Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42388909_42388914del | CA2390781636 | TMPRSS3 | c.322+17_322+22del (n.322+17_322+22del) c.316+17_316+22del (n.316+17_316+22del) n.190+17_190+22del n.609+17_609+22del c.-60+17_-60+22del (n.-60+17_-60+22del) n.1278+17_1278+22del | dbSNP |
21 | g.42388913A>C | CA2577612434 | TMPRSS3 | c.322+16T>G (n.322+16T>G) c.316+16T>G (n.316+16T>G) n.190+16T>G n.609+16T>G c.-60+16T>G (n.-60+16T>G) n.1278+16T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388913A>G | CA2737797598 | TMPRSS3 | c.322+16T>C (n.322+16T>C) c.316+16T>C (n.316+16T>C) n.190+16T>C n.609+16T>C c.-60+16T>C (n.-60+16T>C) n.1278+16T>C | dbSNP |
21 | g.42388914G>A | CA638062469 | TMPRSS3 | c.322+15C>T (n.322+15C>T) c.316+15C>T (n.316+15C>T) n.190+15C>T n.609+15C>T c.-60+15C>T (n.-60+15C>T) n.1278+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388914G>C | CA2654681135 | TMPRSS3 | c.322+15C>G (n.322+15C>G) c.316+15C>G (n.316+15C>G) n.190+15C>G n.609+15C>G c.-60+15C>G (n.-60+15C>G) n.1278+15C>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388914G= | CA2390781641 | TMPRSS3 | c.322+15C= (n.322+15C=) c.316+15C= (n.316+15C=) n.190+15C= n.609+15C= c.-60+15C= (n.-60+15C=) n.1278+15C= | |
21 | g.42388914G>T | CA2577612435 | TMPRSS3 | c.322+15C>A (n.322+15C>A) c.316+15C>A (n.316+15C>A) n.190+15C>A n.609+15C>A c.-60+15C>A (n.-60+15C>A) n.1278+15C>A | |
21 | g.42388915A>G | CA2654681136 | TMPRSS3 | c.322+14T>C (n.322+14T>C) c.316+14T>C (n.316+14T>C) n.190+14T>C n.609+14T>C c.-60+14T>C (n.-60+14T>C) n.1278+14T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388916G>A | CA2697547519 | TMPRSS3 | c.322+13C>T (n.322+13C>T) c.316+13C>T (n.316+13C>T) n.190+13C>T n.609+13C>T c.-60+13C>T (n.-60+13C>T) n.1278+13C>T | ClinVar |
21 | g.42388916G= | CA2390781642 | TMPRSS3 | c.322+13C= (n.322+13C=) c.316+13C= (n.316+13C=) n.190+13C= n.609+13C= c.-60+13C= (n.-60+13C=) n.1278+13C= | |
21 | g.42388916G>T | CA638062470 | TMPRSS3 | c.322+13C>A (n.322+13C>A) c.316+13C>A (n.316+13C>A) n.190+13C>A n.609+13C>A c.-60+13C>A (n.-60+13C>A) n.1278+13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388917C>A | CA2817979651 | TMPRSS3 | c.322+12G>T (n.322+12G>T) c.316+12G>T (n.316+12G>T) n.190+12G>T n.609+12G>T c.-60+12G>T (n.-60+12G>T) n.1278+12G>T | |
21 | g.42388917C>T | CA2654681137 | TMPRSS3 | c.322+12G>A (n.322+12G>A) c.316+12G>A (n.316+12G>A) n.190+12G>A n.609+12G>A c.-60+12G>A (n.-60+12G>A) n.1278+12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.42388918C= | CA2390781643 | TMPRSS3 | c.322+11G= (n.322+11G=) c.316+11G= (n.316+11G=) n.190+11G= n.609+11G= c.-60+11G= (n.-60+11G=) n.1278+11G= | |
21 | g.42388918C>T | CA321548803 | TMPRSS3 | c.322+11G>A (n.322+11G>A) c.316+11G>A (n.316+11G>A) n.190+11G>A n.609+11G>A c.-60+11G>A (n.-60+11G>A) n.1278+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388919A= | CA2390781644 | TMPRSS3 | c.322+10T= (n.322+10T=) c.316+10T= (n.316+10T=) n.190+10T= n.609+10T= c.-60+10T= (n.-60+10T=) n.1278+10T= | |
21 | g.42388919A>G | CA10042682 | TMPRSS3 | c.322+10T>C (n.322+10T>C) c.316+10T>C (n.316+10T>C) n.190+10T>C n.609+10T>C c.-60+10T>C (n.-60+10T>C) n.1278+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388920T>C | CA10042683 | TMPRSS3 | c.322+9A>G (n.322+9A>G) c.316+9A>G (n.316+9A>G) n.190+9A>G n.609+9A>G c.-60+9A>G (n.-60+9A>G) n.1278+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388920T>G | CA2654681138 | TMPRSS3 | c.322+9A>C (n.322+9A>C) c.316+9A>C (n.316+9A>C) n.190+9A>C n.609+9A>C c.-60+9A>C (n.-60+9A>C) n.1278+9A>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388920T= | CA2390781645 | TMPRSS3 | c.322+9A= (n.322+9A=) c.316+9A= (n.316+9A=) n.190+9A= n.609+9A= c.-60+9A= (n.-60+9A=) n.1278+9A= | |
21 | g.42388924C>T | CA2654681139 | TMPRSS3 | c.322+5G>A (n.322+5G>A) c.316+5G>A (n.316+5G>A) n.190+5G>A n.609+5G>A c.-60+5G>A (n.-60+5G>A) n.1278+5G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388925T>C | CA749515240 | TMPRSS3 | c.322+4A>G (n.322+4A>G) c.316+4A>G (n.316+4A>G) n.190+4A>G n.609+4A>G c.-60+4A>G (n.-60+4A>G) n.1278+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388925T= | CA2390781646 | TMPRSS3 | c.322+4A= (n.322+4A=) c.316+4A= (n.316+4A=) n.190+4A= n.609+4A= c.-60+4A= (n.-60+4A=) n.1278+4A= | |
21 | g.42388927A>C | CA410375547 | TMPRSS3 | c.322+2T>G (n.322+2T>G) c.316+2T>G (n.316+2T>G) n.190+2T>G n.609+2T>G c.-60+2T>G (n.-60+2T>G) n.1278+2T>G | |
21 | g.42388927A>G | CA410375548 | TMPRSS3 | c.322+2T>C (n.322+2T>C) c.316+2T>C (n.316+2T>C) n.190+2T>C n.609+2T>C c.-60+2T>C (n.-60+2T>C) n.1278+2T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388927A>T | CA410375549 | TMPRSS3 | c.322+2T>A (n.322+2T>A) c.316+2T>A (n.316+2T>A) n.190+2T>A n.609+2T>A c.-60+2T>A (n.-60+2T>A) n.1278+2T>A | |
21 | g.42388928C>A | CA410375550 | TMPRSS3 | c.322+1G>T (n.322+1G>T) c.316+1G>T (n.316+1G>T) n.190+1G>T n.609+1G>T c.-60+1G>T (n.-60+1G>T) n.1278+1G>T | |
21 | g.42388928C>G | CA410375551 | TMPRSS3 | c.322+1G>C (n.322+1G>C) c.316+1G>C (n.316+1G>C) n.190+1G>C n.609+1G>C c.-60+1G>C (n.-60+1G>C) n.1278+1G>C | |
21 | g.42388928C>T | CA410375552 | TMPRSS3 | c.322+1G>A (n.322+1G>A) c.316+1G>A (n.316+1G>A) n.190+1G>A n.609+1G>A c.-60+1G>A (n.-60+1G>A) n.1278+1G>A | |
21 | g.42388929C>A | CA410375554 | TMPRSS3 | c.322G>T (p.Val108Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) n.190G>T n.609G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.1278G>T | |
21 | g.42388929C>G | CA410375555 | TMPRSS3 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) n.190G>C n.609G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.1278G>C | |
21 | g.42388929C>T | CA410375553 | TMPRSS3 | c.322G>A (p.Val108Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) n.190G>A n.609G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.1278G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388930A>C | CA410375556 | TMPRSS3 | c.321T>G (p.Cys107Trp) c.315T>G (p.Cys105Trp) n.189T>G n.608T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.1277T>G | |
21 | g.42388930A>G | CA512423892 | TMPRSS3 | c.321T>C (p.Cys107=) c.315T>C (p.Cys105=) n.189T>C n.608T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.1277T>C | |
21 | g.42388930A>T | CA410375557 | TMPRSS3 | c.321T>A (p.Cys107Ter) c.315T>A (p.Cys105Ter) n.189T>A n.608T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.1277T>A | |
21 | g.42388931C>A | CA410375558 | TMPRSS3 | c.320G>T (p.Cys107Phe) c.314G>T (p.Cys105Phe) n.188G>T n.607G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.1276G>T | |
21 | g.42388931C>G | CA410375559 | TMPRSS3 | c.320G>C (p.Cys107Ser) c.314G>C (p.Cys105Ser) n.188G>C n.607G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.1276G>C | |
21 | g.42388931C>T | CA410375560 | TMPRSS3 | c.320G>A (p.Cys107Tyr) c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.188G>A n.607G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.1276G>A | |
21 | g.42388932A>C | CA410375563 | TMPRSS3 | c.319T>G (p.Cys107Gly) c.313T>G (p.Cys105Gly) n.187T>G n.606T>G c.-63T>G (n.-63T>G) n.1275T>G | |
21 | g.42388932A>G | CA410375561 | TMPRSS3 | c.319T>C (p.Cys107Arg) c.313T>C (p.Cys105Arg) n.187T>C n.606T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.1275T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42388932A>T | CA410375562 | TMPRSS3 | c.319T>A (p.Cys107Ser) c.313T>A (p.Cys105Ser) n.187T>A n.606T>A c.-63T>A (n.-63T>A) n.1275T>A | |
21 | g.42388933G>A | CA512423895 | TMPRSS3 | c.318C>T (p.Arg106=) c.312C>T (p.Arg104=) n.186C>T n.605C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.1274C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388933G>C | CA512423894 | TMPRSS3 | c.318C>G (p.Arg106=) c.312C>G (p.Arg104=) n.186C>G n.605C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.1274C>G | ClinVar |
21 | g.42388933G>T | CA512423893 | TMPRSS3 | c.318C>A (p.Arg106=) c.312C>A (p.Arg104=) n.186C>A n.605C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.1274C>A | |
21 | g.42388934C>A | CA410375564 | TMPRSS3 | c.317G>T (p.Arg106Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) n.185G>T n.604G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.1273G>T | |
21 | g.42388934C= | CA2390781647 | TMPRSS3 | c.317G= (p.Arg106=) c.311G= (p.Arg104=) n.185G= n.604G= c.-65G= (n.-65G=) n.1273G= | |
21 | g.42388934C>G | CA410375565 | TMPRSS3 | c.317G>C (p.Arg106Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) n.185G>C n.604G>C c.-65G>C (n.-65G>C) n.1273G>C | |
21 | g.42388934C>T | CA10042684 | TMPRSS3 | c.317G>A (p.Arg106His) c.311G>A (p.Arg104His) n.185G>A n.604G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.1273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388935G>A | CA10042685 | TMPRSS3 | c.316C>T (p.Arg106Cys) c.310C>T (p.Arg104Cys) n.184C>T n.603C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.1272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388935G>C | CA410375566 | TMPRSS3 | c.316C>G (p.Arg106Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) n.184C>G n.603C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.1272C>G |