Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.42382001A>CCA410372192TMPRSS3c.952+64T>G (n.952+64T>G)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.946+64T>G (n.946+64T>G)
n.820+64T>G
n.1687+64T>G
n.293T>G
n.1239+64T>G
c.571+64T>G (n.571+64T>G)
n.1908+64T>G
21g.42382001A>GCA410372188TMPRSS3c.952+64T>C (n.952+64T>C)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.946+64T>C (n.946+64T>C)
n.820+64T>C
n.1687+64T>C
n.293T>C
n.1239+64T>C
c.571+64T>C (n.571+64T>C)
n.1908+64T>C
21g.42382001A>TCA410372191TMPRSS3c.952+64T>A (n.952+64T>A)
c.1016T>A (p.Leu339His)
c.946+64T>A (n.946+64T>A)
n.820+64T>A
n.1687+64T>A
n.293T>A
n.1239+64T>A
c.571+64T>A (n.571+64T>A)
n.1908+64T>A
21g.42382002G>ACA410372194TMPRSS3c.952+63C>T (n.952+63C>T)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.946+63C>T (n.946+63C>T)
n.820+63C>T
n.1687+63C>T
n.292C>T
n.1239+63C>T
c.571+63C>T (n.571+63C>T)
n.1908+63C>T
dbSNP
21g.42382002G>CCA10042414TMPRSS3c.952+63C>G (n.952+63C>G)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.946+63C>G (n.946+63C>G)
n.820+63C>G
n.1687+63C>G
n.292C>G
n.1239+63C>G
c.571+63C>G (n.571+63C>G)
n.1908+63C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42382002G=CA2390778197TMPRSS3c.952+63C= (n.952+63C=)
c.1015C= (p.Leu339=)
c.946+63C= (n.946+63C=)
n.820+63C=
n.1687+63C=
n.292C=
n.1239+63C=
c.571+63C= (n.571+63C=)
n.1908+63C=
21g.42382002G>TCA410372197TMPRSS3c.952+63C>A (n.952+63C>A)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.946+63C>A (n.946+63C>A)
n.820+63C>A
n.1687+63C>A
n.292C>A
n.1239+63C>A
c.571+63C>A (n.571+63C>A)
n.1908+63C>A
21g.42382003C>ACA410372199TMPRSS3c.952+62G>T (n.952+62G>T)
c.1014G>T (p.Leu338Phe)
c.946+62G>T (n.946+62G>T)
n.820+62G>T
n.1687+62G>T
n.291G>T
n.1239+62G>T
c.571+62G>T (n.571+62G>T)
n.1908+62G>T
21g.42382003C>GCA410372200TMPRSS3c.952+62G>C (n.952+62G>C)
c.1014G>C (p.Leu338Phe)
c.946+62G>C (n.946+62G>C)
n.820+62G>C
n.1687+62G>C
n.291G>C
n.1239+62G>C
c.571+62G>C (n.571+62G>C)
n.1908+62G>C
21g.42382003C>TCA2654679344TMPRSS3c.952+62G>A (n.952+62G>A)
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.946+62G>A (n.946+62G>A)
n.820+62G>A
n.1687+62G>A
n.291G>A
n.1239+62G>A
c.571+62G>A (n.571+62G>A)
n.1908+62G>A
gnomAD v4
21g.42382004A>CCA410372201TMPRSS3c.952+61T>G (n.952+61T>G)
c.1013T>G (p.Leu338Trp)
c.946+61T>G (n.946+61T>G)
n.820+61T>G
n.1687+61T>G
n.290T>G
n.1239+61T>G
c.571+61T>G (n.571+61T>G)
n.1908+61T>G
21g.42382004A>GCA410372202TMPRSS3c.952+61T>C (n.952+61T>C)
c.1013T>C (p.Leu338Ser)
c.946+61T>C (n.946+61T>C)
n.820+61T>C
n.1687+61T>C
n.290T>C
n.1239+61T>C
c.571+61T>C (n.571+61T>C)
n.1908+61T>C
21g.42382004A>TCA410372203TMPRSS3c.952+61T>A (n.952+61T>A)
c.1013T>A (p.Leu338Ter)
c.946+61T>A (n.946+61T>A)
n.820+61T>A
n.1687+61T>A
n.290T>A
n.1239+61T>A
c.571+61T>A (n.571+61T>A)
n.1908+61T>A
21g.42382005A>CCA410372204TMPRSS3c.952+60T>G (n.952+60T>G)
c.1012T>G (p.Leu338Val)
c.946+60T>G (n.946+60T>G)
n.820+60T>G
n.1687+60T>G
n.289T>G
n.1239+60T>G
c.571+60T>G (n.571+60T>G)
n.1908+60T>G
21g.42382005A>TCA410372205TMPRSS3c.952+60T>A (n.952+60T>A)
c.1012T>A (p.Leu338Met)
c.946+60T>A (n.946+60T>A)
n.820+60T>A
n.1687+60T>A
n.289T>A
n.1239+60T>A
c.571+60T>A (n.571+60T>A)
n.1908+60T>A
21g.42382006T>ACA410372206TMPRSS3c.952+59A>T (n.952+59A>T)
c.1011A>T (p.Gln337His)
c.946+59A>T (n.946+59A>T)
n.820+59A>T
n.1687+59A>T
n.288A>T
n.1239+59A>T
c.571+59A>T (n.571+59A>T)
n.1908+59A>T
21g.42382006T>GCA410372207TMPRSS3c.952+59A>C (n.952+59A>C)
c.1011A>C (p.Gln337His)
c.946+59A>C (n.946+59A>C)
n.820+59A>C
n.1687+59A>C
n.288A>C
n.1239+59A>C
c.571+59A>C (n.571+59A>C)
n.1908+59A>C
21g.42382007T>ACA410372210TMPRSS3c.952+58A>T (n.952+58A>T)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.946+58A>T (n.946+58A>T)
n.820+58A>T
n.1687+58A>T
n.287A>T
n.1239+58A>T
c.571+58A>T (n.571+58A>T)
n.1908+58A>T
21g.42382007T>CCA410372208TMPRSS3c.952+58A>G (n.952+58A>G)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.946+58A>G (n.946+58A>G)
n.820+58A>G
n.1687+58A>G
n.287A>G
n.1239+58A>G
c.571+58A>G (n.571+58A>G)
n.1908+58A>G
gnomAD v4
21g.42382007T>GCA410372209TMPRSS3c.952+58A>C (n.952+58A>C)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.946+58A>C (n.946+58A>C)
n.820+58A>C
n.1687+58A>C
n.287A>C
n.1239+58A>C
c.571+58A>C (n.571+58A>C)
n.1908+58A>C
21g.42382008G>ACA410372211TMPRSS3c.952+57C>T (n.952+57C>T)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.946+57C>T (n.946+57C>T)
n.820+57C>T
n.1687+57C>T
n.286C>T
n.1239+57C>T
c.571+57C>T (n.571+57C>T)
n.1908+57C>T
gnomAD v4
21g.42382008G>CCA410372212TMPRSS3c.952+57C>G (n.952+57C>G)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.946+57C>G (n.946+57C>G)
n.820+57C>G
n.1687+57C>G
n.286C>G
n.1239+57C>G
c.571+57C>G (n.571+57C>G)
n.1908+57C>G
21g.42382008G>TCA410372213TMPRSS3c.952+57C>A (n.952+57C>A)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.946+57C>A (n.946+57C>A)
n.820+57C>A
n.1687+57C>A
n.286C>A
n.1239+57C>A
c.571+57C>A (n.571+57C>A)
n.1908+57C>A
21g.42382009C>ACA410372214TMPRSS3c.952+56G>T (n.952+56G>T)
c.1008G>T (p.Leu336Phe)
c.946+56G>T (n.946+56G>T)
n.820+56G>T
n.1687+56G>T
n.285G>T
n.1239+56G>T
c.571+56G>T (n.571+56G>T)
n.1908+56G>T
21g.42382009C>GCA410372215TMPRSS3c.952+56G>C (n.952+56G>C)
c.1008G>C (p.Leu336Phe)
c.946+56G>C (n.946+56G>C)
n.820+56G>C
n.1687+56G>C
n.285G>C
n.1239+56G>C
c.571+56G>C (n.571+56G>C)
n.1908+56G>C
21g.42382009C>TCA2577612323TMPRSS3c.952+56G>A (n.952+56G>A)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.946+56G>A (n.946+56G>A)
n.820+56G>A
n.1687+56G>A
n.285G>A
n.1239+56G>A
c.571+56G>A (n.571+56G>A)
n.1908+56G>A
gnomAD v4
21g.42382010A>CCA410372216TMPRSS3c.952+55T>G (n.952+55T>G)
c.1007T>G (p.Leu336Trp)
c.946+55T>G (n.946+55T>G)
n.820+55T>G
n.1687+55T>G
n.284T>G
n.1239+55T>G
c.571+55T>G (n.571+55T>G)
n.1908+55T>G
gnomAD v4
21g.42382010A>GCA410372217TMPRSS3c.952+55T>C (n.952+55T>C)
c.1007T>C (p.Leu336Ser)
c.946+55T>C (n.946+55T>C)
n.820+55T>C
n.1687+55T>C
n.284T>C
n.1239+55T>C
c.571+55T>C (n.571+55T>C)
n.1908+55T>C
21g.42382010A>TCA410372218TMPRSS3c.952+55T>A (n.952+55T>A)
c.1007T>A (p.Leu336Ter)
c.946+55T>A (n.946+55T>A)
n.820+55T>A
n.1687+55T>A
n.284T>A
n.1239+55T>A
c.571+55T>A (n.571+55T>A)
n.1908+55T>A
21g.42382011A=CA2390778198TMPRSS3c.952+54T= (n.952+54T=)
c.1006T= (p.Leu336=)
c.946+54T= (n.946+54T=)
n.820+54T=
n.1687+54T=
n.283T=
n.1239+54T=
c.571+54T= (n.571+54T=)
n.1908+54T=
21g.42382011A>CCA410372219TMPRSS3c.952+54T>G (n.952+54T>G)
c.1006T>G (p.Leu336Val)
c.946+54T>G (n.946+54T>G)
n.820+54T>G
n.1687+54T>G
n.283T>G
n.1239+54T>G
c.571+54T>G (n.571+54T>G)
n.1908+54T>G
21g.42382011A>GCA749544855TMPRSS3c.952+54T>C (n.952+54T>C)
c.1006T>C (p.Leu336=)
c.946+54T>C (n.946+54T>C)
n.820+54T>C
n.1687+54T>C
n.283T>C
n.1239+54T>C
c.571+54T>C (n.571+54T>C)
n.1908+54T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.42382011A>TCA410372220TMPRSS3c.952+54T>A (n.952+54T>A)
c.1006T>A (p.Leu336Met)
c.946+54T>A (n.946+54T>A)
n.820+54T>A
n.1687+54T>A
n.283T>A
n.1239+54T>A
c.571+54T>A (n.571+54T>A)
n.1908+54T>A
21g.42382012A>CCA410372221TMPRSS3c.952+53T>G (n.952+53T>G)
c.1005T>G (p.Asp335Glu)
c.946+53T>G (n.946+53T>G)
n.820+53T>G
n.1687+53T>G
n.282T>G
n.1239+53T>G
c.571+53T>G (n.571+53T>G)
n.1908+53T>G
21g.42382012A>GCA2577612324TMPRSS3c.952+53T>C (n.952+53T>C)
c.1005T>C (p.Asp335=)
c.946+53T>C (n.946+53T>C)
n.820+53T>C
n.1687+53T>C
n.282T>C
n.1239+53T>C
c.571+53T>C (n.571+53T>C)
n.1908+53T>C
gnomAD v4
21g.42382012A>TCA410372222TMPRSS3c.952+53T>A (n.952+53T>A)
c.1005T>A (p.Asp335Glu)
c.946+53T>A (n.946+53T>A)
n.820+53T>A
n.1687+53T>A
n.282T>A
n.1239+53T>A
c.571+53T>A (n.571+53T>A)
n.1908+53T>A
21g.42382013T>ACA321543325TMPRSS3c.952+52A>T (n.952+52A>T)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.946+52A>T (n.946+52A>T)
n.820+52A>T
n.1687+52A>T
n.281A>T
n.1239+52A>T
c.571+52A>T (n.571+52A>T)
n.1908+52A>T
dbSNP gnomAD v4
21g.42382013T>CCA410372224TMPRSS3c.952+52A>G (n.952+52A>G)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.946+52A>G (n.946+52A>G)
n.820+52A>G
n.1687+52A>G
n.281A>G
n.1239+52A>G
c.571+52A>G (n.571+52A>G)
n.1908+52A>G
21g.42382013T>GCA410372223TMPRSS3c.952+52A>C (n.952+52A>C)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.946+52A>C (n.946+52A>C)
n.820+52A>C
n.1687+52A>C
n.281A>C
n.1239+52A>C
c.571+52A>C (n.571+52A>C)
n.1908+52A>C
21g.42382013T=CA2390778199TMPRSS3c.952+52A= (n.952+52A=)
c.1004A= (p.Asp335=)
c.946+52A= (n.946+52A=)
n.820+52A=
n.1687+52A=
n.281A=
n.1239+52A=
c.571+52A= (n.571+52A=)
n.1908+52A=
21g.42382014C>ACA410372225TMPRSS3c.952+51G>T (n.952+51G>T)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.946+51G>T (n.946+51G>T)
n.820+51G>T
n.1687+51G>T
n.280G>T
n.1239+51G>T
c.571+51G>T (n.571+51G>T)
n.1908+51G>T
21g.42382014C=CA2390778200TMPRSS3c.952+51G= (n.952+51G=)
c.1003G= (p.Asp335=)
c.946+51G= (n.946+51G=)
n.820+51G=
n.1687+51G=
n.280G=
n.1239+51G=
c.571+51G= (n.571+51G=)
n.1908+51G=
21g.42382014C>GCA410372226TMPRSS3c.952+51G>C (n.952+51G>C)
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.946+51G>C (n.946+51G>C)
n.820+51G>C
n.1687+51G>C
n.280G>C
n.1239+51G>C
c.571+51G>C (n.571+51G>C)
n.1908+51G>C
21g.42382014C>TCA10042415TMPRSS3c.952+51G>A (n.952+51G>A)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.946+51G>A (n.946+51G>A)
n.820+51G>A
n.1687+51G>A
n.280G>A
n.1239+51G>A
c.571+51G>A (n.571+51G>A)
n.1908+51G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.42382015C>ACA410372227TMPRSS3c.952+50G>T (n.952+50G>T)
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.946+50G>T (n.946+50G>T)
n.820+50G>T
n.1687+50G>T
n.279G>T
n.1239+50G>T
c.571+50G>T (n.571+50G>T)
n.1908+50G>T
21g.42382015C>GCA410372228TMPRSS3c.952+50G>C (n.952+50G>C)
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.946+50G>C (n.946+50G>C)
n.820+50G>C
n.1687+50G>C
n.279G>C
n.1239+50G>C
c.571+50G>C (n.571+50G>C)
n.1908+50G>C
21g.42382017_42382018delCA2501186085TMPRSS3c.952+49_952+50del (n.952+49_952+50del)
c.1001_1002del (p.Glu334GlyfsTer7)
c.946+49_946+50del (n.946+49_946+50del)
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n.1687+49_1687+50del
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n.1239+49_1239+50del
c.571+49_571+50del (n.571+49_571+50del)
n.1908+49_1908+50del
21g.42382016T>ACA410372229TMPRSS3c.952+49A>T (n.952+49A>T)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.946+49A>T (n.946+49A>T)
n.820+49A>T
n.1687+49A>T
n.278A>T
n.1239+49A>T
c.571+49A>T (n.571+49A>T)
n.1908+49A>T
21g.42382016T>CCA410372230TMPRSS3c.952+49A>G (n.952+49A>G)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.946+49A>G (n.946+49A>G)
n.820+49A>G
n.1687+49A>G
n.278A>G
n.1239+49A>G
c.571+49A>G (n.571+49A>G)
n.1908+49A>G
21g.42382016T>GCA410372231TMPRSS3c.952+49A>C (n.952+49A>C)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.946+49A>C (n.946+49A>C)
n.820+49A>C
n.1687+49A>C
n.278A>C
n.1239+49A>C
c.571+49A>C (n.571+49A>C)
n.1908+49A>C

Number of alleles fetched