WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42372340_42372391del | CA637901464 | TMPRSS3 | c.*373_*424del (n.*373_*424del) n.1606_1657del n.2470_2521del n.2025_2076del n.2694_2745del | gnomAD v2 |
| 21 | g.42372375C>A | CA2654678303 | TMPRSS3 | c.*387G>T (n.*387G>T) n.1620G>T n.2484G>T n.2039G>T n.2708G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372375C= | CA2390773396 | TMPRSS3 | c.*387G= (n.*387G=) n.1620G= n.2484G= n.2039G= n.2708G= | |
| 21 | g.42372375C>T | CA749538292 | TMPRSS3 | c.*387G>A (n.*387G>A) n.1620G>A n.2484G>A n.2039G>A n.2708G>A | dbSNP |
| 21 | g.42372376A>T | CA2654678304 | TMPRSS3 | c.*386T>A (n.*386T>A) n.1619T>A n.2483T>A n.2038T>A n.2707T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372378G>A | CA637901470 | TMPRSS3 | c.*384C>T (n.*384C>T) n.1617C>T n.2481C>T n.2036C>T n.2705C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372378G= | CA2390773397 | TMPRSS3 | c.*384C= (n.*384C=) n.1617C= n.2481C= n.2036C= n.2705C= | |
| 21 | g.42372378G>T | CA2654678305 | TMPRSS3 | c.*384C>A (n.*384C>A) n.1617C>A n.2481C>A n.2036C>A n.2705C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372379G>A | CA637901471 | TMPRSS3 | c.*383C>T (n.*383C>T) n.1616C>T n.2480C>T n.2035C>T n.2704C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372379G= | CA2390773398 | TMPRSS3 | c.*383C= (n.*383C=) n.1616C= n.2480C= n.2035C= n.2704C= | |
| 21 | g.42372380T>A | CA2654678306 | TMPRSS3 | c.*382A>T (n.*382A>T) n.1615A>T n.2479A>T n.2034A>T n.2703A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372380T>C | CA1022579728 | TMPRSS3 | c.*382A>G (n.*382A>G) n.1615A>G n.2479A>G n.2034A>G n.2703A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372381G>A | CA1022579729 | TMPRSS3 | c.*381C>T (n.*381C>T) n.1614C>T n.2478C>T n.2033C>T n.2702C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372384A>T | CA2654678307 | TMPRSS3 | c.*378T>A (n.*378T>A) n.1611T>A n.2475T>A n.2030T>A n.2699T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372386C>A | CA2654678308 | TMPRSS3 | c.*376G>T (n.*376G>T) n.1609G>T n.2473G>T n.2028G>T n.2697G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372386C>T | CA2654678309 | TMPRSS3 | c.*376G>A (n.*376G>A) n.1609G>A n.2473G>A n.2028G>A n.2697G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372387C>A | CA2654678310 | TMPRSS3 | c.*375G>T (n.*375G>T) n.1608G>T n.2472G>T n.2027G>T n.2696G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372388T>C | CA637901472 | TMPRSS3 | c.*374A>G (n.*374A>G) n.1607A>G n.2471A>G n.2026A>G n.2695A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372388T= | CA2390773399 | TMPRSS3 | c.*374A= (n.*374A=) n.1607A= n.2471A= n.2026A= n.2695A= | |
| 21 | g.42372389G>A | CA637901473 | TMPRSS3 | c.*373C>T (n.*373C>T) n.1606C>T n.2470C>T n.2025C>T n.2694C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372389G= | CA2390773400 | TMPRSS3 | c.*373C= (n.*373C=) n.1606C= n.2470C= n.2025C= n.2694C= | |
| 21 | g.42372391C= | CA2390773401 | TMPRSS3 | c.*371G= (n.*371G=) n.1604G= n.2468G= n.2023G= n.2692G= | |
| 21 | g.42372391C>G | CA2390773402 | TMPRSS3 | c.*371G>C (n.*371G>C) n.1604G>C n.2468G>C n.2023G>C n.2692G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.42372391C>T | CA10042155 | TMPRSS3 | c.*371G>A (n.*371G>A) n.1604G>A n.2468G>A n.2023G>A n.2692G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372395A>G | CA2654678311 | TMPRSS3 | c.*367T>C (n.*367T>C) n.1600T>C n.2464T>C n.2019T>C n.2688T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372398A= | CA2390773403 | TMPRSS3 | c.*364T= (n.*364T=) n.1597T= n.2461T= n.2016T= n.2685T= | |
| 21 | g.42372398A>G | CA2390773404 | TMPRSS3 | c.*364T>C (n.*364T>C) n.1597T>C n.2461T>C n.2016T>C n.2685T>C | dbSNP |
| 21 | g.42372402A= | CA2390773405 | TMPRSS3 | c.*360T= (n.*360T=) n.1593T= n.2457T= n.2012T= n.2681T= | |
| 21 | g.42372402A>C | CA2654678312 | TMPRSS3 | c.*360T>G (n.*360T>G) n.1593T>G n.2457T>G n.2012T>G n.2681T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372402A>G | CA637901475 | TMPRSS3 | c.*360T>C (n.*360T>C) n.1593T>C n.2457T>C n.2012T>C n.2681T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372403T>C | CA637901477 | TMPRSS3 | c.*359A>G (n.*359A>G) n.1592A>G n.2456A>G n.2011A>G n.2680A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372403T= | CA2390773406 | TMPRSS3 | c.*359A= (n.*359A=) n.1592A= n.2456A= n.2011A= n.2680A= | |
| 21 | g.42372404A= | CA2390773407 | TMPRSS3 | c.*358T= (n.*358T=) n.1591T= n.2455T= n.2010T= n.2679T= | |
| 21 | g.42372404A>G | CA2390773408 | TMPRSS3 | c.*358T>C (n.*358T>C) n.1591T>C n.2455T>C n.2010T>C n.2679T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.42372405C>G | CA2654678313 | TMPRSS3 | c.*357G>C (n.*357G>C) n.1590G>C n.2454G>C n.2009G>C n.2678G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372410del | CA2654678314 | TMPRSS3 | c.*356del (n.*356del) n.1589del n.2453del n.2008del n.2677del | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372408A= | CA2390773409 | TMPRSS3 | c.*354T= (n.*354T=) n.1587T= n.2451T= n.2006T= n.2675T= | |
| 21 | g.42372408A>C | CA637901478 | TMPRSS3 | c.*354T>G (n.*354T>G) n.1587T>G n.2451T>G n.2006T>G n.2675T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372410A= | CA2390773410 | TMPRSS3 | c.*352T= (n.*352T=) n.1585T= n.2449T= n.2004T= n.2673T= | |
| 21 | g.42372410A>C | CA637901479 | TMPRSS3 | c.*352T>G (n.*352T>G) n.1585T>G n.2449T>G n.2004T>G n.2673T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372411T>C | CA637901480 | TMPRSS3 | c.*351A>G (n.*351A>G) n.1584A>G n.2448A>G n.2003A>G n.2672A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372411T>G | CA321531077 | TMPRSS3 | c.*351A>C (n.*351A>C) n.1584A>C n.2448A>C n.2003A>C n.2672A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372411T= | CA2390773411 | TMPRSS3 | c.*351A= (n.*351A=) n.1584A= n.2448A= n.2003A= n.2672A= | |
| 21 | g.42372413A= | CA2390773412 | TMPRSS3 | c.*349T= (n.*349T=) n.1582T= n.2446T= n.2001T= n.2670T= | |
| 21 | g.42372413A>T | CA637901482 | TMPRSS3 | c.*349T>A (n.*349T>A) n.1582T>A n.2446T>A n.2001T>A n.2670T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.42372415T>C | CA2654678315 | TMPRSS3 | c.*347A>G (n.*347A>G) n.1580A>G n.2444A>G n.1999A>G n.2668A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372415T>G | CA2654678316 | TMPRSS3 | c.*347A>C (n.*347A>C) n.1580A>C n.2444A>C n.1999A>C n.2668A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372416T>C | CA2654678317 | TMPRSS3 | c.*346A>G (n.*346A>G) n.1579A>G n.2443A>G n.1998A>G n.2667A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.42372416T>G | CA637901483 | TMPRSS3 | c.*346A>C (n.*346A>C) n.1579A>C n.2443A>C n.1998A>C n.2667A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.42372416T= | CA2390773413 | TMPRSS3 | c.*346A= (n.*346A=) n.1579A= n.2443A= n.1998A= n.2667A= |