Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.42388883T>CCA638062461TMPRSS3c.322+46A>G (n.322+46A>G)
c.316+46A>G (n.316+46A>G)
n.190+46A>G
n.609+46A>G
c.-60+46A>G (n.-60+46A>G)
n.1278+46A>G
dbSNP gnomAD v2
21g.42388883T=CA2390781622TMPRSS3c.322+46A= (n.322+46A=)
c.316+46A= (n.316+46A=)
n.190+46A=
n.609+46A=
c.-60+46A= (n.-60+46A=)
n.1278+46A=
21g.42388885T>GCA10042678TMPRSS3c.322+44A>C (n.322+44A>C)
c.316+44A>C (n.316+44A>C)
n.190+44A>C
n.609+44A>C
c.-60+44A>C (n.-60+44A>C)
n.1278+44A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42388885T=CA2390781623TMPRSS3c.322+44A= (n.322+44A=)
c.316+44A= (n.316+44A=)
n.190+44A=
n.609+44A=
c.-60+44A= (n.-60+44A=)
n.1278+44A=
21g.42388886G>TCA2577612428TMPRSS3c.322+43C>A (n.322+43C>A)
c.316+43C>A (n.316+43C>A)
n.190+43C>A
n.609+43C>A
c.-60+43C>A (n.-60+43C>A)
n.1278+43C>A
gnomAD v4
21g.42388887C>TCA2654681126TMPRSS3c.322+42G>A (n.322+42G>A)
c.316+42G>A (n.316+42G>A)
n.190+42G>A
n.609+42G>A
c.-60+42G>A (n.-60+42G>A)
n.1278+42G>A
gnomAD v4
21g.42388889G>ACA638062462TMPRSS3c.322+40C>T (n.322+40C>T)
c.316+40C>T (n.316+40C>T)
n.190+40C>T
n.609+40C>T
c.-60+40C>T (n.-60+40C>T)
n.1278+40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42388889G=CA2390781624TMPRSS3c.322+40C= (n.322+40C=)
c.316+40C= (n.316+40C=)
n.190+40C=
n.609+40C=
c.-60+40C= (n.-60+40C=)
n.1278+40C=
21g.42388889G>TCA2577612429TMPRSS3c.322+40C>A (n.322+40C>A)
c.316+40C>A (n.316+40C>A)
n.190+40C>A
n.609+40C>A
c.-60+40C>A (n.-60+40C>A)
n.1278+40C>A
gnomAD v4
21g.42388890C=CA2390781625TMPRSS3c.322+39G= (n.322+39G=)
c.316+39G= (n.316+39G=)
n.190+39G=
n.609+39G=
c.-60+39G= (n.-60+39G=)
n.1278+39G=
21g.42388890C>TCA638062463TMPRSS3c.322+39G>A (n.322+39G>A)
c.316+39G>A (n.316+39G>A)
n.190+39G>A
n.609+39G>A
c.-60+39G>A (n.-60+39G>A)
n.1278+39G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42388891T>ACA2654681127TMPRSS3c.322+38A>T (n.322+38A>T)
c.316+38A>T (n.316+38A>T)
n.190+38A>T
n.609+38A>T
c.-60+38A>T (n.-60+38A>T)
n.1278+38A>T
gnomAD v4
21g.42388892T>ACA2577612430TMPRSS3c.322+37A>T (n.322+37A>T)
c.316+37A>T (n.316+37A>T)
n.190+37A>T
n.609+37A>T
c.-60+37A>T (n.-60+37A>T)
n.1278+37A>T
gnomAD v4
21g.42388894C>TCA2654681128TMPRSS3c.322+35G>A (n.322+35G>A)
c.316+35G>A (n.316+35G>A)
n.190+35G>A
n.609+35G>A
c.-60+35G>A (n.-60+35G>A)
n.1278+35G>A
gnomAD v4
21g.42388895T>CCA638062464TMPRSS3c.322+34A>G (n.322+34A>G)
c.316+34A>G (n.316+34A>G)
n.190+34A>G
n.609+34A>G
c.-60+34A>G (n.-60+34A>G)
n.1278+34A>G
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
21g.42388895T=CA2390781626TMPRSS3c.322+34A= (n.322+34A=)
c.316+34A= (n.316+34A=)
n.190+34A=
n.609+34A=
c.-60+34A= (n.-60+34A=)
n.1278+34A=
21g.42388897C>TCA2654681129TMPRSS3c.322+32G>A (n.322+32G>A)
c.316+32G>A (n.316+32G>A)
n.190+32G>A
n.609+32G>A
c.-60+32G>A (n.-60+32G>A)
n.1278+32G>A
gnomAD v4
21g.42388898T>ACA638062465TMPRSS3c.322+31A>T (n.322+31A>T)
c.316+31A>T (n.316+31A>T)
n.190+31A>T
n.609+31A>T
c.-60+31A>T (n.-60+31A>T)
n.1278+31A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42388898T>CCA2390781628TMPRSS3c.322+31A>G (n.322+31A>G)
c.316+31A>G (n.316+31A>G)
n.190+31A>G
n.609+31A>G
c.-60+31A>G (n.-60+31A>G)
n.1278+31A>G
dbSNP gnomAD v4
21g.42388898T=CA2390781627TMPRSS3c.322+31A= (n.322+31A=)
c.316+31A= (n.316+31A=)
n.190+31A=
n.609+31A=
c.-60+31A= (n.-60+31A=)
n.1278+31A=
21g.42388899G>ACA2654681130TMPRSS3c.322+30C>T (n.322+30C>T)
c.316+30C>T (n.316+30C>T)
n.190+30C>T
n.609+30C>T
c.-60+30C>T (n.-60+30C>T)
n.1278+30C>T
gnomAD v4
21g.42388899G>CCA638062466TMPRSS3c.322+30C>G (n.322+30C>G)
c.316+30C>G (n.316+30C>G)
n.190+30C>G
n.609+30C>G
c.-60+30C>G (n.-60+30C>G)
n.1278+30C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42388899G=CA2390781629TMPRSS3c.322+30C= (n.322+30C=)
c.316+30C= (n.316+30C=)
n.190+30C=
n.609+30C=
c.-60+30C= (n.-60+30C=)
n.1278+30C=
21g.42388900T>CCA2577612431TMPRSS3c.322+29A>G (n.322+29A>G)
c.316+29A>G (n.316+29A>G)
n.190+29A>G
n.609+29A>G
c.-60+29A>G (n.-60+29A>G)
n.1278+29A>G
gnomAD v4
21g.42388901T>CCA2654681131TMPRSS3c.322+28A>G (n.322+28A>G)
c.316+28A>G (n.316+28A>G)
n.190+28A>G
n.609+28A>G
c.-60+28A>G (n.-60+28A>G)
n.1278+28A>G
gnomAD v4
21g.42388902T>GCA2390781632TMPRSS3c.322+27A>C (n.322+27A>C)
c.316+27A>C (n.316+27A>C)
n.190+27A>C
n.609+27A>C
c.-60+27A>C (n.-60+27A>C)
n.1278+27A>C
dbSNP
21g.42388902T=CA2390781631TMPRSS3c.322+27A= (n.322+27A=)
c.316+27A= (n.316+27A=)
n.190+27A=
n.609+27A=
c.-60+27A= (n.-60+27A=)
n.1278+27A=
21g.42388902_42388903delinsTCCA2390781630TMPRSS3c.322+26_322+27delinsGA (n.322+26_322+27delinsGA)
c.316+26_316+27delinsGA (n.316+26_316+27delinsGA)
n.190+26_190+27delinsGA
n.609+26_609+27delinsGA
c.-60+26_-60+27delinsGA (n.-60+26_-60+27delinsGA)
n.1278+26_1278+27delinsGA
21g.42388903C=CA2390781633TMPRSS3c.322+26G= (n.322+26G=)
c.316+26G= (n.316+26G=)
n.190+26G=
n.609+26G=
c.-60+26G= (n.-60+26G=)
n.1278+26G=
21g.42388903C>TCA638062468TMPRSS3c.322+26G>A (n.322+26G>A)
c.316+26G>A (n.316+26G>A)
n.190+26G>A
n.609+26G>A
c.-60+26G>A (n.-60+26G>A)
n.1278+26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42388906delCA638062467TMPRSS3c.322+26del (n.322+26del)
c.316+26del (n.316+26del)
n.190+26del
n.609+26del
c.-60+26del (n.-60+26del)
n.1278+26del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42388904C=CA2390781634TMPRSS3c.322+25G= (n.322+25G=)
c.316+25G= (n.316+25G=)
n.190+25G=
n.609+25G=
c.-60+25G= (n.-60+25G=)
n.1278+25G=
21g.42388904C>TCA749515230TMPRSS3c.322+25G>A (n.322+25G>A)
c.316+25G>A (n.316+25G>A)
n.190+25G>A
n.609+25G>A
c.-60+25G>A (n.-60+25G>A)
n.1278+25G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.42388905C>ACA2654681132TMPRSS3c.322+24G>T (n.322+24G>T)
c.316+24G>T (n.316+24G>T)
n.190+24G>T
n.609+24G>T
c.-60+24G>T (n.-60+24G>T)
n.1278+24G>T
gnomAD v4
21g.42388906_42388912delinsCAGGGGACA2390781635TMPRSS3c.322+17_322+23delinsTCCCCTG (n.322+17_322+23delinsTCCCCTG)
c.316+17_316+23delinsTCCCCTG (n.316+17_316+23delinsTCCCCTG)
n.190+17_190+23delinsTCCCCTG
n.609+17_609+23delinsTCCCCTG
c.-60+17_-60+23delinsTCCCCTG (n.-60+17_-60+23delinsTCCCCTG)
n.1278+17_1278+23delinsTCCCCTG
21g.42388907A=CA2390781637TMPRSS3c.322+22T= (n.322+22T=)
c.316+22T= (n.316+22T=)
n.190+22T=
n.609+22T=
c.-60+22T= (n.-60+22T=)
n.1278+22T=
21g.42388907A>CCA10042679TMPRSS3c.322+22T>G (n.322+22T>G)
c.316+22T>G (n.316+22T>G)
n.190+22T>G
n.609+22T>G
c.-60+22T>G (n.-60+22T>G)
n.1278+22T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42388907A>TCA2577612432TMPRSS3c.322+22T>A (n.322+22T>A)
c.316+22T>A (n.316+22T>A)
n.190+22T>A
n.609+22T>A
c.-60+22T>A (n.-60+22T>A)
n.1278+22T>A
21g.42388909_42388914delCA2390781636TMPRSS3c.322+17_322+22del (n.322+17_322+22del)
c.316+17_316+22del (n.316+17_316+22del)
n.190+17_190+22del
n.609+17_609+22del
c.-60+17_-60+22del (n.-60+17_-60+22del)
n.1278+17_1278+22del
dbSNP
21g.42388908G>ACA2577612433TMPRSS3c.322+21C>T (n.322+21C>T)
c.316+21C>T (n.316+21C>T)
n.190+21C>T
n.609+21C>T
c.-60+21C>T (n.-60+21C>T)
n.1278+21C>T
21g.42388909G>ACA321548796TMPRSS3c.322+20C>T (n.322+20C>T)
c.316+20C>T (n.316+20C>T)
n.190+20C>T
n.609+20C>T
c.-60+20C>T (n.-60+20C>T)
n.1278+20C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42388909G=CA2390781638TMPRSS3c.322+20C= (n.322+20C=)
c.316+20C= (n.316+20C=)
n.190+20C=
n.609+20C=
c.-60+20C= (n.-60+20C=)
n.1278+20C=
21g.42388910G>CCA2654681134TMPRSS3c.322+19C>G (n.322+19C>G)
c.316+19C>G (n.316+19C>G)
n.190+19C>G
n.609+19C>G
c.-60+19C>G (n.-60+19C>G)
n.1278+19C>G
gnomAD v4
21g.42388910G>TCA2654681133TMPRSS3c.322+19C>A (n.322+19C>A)
c.316+19C>A (n.316+19C>A)
n.190+19C>A
n.609+19C>A
c.-60+19C>A (n.-60+19C>A)
n.1278+19C>A
gnomAD v4
21g.42388911G>ACA10042681TMPRSS3c.322+18C>T (n.322+18C>T)
c.316+18C>T (n.316+18C>T)
n.190+18C>T
n.609+18C>T
c.-60+18C>T (n.-60+18C>T)
n.1278+18C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42388911G=CA2390781639TMPRSS3c.322+18C= (n.322+18C=)
c.316+18C= (n.316+18C=)
n.190+18C=
n.609+18C=
c.-60+18C= (n.-60+18C=)
n.1278+18C=
21g.42388911G>TCA10042680TMPRSS3c.322+18C>A (n.322+18C>A)
c.316+18C>A (n.316+18C>A)
n.190+18C>A
n.609+18C>A
c.-60+18C>A (n.-60+18C>A)
n.1278+18C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42388912A=CA2390781640TMPRSS3c.322+17T= (n.322+17T=)
c.316+17T= (n.316+17T=)
n.190+17T=
n.609+17T=
c.-60+17T= (n.-60+17T=)
n.1278+17T=
21g.42388912A>GCA749515235TMPRSS3c.322+17T>C (n.322+17T>C)
c.316+17T>C (n.316+17T>C)
n.190+17T>C
n.609+17T>C
c.-60+17T>C (n.-60+17T>C)
n.1278+17T>C
dbSNP
21g.42388913A>CCA2577612434TMPRSS3c.322+16T>G (n.322+16T>G)
c.316+16T>G (n.316+16T>G)
n.190+16T>G
n.609+16T>G
c.-60+16T>G (n.-60+16T>G)
n.1278+16T>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched