Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42389013G>A | CA10042703 | TMPRSS3 | c.238C>T (p.Arg80Cys) c.232C>T (p.Arg78Cys) n.106C>T n.525C>T c.-144C>T (n.-144C>T) n.1194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389013G>C | CA410375729 | TMPRSS3 | c.238C>G (p.Arg80Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) n.106C>G n.525C>G c.-144C>G (n.-144C>G) n.1194C>G | |
21 | g.42389013G= | CA2390781691 | TMPRSS3 | c.238C= (p.Arg80=) c.232C= (p.Arg78=) n.106C= n.525C= c.-144C= (n.-144C=) n.1194C= | |
21 | g.42389013G>T | CA321548954 | TMPRSS3 | c.238C>A (p.Arg80Ser) c.232C>A (p.Arg78Ser) n.106C>A n.525C>A c.-144C>A (n.-144C>A) n.1194C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389014A>C | CA410375730 | TMPRSS3 | c.237T>G (p.Cys79Trp) c.231T>G (p.Cys77Trp) n.105T>G n.524T>G c.-145T>G (n.-145T>G) n.1193T>G | |
21 | g.42389014A>G | CA512423938 | TMPRSS3 | c.237T>C (p.Cys79=) c.231T>C (p.Cys77=) n.105T>C n.524T>C c.-145T>C (n.-145T>C) n.1193T>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.42389014A>T | CA410375731 | TMPRSS3 | c.237T>A (p.Cys79Ter) c.231T>A (p.Cys77Ter) n.105T>A n.524T>A c.-145T>A (n.-145T>A) n.1193T>A | |
21 | g.42389015C>A | CA410375732 | TMPRSS3 | c.236G>T (p.Cys79Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) n.104G>T n.523G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.1192G>T | |
21 | g.42389015C= | CA2390781692 | TMPRSS3 | c.236G= (p.Cys79=) c.230G= (p.Cys77=) n.104G= n.523G= c.-146G= (n.-146G=) n.1192G= | |
21 | g.42389015C>G | CA410375733 | TMPRSS3 | c.236G>C (p.Cys79Ser) c.230G>C (p.Cys77Ser) n.104G>C n.523G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.1192G>C | |
21 | g.42389015C>T | CA410375734 | TMPRSS3 | c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.104G>A n.523G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.1192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42389016A>C | CA410375735 | TMPRSS3 | c.235T>G (p.Cys79Gly) c.229T>G (p.Cys77Gly) n.103T>G n.522T>G c.-147T>G (n.-147T>G) n.1191T>G | |
21 | g.42389016A>G | CA410375736 | TMPRSS3 | c.235T>C (p.Cys79Arg) c.229T>C (p.Cys77Arg) n.103T>C n.522T>C c.-147T>C (n.-147T>C) n.1191T>C | |
21 | g.42389016A>T | CA410375737 | TMPRSS3 | c.235T>A (p.Cys79Ser) c.229T>A (p.Cys77Ser) n.103T>A n.522T>A c.-147T>A (n.-147T>A) n.1191T>A | |
21 | g.42389017T>A | CA410375738 | TMPRSS3 | c.234A>T (p.Arg78Ser) c.228A>T (p.Arg76Ser) n.102A>T n.521A>T c.-148A>T (n.-148A>T) n.1190A>T | |
21 | g.42389017T>C | CA10042704 | TMPRSS3 | c.234A>G (p.Arg78=) c.228A>G (p.Arg76=) n.102A>G n.521A>G c.-148A>G (n.-148A>G) n.1190A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389017T>G | CA183456 | TMPRSS3 | c.234A>C (p.Arg78Ser) c.228A>C (p.Arg76Ser) n.102A>C n.521A>C c.-148A>C (n.-148A>C) n.1190A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389017T= | CA2390781693 | TMPRSS3 | c.234A= (p.Arg78=) c.228A= (p.Arg76=) n.102A= n.521A= c.-148A= (n.-148A=) n.1190A= | |
21 | g.42389018C>A | CA410375739 | TMPRSS3 | c.233G>T (p.Arg78Ile) c.227G>T (p.Arg76Ile) n.101G>T n.520G>T c.-149G>T (n.-149G>T) n.1189G>T | |
21 | g.42389018C>G | CA410375740 | TMPRSS3 | c.233G>C (p.Arg78Thr) c.227G>C (p.Arg76Thr) n.101G>C n.520G>C c.-149G>C (n.-149G>C) n.1189G>C | |
21 | g.42389018C>T | CA410375741 | TMPRSS3 | c.233G>A (p.Arg78Lys) c.227G>A (p.Arg76Lys) n.101G>A n.520G>A c.-149G>A (n.-149G>A) n.1189G>A | |
21 | g.42389019T>A | CA410375742 | TMPRSS3 | c.232A>T (p.Arg78Ter) c.226A>T (p.Arg76Ter) n.100A>T n.519A>T c.-150A>T (n.-150A>T) n.1188A>T | |
21 | g.42389019T>C | CA410375743 | TMPRSS3 | c.232A>G (p.Arg78Gly) c.226A>G (p.Arg76Gly) n.100A>G n.519A>G c.-150A>G (n.-150A>G) n.1188A>G | |
21 | g.42389019T>G | CA512423939 | TMPRSS3 | c.232A>C (p.Arg78=) c.226A>C (p.Arg76=) n.100A>C n.519A>C c.-150A>C (n.-150A>C) n.1188A>C | |
21 | g.42389020G>A | CA10042705 | TMPRSS3 | c.231C>T (p.Tyr77=) c.225C>T (p.Tyr75=) n.99C>T n.518C>T c.-151C>T (n.-151C>T) n.1187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42389020G>C | CA321548975 | TMPRSS3 | c.231C>G (p.Tyr77Ter) c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.99C>G n.518C>G c.-151C>G (n.-151C>G) n.1187C>G | dbSNP |
21 | g.42389020G= | CA2390781694 | TMPRSS3 | c.231C= (p.Tyr77=) c.225C= (p.Tyr75=) n.99C= n.518C= c.-151C= (n.-151C=) n.1187C= | |
21 | g.42389020G>T | CA410375744 | TMPRSS3 | c.231C>A (p.Tyr77Ter) c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.99C>A n.518C>A c.-151C>A (n.-151C>A) n.1187C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42389021T>A | CA410375745 | TMPRSS3 | c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.98A>T n.517A>T c.-152A>T (n.-152A>T) n.1186A>T | |
21 | g.42389021T>C | CA410375746 | TMPRSS3 | c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.98A>G n.517A>G c.-152A>G (n.-152A>G) n.1186A>G | |
21 | g.42389021T>G | CA410375747 | TMPRSS3 | c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.98A>C n.517A>C c.-152A>C (n.-152A>C) n.1186A>C | |
21 | g.42389022A= | CA2390781695 | TMPRSS3 | c.229T= (p.Tyr77=) c.223T= (p.Tyr75=) n.97T= n.516T= c.-153T= (n.-153T=) n.1185T= | |
21 | g.42389022A>C | CA410375748 | TMPRSS3 | c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.97T>G n.516T>G c.-153T>G (n.-153T>G) n.1185T>G | |
21 | g.42389022A>G | CA410375749 | TMPRSS3 | c.229T>C (p.Tyr77His) c.223T>C (p.Tyr75His) n.97T>C n.516T>C c.-153T>C (n.-153T>C) n.1185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42389022A>T | CA410375750 | TMPRSS3 | c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.97T>A n.516T>A c.-153T>A (n.-153T>A) n.1185T>A | gnomAD v4 |
21 | g.42389023C>A | CA410375751 | TMPRSS3 | c.228G>T (p.Lys76Asn) c.222G>T (p.Lys74Asn) n.96G>T n.515G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.1184G>T | |
21 | g.42389023C= | CA2390781696 | TMPRSS3 | c.228G= (p.Lys76=) c.222G= (p.Lys74=) n.96G= n.515G= c.-154G= (n.-154G=) n.1184G= | |
21 | g.42389023C>G | CA410375752 | TMPRSS3 | c.228G>C (p.Lys76Asn) c.222G>C (p.Lys74Asn) n.96G>C n.515G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.1184G>C | |
21 | g.42389023C>T | CA512423940 | TMPRSS3 | c.228G>A (p.Lys76=) c.222G>A (p.Lys74=) n.96G>A n.515G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.1184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42389024T>A | CA410375753 | TMPRSS3 | c.227A>T (p.Lys76Met) c.221A>T (p.Lys74Met) n.95A>T n.514A>T c.-155A>T (n.-155A>T) n.1183A>T | |
21 | g.42389024T>C | CA410375754 | TMPRSS3 | c.227A>G (p.Lys76Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.95A>G n.514A>G c.-155A>G (n.-155A>G) n.1183A>G | dbSNP |
21 | g.42389024T>G | CA410375755 | TMPRSS3 | c.227A>C (p.Lys76Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.95A>C n.514A>C c.-155A>C (n.-155A>C) n.1183A>C | gnomAD v4 |
21 | g.42389024T= | CA2390781697 | TMPRSS3 | c.227A= (p.Lys76=) c.221A= (p.Lys74=) n.95A= n.514A= c.-155A= (n.-155A=) n.1183A= | |
21 | g.42389025T>A | CA410375758 | TMPRSS3 | c.226A>T (p.Lys76Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.94A>T n.513A>T c.-156A>T (n.-156A>T) n.1182A>T | |
21 | g.42389025T>C | CA410375757 | TMPRSS3 | c.226A>G (p.Lys76Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.94A>G n.513A>G c.-156A>G (n.-156A>G) n.1182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42389025T>G | CA410375756 | TMPRSS3 | c.226A>C (p.Lys76Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.94A>C n.513A>C c.-156A>C (n.-156A>C) n.1182A>C | |
21 | g.42389025T= | CA2390781698 | TMPRSS3 | c.226A= (p.Lys76=) c.220A= (p.Lys74=) n.94A= n.513A= c.-156A= (n.-156A=) n.1182A= | |
21 | g.42389026C>A | CA512423941 | TMPRSS3 | c.225G>T (p.Gly75=) c.219G>T (p.Gly73=) n.93G>T n.512G>T c.-157G>T (n.-157G>T) n.1181G>T | dbSNP |
21 | g.42389026C= | CA2390781699 | TMPRSS3 | c.225G= (p.Gly75=) c.219G= (p.Gly73=) n.93G= n.512G= c.-157G= (n.-157G=) n.1181G= | |
21 | g.42389026C>G | CA512423942 | TMPRSS3 | c.225G>C (p.Gly75=) c.219G>C (p.Gly73=) n.93G>C n.512G>C c.-157G>C (n.-157G>C) n.1181G>C |