UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42395302G>A | CA10042755 | TMPRSS3 | c.94+22C>T (n.94+22C>T) n.1050+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.42395302G= | CA2390784527 | TMPRSS3 | c.94+22C= (n.94+22C=) n.1050+22C= | |
| 21 | g.42395304C>A | CA2390784529 | TMPRSS3 | c.94+20G>T (n.94+20G>T) n.1050+20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.42395304C= | CA2390784528 | TMPRSS3 | c.94+20G= (n.94+20G=) n.1050+20G= | |
| 21 | g.42395304C>T | CA2577707345 | TMPRSS3 | c.94+20G>A (n.94+20G>A) n.1050+20G>A | |
| 21 | g.42395307_42395311del | CA2577707344 | TMPRSS3 | c.94+16_94+20del (n.94+16_94+20del) n.1050+16_1050+20del | |
| 21 | g.42395307C>T | CA2654681777 | TMPRSS3 | c.94+17G>A (n.94+17G>A) n.1050+17G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.42395309C>A | CA10042756 | TMPRSS3 | c.94+15G>T (n.94+15G>T) n.1050+15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42395309C= | CA2390784530 | TMPRSS3 | c.94+15G= (n.94+15G=) n.1050+15G= | |
| 21 | g.42395309C>T | CA10042757 | TMPRSS3 | c.94+15G>A (n.94+15G>A) n.1050+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42395310C= | CA2390784531 | TMPRSS3 | c.94+14G= (n.94+14G=) n.1050+14G= | |
| 21 | g.42395310C>G | CA10042758 | TMPRSS3 | c.94+14G>C (n.94+14G>C) n.1050+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.42395311T>C | CA749518159 | TMPRSS3 | c.94+13A>G (n.94+13A>G) n.1050+13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42395311T= | CA2390784532 | TMPRSS3 | c.94+13A= (n.94+13A=) n.1050+13A= | |
| 21 | g.42395313G>A | CA10042759 | TMPRSS3 | c.94+11C>T (n.94+11C>T) n.1050+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.42395313G= | CA2390784533 | TMPRSS3 | c.94+11C= (n.94+11C=) n.1050+11C= | |
| 21 | g.42395314G>A | CA10042760 | TMPRSS3 | c.94+10C>T (n.94+10C>T) n.1050+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.42395314G= | CA2390784534 | TMPRSS3 | c.94+10C= (n.94+10C=) n.1050+10C= | |
| 21 | g.42395314G>T | CA638062731 | TMPRSS3 | c.94+10C>A (n.94+10C>A) n.1050+10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.42395315T>A | CA2577707346 | TMPRSS3 | c.94+9A>T (n.94+9A>T) n.1050+9A>T | |
| 21 | g.42395315T>C | CA10042761 | TMPRSS3 | c.94+9A>G (n.94+9A>G) n.1050+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42395315T= | CA2390784535 | TMPRSS3 | c.94+9A= (n.94+9A=) n.1050+9A= | |
| 21 | g.42395316C>T | CA2654681778 | TMPRSS3 | c.94+8G>A (n.94+8G>A) n.1050+8G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.42395317C= | CA2390784536 | TMPRSS3 | c.94+7G= (n.94+7G=) n.1050+7G= | |
| 21 | g.42395317C>T | CA1022560872 | TMPRSS3 | c.94+7G>A (n.94+7G>A) n.1050+7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42395318A= | CA2390784537 | TMPRSS3 | c.94+6T= (n.94+6T=) n.1050+6T= | |
| 21 | g.42395318A>C | CA10042762 | TMPRSS3 | c.94+6T>G (n.94+6T>G) n.1050+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.42395318A>G | CA2654681779 | TMPRSS3 | c.94+6T>C (n.94+6T>C) n.1050+6T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.42395319C= | CA2390784538 | TMPRSS3 | c.94+5G= (n.94+5G=) n.1050+5G= | |
| 21 | g.42395319C>T | CA2390784539 | TMPRSS3 | c.94+5G>A (n.94+5G>A) n.1050+5G>A | dbSNP |
| 21 | g.42395320T>C | CA321556499 | TMPRSS3 | c.94+4A>G (n.94+4A>G) n.1050+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42395320T= | CA2390784540 | TMPRSS3 | c.94+4A= (n.94+4A=) n.1050+4A= | |
| 21 | g.42395322A>C | CA410376054 | TMPRSS3 | c.94+2T>G (n.94+2T>G) n.1050+2T>G | |
| 21 | g.42395322A>G | CA410376055 | TMPRSS3 | c.94+2T>C (n.94+2T>C) n.1050+2T>C | ClinVar |
| 21 | g.42395322A>T | CA410376056 | TMPRSS3 | c.94+2T>A (n.94+2T>A) n.1050+2T>A | |
| 21 | g.42395323C>A | CA410376057 | TMPRSS3 | c.94+1G>T (n.94+1G>T) n.1050+1G>T | |
| 21 | g.42395323C= | CA2390784541 | TMPRSS3 | c.94+1G= (n.94+1G=) n.1050+1G= | |
| 21 | g.42395323C>G | CA410376058 | TMPRSS3 | c.94+1G>C (n.94+1G>C) n.1050+1G>C | |
| 21 | g.42395323C>T | CA410376059 | TMPRSS3 | c.94+1G>A (n.94+1G>A) n.1050+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42395324C>A | CA410376060 | TMPRSS3 | c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.1050G>T | |
| 21 | g.42395324C= | CA2390784542 | TMPRSS3 | c.94G= (p.Asp32=) n.1050G= | |
| 21 | g.42395324C>G | CA410376061 | TMPRSS3 | c.94G>C (p.Asp32His) n.1050G>C | |
| 21 | g.42395324C>T | CA410376062 | TMPRSS3 | c.94G>A (p.Asp32Asn) n.1050G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42395325T>A | CA512424101 | TMPRSS3 | c.93A>T (p.Pro31=) n.1049A>T | |
| 21 | g.42395325T>C | CA512424102 | TMPRSS3 | c.93A>G (p.Pro31=) n.1049A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.42395325T>G | CA512424103 | TMPRSS3 | c.93A>C (p.Pro31=) n.1049A>C | |
| 21 | g.42395325T= | CA2390784543 | TMPRSS3 | c.93A= (p.Pro31=) n.1049A= | |
| 21 | g.42395326G>A | CA410376063 | TMPRSS3 | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.1048C>T | |
| 21 | g.42395326G>C | CA410376064 | TMPRSS3 | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.1048C>G | |
| 21 | g.42395326G>T | CA410376065 | TMPRSS3 | c.92C>A (p.Pro31Gln) n.1048C>A | gnomAD v4 |