Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42385484C>A | CA181116 | TMPRSS3 | c.497G>T (p.Arg166Leu) c.491G>T (p.Arg164Leu) n.365G>T n.784G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) n.1453G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385484C= | CA2390779902 | TMPRSS3 | c.497G= (p.Arg166=) c.491G= (p.Arg164=) n.365G= n.784G= c.116G= (p.Arg39=) n.1453G= | |
21 | g.42385484C>G | CA410375160 | TMPRSS3 | c.497G>C (p.Arg166Pro) c.491G>C (p.Arg164Pro) n.365G>C n.784G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) n.1453G>C | gnomAD v4 |
21 | g.42385484C>T | CA10042607 | TMPRSS3 | c.497G>A (p.Arg166Gln) c.491G>A (p.Arg164Gln) n.365G>A n.784G>A c.116G>A (p.Arg39Gln) n.1453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385485G>A | CA10042608 | TMPRSS3 | c.496C>T (p.Arg166Trp) c.490C>T (p.Arg164Trp) n.364C>T n.783C>T c.115C>T (p.Arg39Trp) n.1452C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385485G>C | CA410375161 | TMPRSS3 | c.496C>G (p.Arg166Gly) c.490C>G (p.Arg164Gly) n.364C>G n.783C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) n.1452C>G | |
21 | g.42385485G= | CA2390779903 | TMPRSS3 | c.496C= (p.Arg166=) c.490C= (p.Arg164=) n.364C= n.783C= c.115C= (p.Arg39=) n.1452C= | |
21 | g.42385485G>T | CA512423580 | TMPRSS3 | c.496C>A (p.Arg166=) c.490C>A (p.Arg164=) n.364C>A n.783C>A c.115C>A (p.Arg39=) n.1452C>A | dbSNP |
21 | g.42385486dup | CA321546149 | TMPRSS3 | c.496dup (p.Arg166ProfsTer14) c.490dup (p.Arg164ProfsTer14) n.364dup n.783dup c.115dup (p.Arg39ProfsTer14) n.1452dup | dbSNP |
21 | g.42385486G>A | CA10042609 | TMPRSS3 | c.495C>T (p.Phe165=) c.489C>T (p.Phe163=) n.363C>T n.782C>T c.114C>T (p.Phe38=) n.1451C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385486G>C | CA410375163 | TMPRSS3 | c.495C>G (p.Phe165Leu) c.489C>G (p.Phe163Leu) n.363C>G n.782C>G c.114C>G (p.Phe38Leu) n.1451C>G | |
21 | g.42385486G= | CA2390779904 | TMPRSS3 | c.495C= (p.Phe165=) c.489C= (p.Phe163=) n.363C= n.782C= c.114C= (p.Phe38=) n.1451C= | |
21 | g.42385486G>T | CA410375162 | TMPRSS3 | c.495C>A (p.Phe165Leu) c.489C>A (p.Phe163Leu) n.363C>A n.782C>A c.114C>A (p.Phe38Leu) n.1451C>A | |
21 | g.42385487A>C | CA410375164 | TMPRSS3 | c.494T>G (p.Phe165Cys) c.488T>G (p.Phe163Cys) n.362T>G n.781T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) n.1450T>G | |
21 | g.42385487A>G | CA410375165 | TMPRSS3 | c.494T>C (p.Phe165Ser) c.488T>C (p.Phe163Ser) n.362T>C n.781T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) n.1450T>C | |
21 | g.42385487A>T | CA410375166 | TMPRSS3 | c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.362T>A n.781T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.1450T>A | |
21 | g.42385488A>C | CA410375167 | TMPRSS3 | c.493T>G (p.Phe165Val) c.487T>G (p.Phe163Val) n.361T>G n.780T>G c.112T>G (p.Phe38Val) n.1449T>G | |
21 | g.42385488A>G | CA410375168 | TMPRSS3 | c.493T>C (p.Phe165Leu) c.487T>C (p.Phe163Leu) n.361T>C n.780T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) n.1449T>C | |
21 | g.42385488A>T | CA410375169 | TMPRSS3 | c.493T>A (p.Phe165Ile) c.487T>A (p.Phe163Ile) n.361T>A n.780T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) n.1449T>A | |
21 | g.42385489C>A | CA410375170 | TMPRSS3 | c.492G>T (p.Gln164His) c.486G>T (p.Gln162His) n.360G>T n.779G>T c.111G>T (p.Gln37His) n.1448G>T | dbSNP |
21 | g.42385489C= | CA2390779905 | TMPRSS3 | c.492G= (p.Gln164=) c.486G= (p.Gln162=) n.360G= n.779G= c.111G= (p.Gln37=) n.1448G= | |
21 | g.42385489C>G | CA10042610 | TMPRSS3 | c.492G>C (p.Gln164His) c.486G>C (p.Gln162His) n.360G>C n.779G>C c.111G>C (p.Gln37His) n.1448G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385489C>T | CA512423581 | TMPRSS3 | c.492G>A (p.Gln164=) c.486G>A (p.Gln162=) n.360G>A n.779G>A c.111G>A (p.Gln37=) n.1448G>A | |
21 | g.42385490T>A | CA410375171 | TMPRSS3 | c.491A>T (p.Gln164Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.359A>T n.778A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) n.1447A>T | |
21 | g.42385490T>C | CA410375172 | TMPRSS3 | c.491A>G (p.Gln164Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.359A>G n.778A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) n.1447A>G | |
21 | g.42385490T>G | CA410375173 | TMPRSS3 | c.491A>C (p.Gln164Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) n.359A>C n.778A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) n.1447A>C | |
21 | g.42385491G>A | CA410375176 | TMPRSS3 | c.490C>T (p.Gln164Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) n.358C>T n.777C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) n.1446C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385491G>C | CA410375175 | TMPRSS3 | c.490C>G (p.Gln164Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) n.358C>G n.777C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) n.1446C>G | |
21 | g.42385491G>T | CA410375174 | TMPRSS3 | c.490C>A (p.Gln164Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) n.358C>A n.777C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) n.1446C>A | |
21 | g.42385492C>A | CA512423582 | TMPRSS3 | c.489G>T (p.Gly163=) c.483G>T (p.Gly161=) n.357G>T n.776G>T c.108G>T (p.Gly36=) n.1445G>T | |
21 | g.42385492C>G | CA512423583 | TMPRSS3 | c.489G>C (p.Gly163=) c.483G>C (p.Gly161=) n.357G>C n.776G>C c.108G>C (p.Gly36=) n.1445G>C | |
21 | g.42385492C>T | CA512423584 | TMPRSS3 | c.489G>A (p.Gly163=) c.483G>A (p.Gly161=) n.357G>A n.776G>A c.108G>A (p.Gly36=) n.1445G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385495del | CA2654680631 | TMPRSS3 | c.489del (p.Gln164SerfsTer18) c.483del (p.Gln162SerfsTer18) n.357del n.776del c.108del (p.Gln37SerfsTer18) n.1445del | gnomAD v4 |
21 | g.42385493C>A | CA410375177 | TMPRSS3 | c.488G>T (p.Gly163Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.356G>T n.775G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.1444G>T | |
21 | g.42385493C= | CA2390779906 | TMPRSS3 | c.488G= (p.Gly163=) c.482G= (p.Gly161=) n.356G= n.775G= c.107G= (p.Gly36=) n.1444G= | |
21 | g.42385493C>G | CA410375178 | TMPRSS3 | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.356G>C n.775G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.1444G>C | |
21 | g.42385493C>T | CA410375179 | TMPRSS3 | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) n.356G>A n.775G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) n.1444G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385494C>A | CA410375180 | TMPRSS3 | c.487G>T (p.Gly163Trp) c.481G>T (p.Gly161Trp) n.355G>T n.774G>T c.106G>T (p.Gly36Trp) n.1443G>T | |
21 | g.42385494C>G | CA410375181 | TMPRSS3 | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.355G>C n.774G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.1443G>C | |
21 | g.42385494C>T | CA410375182 | TMPRSS3 | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.481G>A (p.Gly161Arg) n.355G>A n.774G>A c.106G>A (p.Gly36Arg) n.1443G>A | ClinVar |
21 | g.42385495C>A | CA410375183 | TMPRSS3 | c.486G>T (p.Glu162Asp) c.480G>T (p.Glu160Asp) n.354G>T n.773G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) n.1442G>T | |
21 | g.42385495C= | CA2390779907 | TMPRSS3 | c.486G= (p.Glu162=) c.480G= (p.Glu160=) n.354G= n.773G= c.105G= (p.Glu35=) n.1442G= | |
21 | g.42385495C>G | CA410375184 | TMPRSS3 | c.486G>C (p.Glu162Asp) c.480G>C (p.Glu160Asp) n.354G>C n.773G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) n.1442G>C | |
21 | g.42385495C>T | CA321546169 | TMPRSS3 | c.486G>A (p.Glu162=) c.480G>A (p.Glu160=) n.354G>A n.773G>A c.105G>A (p.Glu35=) n.1442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385496T>A | CA410375185 | TMPRSS3 | c.485A>T (p.Glu162Val) c.479A>T (p.Glu160Val) n.353A>T n.772A>T c.104A>T (p.Glu35Val) n.1441A>T | |
21 | g.42385496T>C | CA410375186 | TMPRSS3 | c.485A>G (p.Glu162Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) n.353A>G n.772A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) n.1441A>G | |
21 | g.42385496T>G | CA410375187 | TMPRSS3 | c.485A>C (p.Glu162Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) n.353A>C n.772A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) n.1441A>C | |
21 | g.42385497C>A | CA410375190 | TMPRSS3 | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) n.352G>T n.771G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) n.1440G>T | |
21 | g.42385497C>G | CA410375189 | TMPRSS3 | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) n.352G>C n.771G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) n.1440G>C | |
21 | g.42385497C>T | CA410375188 | TMPRSS3 | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) n.352G>A n.771G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) n.1440G>A |