.42421088T= | CA2390797052 | UBASH3A | c.1046+2479T= (n.1046+2479T=) c.932+2479T= (n.932+2479T=) c.989+2479T= (n.989+2479T=) c.641+2479T= (n.641+2479T=) c.230+2479T= (n.230+2479T=) n.1016+2479T= n.998+2479T= | |
| 21 | g.42421089G>A | CA2737800246 | UBASH3A | c.1046+2480G>A (n.1046+2480G>A) c.932+2480G>A (n.932+2480G>A) c.989+2480G>A (n.989+2480G>A) c.641+2480G>A (n.641+2480G>A) c.230+2480G>A (n.230+2480G>A) n.1016+2480G>A n.998+2480G>A | dbSNP |
| 21 | g.42421094G= | CA2390797053 | UBASH3A | c.1046+2485G= (n.1046+2485G=) c.932+2485G= (n.932+2485G=) c.989+2485G= (n.989+2485G=) c.641+2485G= (n.641+2485G=) c.230+2485G= (n.230+2485G=) n.1016+2485G= n.998+2485G= | |
| 21 | g.42421094G>T | CA2390797054 | UBASH3A | c.1046+2485G>T (n.1046+2485G>T) c.932+2485G>T (n.932+2485G>T) c.989+2485G>T (n.989+2485G>T) c.641+2485G>T (n.641+2485G>T) c.230+2485G>T (n.230+2485G>T) n.1016+2485G>T n.998+2485G>T | dbSNP |
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| 21 | g.42421099C>T | CA749536640 | UBASH3A | c.1046+2490C>T (n.1046+2490C>T) c.932+2490C>T (n.932+2490C>T) c.989+2490C>T (n.989+2490C>T) c.641+2490C>T (n.641+2490C>T) c.230+2490C>T (n.230+2490C>T) n.1016+2490C>T n.998+2490C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.42421101C>T | CA321531318 | UBASH3A | c.1046+2492C>T (n.1046+2492C>T) c.932+2492C>T (n.932+2492C>T) c.989+2492C>T (n.989+2492C>T) c.641+2492C>T (n.641+2492C>T) c.230+2492C>T (n.230+2492C>T) n.1016+2492C>T n.998+2492C>T | dbSNP |
| 21 | g.42421104G>C | CA321531321 | UBASH3A | c.1046+2495G>C (n.1046+2495G>C) c.932+2495G>C (n.932+2495G>C) c.989+2495G>C (n.989+2495G>C) c.641+2495G>C (n.641+2495G>C) c.230+2495G>C (n.230+2495G>C) n.1016+2495G>C n.998+2495G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421104G= | CA2390797058 | UBASH3A | c.1046+2495G= (n.1046+2495G=) c.932+2495G= (n.932+2495G=) c.989+2495G= (n.989+2495G=) c.641+2495G= (n.641+2495G=) c.230+2495G= (n.230+2495G=) n.1016+2495G= n.998+2495G= |