WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42372475G>A | CA10042159 | TMPRSS3 | c.*287C>T (n.*287C>T) n.1520C>T n.2384C>T n.1939C>T n.2608C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372475G= | CA2390773435 | TMPRSS3 | c.*287C= (n.*287C=) n.1520C= n.2384C= n.1939C= n.2608C= | |
| 21 | g.42372475G>T | CA2654678349 | TMPRSS3 | c.*287C>A (n.*287C>A) n.1520C>A n.2384C>A n.1939C>A n.2608C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372476C>T | CA2654678350 | TMPRSS3 | c.*286G>A (n.*286G>A) n.1519G>A n.2383G>A n.1938G>A n.2607G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372477T>C | CA637901493 | TMPRSS3 | c.*285A>G (n.*285A>G) n.1518A>G n.2382A>G n.1937A>G n.2606A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372477T= | CA2390773436 | TMPRSS3 | c.*285A= (n.*285A=) n.1518A= n.2382A= n.1937A= n.2606A= | |
| 21 | g.42372478T>C | CA2654678351 | TMPRSS3 | c.*284A>G (n.*284A>G) n.1517A>G n.2381A>G n.1936A>G n.2605A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372479G>A | CA10042160 | TMPRSS3 | c.*283C>T (n.*283C>T) n.1516C>T n.2380C>T n.1935C>T n.2604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372479G>C | CA749538381 | TMPRSS3 | c.*283C>G (n.*283C>G) n.1516C>G n.2380C>G n.1935C>G n.2604C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372479G= | CA2390773437 | TMPRSS3 | c.*283C= (n.*283C=) n.1516C= n.2380C= n.1935C= n.2604C= | |
| 21 | g.42372479G>T | CA2654678352 | TMPRSS3 | c.*283C>A (n.*283C>A) n.1516C>A n.2380C>A n.1935C>A n.2604C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372480A= | CA2390773438 | TMPRSS3 | c.*282T= (n.*282T=) n.1515T= n.2379T= n.1934T= n.2603T= | |
| 21 | g.42372480A>T | CA637901495 | TMPRSS3 | c.*282T>A (n.*282T>A) n.1515T>A n.2379T>A n.1934T>A n.2603T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372482C>A | CA2654678353 | TMPRSS3 | c.*280G>T (n.*280G>T) n.1513G>T n.2377G>T n.1932G>T n.2601G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372484A>G | CA2654678354 | TMPRSS3 | c.*278T>C (n.*278T>C) n.1511T>C n.2375T>C n.1930T>C n.2599T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372484_42372485delinsAG | CA2390773439 | TMPRSS3 | c.*277_*278delinsCT (n.*277_*278delinsCT) n.1510_1511delinsCT n.2374_2375delinsCT n.1929_1930delinsCT n.2598_2599delinsCT | |
| 21 | g.42372485G>A | CA2390773441 | TMPRSS3 | c.*277C>T (n.*277C>T) n.1510C>T n.2374C>T n.1929C>T n.2598C>T | dbSNP |
| 21 | g.42372485G>C | CA637901497 | TMPRSS3 | c.*277C>G (n.*277C>G) n.1510C>G n.2374C>G n.1929C>G n.2598C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.42372485G= | CA2390773440 | TMPRSS3 | c.*277C= (n.*277C=) n.1510C= n.2374C= n.1929C= n.2598C= | |
| 21 | g.42372485G>T | CA2654678355 | TMPRSS3 | c.*277C>A (n.*277C>A) n.1510C>A n.2374C>A n.1929C>A n.2598C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372487del | CA749538388 | TMPRSS3 | c.*277del (n.*277del) n.1510del n.2374del n.1929del n.2598del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372486G>A | CA10042161 | TMPRSS3 | c.*276C>T (n.*276C>T) n.1509C>T n.2373C>T n.1928C>T n.2597C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372486G= | CA2390773442 | TMPRSS3 | c.*276C= (n.*276C=) n.1509C= n.2373C= n.1928C= n.2597C= | |
| 21 | g.42372487G>T | CA2654678356 | TMPRSS3 | c.*275C>A (n.*275C>A) n.1508C>A n.2372C>A n.1927C>A n.2596C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372489A>G | CA2654678357 | TMPRSS3 | c.*273T>C (n.*273T>C) n.1506T>C n.2370T>C n.1925T>C n.2594T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372490G= | CA2390773443 | TMPRSS3 | c.*272C= (n.*272C=) n.1505C= n.2369C= n.1924C= n.2593C= | |
| 21 | g.42372490G>T | CA2390773444 | TMPRSS3 | c.*272C>A (n.*272C>A) n.1505C>A n.2369C>A n.1924C>A n.2593C>A | dbSNP |
| 21 | g.42372491C>A | CA2654678358 | TMPRSS3 | c.*271G>T (n.*271G>T) n.1504G>T n.2368G>T n.1923G>T n.2592G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372491C= | CA2390773445 | TMPRSS3 | c.*271G= (n.*271G=) n.1504G= n.2368G= n.1923G= n.2592G= | |
| 21 | g.42372491C>G | CA657663048 | TMPRSS3 | c.*271G>C (n.*271G>C) n.1504G>C n.2368G>C n.1923G>C n.2592G>C | COSMIC COSMIC |
| 21 | g.42372491C>T | CA637901499 | TMPRSS3 | c.*271G>A (n.*271G>A) n.1504G>A n.2368G>A n.1923G>A n.2592G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372492G>A | CA10042163 | TMPRSS3 | c.*270C>T (n.*270C>T) n.1503C>T n.2367C>T n.1922C>T n.2591C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372492G= | CA2390773446 | TMPRSS3 | c.*270C= (n.*270C=) n.1503C= n.2367C= n.1922C= n.2591C= | |
| 21 | g.42372492G>T | CA2654678359 | TMPRSS3 | c.*270C>A (n.*270C>A) n.1503C>A n.2367C>A n.1922C>A n.2591C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372494_42372496dup | CA10042162 | TMPRSS3 | c.*268_*270dup (n.*268_*270dup) n.1501_1503dup n.2365_2367dup n.1920_1922dup n.2589_2591dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372493G>A | CA2654678360 | TMPRSS3 | c.*269C>T (n.*269C>T) n.1502C>T n.2366C>T n.1921C>T n.2590C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372493G>T | CA2654678361 | TMPRSS3 | c.*269C>A (n.*269C>A) n.1502C>A n.2366C>A n.1921C>A n.2590C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372495G>T | CA2654678362 | TMPRSS3 | c.*267C>A (n.*267C>A) n.1500C>A n.2364C>A n.1919C>A n.2588C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372496G>C | CA2390773448 | TMPRSS3 | c.*266C>G (n.*266C>G) n.1499C>G n.2363C>G n.1918C>G n.2587C>G | dbSNP |
| 21 | g.42372496G= | CA2390773447 | TMPRSS3 | c.*266C= (n.*266C=) n.1499C= n.2363C= n.1918C= n.2587C= | |
| 21 | g.42372497C>A | CA637901502 | TMPRSS3 | c.*265G>T (n.*265G>T) n.1498G>T n.2362G>T n.1917G>T n.2586G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372497C= | CA2390773449 | TMPRSS3 | c.*265G= (n.*265G=) n.1498G= n.2362G= n.1917G= n.2586G= | |
| 21 | g.42372497C>T | CA1022579797 | TMPRSS3 | c.*265G>A (n.*265G>A) n.1498G>A n.2362G>A n.1917G>A n.2586G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372498T>C | CA10042164 | TMPRSS3 | c.*264A>G (n.*264A>G) n.1497A>G n.2361A>G n.1916A>G n.2585A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372498T= | CA2390773450 | TMPRSS3 | c.*264A= (n.*264A=) n.1497A= n.2361A= n.1916A= n.2585A= | |
| 21 | g.42372499G>A | CA2390773452 | TMPRSS3 | c.*263C>T (n.*263C>T) n.1496C>T n.2360C>T n.1915C>T n.2584C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372499G= | CA2390773451 | TMPRSS3 | c.*263C= (n.*263C=) n.1496C= n.2360C= n.1915C= n.2584C= | |
| 21 | g.42372500C= | CA2390773453 | TMPRSS3 | c.*262G= (n.*262G=) n.1495G= n.2359G= n.1914G= n.2583G= | |
| 21 | g.42372500C>T | CA637901504 | TMPRSS3 | c.*262G>A (n.*262G>A) n.1495G>A n.2359G>A n.1914G>A n.2583G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372501A>G | CA2654678363 | TMPRSS3 | c.*261T>C (n.*261T>C) n.1494T>C n.2358T>C n.1913T>C n.2582T>C | gnomAD v4 |