Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42385386A>C | CA2654680518 | TMPRSS3 | c.572+23T>G (n.572+23T>G) c.566+23T>G (n.566+23T>G) n.440+23T>G n.859+23T>G c.191+23T>G (n.191+23T>G) n.1528+23T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385387A= | CA2390779860 | TMPRSS3 | c.572+22T= (n.572+22T=) c.566+22T= (n.566+22T=) n.440+22T= n.859+22T= c.191+22T= (n.191+22T=) n.1528+22T= | |
21 | g.42385387A>C | CA638062325 | TMPRSS3 | c.572+22T>G (n.572+22T>G) c.566+22T>G (n.566+22T>G) n.440+22T>G n.859+22T>G c.191+22T>G (n.191+22T>G) n.1528+22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385388C>T | CA2577612393 | TMPRSS3 | c.572+21G>A (n.572+21G>A) c.566+21G>A (n.566+21G>A) n.440+21G>A n.859+21G>A c.191+21G>A (n.191+21G>A) n.1528+21G>A | |
21 | g.42385390G>A | CA638062326 | TMPRSS3 | c.572+19C>T (n.572+19C>T) c.566+19C>T (n.566+19C>T) n.440+19C>T n.859+19C>T c.191+19C>T (n.191+19C>T) n.1528+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385390G= | CA2390779861 | TMPRSS3 | c.572+19C= (n.572+19C=) c.566+19C= (n.566+19C=) n.440+19C= n.859+19C= c.191+19C= (n.191+19C=) n.1528+19C= | |
21 | g.42385392A>G | CA2654680520 | TMPRSS3 | c.572+17T>C (n.572+17T>C) c.566+17T>C (n.566+17T>C) n.440+17T>C n.859+17T>C c.191+17T>C (n.191+17T>C) n.1528+17T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42385393T>C | CA2654680523 | TMPRSS3 | c.572+16A>G (n.572+16A>G) c.566+16A>G (n.566+16A>G) n.440+16A>G n.859+16A>G c.191+16A>G (n.191+16A>G) n.1528+16A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385394C= | CA2390779862 | TMPRSS3 | c.572+15G= (n.572+15G=) c.566+15G= (n.566+15G=) n.440+15G= n.859+15G= c.191+15G= (n.191+15G=) n.1528+15G= | |
21 | g.42385394C>T | CA10042586 | TMPRSS3 | c.572+15G>A (n.572+15G>A) c.566+15G>A (n.566+15G>A) n.440+15G>A n.859+15G>A c.191+15G>A (n.191+15G>A) n.1528+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385395G>A | CA10042587 | TMPRSS3 | c.572+14C>T (n.572+14C>T) c.566+14C>T (n.566+14C>T) n.440+14C>T n.859+14C>T c.191+14C>T (n.191+14C>T) n.1528+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385395G= | CA2390779863 | TMPRSS3 | c.572+14C= (n.572+14C=) c.566+14C= (n.566+14C=) n.440+14C= n.859+14C= c.191+14C= (n.191+14C=) n.1528+14C= | |
21 | g.42385395G>T | CA2654680525 | TMPRSS3 | c.572+14C>A (n.572+14C>A) c.566+14C>A (n.566+14C>A) n.440+14C>A n.859+14C>A c.191+14C>A (n.191+14C>A) n.1528+14C>A | gnomAD v4 |
21 | g.42385398T>C | CA749547970 | TMPRSS3 | c.572+11A>G (n.572+11A>G) c.566+11A>G (n.566+11A>G) n.440+11A>G n.859+11A>G c.191+11A>G (n.191+11A>G) n.1528+11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385398T= | CA2390779864 | TMPRSS3 | c.572+11A= (n.572+11A=) c.566+11A= (n.566+11A=) n.440+11A= n.859+11A= c.191+11A= (n.191+11A=) n.1528+11A= | |
21 | g.42385399G>A | CA2654680530 | TMPRSS3 | c.572+10C>T (n.572+10C>T) c.566+10C>T (n.566+10C>T) n.440+10C>T n.859+10C>T c.191+10C>T (n.191+10C>T) n.1528+10C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385401C>A | CA1022590681 | TMPRSS3 | c.572+8G>T (n.572+8G>T) c.566+8G>T (n.566+8G>T) n.440+8G>T n.859+8G>T c.191+8G>T (n.191+8G>T) n.1528+8G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385401C= | CA2390779865 | TMPRSS3 | c.572+8G= (n.572+8G=) c.566+8G= (n.566+8G=) n.440+8G= n.859+8G= c.191+8G= (n.191+8G=) n.1528+8G= | |
21 | g.42385405C>A | CA2390779867 | TMPRSS3 | c.572+4G>T (n.572+4G>T) c.566+4G>T (n.566+4G>T) n.440+4G>T n.859+4G>T c.191+4G>T (n.191+4G>T) n.1528+4G>T | dbSNP |
21 | g.42385405C= | CA2390779866 | TMPRSS3 | c.572+4G= (n.572+4G=) c.566+4G= (n.566+4G=) n.440+4G= n.859+4G= c.191+4G= (n.191+4G=) n.1528+4G= | |
21 | g.42385405C>T | CA10042588 | TMPRSS3 | c.572+4G>A (n.572+4G>A) c.566+4G>A (n.566+4G>A) n.440+4G>A n.859+4G>A c.191+4G>A (n.191+4G>A) n.1528+4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.42385406T>C | CA2654680533 | TMPRSS3 | c.572+3A>G (n.572+3A>G) c.566+3A>G (n.566+3A>G) n.440+3A>G n.859+3A>G c.191+3A>G (n.191+3A>G) n.1528+3A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385407A= | CA2390779868 | TMPRSS3 | c.572+2T= (n.572+2T=) c.566+2T= (n.566+2T=) n.440+2T= n.859+2T= c.191+2T= (n.191+2T=) n.1528+2T= | |
21 | g.42385407A>C | CA410374717 | TMPRSS3 | c.572+2T>G (n.572+2T>G) c.566+2T>G (n.566+2T>G) n.440+2T>G n.859+2T>G c.191+2T>G (n.191+2T>G) n.1528+2T>G | |
21 | g.42385407A>G | CA10042589 | TMPRSS3 | c.572+2T>C (n.572+2T>C) c.566+2T>C (n.566+2T>C) n.440+2T>C n.859+2T>C c.191+2T>C (n.191+2T>C) n.1528+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385407A>T | CA410374718 | TMPRSS3 | c.572+2T>A (n.572+2T>A) c.566+2T>A (n.566+2T>A) n.440+2T>A n.859+2T>A c.191+2T>A (n.191+2T>A) n.1528+2T>A | |
21 | g.42385408C>A | CA410374720 | TMPRSS3 | c.572+1G>T (n.572+1G>T) c.566+1G>T (n.566+1G>T) n.440+1G>T n.859+1G>T c.191+1G>T (n.191+1G>T) n.1528+1G>T | |
21 | g.42385408C>G | CA410374722 | TMPRSS3 | c.572+1G>C (n.572+1G>C) c.566+1G>C (n.566+1G>C) n.440+1G>C n.859+1G>C c.191+1G>C (n.191+1G>C) n.1528+1G>C | |
21 | g.42385408C>T | CA410374725 | TMPRSS3 | c.572+1G>A (n.572+1G>A) c.566+1G>A (n.566+1G>A) n.440+1G>A n.859+1G>A c.191+1G>A (n.191+1G>A) n.1528+1G>A | |
21 | g.42385409C>A | CA410374729 | TMPRSS3 | c.572G>T (p.Arg191Met) c.566G>T (p.Arg189Met) n.440G>T n.859G>T c.191G>T (p.Arg64Met) n.1528G>T | |
21 | g.42385409C= | CA2390779869 | TMPRSS3 | c.572G= (p.Arg191=) c.566G= (p.Arg189=) n.440G= n.859G= c.191G= (p.Arg64=) n.1528G= | |
21 | g.42385409C>G | CA410374735 | TMPRSS3 | c.572G>C (p.Arg191Thr) c.566G>C (p.Arg189Thr) n.440G>C n.859G>C c.191G>C (p.Arg64Thr) n.1528G>C | |
21 | g.42385409C>T | CA410374732 | TMPRSS3 | c.572G>A (p.Arg191Lys) c.566G>A (p.Arg189Lys) n.440G>A n.859G>A c.191G>A (p.Arg64Lys) n.1528G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385410T>A | CA410374737 | TMPRSS3 | c.571A>T (p.Arg191Trp) c.565A>T (p.Arg189Trp) n.439A>T n.858A>T c.190A>T (p.Arg64Trp) n.1527A>T | |
21 | g.42385410T>C | CA410374741 | TMPRSS3 | c.571A>G (p.Arg191Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) n.439A>G n.858A>G c.190A>G (p.Arg64Gly) n.1527A>G | |
21 | g.42385410T>G | CA512423508 | TMPRSS3 | c.571A>C (p.Arg191=) c.565A>C (p.Arg189=) n.439A>C n.858A>C c.190A>C (p.Arg64=) n.1527A>C | |
21 | g.42385411C>A | CA512423511 | TMPRSS3 | c.570G>T (p.Val190=) c.564G>T (p.Val188=) n.438G>T n.857G>T c.189G>T (p.Val63=) n.1526G>T | gnomAD v4 |
21 | g.42385411C= | CA2390779870 | TMPRSS3 | c.570G= (p.Val190=) c.564G= (p.Val188=) n.438G= n.857G= c.189G= (p.Val63=) n.1526G= | |
21 | g.42385411C>G | CA512423510 | TMPRSS3 | c.570G>C (p.Val190=) c.564G>C (p.Val188=) n.438G>C n.857G>C c.189G>C (p.Val63=) n.1526G>C | |
21 | g.42385411C>T | CA512423509 | TMPRSS3 | c.570G>A (p.Val190=) c.564G>A (p.Val188=) n.438G>A n.857G>A c.189G>A (p.Val63=) n.1526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42385412A>C | CA410374744 | TMPRSS3 | c.569T>G (p.Val190Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.437T>G n.856T>G c.188T>G (p.Val63Gly) n.1525T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42385412A>G | CA410374745 | TMPRSS3 | c.569T>C (p.Val190Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) n.437T>C n.856T>C c.188T>C (p.Val63Ala) n.1525T>C | |
21 | g.42385412A>T | CA410374746 | TMPRSS3 | c.569T>A (p.Val190Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) n.437T>A n.856T>A c.188T>A (p.Val63Glu) n.1525T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42385413C>A | CA410374748 | TMPRSS3 | c.568G>T (p.Val190Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) n.436G>T n.855G>T c.187G>T (p.Val63Leu) n.1524G>T | |
21 | g.42385413C>G | CA410374749 | TMPRSS3 | c.568G>C (p.Val190Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) n.436G>C n.855G>C c.187G>C (p.Val63Leu) n.1524G>C | |
21 | g.42385413C>T | CA410374751 | TMPRSS3 | c.568G>A (p.Val190Met) c.562G>A (p.Val188Met) n.436G>A n.855G>A c.187G>A (p.Val63Met) n.1524G>A | |
21 | g.42385414A= | CA2390779871 | TMPRSS3 | c.567T= (p.Tyr189=) c.561T= (p.Tyr187=) n.435T= n.854T= c.186T= (p.Tyr62=) n.1523T= | |
21 | g.42385414A>C | CA10042590 | TMPRSS3 | c.567T>G (p.Tyr189Ter) c.561T>G (p.Tyr187Ter) n.435T>G n.854T>G c.186T>G (p.Tyr62Ter) n.1523T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385414A>G | CA10042591 | TMPRSS3 | c.567T>C (p.Tyr189=) c.561T>C (p.Tyr187=) n.435T>C n.854T>C c.186T>C (p.Tyr62=) n.1523T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42385414A>T | CA410374754 | TMPRSS3 | c.567T>A (p.Tyr189Ter) c.561T>A (p.Tyr187Ter) n.435T>A n.854T>A c.186T>A (p.Tyr62Ter) n.1523T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |