WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42415978C>T | CA2607799184 | UBASH3A | c.668-464C>T (n.668-464C>T) c.554-464C>T (n.554-464C>T) c.611-464C>T (n.611-464C>T) c.263-464C>T (n.263-464C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) n.638-464C>T n.620-464C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.42415981C= | CA2390794458 | UBASH3A | c.668-461C= (n.668-461C=) c.554-461C= (n.554-461C=) c.611-461C= (n.611-461C=) c.263-461C= (n.263-461C=) c.-477C= (n.-477C=) n.638-461C= n.620-461C= | |
| 21 | g.42415981C>T | CA749532147 | UBASH3A | c.668-461C>T (n.668-461C>T) c.554-461C>T (n.554-461C>T) c.611-461C>T (n.611-461C>T) c.263-461C>T (n.263-461C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) n.638-461C>T n.620-461C>T | dbSNP |
| 21 | g.42415982C= | CA2390794459 | UBASH3A | c.668-460C= (n.668-460C=) c.554-460C= (n.554-460C=) c.611-460C= (n.611-460C=) c.263-460C= (n.263-460C=) c.-476C= (n.-476C=) n.638-460C= n.620-460C= | |
| 21 | g.42415982C>T | CA749532156 | UBASH3A | c.668-460C>T (n.668-460C>T) c.554-460C>T (n.554-460C>T) c.611-460C>T (n.611-460C>T) c.263-460C>T (n.263-460C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) n.638-460C>T n.620-460C>T | dbSNP |
| 21 | g.42415983A>G | CA2544057200 | UBASH3A | c.668-459A>G (n.668-459A>G) c.554-459A>G (n.554-459A>G) c.611-459A>G (n.611-459A>G) c.263-459A>G (n.263-459A>G) c.-475A>G (n.-475A>G) n.638-459A>G n.620-459A>G | |
| 21 | g.42415988T>A | CA2390794461 | UBASH3A | c.668-454T>A (n.668-454T>A) c.554-454T>A (n.554-454T>A) c.611-454T>A (n.611-454T>A) c.263-454T>A (n.263-454T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) n.638-454T>A n.620-454T>A | dbSNP |
| 21 | g.42415988T>C | CA321525104 | UBASH3A | c.668-454T>C (n.668-454T>C) c.554-454T>C (n.554-454T>C) c.611-454T>C (n.611-454T>C) c.263-454T>C (n.263-454T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) n.638-454T>C n.620-454T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42415988T= | CA2390794460 | UBASH3A | c.668-454T= (n.668-454T=) c.554-454T= (n.554-454T=) c.611-454T= (n.611-454T=) c.263-454T= (n.263-454T=) c.-470T= (n.-470T=) n.638-454T= n.620-454T= | |
| 21 | g.42415989T>C | CA321525118 | UBASH3A | c.668-453T>C (n.668-453T>C) c.554-453T>C (n.554-453T>C) c.611-453T>C (n.611-453T>C) c.263-453T>C (n.263-453T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) n.638-453T>C n.620-453T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42415989T= | CA2390794462 | UBASH3A | c.668-453T= (n.668-453T=) c.554-453T= (n.554-453T=) c.611-453T= (n.611-453T=) c.263-453T= (n.263-453T=) c.-469T= (n.-469T=) n.638-453T= n.620-453T= | |
| 21 | g.42415992T>G | CA2590914191 | UBASH3A | c.668-450T>G (n.668-450T>G) c.554-450T>G (n.554-450T>G) c.611-450T>G (n.611-450T>G) c.263-450T>G (n.263-450T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) n.638-450T>G n.620-450T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42415993G>A | CA2390794464 | UBASH3A | c.668-449G>A (n.668-449G>A) c.554-449G>A (n.554-449G>A) c.611-449G>A (n.611-449G>A) c.263-449G>A (n.263-449G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) n.638-449G>A n.620-449G>A | dbSNP |
| 21 | g.42415993G= | CA2390794463 | UBASH3A | c.668-449G= (n.668-449G=) c.554-449G= (n.554-449G=) c.611-449G= (n.611-449G=) c.263-449G= (n.263-449G=) c.-465G= (n.-465G=) n.638-449G= n.620-449G= | |
| 21 | g.42415994C= | CA2390794465 | UBASH3A | c.668-448C= (n.668-448C=) c.554-448C= (n.554-448C=) c.611-448C= (n.611-448C=) c.263-448C= (n.263-448C=) c.-464C= (n.-464C=) n.638-448C= n.620-448C= | |
| 21 | g.42415994C>T | CA2390794466 | UBASH3A | c.668-448C>T (n.668-448C>T) c.554-448C>T (n.554-448C>T) c.611-448C>T (n.611-448C>T) c.263-448C>T (n.263-448C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) n.638-448C>T n.620-448C>T | dbSNP |
| 21 | g.42415999C>A | CA2390794467 | UBASH3A | c.668-443C>A (n.668-443C>A) c.554-443C>A (n.554-443C>A) c.611-443C>A (n.611-443C>A) c.263-443C>A (n.263-443C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) n.638-443C>A n.620-443C>A | dbSNP |
| 21 | g.42415999C= | CA2390794468 | UBASH3A | c.668-443C= (n.668-443C=) c.554-443C= (n.554-443C=) c.611-443C= (n.611-443C=) c.263-443C= (n.263-443C=) c.-459C= (n.-459C=) n.638-443C= n.620-443C= | |
| 21 | g.42416002A= | CA2390794469 | UBASH3A | c.668-440A= (n.668-440A=) c.554-440A= (n.554-440A=) c.611-440A= (n.611-440A=) c.263-440A= (n.263-440A=) c.-456A= (n.-456A=) n.638-440A= n.620-440A= | |
| 21 | g.42416002A>G | CA2390794470 | UBASH3A | c.668-440A>G (n.668-440A>G) c.554-440A>G (n.554-440A>G) c.611-440A>G (n.611-440A>G) c.263-440A>G (n.263-440A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) n.638-440A>G n.620-440A>G | dbSNP |
| 21 | g.42416005C= | CA2390794471 | UBASH3A | c.668-437C= (n.668-437C=) c.554-437C= (n.554-437C=) c.611-437C= (n.611-437C=) c.263-437C= (n.263-437C=) c.-453C= (n.-453C=) n.638-437C= n.620-437C= | |
| 21 | g.42416005C>G | CA321525120 | UBASH3A | c.668-437C>G (n.668-437C>G) c.554-437C>G (n.554-437C>G) c.611-437C>G (n.611-437C>G) c.263-437C>G (n.263-437C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) n.638-437C>G n.620-437C>G | dbSNP COSMIC |
| 21 | g.42416005C>T | CA2390794472 | UBASH3A | c.668-437C>T (n.668-437C>T) c.554-437C>T (n.554-437C>T) c.611-437C>T (n.611-437C>T) c.263-437C>T (n.263-437C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) n.638-437C>T n.620-437C>T | dbSNP |
| 21 | g.42416009G>A | CA749532161 | UBASH3A | c.668-433G>A (n.668-433G>A) c.554-433G>A (n.554-433G>A) c.611-433G>A (n.611-433G>A) c.263-433G>A (n.263-433G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) n.638-433G>A n.620-433G>A | dbSNP |
| 21 | g.42416009G= | CA2390794473 | UBASH3A | c.668-433G= (n.668-433G=) c.554-433G= (n.554-433G=) c.611-433G= (n.611-433G=) c.263-433G= (n.263-433G=) c.-449G= (n.-449G=) n.638-433G= n.620-433G= | |
| 21 | g.42416010T>A | CA321525123 | UBASH3A | c.668-432T>A (n.668-432T>A) c.554-432T>A (n.554-432T>A) c.611-432T>A (n.611-432T>A) c.263-432T>A (n.263-432T>A) c.-448T>A (n.-448T>A) n.638-432T>A n.620-432T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42416010T= | CA2390794474 | UBASH3A | c.668-432T= (n.668-432T=) c.554-432T= (n.554-432T=) c.611-432T= (n.611-432T=) c.263-432T= (n.263-432T=) c.-448T= (n.-448T=) n.638-432T= n.620-432T= | |
| 21 | g.42416014C= | CA2390794475 | UBASH3A | c.668-428C= (n.668-428C=) c.554-428C= (n.554-428C=) c.611-428C= (n.611-428C=) c.263-428C= (n.263-428C=) c.-444C= (n.-444C=) n.638-428C= n.620-428C= | |
| 21 | g.42416014C>T | CA321525124 | UBASH3A | c.668-428C>T (n.668-428C>T) c.554-428C>T (n.554-428C>T) c.611-428C>T (n.611-428C>T) c.263-428C>T (n.263-428C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) n.638-428C>T n.620-428C>T | dbSNP |
| 21 | g.42416015C= | CA2390794476 | UBASH3A | c.668-427C= (n.668-427C=) c.554-427C= (n.554-427C=) c.611-427C= (n.611-427C=) c.263-427C= (n.263-427C=) c.-443C= (n.-443C=) n.638-427C= n.620-427C= | |
| 21 | g.42416015C>T | CA749532166 | UBASH3A | c.668-427C>T (n.668-427C>T) c.554-427C>T (n.554-427C>T) c.611-427C>T (n.611-427C>T) c.263-427C>T (n.263-427C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) n.638-427C>T n.620-427C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42416018A= | CA2390794477 | UBASH3A | c.668-424A= (n.668-424A=) c.554-424A= (n.554-424A=) c.611-424A= (n.611-424A=) c.263-424A= (n.263-424A=) c.-440A= (n.-440A=) n.638-424A= n.620-424A= | |
| 21 | g.42416018A>G | CA321525125 | UBASH3A | c.668-424A>G (n.668-424A>G) c.554-424A>G (n.554-424A>G) c.611-424A>G (n.611-424A>G) c.263-424A>G (n.263-424A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) n.638-424A>G n.620-424A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42416021G>A | CA2390794479 | UBASH3A | c.668-421G>A (n.668-421G>A) c.554-421G>A (n.554-421G>A) c.611-421G>A (n.611-421G>A) c.263-421G>A (n.263-421G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) n.638-421G>A n.620-421G>A | dbSNP |
| 21 | g.42416021G= | CA2390794478 | UBASH3A | c.668-421G= (n.668-421G=) c.554-421G= (n.554-421G=) c.611-421G= (n.611-421G=) c.263-421G= (n.263-421G=) c.-437G= (n.-437G=) n.638-421G= n.620-421G= | |
| 21 | g.42416023C= | CA2390794480 | UBASH3A | c.668-419C= (n.668-419C=) c.554-419C= (n.554-419C=) c.611-419C= (n.611-419C=) c.263-419C= (n.263-419C=) c.-435C= (n.-435C=) n.638-419C= n.620-419C= | |
| 21 | g.42416023C>T | CA2390794481 | UBASH3A | c.668-419C>T (n.668-419C>T) c.554-419C>T (n.554-419C>T) c.611-419C>T (n.611-419C>T) c.263-419C>T (n.263-419C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) n.638-419C>T n.620-419C>T | dbSNP |
| 21 | g.42416024A= | CA2390794482 | UBASH3A | c.668-418A= (n.668-418A=) c.554-418A= (n.554-418A=) c.611-418A= (n.611-418A=) c.263-418A= (n.263-418A=) c.-434A= (n.-434A=) n.638-418A= n.620-418A= | |
| 21 | g.42416024A>T | CA321525128 | UBASH3A | c.668-418A>T (n.668-418A>T) c.554-418A>T (n.554-418A>T) c.611-418A>T (n.611-418A>T) c.263-418A>T (n.263-418A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) n.638-418A>T n.620-418A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42416025C>A | CA321525134 | UBASH3A | c.668-417C>A (n.668-417C>A) c.554-417C>A (n.554-417C>A) c.611-417C>A (n.611-417C>A) c.263-417C>A (n.263-417C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) n.638-417C>A n.620-417C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42416025C= | CA2390794483 | UBASH3A | c.668-417C= (n.668-417C=) c.554-417C= (n.554-417C=) c.611-417C= (n.611-417C=) c.263-417C= (n.263-417C=) c.-433C= (n.-433C=) n.638-417C= n.620-417C= | |
| 21 | g.42416025_42416027delinsCTG | CA2390794484 | UBASH3A | c.668-417_668-415delinsCTG (n.668-417_668-415delinsCTG) c.554-417_554-415delinsCTG (n.554-417_554-415delinsCTG) c.611-417_611-415delinsCTG (n.611-417_611-415delinsCTG) c.263-417_263-415delinsCTG (n.263-417_263-415delinsCTG) c.-433_-431delinsCTG (n.-433_-431delinsCTG) n.638-417_638-415delinsCTG n.620-417_620-415delinsCTG | |
| 21 | g.42416031_42416032del | CA749532170 | UBASH3A | c.668-411_668-410del (n.668-411_668-410del) c.554-411_554-410del (n.554-411_554-410del) c.611-411_611-410del (n.611-411_611-410del) c.263-411_263-410del (n.263-411_263-410del) c.-427_-426del (n.-427_-426del) n.638-411_638-410del n.620-411_620-410del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42416027G>A | CA2390794486 | UBASH3A | c.668-415G>A (n.668-415G>A) c.554-415G>A (n.554-415G>A) c.611-415G>A (n.611-415G>A) c.263-415G>A (n.263-415G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) n.638-415G>A n.620-415G>A | dbSNP |
| 21 | g.42416027G= | CA2390794485 | UBASH3A | c.668-415G= (n.668-415G=) c.554-415G= (n.554-415G=) c.611-415G= (n.611-415G=) c.263-415G= (n.263-415G=) c.-431G= (n.-431G=) n.638-415G= n.620-415G= | |
| 21 | g.42416028T>G | CA2390794488 | UBASH3A | c.668-414T>G (n.668-414T>G) c.554-414T>G (n.554-414T>G) c.611-414T>G (n.611-414T>G) c.263-414T>G (n.263-414T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) n.638-414T>G n.620-414T>G | dbSNP |
| 21 | g.42416028T= | CA2390794487 | UBASH3A | c.668-414T= (n.668-414T=) c.554-414T= (n.554-414T=) c.611-414T= (n.611-414T=) c.263-414T= (n.263-414T=) c.-430T= (n.-430T=) n.638-414T= n.620-414T= | |
| 21 | g.42416031G>A | CA749532172 | UBASH3A | c.668-411G>A (n.668-411G>A) c.554-411G>A (n.554-411G>A) c.611-411G>A (n.611-411G>A) c.263-411G>A (n.263-411G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) n.638-411G>A n.620-411G>A | dbSNP |
| 21 | g.42416031G= | CA2390794489 | UBASH3A | c.668-411G= (n.668-411G=) c.554-411G= (n.554-411G=) c.611-411G= (n.611-411G=) c.263-411G= (n.263-411G=) c.-427G= (n.-427G=) n.638-411G= n.620-411G= | |
| 21 | g.42416037T>C | CA321525135 | UBASH3A | c.668-405T>C (n.668-405T>C) c.554-405T>C (n.554-405T>C) c.611-405T>C (n.611-405T>C) c.263-405T>C (n.263-405T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) n.638-405T>C n.620-405T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |