Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42388883T>C | CA638062461 | TMPRSS3 | c.322+46A>G (n.322+46A>G) c.316+46A>G (n.316+46A>G) n.190+46A>G n.609+46A>G c.-60+46A>G (n.-60+46A>G) n.1278+46A>G | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.42388883T= | CA2390781622 | TMPRSS3 | c.322+46A= (n.322+46A=) c.316+46A= (n.316+46A=) n.190+46A= n.609+46A= c.-60+46A= (n.-60+46A=) n.1278+46A= | |
21 | g.42388885T>G | CA10042678 | TMPRSS3 | c.322+44A>C (n.322+44A>C) c.316+44A>C (n.316+44A>C) n.190+44A>C n.609+44A>C c.-60+44A>C (n.-60+44A>C) n.1278+44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388885T= | CA2390781623 | TMPRSS3 | c.322+44A= (n.322+44A=) c.316+44A= (n.316+44A=) n.190+44A= n.609+44A= c.-60+44A= (n.-60+44A=) n.1278+44A= | |
21 | g.42388886G>T | CA2577612428 | TMPRSS3 | c.322+43C>A (n.322+43C>A) c.316+43C>A (n.316+43C>A) n.190+43C>A n.609+43C>A c.-60+43C>A (n.-60+43C>A) n.1278+43C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388887C>T | CA2654681126 | TMPRSS3 | c.322+42G>A (n.322+42G>A) c.316+42G>A (n.316+42G>A) n.190+42G>A n.609+42G>A c.-60+42G>A (n.-60+42G>A) n.1278+42G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388889G>A | CA638062462 | TMPRSS3 | c.322+40C>T (n.322+40C>T) c.316+40C>T (n.316+40C>T) n.190+40C>T n.609+40C>T c.-60+40C>T (n.-60+40C>T) n.1278+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388889G= | CA2390781624 | TMPRSS3 | c.322+40C= (n.322+40C=) c.316+40C= (n.316+40C=) n.190+40C= n.609+40C= c.-60+40C= (n.-60+40C=) n.1278+40C= | |
21 | g.42388889G>T | CA2577612429 | TMPRSS3 | c.322+40C>A (n.322+40C>A) c.316+40C>A (n.316+40C>A) n.190+40C>A n.609+40C>A c.-60+40C>A (n.-60+40C>A) n.1278+40C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388890C= | CA2390781625 | TMPRSS3 | c.322+39G= (n.322+39G=) c.316+39G= (n.316+39G=) n.190+39G= n.609+39G= c.-60+39G= (n.-60+39G=) n.1278+39G= | |
21 | g.42388890C>T | CA638062463 | TMPRSS3 | c.322+39G>A (n.322+39G>A) c.316+39G>A (n.316+39G>A) n.190+39G>A n.609+39G>A c.-60+39G>A (n.-60+39G>A) n.1278+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388891T>A | CA2654681127 | TMPRSS3 | c.322+38A>T (n.322+38A>T) c.316+38A>T (n.316+38A>T) n.190+38A>T n.609+38A>T c.-60+38A>T (n.-60+38A>T) n.1278+38A>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388892T>A | CA2577612430 | TMPRSS3 | c.322+37A>T (n.322+37A>T) c.316+37A>T (n.316+37A>T) n.190+37A>T n.609+37A>T c.-60+37A>T (n.-60+37A>T) n.1278+37A>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388894C>T | CA2654681128 | TMPRSS3 | c.322+35G>A (n.322+35G>A) c.316+35G>A (n.316+35G>A) n.190+35G>A n.609+35G>A c.-60+35G>A (n.-60+35G>A) n.1278+35G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388895T>C | CA638062464 | TMPRSS3 | c.322+34A>G (n.322+34A>G) c.316+34A>G (n.316+34A>G) n.190+34A>G n.609+34A>G c.-60+34A>G (n.-60+34A>G) n.1278+34A>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
21 | g.42388895T= | CA2390781626 | TMPRSS3 | c.322+34A= (n.322+34A=) c.316+34A= (n.316+34A=) n.190+34A= n.609+34A= c.-60+34A= (n.-60+34A=) n.1278+34A= | |
21 | g.42388897C>T | CA2654681129 | TMPRSS3 | c.322+32G>A (n.322+32G>A) c.316+32G>A (n.316+32G>A) n.190+32G>A n.609+32G>A c.-60+32G>A (n.-60+32G>A) n.1278+32G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388898T>A | CA638062465 | TMPRSS3 | c.322+31A>T (n.322+31A>T) c.316+31A>T (n.316+31A>T) n.190+31A>T n.609+31A>T c.-60+31A>T (n.-60+31A>T) n.1278+31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388898T>C | CA2390781628 | TMPRSS3 | c.322+31A>G (n.322+31A>G) c.316+31A>G (n.316+31A>G) n.190+31A>G n.609+31A>G c.-60+31A>G (n.-60+31A>G) n.1278+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388898T= | CA2390781627 | TMPRSS3 | c.322+31A= (n.322+31A=) c.316+31A= (n.316+31A=) n.190+31A= n.609+31A= c.-60+31A= (n.-60+31A=) n.1278+31A= | |
21 | g.42388899G>A | CA2654681130 | TMPRSS3 | c.322+30C>T (n.322+30C>T) c.316+30C>T (n.316+30C>T) n.190+30C>T n.609+30C>T c.-60+30C>T (n.-60+30C>T) n.1278+30C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388899G>C | CA638062466 | TMPRSS3 | c.322+30C>G (n.322+30C>G) c.316+30C>G (n.316+30C>G) n.190+30C>G n.609+30C>G c.-60+30C>G (n.-60+30C>G) n.1278+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388899G= | CA2390781629 | TMPRSS3 | c.322+30C= (n.322+30C=) c.316+30C= (n.316+30C=) n.190+30C= n.609+30C= c.-60+30C= (n.-60+30C=) n.1278+30C= | |
21 | g.42388900T>C | CA2577612431 | TMPRSS3 | c.322+29A>G (n.322+29A>G) c.316+29A>G (n.316+29A>G) n.190+29A>G n.609+29A>G c.-60+29A>G (n.-60+29A>G) n.1278+29A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388901T>C | CA2654681131 | TMPRSS3 | c.322+28A>G (n.322+28A>G) c.316+28A>G (n.316+28A>G) n.190+28A>G n.609+28A>G c.-60+28A>G (n.-60+28A>G) n.1278+28A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388902T>G | CA2390781632 | TMPRSS3 | c.322+27A>C (n.322+27A>C) c.316+27A>C (n.316+27A>C) n.190+27A>C n.609+27A>C c.-60+27A>C (n.-60+27A>C) n.1278+27A>C | dbSNP |
21 | g.42388902T= | CA2390781631 | TMPRSS3 | c.322+27A= (n.322+27A=) c.316+27A= (n.316+27A=) n.190+27A= n.609+27A= c.-60+27A= (n.-60+27A=) n.1278+27A= | |
21 | g.42388902_42388903delinsTC | CA2390781630 | TMPRSS3 | c.322+26_322+27delinsGA (n.322+26_322+27delinsGA) c.316+26_316+27delinsGA (n.316+26_316+27delinsGA) n.190+26_190+27delinsGA n.609+26_609+27delinsGA c.-60+26_-60+27delinsGA (n.-60+26_-60+27delinsGA) n.1278+26_1278+27delinsGA | |
21 | g.42388903C= | CA2390781633 | TMPRSS3 | c.322+26G= (n.322+26G=) c.316+26G= (n.316+26G=) n.190+26G= n.609+26G= c.-60+26G= (n.-60+26G=) n.1278+26G= | |
21 | g.42388903C>T | CA638062468 | TMPRSS3 | c.322+26G>A (n.322+26G>A) c.316+26G>A (n.316+26G>A) n.190+26G>A n.609+26G>A c.-60+26G>A (n.-60+26G>A) n.1278+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388906del | CA638062467 | TMPRSS3 | c.322+26del (n.322+26del) c.316+26del (n.316+26del) n.190+26del n.609+26del c.-60+26del (n.-60+26del) n.1278+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388904C= | CA2390781634 | TMPRSS3 | c.322+25G= (n.322+25G=) c.316+25G= (n.316+25G=) n.190+25G= n.609+25G= c.-60+25G= (n.-60+25G=) n.1278+25G= | |
21 | g.42388904C>T | CA749515230 | TMPRSS3 | c.322+25G>A (n.322+25G>A) c.316+25G>A (n.316+25G>A) n.190+25G>A n.609+25G>A c.-60+25G>A (n.-60+25G>A) n.1278+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42388905C>A | CA2654681132 | TMPRSS3 | c.322+24G>T (n.322+24G>T) c.316+24G>T (n.316+24G>T) n.190+24G>T n.609+24G>T c.-60+24G>T (n.-60+24G>T) n.1278+24G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42388906_42388912delinsCAGGGGA | CA2390781635 | TMPRSS3 | c.322+17_322+23delinsTCCCCTG (n.322+17_322+23delinsTCCCCTG) c.316+17_316+23delinsTCCCCTG (n.316+17_316+23delinsTCCCCTG) n.190+17_190+23delinsTCCCCTG n.609+17_609+23delinsTCCCCTG c.-60+17_-60+23delinsTCCCCTG (n.-60+17_-60+23delinsTCCCCTG) n.1278+17_1278+23delinsTCCCCTG | |
21 | g.42388907A= | CA2390781637 | TMPRSS3 | c.322+22T= (n.322+22T=) c.316+22T= (n.316+22T=) n.190+22T= n.609+22T= c.-60+22T= (n.-60+22T=) n.1278+22T= | |
21 | g.42388907A>C | CA10042679 | TMPRSS3 | c.322+22T>G (n.322+22T>G) c.316+22T>G (n.316+22T>G) n.190+22T>G n.609+22T>G c.-60+22T>G (n.-60+22T>G) n.1278+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388907A>T | CA2577612432 | TMPRSS3 | c.322+22T>A (n.322+22T>A) c.316+22T>A (n.316+22T>A) n.190+22T>A n.609+22T>A c.-60+22T>A (n.-60+22T>A) n.1278+22T>A | |
21 | g.42388909_42388914del | CA2390781636 | TMPRSS3 | c.322+17_322+22del (n.322+17_322+22del) c.316+17_316+22del (n.316+17_316+22del) n.190+17_190+22del n.609+17_609+22del c.-60+17_-60+22del (n.-60+17_-60+22del) n.1278+17_1278+22del | dbSNP |
21 | g.42388908G>A | CA2577612433 | TMPRSS3 | c.322+21C>T (n.322+21C>T) c.316+21C>T (n.316+21C>T) n.190+21C>T n.609+21C>T c.-60+21C>T (n.-60+21C>T) n.1278+21C>T | |
21 | g.42388909G>A | CA321548796 | TMPRSS3 | c.322+20C>T (n.322+20C>T) c.316+20C>T (n.316+20C>T) n.190+20C>T n.609+20C>T c.-60+20C>T (n.-60+20C>T) n.1278+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388909G= | CA2390781638 | TMPRSS3 | c.322+20C= (n.322+20C=) c.316+20C= (n.316+20C=) n.190+20C= n.609+20C= c.-60+20C= (n.-60+20C=) n.1278+20C= | |
21 | g.42388910G>C | CA2654681134 | TMPRSS3 | c.322+19C>G (n.322+19C>G) c.316+19C>G (n.316+19C>G) n.190+19C>G n.609+19C>G c.-60+19C>G (n.-60+19C>G) n.1278+19C>G | gnomAD v4 |
21 | g.42388910G>T | CA2654681133 | TMPRSS3 | c.322+19C>A (n.322+19C>A) c.316+19C>A (n.316+19C>A) n.190+19C>A n.609+19C>A c.-60+19C>A (n.-60+19C>A) n.1278+19C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42388911G>A | CA10042681 | TMPRSS3 | c.322+18C>T (n.322+18C>T) c.316+18C>T (n.316+18C>T) n.190+18C>T n.609+18C>T c.-60+18C>T (n.-60+18C>T) n.1278+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42388911G= | CA2390781639 | TMPRSS3 | c.322+18C= (n.322+18C=) c.316+18C= (n.316+18C=) n.190+18C= n.609+18C= c.-60+18C= (n.-60+18C=) n.1278+18C= | |
21 | g.42388911G>T | CA10042680 | TMPRSS3 | c.322+18C>A (n.322+18C>A) c.316+18C>A (n.316+18C>A) n.190+18C>A n.609+18C>A c.-60+18C>A (n.-60+18C>A) n.1278+18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42388912A= | CA2390781640 | TMPRSS3 | c.322+17T= (n.322+17T=) c.316+17T= (n.316+17T=) n.190+17T= n.609+17T= c.-60+17T= (n.-60+17T=) n.1278+17T= | |
21 | g.42388912A>G | CA749515235 | TMPRSS3 | c.322+17T>C (n.322+17T>C) c.316+17T>C (n.316+17T>C) n.190+17T>C n.609+17T>C c.-60+17T>C (n.-60+17T>C) n.1278+17T>C | dbSNP |
21 | g.42388913A>C | CA2577612434 | TMPRSS3 | c.322+16T>G (n.322+16T>G) c.316+16T>G (n.316+16T>G) n.190+16T>G n.609+16T>G c.-60+16T>G (n.-60+16T>G) n.1278+16T>G | gnomAD v4 |