Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42382101C>A | CA410372480 | TMPRSS3 | c.916G>T (p.Ala306Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.784G>T n.1651G>T n.193G>T n.1203G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) n.1872G>T | |
21 | g.42382101C= | CA2390778259 | TMPRSS3 | c.916G= (p.Ala306=) c.910G= (p.Ala304=) n.784G= n.1651G= n.193G= n.1203G= c.535G= (p.Ala179=) n.1872G= | |
21 | g.42382101C>G | CA410372479 | TMPRSS3 | c.916G>C (p.Ala306Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.784G>C n.1651G>C n.193G>C n.1203G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) n.1872G>C | |
21 | g.42382101C>T | CA261820 | TMPRSS3 | c.916G>A (p.Ala306Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.784G>A n.1651G>A n.193G>A n.1203G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) n.1872G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.42382102G>A | CA10042430 | TMPRSS3 | c.915C>T (p.Ile305=) c.909C>T (p.Ile303=) n.783C>T n.1650C>T n.192C>T n.1202C>T c.534C>T (p.Ile178=) n.1871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.42382102G>C | CA410372481 | TMPRSS3 | c.915C>G (p.Ile305Met) c.909C>G (p.Ile303Met) n.783C>G n.1650C>G n.192C>G n.1202C>G c.534C>G (p.Ile178Met) n.1871C>G | |
21 | g.42382102G= | CA2390778262 | TMPRSS3 | c.915C= (p.Ile305=) c.909C= (p.Ile303=) n.783C= n.1650C= n.192C= n.1202C= c.534C= (p.Ile178=) n.1871C= | |
21 | g.42382102G>T | CA10042429 | TMPRSS3 | c.915C>A (p.Ile305=) c.909C>A (p.Ile303=) n.783C>A n.1650C>A n.192C>A n.1202C>A c.534C>A (p.Ile178=) n.1871C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382103A= | CA2390778264 | TMPRSS3 | c.914T= (p.Ile305=) c.908T= (p.Ile303=) n.782T= n.1649T= n.191T= n.1201T= c.533T= (p.Ile178=) n.1870T= | |
21 | g.42382103A>C | CA410372482 | TMPRSS3 | c.914T>G (p.Ile305Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) n.782T>G n.1649T>G n.191T>G n.1201T>G c.533T>G (p.Ile178Ser) n.1870T>G | |
21 | g.42382103A>G | CA410372484 | TMPRSS3 | c.914T>C (p.Ile305Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) n.782T>C n.1649T>C n.191T>C n.1201T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) n.1870T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42382103A>T | CA410372483 | TMPRSS3 | c.914T>A (p.Ile305Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) n.782T>A n.1649T>A n.191T>A n.1201T>A c.533T>A (p.Ile178Asn) n.1870T>A | |
21 | g.42382104T>A | CA410372485 | TMPRSS3 | c.913A>T (p.Ile305Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) n.781A>T n.1648A>T n.190A>T n.1200A>T c.532A>T (p.Ile178Phe) n.1869A>T | |
21 | g.42382104T>C | CA410372487 | TMPRSS3 | c.913A>G (p.Ile305Val) c.907A>G (p.Ile303Val) n.781A>G n.1648A>G n.190A>G n.1200A>G c.532A>G (p.Ile178Val) n.1869A>G | |
21 | g.42382104T>G | CA410372486 | TMPRSS3 | c.913A>C (p.Ile305Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) n.781A>C n.1648A>C n.190A>C n.1200A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) n.1869A>C | |
21 | g.42382105G>A | CA512422946 | TMPRSS3 | c.912C>T (p.Asp304=) c.906C>T (p.Asp302=) n.780C>T n.1647C>T n.189C>T n.1199C>T c.531C>T (p.Asp177=) n.1868C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42382105G>C | CA410372488 | TMPRSS3 | c.912C>G (p.Asp304Glu) c.906C>G (p.Asp302Glu) n.780C>G n.1647C>G n.189C>G n.1199C>G c.531C>G (p.Asp177Glu) n.1868C>G | |
21 | g.42382105G>T | CA410372489 | TMPRSS3 | c.912C>A (p.Asp304Glu) c.906C>A (p.Asp302Glu) n.780C>A n.1647C>A n.189C>A n.1199C>A c.531C>A (p.Asp177Glu) n.1868C>A | |
21 | g.42382106T>A | CA410372490 | TMPRSS3 | c.911A>T (p.Asp304Val) c.905A>T (p.Asp302Val) n.779A>T n.1646A>T n.188A>T n.1198A>T c.530A>T (p.Asp177Val) n.1867A>T | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.42382106T>C | CA410372491 | TMPRSS3 | c.911A>G (p.Asp304Gly) c.905A>G (p.Asp302Gly) n.779A>G n.1646A>G n.188A>G n.1198A>G c.530A>G (p.Asp177Gly) n.1867A>G | |
21 | g.42382106T>G | CA410372492 | TMPRSS3 | c.911A>C (p.Asp304Ala) c.905A>C (p.Asp302Ala) n.779A>C n.1646A>C n.188A>C n.1198A>C c.530A>C (p.Asp177Ala) n.1867A>C | |
21 | g.42382106T= | CA2390778266 | TMPRSS3 | c.911A= (p.Asp304=) c.905A= (p.Asp302=) n.779A= n.1646A= n.188A= n.1198A= c.530A= (p.Asp177=) n.1867A= | |
21 | g.42382107C>A | CA410372493 | TMPRSS3 | c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.778G>T n.1645G>T n.187G>T n.1197G>T c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.1866G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382107C= | CA2390778267 | TMPRSS3 | c.910G= (p.Asp304=) c.904G= (p.Asp302=) n.778G= n.1645G= n.187G= n.1197G= c.529G= (p.Asp177=) n.1866G= | |
21 | g.42382107C>G | CA410372494 | TMPRSS3 | c.910G>C (p.Asp304His) c.904G>C (p.Asp302His) n.778G>C n.1645G>C n.187G>C n.1197G>C c.529G>C (p.Asp177His) n.1866G>C | |
21 | g.42382107C>T | CA410372495 | TMPRSS3 | c.910G>A (p.Asp304Asn) c.904G>A (p.Asp302Asn) n.778G>A n.1645G>A n.187G>A n.1197G>A c.529G>A (p.Asp177Asn) n.1866G>A | |
21 | g.42382108A= | CA2390778269 | TMPRSS3 | c.909T= (p.Asn303=) c.903T= (p.Asn301=) n.777T= n.1644T= n.186T= n.1196T= c.528T= (p.Asn176=) n.1865T= | |
21 | g.42382108A>C | CA410372496 | TMPRSS3 | c.909T>G (p.Asn303Lys) c.903T>G (p.Asn301Lys) n.777T>G n.1644T>G n.186T>G n.1196T>G c.528T>G (p.Asn176Lys) n.1865T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42382108A>G | CA512423053 | TMPRSS3 | c.909T>C (p.Asn303=) c.903T>C (p.Asn301=) n.777T>C n.1644T>C n.186T>C n.1196T>C c.528T>C (p.Asn176=) n.1865T>C | |
21 | g.42382108A>T | CA10042431 | TMPRSS3 | c.909T>A (p.Asn303Lys) c.903T>A (p.Asn301Lys) n.777T>A n.1644T>A n.186T>A n.1196T>A c.528T>A (p.Asn176Lys) n.1865T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382109T>A | CA410372498 | TMPRSS3 | c.908A>T (p.Asn303Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) n.776A>T n.1643A>T n.185A>T n.1195A>T c.527A>T (p.Asn176Ile) n.1864A>T | |
21 | g.42382109T>C | CA10042432 | TMPRSS3 | c.908A>G (p.Asn303Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) n.776A>G n.1643A>G n.185A>G n.1195A>G c.527A>G (p.Asn176Ser) n.1864A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382109T>G | CA410372497 | TMPRSS3 | c.908A>C (p.Asn303Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) n.776A>C n.1643A>C n.185A>C n.1195A>C c.527A>C (p.Asn176Thr) n.1864A>C | |
21 | g.42382109T= | CA2390778271 | TMPRSS3 | c.908A= (p.Asn303=) c.902A= (p.Asn301=) n.776A= n.1643A= n.185A= n.1195A= c.527A= (p.Asn176=) n.1864A= | |
21 | g.42382110T>A | CA410372499 | TMPRSS3 | c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr) n.775A>T n.1642A>T n.184A>T n.1194A>T c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.1863A>T | |
21 | g.42382110T>C | CA410372500 | TMPRSS3 | c.907A>G (p.Asn303Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) n.775A>G n.1642A>G n.184A>G n.1194A>G c.526A>G (p.Asn176Asp) n.1863A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42382110T>G | CA410372501 | TMPRSS3 | c.907A>C (p.Asn303His) c.901A>C (p.Asn301His) n.775A>C n.1642A>C n.184A>C n.1194A>C c.526A>C (p.Asn176His) n.1863A>C | |
21 | g.42382111G>A | CA512423054 | TMPRSS3 | c.906C>T (p.Gly302=) c.900C>T (p.Gly300=) n.774C>T n.1641C>T n.183C>T n.1193C>T c.525C>T (p.Gly175=) n.1862C>T | |
21 | g.42382111G>C | CA512423055 | TMPRSS3 | c.906C>G (p.Gly302=) c.900C>G (p.Gly300=) n.774C>G n.1641C>G n.183C>G n.1193C>G c.525C>G (p.Gly175=) n.1862C>G | dbSNP |
21 | g.42382111G= | CA2390778272 | TMPRSS3 | c.906C= (p.Gly302=) c.900C= (p.Gly300=) n.774C= n.1641C= n.183C= n.1193C= c.525C= (p.Gly175=) n.1862C= | |
21 | g.42382111G>T | CA512423056 | TMPRSS3 | c.906C>A (p.Gly302=) c.900C>A (p.Gly300=) n.774C>A n.1641C>A n.183C>A n.1193C>A c.525C>A (p.Gly175=) n.1862C>A | |
21 | g.42382112C>A | CA410372502 | TMPRSS3 | c.905G>T (p.Gly302Val) c.899G>T (p.Gly300Val) n.773G>T n.1640G>T n.182G>T n.1192G>T c.524G>T (p.Gly175Val) n.1861G>T | |
21 | g.42382112C>G | CA410372503 | TMPRSS3 | c.905G>C (p.Gly302Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) n.773G>C n.1640G>C n.182G>C n.1192G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1861G>C | gnomAD v4 |
21 | g.42382112C>T | CA410372504 | TMPRSS3 | c.905G>A (p.Gly302Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) n.773G>A n.1640G>A n.182G>A n.1192G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) n.1861G>A | |
21 | g.42382114del | CA2654679348 | TMPRSS3 | c.905del (p.Gly302AlafsTer7) c.899del (p.Gly300AlafsTer7) n.773del n.1640del n.182del n.1192del c.524del (p.Gly175AlafsTer7) n.1861del | gnomAD v4 |
21 | g.42382113C>A | CA410372505 | TMPRSS3 | c.904G>T (p.Gly302Cys) c.898G>T (p.Gly300Cys) n.772G>T n.1639G>T n.181G>T n.1191G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) n.1860G>T | |
21 | g.42382113C>G | CA410372506 | TMPRSS3 | c.904G>C (p.Gly302Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) n.772G>C n.1639G>C n.181G>C n.1191G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) n.1860G>C | |
21 | g.42382113C>T | CA410372507 | TMPRSS3 | c.904G>A (p.Gly302Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) n.772G>A n.1639G>A n.181G>A n.1191G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) n.1860G>A | |
21 | g.42382114C>A | CA10042433 | TMPRSS3 | c.903G>T (p.Leu301=) c.897G>T (p.Leu299=) n.771G>T n.1638G>T n.180G>T n.1190G>T c.522G>T (p.Leu174=) n.1859G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382114C= | CA2390778274 | TMPRSS3 | c.903G= (p.Leu301=) c.897G= (p.Leu299=) n.771G= n.1638G= n.180G= n.1190G= c.522G= (p.Leu174=) n.1859G= |