UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42296692G>A | CA2654674605 | ABCG1 | c.*300G>A (n.*300G>A) n.2485G>A n.2351G>A c.*466G>A (n.*466G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296693C>A | CA2654674606 | ABCG1 | c.*301C>A (n.*301C>A) n.2486C>A n.2352C>A c.*467C>A (n.*467C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296694T>A | CA2390736100 | ABCG1 | c.*302T>A (n.*302T>A) n.2487T>A n.2353T>A c.*468T>A (n.*468T>A) | dbSNP |
| 21 | g.42296694T= | CA2390736099 | ABCG1 | c.*302T= (n.*302T=) n.2487T= n.2353T= c.*468T= (n.*468T=) | |
| 21 | g.42296695G>A | CA2654674607 | ABCG1 | c.*303G>A (n.*303G>A) n.2488G>A n.2354G>A c.*469G>A (n.*469G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296695G>T | CA2654674608 | ABCG1 | c.*303G>T (n.*303G>T) n.2488G>T n.2354G>T c.*469G>T (n.*469G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296698G= | CA2390736101 | ABCG1 | c.*306G= (n.*306G=) n.2491G= n.2357G= c.*472G= (n.*472G=) | |
| 21 | g.42296698G>T | CA749523099 | ABCG1 | c.*306G>T (n.*306G>T) n.2491G>T n.2357G>T c.*472G>T (n.*472G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42296700T>C | CA2654674610 | ABCG1 | c.*308T>C (n.*308T>C) n.2493T>C n.2359T>C c.*474T>C (n.*474T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296701G>A | CA321524366 | ABCG1 | c.*309G>A (n.*309G>A) n.2494G>A n.2360G>A c.*475G>A (n.*475G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42296701G= | CA2390736102 | ABCG1 | c.*309G= (n.*309G=) n.2494G= n.2360G= c.*475G= (n.*475G=) | |
| 21 | g.42296702A>G | CA2654674613 | ABCG1 | c.*310A>G (n.*310A>G) n.2495A>G n.2361A>G c.*476A>G (n.*476A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296704A= | CA2390736103 | ABCG1 | c.*312A= (n.*312A=) n.2497A= n.2363A= c.*478A= (n.*478A=) | |
| 21 | g.42296704A>G | CA749523100 | ABCG1 | c.*312A>G (n.*312A>G) n.2497A>G n.2363A>G c.*478A>G (n.*478A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42296705G>A | CA2390736105 | ABCG1 | c.*313G>A (n.*313G>A) n.2498G>A n.2364G>A c.*479G>A (n.*479G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.42296705G= | CA2390736104 | ABCG1 | c.*313G= (n.*313G=) n.2498G= n.2364G= c.*479G= (n.*479G=) | |
| 21 | g.42296705G>T | CA2654674615 | ABCG1 | c.*313G>T (n.*313G>T) n.2498G>T n.2364G>T c.*479G>T (n.*479G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296706G>A | CA2654674617 | ABCG1 | c.*314G>A (n.*314G>A) n.2499G>A n.2365G>A c.*480G>A (n.*480G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296706G>T | CA2654674619 | ABCG1 | c.*314G>T (n.*314G>T) n.2499G>T n.2365G>T c.*480G>T (n.*480G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296707C>A | CA2654674624 | ABCG1 | c.*315C>A (n.*315C>A) n.2500C>A n.2366C>A c.*481C>A (n.*481C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296708T>C | CA2654674625 | ABCG1 | c.*316T>C (n.*316T>C) n.2501T>C n.2367T>C c.*482T>C (n.*482T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296713C>A | CA2654674626 | ABCG1 | c.*321C>A (n.*321C>A) n.2506C>A n.2372C>A c.*487C>A (n.*487C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296713C>T | CA2654674627 | ABCG1 | c.*321C>T (n.*321C>T) n.2506C>T n.2372C>T c.*487C>T (n.*487C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296713_42296714delinsCA | CA2390736106 | ABCG1 | c.*321_*322delinsCA (n.*321_*322delinsCA) n.2506_2507delinsCA n.2372_2373delinsCA c.*487_*488delinsCA (n.*487_*488delinsCA) | |
| 21 | g.42296714del | CA2390736107 | ABCG1 | c.*322del (n.*322del) n.2507del n.2373del c.*488del (n.*488del) | dbSNP |
| 21 | g.42296715G>A | CA2654674628 | ABCG1 | c.*323G>A (n.*323G>A) n.2508G>A n.2374G>A c.*489G>A (n.*489G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296716T>C | CA2654674629 | ABCG1 | c.*324T>C (n.*324T>C) n.2509T>C n.2375T>C c.*490T>C (n.*490T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296717C>A | CA2654674630 | ABCG1 | c.*325C>A (n.*325C>A) n.2510C>A n.2376C>A c.*491C>A (n.*491C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296718C>A | CA2654674631 | ABCG1 | c.*326C>A (n.*326C>A) n.2511C>A n.2377C>A c.*492C>A (n.*492C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296719A>G | CA2654674632 | ABCG1 | c.*327A>G (n.*327A>G) n.2512A>G n.2378A>G c.*493A>G (n.*493A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296719A>T | CA2654674633 | ABCG1 | c.*327A>T (n.*327A>T) n.2512A>T n.2378A>T c.*493A>T (n.*493A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296721T>C | CA637898283 | ABCG1 | c.*329T>C (n.*329T>C) n.2514T>C n.2380T>C c.*495T>C (n.*495T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42296721T= | CA2390736108 | ABCG1 | c.*329T= (n.*329T=) n.2514T= n.2380T= c.*495T= (n.*495T=) | |
| 21 | g.42296722C>A | CA2654672857 | ABCG1 | c.*330C>A (n.*330C>A) n.2515C>A n.2381C>A c.*496C>A (n.*496C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296722C= | CA2390736109 | ABCG1 | c.*330C= (n.*330C=) n.2515C= n.2381C= c.*496C= (n.*496C=) | |
| 21 | g.42296722C>T | CA321524384 | ABCG1 | c.*330C>T (n.*330C>T) n.2515C>T n.2381C>T c.*496C>T (n.*496C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42296723G>A | CA321524387 | ABCG1 | c.*331G>A (n.*331G>A) n.2516G>A n.2382G>A c.*497G>A (n.*497G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42296723G= | CA2390736110 | ABCG1 | c.*331G= (n.*331G=) n.2516G= n.2382G= c.*497G= (n.*497G=) | |
| 21 | g.42296723G>T | CA2654672859 | ABCG1 | c.*331G>T (n.*331G>T) n.2516G>T n.2382G>T c.*497G>T (n.*497G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296725T>G | CA2737742868 | ABCG1 | c.*333T>G (n.*333T>G) n.2518T>G n.2384T>G c.*499T>G (n.*499T>G) | dbSNP |
| 21 | g.42296726C>A | CA2654672861 | ABCG1 | c.*334C>A (n.*334C>A) n.2519C>A n.2385C>A c.*500C>A (n.*500C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296726C>T | CA2654672862 | ABCG1 | c.*334C>T (n.*334C>T) n.2519C>T n.2385C>T c.*500C>T (n.*500C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296727C>A | CA2654672864 | ABCG1 | c.*335C>A (n.*335C>A) n.2520C>A n.2386C>A c.*501C>A (n.*501C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296727C>T | CA2654672866 | ABCG1 | c.*335C>T (n.*335C>T) n.2520C>T n.2386C>T c.*501C>T (n.*501C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296728T>C | CA2654672868 | ABCG1 | c.*336T>C (n.*336T>C) n.2521T>C n.2387T>C c.*502T>C (n.*502T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296730A= | CA2390736111 | ABCG1 | c.*338A= (n.*338A=) n.2523A= n.2389A= c.*504A= (n.*504A=) | |
| 21 | g.42296730A>G | CA2390736112 | ABCG1 | c.*338A>G (n.*338A>G) n.2523A>G n.2389A>G c.*504A>G (n.*504A>G) | dbSNP |
| 21 | g.42296732C>A | CA2654672869 | ABCG1 | c.*340C>A (n.*340C>A) n.2525C>A n.2391C>A c.*506C>A (n.*506C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296732C>T | CA2654672870 | ABCG1 | c.*340C>T (n.*340C>T) n.2525C>T n.2391C>T c.*506C>T (n.*506C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.42296734C= | CA2390736113 | ABCG1 | c.*342C= (n.*342C=) n.2527C= n.2393C= c.*508C= (n.*508C=) |