Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42382001A>C | CA410372192 | TMPRSS3 | c.952+64T>G (n.952+64T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.946+64T>G (n.946+64T>G) n.820+64T>G n.1687+64T>G n.293T>G n.1239+64T>G c.571+64T>G (n.571+64T>G) n.1908+64T>G | |
21 | g.42382001A>G | CA410372188 | TMPRSS3 | c.952+64T>C (n.952+64T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.946+64T>C (n.946+64T>C) n.820+64T>C n.1687+64T>C n.293T>C n.1239+64T>C c.571+64T>C (n.571+64T>C) n.1908+64T>C | |
21 | g.42382001A>T | CA410372191 | TMPRSS3 | c.952+64T>A (n.952+64T>A) c.1016T>A (p.Leu339His) c.946+64T>A (n.946+64T>A) n.820+64T>A n.1687+64T>A n.293T>A n.1239+64T>A c.571+64T>A (n.571+64T>A) n.1908+64T>A | |
21 | g.42382002G>A | CA410372194 | TMPRSS3 | c.952+63C>T (n.952+63C>T) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.946+63C>T (n.946+63C>T) n.820+63C>T n.1687+63C>T n.292C>T n.1239+63C>T c.571+63C>T (n.571+63C>T) n.1908+63C>T | dbSNP |
21 | g.42382002G>C | CA10042414 | TMPRSS3 | c.952+63C>G (n.952+63C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.946+63C>G (n.946+63C>G) n.820+63C>G n.1687+63C>G n.292C>G n.1239+63C>G c.571+63C>G (n.571+63C>G) n.1908+63C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.42382002G= | CA2390778197 | TMPRSS3 | c.952+63C= (n.952+63C=) c.1015C= (p.Leu339=) c.946+63C= (n.946+63C=) n.820+63C= n.1687+63C= n.292C= n.1239+63C= c.571+63C= (n.571+63C=) n.1908+63C= | |
21 | g.42382002G>T | CA410372197 | TMPRSS3 | c.952+63C>A (n.952+63C>A) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.946+63C>A (n.946+63C>A) n.820+63C>A n.1687+63C>A n.292C>A n.1239+63C>A c.571+63C>A (n.571+63C>A) n.1908+63C>A | |
21 | g.42382003C>A | CA410372199 | TMPRSS3 | c.952+62G>T (n.952+62G>T) c.1014G>T (p.Leu338Phe) c.946+62G>T (n.946+62G>T) n.820+62G>T n.1687+62G>T n.291G>T n.1239+62G>T c.571+62G>T (n.571+62G>T) n.1908+62G>T | |
21 | g.42382003C>G | CA410372200 | TMPRSS3 | c.952+62G>C (n.952+62G>C) c.1014G>C (p.Leu338Phe) c.946+62G>C (n.946+62G>C) n.820+62G>C n.1687+62G>C n.291G>C n.1239+62G>C c.571+62G>C (n.571+62G>C) n.1908+62G>C | |
21 | g.42382003C>T | CA2654679344 | TMPRSS3 | c.952+62G>A (n.952+62G>A) c.1014G>A (p.Leu338=) c.946+62G>A (n.946+62G>A) n.820+62G>A n.1687+62G>A n.291G>A n.1239+62G>A c.571+62G>A (n.571+62G>A) n.1908+62G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42382004A>C | CA410372201 | TMPRSS3 | c.952+61T>G (n.952+61T>G) c.1013T>G (p.Leu338Trp) c.946+61T>G (n.946+61T>G) n.820+61T>G n.1687+61T>G n.290T>G n.1239+61T>G c.571+61T>G (n.571+61T>G) n.1908+61T>G | |
21 | g.42382004A>G | CA410372202 | TMPRSS3 | c.952+61T>C (n.952+61T>C) c.1013T>C (p.Leu338Ser) c.946+61T>C (n.946+61T>C) n.820+61T>C n.1687+61T>C n.290T>C n.1239+61T>C c.571+61T>C (n.571+61T>C) n.1908+61T>C | |
21 | g.42382004A>T | CA410372203 | TMPRSS3 | c.952+61T>A (n.952+61T>A) c.1013T>A (p.Leu338Ter) c.946+61T>A (n.946+61T>A) n.820+61T>A n.1687+61T>A n.290T>A n.1239+61T>A c.571+61T>A (n.571+61T>A) n.1908+61T>A | |
21 | g.42382005A>C | CA410372204 | TMPRSS3 | c.952+60T>G (n.952+60T>G) c.1012T>G (p.Leu338Val) c.946+60T>G (n.946+60T>G) n.820+60T>G n.1687+60T>G n.289T>G n.1239+60T>G c.571+60T>G (n.571+60T>G) n.1908+60T>G | |
21 | g.42382005A>T | CA410372205 | TMPRSS3 | c.952+60T>A (n.952+60T>A) c.1012T>A (p.Leu338Met) c.946+60T>A (n.946+60T>A) n.820+60T>A n.1687+60T>A n.289T>A n.1239+60T>A c.571+60T>A (n.571+60T>A) n.1908+60T>A | |
21 | g.42382006T>A | CA410372206 | TMPRSS3 | c.952+59A>T (n.952+59A>T) c.1011A>T (p.Gln337His) c.946+59A>T (n.946+59A>T) n.820+59A>T n.1687+59A>T n.288A>T n.1239+59A>T c.571+59A>T (n.571+59A>T) n.1908+59A>T | |
21 | g.42382006T>G | CA410372207 | TMPRSS3 | c.952+59A>C (n.952+59A>C) c.1011A>C (p.Gln337His) c.946+59A>C (n.946+59A>C) n.820+59A>C n.1687+59A>C n.288A>C n.1239+59A>C c.571+59A>C (n.571+59A>C) n.1908+59A>C | |
21 | g.42382007T>A | CA410372210 | TMPRSS3 | c.952+58A>T (n.952+58A>T) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.946+58A>T (n.946+58A>T) n.820+58A>T n.1687+58A>T n.287A>T n.1239+58A>T c.571+58A>T (n.571+58A>T) n.1908+58A>T | |
21 | g.42382007T>C | CA410372208 | TMPRSS3 | c.952+58A>G (n.952+58A>G) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.946+58A>G (n.946+58A>G) n.820+58A>G n.1687+58A>G n.287A>G n.1239+58A>G c.571+58A>G (n.571+58A>G) n.1908+58A>G | gnomAD v4 |
21 | g.42382007T>G | CA410372209 | TMPRSS3 | c.952+58A>C (n.952+58A>C) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.946+58A>C (n.946+58A>C) n.820+58A>C n.1687+58A>C n.287A>C n.1239+58A>C c.571+58A>C (n.571+58A>C) n.1908+58A>C | |
21 | g.42382008G>A | CA410372211 | TMPRSS3 | c.952+57C>T (n.952+57C>T) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.946+57C>T (n.946+57C>T) n.820+57C>T n.1687+57C>T n.286C>T n.1239+57C>T c.571+57C>T (n.571+57C>T) n.1908+57C>T | gnomAD v4 |
21 | g.42382008G>C | CA410372212 | TMPRSS3 | c.952+57C>G (n.952+57C>G) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.946+57C>G (n.946+57C>G) n.820+57C>G n.1687+57C>G n.286C>G n.1239+57C>G c.571+57C>G (n.571+57C>G) n.1908+57C>G | |
21 | g.42382008G>T | CA410372213 | TMPRSS3 | c.952+57C>A (n.952+57C>A) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.946+57C>A (n.946+57C>A) n.820+57C>A n.1687+57C>A n.286C>A n.1239+57C>A c.571+57C>A (n.571+57C>A) n.1908+57C>A | |
21 | g.42382009C>A | CA410372214 | TMPRSS3 | c.952+56G>T (n.952+56G>T) c.1008G>T (p.Leu336Phe) c.946+56G>T (n.946+56G>T) n.820+56G>T n.1687+56G>T n.285G>T n.1239+56G>T c.571+56G>T (n.571+56G>T) n.1908+56G>T | |
21 | g.42382009C>G | CA410372215 | TMPRSS3 | c.952+56G>C (n.952+56G>C) c.1008G>C (p.Leu336Phe) c.946+56G>C (n.946+56G>C) n.820+56G>C n.1687+56G>C n.285G>C n.1239+56G>C c.571+56G>C (n.571+56G>C) n.1908+56G>C | |
21 | g.42382009C>T | CA2577612323 | TMPRSS3 | c.952+56G>A (n.952+56G>A) c.1008G>A (p.Leu336=) c.946+56G>A (n.946+56G>A) n.820+56G>A n.1687+56G>A n.285G>A n.1239+56G>A c.571+56G>A (n.571+56G>A) n.1908+56G>A | gnomAD v4 |
21 | g.42382010A>C | CA410372216 | TMPRSS3 | c.952+55T>G (n.952+55T>G) c.1007T>G (p.Leu336Trp) c.946+55T>G (n.946+55T>G) n.820+55T>G n.1687+55T>G n.284T>G n.1239+55T>G c.571+55T>G (n.571+55T>G) n.1908+55T>G | gnomAD v4 |
21 | g.42382010A>G | CA410372217 | TMPRSS3 | c.952+55T>C (n.952+55T>C) c.1007T>C (p.Leu336Ser) c.946+55T>C (n.946+55T>C) n.820+55T>C n.1687+55T>C n.284T>C n.1239+55T>C c.571+55T>C (n.571+55T>C) n.1908+55T>C | |
21 | g.42382010A>T | CA410372218 | TMPRSS3 | c.952+55T>A (n.952+55T>A) c.1007T>A (p.Leu336Ter) c.946+55T>A (n.946+55T>A) n.820+55T>A n.1687+55T>A n.284T>A n.1239+55T>A c.571+55T>A (n.571+55T>A) n.1908+55T>A | |
21 | g.42382011A= | CA2390778198 | TMPRSS3 | c.952+54T= (n.952+54T=) c.1006T= (p.Leu336=) c.946+54T= (n.946+54T=) n.820+54T= n.1687+54T= n.283T= n.1239+54T= c.571+54T= (n.571+54T=) n.1908+54T= | |
21 | g.42382011A>C | CA410372219 | TMPRSS3 | c.952+54T>G (n.952+54T>G) c.1006T>G (p.Leu336Val) c.946+54T>G (n.946+54T>G) n.820+54T>G n.1687+54T>G n.283T>G n.1239+54T>G c.571+54T>G (n.571+54T>G) n.1908+54T>G | |
21 | g.42382011A>G | CA749544855 | TMPRSS3 | c.952+54T>C (n.952+54T>C) c.1006T>C (p.Leu336=) c.946+54T>C (n.946+54T>C) n.820+54T>C n.1687+54T>C n.283T>C n.1239+54T>C c.571+54T>C (n.571+54T>C) n.1908+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42382011A>T | CA410372220 | TMPRSS3 | c.952+54T>A (n.952+54T>A) c.1006T>A (p.Leu336Met) c.946+54T>A (n.946+54T>A) n.820+54T>A n.1687+54T>A n.283T>A n.1239+54T>A c.571+54T>A (n.571+54T>A) n.1908+54T>A | |
21 | g.42382012A>C | CA410372221 | TMPRSS3 | c.952+53T>G (n.952+53T>G) c.1005T>G (p.Asp335Glu) c.946+53T>G (n.946+53T>G) n.820+53T>G n.1687+53T>G n.282T>G n.1239+53T>G c.571+53T>G (n.571+53T>G) n.1908+53T>G | |
21 | g.42382012A>G | CA2577612324 | TMPRSS3 | c.952+53T>C (n.952+53T>C) c.1005T>C (p.Asp335=) c.946+53T>C (n.946+53T>C) n.820+53T>C n.1687+53T>C n.282T>C n.1239+53T>C c.571+53T>C (n.571+53T>C) n.1908+53T>C | gnomAD v4 |
21 | g.42382012A>T | CA410372222 | TMPRSS3 | c.952+53T>A (n.952+53T>A) c.1005T>A (p.Asp335Glu) c.946+53T>A (n.946+53T>A) n.820+53T>A n.1687+53T>A n.282T>A n.1239+53T>A c.571+53T>A (n.571+53T>A) n.1908+53T>A | |
21 | g.42382013T>A | CA321543325 | TMPRSS3 | c.952+52A>T (n.952+52A>T) c.1004A>T (p.Asp335Val) c.946+52A>T (n.946+52A>T) n.820+52A>T n.1687+52A>T n.281A>T n.1239+52A>T c.571+52A>T (n.571+52A>T) n.1908+52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.42382013T>C | CA410372224 | TMPRSS3 | c.952+52A>G (n.952+52A>G) c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.946+52A>G (n.946+52A>G) n.820+52A>G n.1687+52A>G n.281A>G n.1239+52A>G c.571+52A>G (n.571+52A>G) n.1908+52A>G | |
21 | g.42382013T>G | CA410372223 | TMPRSS3 | c.952+52A>C (n.952+52A>C) c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.946+52A>C (n.946+52A>C) n.820+52A>C n.1687+52A>C n.281A>C n.1239+52A>C c.571+52A>C (n.571+52A>C) n.1908+52A>C | |
21 | g.42382013T= | CA2390778199 | TMPRSS3 | c.952+52A= (n.952+52A=) c.1004A= (p.Asp335=) c.946+52A= (n.946+52A=) n.820+52A= n.1687+52A= n.281A= n.1239+52A= c.571+52A= (n.571+52A=) n.1908+52A= | |
21 | g.42382014C>A | CA410372225 | TMPRSS3 | c.952+51G>T (n.952+51G>T) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.946+51G>T (n.946+51G>T) n.820+51G>T n.1687+51G>T n.280G>T n.1239+51G>T c.571+51G>T (n.571+51G>T) n.1908+51G>T | |
21 | g.42382014C= | CA2390778200 | TMPRSS3 | c.952+51G= (n.952+51G=) c.1003G= (p.Asp335=) c.946+51G= (n.946+51G=) n.820+51G= n.1687+51G= n.280G= n.1239+51G= c.571+51G= (n.571+51G=) n.1908+51G= | |
21 | g.42382014C>G | CA410372226 | TMPRSS3 | c.952+51G>C (n.952+51G>C) c.1003G>C (p.Asp335His) c.946+51G>C (n.946+51G>C) n.820+51G>C n.1687+51G>C n.280G>C n.1239+51G>C c.571+51G>C (n.571+51G>C) n.1908+51G>C | |
21 | g.42382014C>T | CA10042415 | TMPRSS3 | c.952+51G>A (n.952+51G>A) c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.946+51G>A (n.946+51G>A) n.820+51G>A n.1687+51G>A n.280G>A n.1239+51G>A c.571+51G>A (n.571+51G>A) n.1908+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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21 | g.42382015C>G | CA410372228 | TMPRSS3 | c.952+50G>C (n.952+50G>C) c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.946+50G>C (n.946+50G>C) n.820+50G>C n.1687+50G>C n.279G>C n.1239+50G>C c.571+50G>C (n.571+50G>C) n.1908+50G>C | |
21 | g.42382017_42382018del | CA2501186085 | TMPRSS3 | c.952+49_952+50del (n.952+49_952+50del) c.1001_1002del (p.Glu334GlyfsTer7) c.946+49_946+50del (n.946+49_946+50del) n.820+49_820+50del n.1687+49_1687+50del n.278_279del n.1239+49_1239+50del c.571+49_571+50del (n.571+49_571+50del) n.1908+49_1908+50del | |
21 | g.42382016T>A | CA410372229 | TMPRSS3 | c.952+49A>T (n.952+49A>T) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.946+49A>T (n.946+49A>T) n.820+49A>T n.1687+49A>T n.278A>T n.1239+49A>T c.571+49A>T (n.571+49A>T) n.1908+49A>T | |
21 | g.42382016T>C | CA410372230 | TMPRSS3 | c.952+49A>G (n.952+49A>G) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.946+49A>G (n.946+49A>G) n.820+49A>G n.1687+49A>G n.278A>G n.1239+49A>G c.571+49A>G (n.571+49A>G) n.1908+49A>G | |
21 | g.42382016T>G | CA410372231 | TMPRSS3 | c.952+49A>C (n.952+49A>C) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.946+49A>C (n.946+49A>C) n.820+49A>C n.1687+49A>C n.278A>C n.1239+49A>C c.571+49A>C (n.571+49A>C) n.1908+49A>C |