| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42388524G>A | CA261813 | TMPRSS3 | c.325C>T (p.Arg109Trp) c.319C>T (p.Arg107Trp) n.193C>T n.612C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.1281C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42388524G>C | CA410375535 | TMPRSS3 | c.325C>G (p.Arg109Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) n.193C>G n.612C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.1281C>G | |
| 21 | g.42388524G= | CA2390781416 | TMPRSS3 | c.325C= (p.Arg109=) c.319C= (p.Arg107=) n.193C= n.612C= c.-57C= (n.-57C=) n.1281C= | |
| 21 | g.42388524G>T | CA512423785 | TMPRSS3 | c.325C>A (p.Arg109=) c.319C>A (p.Arg107=) n.193C>A n.612C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.1281C>A | |
| 21 | g.42388525G>A | CA512423789 | TMPRSS3 | c.324C>T (p.Val108=) c.318C>T (p.Val106=) n.192C>T n.611C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.1280C>T | |
| 21 | g.42388525G>C | CA512423787 | TMPRSS3 | c.324C>G (p.Val108=) c.318C>G (p.Val106=) n.192C>G n.611C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.1280C>G | |
| 21 | g.42388525G>T | CA512423786 | TMPRSS3 | c.324C>A (p.Val108=) c.318C>A (p.Val106=) n.192C>A n.611C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.1280C>A | |
| 21 | g.42388526A>C | CA410375536 | TMPRSS3 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) n.191T>G n.610T>G c.-59T>G (n.-59T>G) n.1279T>G | |
| 21 | g.42388526A>G | CA410375538 | TMPRSS3 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) n.191T>C n.610T>C c.-59T>C (n.-59T>C) n.1279T>C | |
| 21 | g.42388526A>T | CA410375537 | TMPRSS3 | c.323T>A (p.Val108Asp) c.317T>A (p.Val106Asp) n.191T>A n.610T>A c.-59T>A (n.-59T>A) n.1279T>A | |
| 21 | g.42388527C>A | CA410375539 | TMPRSS3 | c.323-1G>T (n.323-1G>T) c.317-1G>T (n.317-1G>T) n.191-1G>T n.610-1G>T c.-59-1G>T (n.-59-1G>T) n.1279-1G>T | |
| 21 | g.42388527C>G | CA410375540 | TMPRSS3 | c.323-1G>C (n.323-1G>C) c.317-1G>C (n.317-1G>C) n.191-1G>C n.610-1G>C c.-59-1G>C (n.-59-1G>C) n.1279-1G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.42388527C>T | CA410375541 | TMPRSS3 | c.323-1G>A (n.323-1G>A) c.317-1G>A (n.317-1G>A) n.191-1G>A n.610-1G>A c.-59-1G>A (n.-59-1G>A) n.1279-1G>A | |
| 21 | g.42388528T>A | CA410375542 | TMPRSS3 | c.323-2A>T (n.323-2A>T) c.317-2A>T (n.317-2A>T) n.191-2A>T n.610-2A>T c.-59-2A>T (n.-59-2A>T) n.1279-2A>T | |
| 21 | g.42388528T>C | CA410375543 | TMPRSS3 | c.323-2A>G (n.323-2A>G) c.317-2A>G (n.317-2A>G) n.191-2A>G n.610-2A>G c.-59-2A>G (n.-59-2A>G) n.1279-2A>G | dbSNP |
| 21 | g.42388528T>G | CA410375544 | TMPRSS3 | c.323-2A>C (n.323-2A>C) c.317-2A>C (n.317-2A>C) n.191-2A>C n.610-2A>C c.-59-2A>C (n.-59-2A>C) n.1279-2A>C | |
| 21 | g.42388528T= | CA2390781417 | TMPRSS3 | c.323-2A= (n.323-2A=) c.317-2A= (n.317-2A=) n.191-2A= n.610-2A= c.-59-2A= (n.-59-2A=) n.1279-2A= | |
| 21 | g.42388531C= | CA2390781418 | TMPRSS3 | c.323-5G= (n.323-5G=) c.317-5G= (n.317-5G=) n.191-5G= n.610-5G= c.-59-5G= (n.-59-5G=) n.1279-5G= | |
| 21 | g.42388531C>T | CA1022593054 | TMPRSS3 | c.323-5G>A (n.323-5G>A) c.317-5G>A (n.317-5G>A) n.191-5G>A n.610-5G>A c.-59-5G>A (n.-59-5G>A) n.1279-5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42388532C>A | CA2580609412 | TMPRSS3 | c.323-6G>T (n.323-6G>T) c.317-6G>T (n.317-6G>T) n.191-6G>T n.610-6G>T c.-59-6G>T (n.-59-6G>T) n.1279-6G>T | |
| 21 | g.42388532C= | CA2390781419 | TMPRSS3 | c.323-6G= (n.323-6G=) c.317-6G= (n.317-6G=) n.191-6G= n.610-6G= c.-59-6G= (n.-59-6G=) n.1279-6G= | |
| 21 | g.42388532C>G | CA2580609411 | TMPRSS3 | c.323-6G>C (n.323-6G>C) c.317-6G>C (n.317-6G>C) n.191-6G>C n.610-6G>C c.-59-6G>C (n.-59-6G>C) n.1279-6G>C | |
| 21 | g.42388532C>T | CA261812 | TMPRSS3 | c.323-6G>A (n.323-6G>A) c.317-6G>A (n.317-6G>A) n.191-6G>A n.610-6G>A c.-59-6G>A (n.-59-6G>A) n.1279-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42388533G>A | CA10042661 | TMPRSS3 | c.323-7C>T (n.323-7C>T) c.317-7C>T (n.317-7C>T) n.191-7C>T n.610-7C>T c.-59-7C>T (n.-59-7C>T) n.1279-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42388533G= | CA2390781420 | TMPRSS3 | c.323-7C= (n.323-7C=) c.317-7C= (n.317-7C=) n.191-7C= n.610-7C= c.-59-7C= (n.-59-7C=) n.1279-7C= | |
| 21 | g.42388533G>T | CA749515121 | TMPRSS3 | c.323-7C>A (n.323-7C>A) c.317-7C>A (n.317-7C>A) n.191-7C>A n.610-7C>A c.-59-7C>A (n.-59-7C>A) n.1279-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.42388534A= | CA2390781421 | TMPRSS3 | c.323-8T= (n.323-8T=) c.317-8T= (n.317-8T=) n.191-8T= n.610-8T= c.-59-8T= (n.-59-8T=) n.1279-8T= | |
| 21 | g.42388534A>C | CA2654680934 | TMPRSS3 | c.323-8T>G (n.323-8T>G) c.317-8T>G (n.317-8T>G) n.191-8T>G n.610-8T>G c.-59-8T>G (n.-59-8T>G) n.1279-8T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.42388534A>G | CA10042662 | TMPRSS3 | c.323-8T>C (n.323-8T>C) c.317-8T>C (n.317-8T>C) n.191-8T>C n.610-8T>C c.-59-8T>C (n.-59-8T>C) n.1279-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.42388535T>C | CA10042663 | TMPRSS3 | c.323-9A>G (n.323-9A>G) c.317-9A>G (n.317-9A>G) n.191-9A>G n.610-9A>G c.-59-9A>G (n.-59-9A>G) n.1279-9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42388535T= | CA2390781422 | TMPRSS3 | c.323-9A= (n.323-9A=) c.317-9A= (n.317-9A=) n.191-9A= n.610-9A= c.-59-9A= (n.-59-9A=) n.1279-9A= | |
| 21 | g.42388536G>A | CA2654680935 | TMPRSS3 | c.323-10C>T (n.323-10C>T) c.317-10C>T (n.317-10C>T) n.191-10C>T n.610-10C>T c.-59-10C>T (n.-59-10C>T) n.1279-10C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.42388537T>C | CA2739265629 | TMPRSS3 | c.323-11A>G (n.323-11A>G) c.317-11A>G (n.317-11A>G) n.191-11A>G n.610-11A>G c.-59-11A>G (n.-59-11A>G) n.1279-11A>G | ClinVar |
| 21 | g.42388538G>A | CA2390781424 | TMPRSS3 | c.323-12C>T (n.323-12C>T) c.317-12C>T (n.317-12C>T) n.191-12C>T n.610-12C>T c.-59-12C>T (n.-59-12C>T) n.1279-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42388538G= | CA2390781423 | TMPRSS3 | c.323-12C= (n.323-12C=) c.317-12C= (n.317-12C=) n.191-12C= n.610-12C= c.-59-12C= (n.-59-12C=) n.1279-12C= | |
| 21 | g.42388538G>T | CA638062432 | TMPRSS3 | c.323-12C>A (n.323-12C>A) c.317-12C>A (n.317-12C>A) n.191-12C>A n.610-12C>A c.-59-12C>A (n.-59-12C>A) n.1279-12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.42388539C= | CA2390781425 | TMPRSS3 | c.323-13G= (n.323-13G=) c.317-13G= (n.317-13G=) n.191-13G= n.610-13G= c.-59-13G= (n.-59-13G=) n.1279-13G= | |
| 21 | g.42388539C>T | CA10042664 | TMPRSS3 | c.323-13G>A (n.323-13G>A) c.317-13G>A (n.317-13G>A) n.191-13G>A n.610-13G>A c.-59-13G>A (n.-59-13G>A) n.1279-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42388539_42388540delinsCA | CA2390781426 | TMPRSS3 | c.323-14_323-13delinsTG (n.323-14_323-13delinsTG) c.317-14_317-13delinsTG (n.317-14_317-13delinsTG) n.191-14_191-13delinsTG n.610-14_610-13delinsTG c.-59-14_-59-13delinsTG (n.-59-14_-59-13delinsTG) n.1279-14_1279-13delinsTG | |
| 21 | g.42388540del | CA920312384 | TMPRSS3 | c.323-14del (n.323-14del) c.317-14del (n.317-14del) n.191-14del n.610-14del c.-59-14del (n.-59-14del) n.1279-14del | dbSNP |
| 21 | g.42388540A= | CA2390781427 | TMPRSS3 | c.323-14T= (n.323-14T=) c.317-14T= (n.317-14T=) n.191-14T= n.610-14T= c.-59-14T= (n.-59-14T=) n.1279-14T= | |
| 21 | g.42388540A>C | CA638062433 | TMPRSS3 | c.323-14T>G (n.323-14T>G) c.317-14T>G (n.317-14T>G) n.191-14T>G n.610-14T>G c.-59-14T>G (n.-59-14T>G) n.1279-14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.42388540A>G | CA2737560191 | TMPRSS3 | c.323-14T>C (n.323-14T>C) c.317-14T>C (n.317-14T>C) n.191-14T>C n.610-14T>C c.-59-14T>C (n.-59-14T>C) n.1279-14T>C | dbSNP |
| 21 | g.42388541G>C | CA2654680936 | TMPRSS3 | c.323-15C>G (n.323-15C>G) c.317-15C>G (n.317-15C>G) n.191-15C>G n.610-15C>G c.-59-15C>G (n.-59-15C>G) n.1279-15C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.42388542A= | CA2390781428 | TMPRSS3 | c.323-16T= (n.323-16T=) c.317-16T= (n.317-16T=) n.191-16T= n.610-16T= c.-59-16T= (n.-59-16T=) n.1279-16T= | |
| 21 | g.42388542A>G | CA10042665 | TMPRSS3 | c.323-16T>C (n.323-16T>C) c.317-16T>C (n.317-16T>C) n.191-16T>C n.610-16T>C c.-59-16T>C (n.-59-16T>C) n.1279-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.42388545G>C | CA749515128 | TMPRSS3 | c.323-19C>G (n.323-19C>G) c.317-19C>G (n.317-19C>G) n.191-19C>G n.610-19C>G c.-59-19C>G (n.-59-19C>G) n.1279-19C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.42388545G= | CA2390781429 | TMPRSS3 | c.323-19C= (n.323-19C=) c.317-19C= (n.317-19C=) n.191-19C= n.610-19C= c.-59-19C= (n.-59-19C=) n.1279-19C= | |
| 21 | g.42388545_42388546delinsGA | CA2390781430 | TMPRSS3 | c.323-20_323-19delinsTC (n.323-20_323-19delinsTC) c.317-20_317-19delinsTC (n.317-20_317-19delinsTC) n.191-20_191-19delinsTC n.610-20_610-19delinsTC c.-59-20_-59-19delinsTC (n.-59-20_-59-19delinsTC) n.1279-20_1279-19delinsTC | |
| 21 | g.42388546A= | CA2390781431 | TMPRSS3 | c.323-20T= (n.323-20T=) c.317-20T= (n.317-20T=) n.191-20T= n.610-20T= c.-59-20T= (n.-59-20T=) n.1279-20T= |