Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.39649668del | CA1022377482 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7192del (n.-161+7192del) c.-160-10085del (n.-160-10085del) c.-161+3046del (n.-161+3046del) n.333+3046del n.368-2906del n.369-1245del n.369-2909del c.-1107+17158del (n.-1107+17158del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649666G>A | CA638009267 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7190G>A (n.-161+7190G>A) c.-160-10087G>A (n.-160-10087G>A) c.-161+3044G>A (n.-161+3044G>A) n.333+3044G>A n.368-2908G>A n.369-1247G>A n.369-2911G>A c.-1107+17156G>A (n.-1107+17156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.39649666G= | CA2389469057 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7190G= (n.-161+7190G=) c.-160-10087G= (n.-160-10087G=) c.-161+3044G= (n.-161+3044G=) n.333+3044G= n.368-2908G= n.369-1247G= n.369-2911G= c.-1107+17156G= (n.-1107+17156G=) | |
21 | g.39649667G>A | CA2389469058 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7191G>A (n.-161+7191G>A) c.-160-10086G>A (n.-160-10086G>A) c.-161+3045G>A (n.-161+3045G>A) n.333+3045G>A n.368-2907G>A n.369-1246G>A n.369-2910G>A c.-1107+17157G>A (n.-1107+17157G>A) | dbSNP |
21 | g.39649667G= | CA2389469059 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7191G= (n.-161+7191G=) c.-160-10086G= (n.-160-10086G=) c.-161+3045G= (n.-161+3045G=) n.333+3045G= n.368-2907G= n.369-1246G= n.369-2910G= c.-1107+17157G= (n.-1107+17157G=) | |
21 | g.39649667G>T | CA1022377485 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7191G>T (n.-161+7191G>T) c.-160-10086G>T (n.-160-10086G>T) c.-161+3045G>T (n.-161+3045G>T) n.333+3045G>T n.368-2907G>T n.369-1246G>T n.369-2910G>T c.-1107+17157G>T (n.-1107+17157G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649668G>C | CA2389469061 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7192G>C (n.-161+7192G>C) c.-160-10085G>C (n.-160-10085G>C) c.-161+3046G>C (n.-161+3046G>C) n.333+3046G>C n.368-2906G>C n.369-1245G>C n.369-2909G>C c.-1107+17158G>C (n.-1107+17158G>C) | dbSNP |
21 | g.39649668G= | CA2389469060 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7192G= (n.-161+7192G=) c.-160-10085G= (n.-160-10085G=) c.-161+3046G= (n.-161+3046G=) n.333+3046G= n.368-2906G= n.369-1245G= n.369-2909G= c.-1107+17158G= (n.-1107+17158G=) | |
21 | g.39649672C>A | CA749314328 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7196C>A (n.-161+7196C>A) c.-160-10081C>A (n.-160-10081C>A) c.-161+3050C>A (n.-161+3050C>A) n.333+3050C>A n.368-2902C>A n.369-1241C>A n.369-2905C>A c.-1107+17162C>A (n.-1107+17162C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649672C= | CA2389469062 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7196C= (n.-161+7196C=) c.-160-10081C= (n.-160-10081C=) c.-161+3050C= (n.-161+3050C=) n.333+3050C= n.368-2902C= n.369-1241C= n.369-2905C= c.-1107+17162C= (n.-1107+17162C=) | |
21 | g.39649674G>A | CA2555366764 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7198G>A (n.-161+7198G>A) c.-160-10079G>A (n.-160-10079G>A) c.-161+3052G>A (n.-161+3052G>A) n.333+3052G>A n.368-2900G>A n.369-1239G>A n.369-2903G>A c.-1107+17164G>A (n.-1107+17164G>A) | |
21 | g.39649675G>C | CA749314331 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7199G>C (n.-161+7199G>C) c.-160-10078G>C (n.-160-10078G>C) c.-161+3053G>C (n.-161+3053G>C) n.333+3053G>C n.368-2899G>C n.369-1238G>C n.369-2902G>C c.-1107+17165G>C (n.-1107+17165G>C) | dbSNP |
21 | g.39649675G= | CA2389469063 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7199G= (n.-161+7199G=) c.-160-10078G= (n.-160-10078G=) c.-161+3053G= (n.-161+3053G=) n.333+3053G= n.368-2899G= n.369-1238G= n.369-2902G= c.-1107+17165G= (n.-1107+17165G=) | |
21 | g.39649680A>G | CA2817905362 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7204A>G (n.-161+7204A>G) c.-160-10073A>G (n.-160-10073A>G) c.-161+3058A>G (n.-161+3058A>G) n.333+3058A>G n.368-2894A>G n.369-1233A>G n.369-2897A>G c.-1107+17170A>G (n.-1107+17170A>G) | |
21 | g.39649681C= | CA2389469064 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7205C= (n.-161+7205C=) c.-160-10072C= (n.-160-10072C=) c.-161+3059C= (n.-161+3059C=) n.333+3059C= n.368-2893C= n.369-1232C= n.369-2896C= c.-1107+17171C= (n.-1107+17171C=) | |
21 | g.39649681C>G | CA320954378 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7205C>G (n.-161+7205C>G) c.-160-10072C>G (n.-160-10072C>G) c.-161+3059C>G (n.-161+3059C>G) n.333+3059C>G n.368-2893C>G n.369-1232C>G n.369-2896C>G c.-1107+17171C>G (n.-1107+17171C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649683C= | CA2389469065 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7207C= (n.-161+7207C=) c.-160-10070C= (n.-160-10070C=) c.-161+3061C= (n.-161+3061C=) n.333+3061C= n.368-2891C= n.369-1230C= n.369-2894C= c.-1107+17173C= (n.-1107+17173C=) | |
21 | g.39649683C>T | CA2389469066 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7207C>T (n.-161+7207C>T) c.-160-10070C>T (n.-160-10070C>T) c.-161+3061C>T (n.-161+3061C>T) n.333+3061C>T n.368-2891C>T n.369-1230C>T n.369-2894C>T c.-1107+17173C>T (n.-1107+17173C>T) | dbSNP |
21 | g.39649686C= | CA2389469067 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7210C= (n.-161+7210C=) c.-160-10067C= (n.-160-10067C=) c.-161+3064C= (n.-161+3064C=) n.333+3064C= n.368-2888C= n.369-1227C= n.369-2891C= c.-1107+17176C= (n.-1107+17176C=) | |
21 | g.39649686C>T | CA320954379 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7210C>T (n.-161+7210C>T) c.-160-10067C>T (n.-160-10067C>T) c.-161+3064C>T (n.-161+3064C>T) n.333+3064C>T n.368-2888C>T n.369-1227C>T n.369-2891C>T c.-1107+17176C>T (n.-1107+17176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649689G>C | CA2512006472 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7213G>C (n.-161+7213G>C) c.-160-10064G>C (n.-160-10064G>C) c.-161+3067G>C (n.-161+3067G>C) n.333+3067G>C n.368-2885G>C n.369-1224G>C n.369-2888G>C c.-1107+17179G>C (n.-1107+17179G>C) | |
21 | g.39649690C>A | CA749314335 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7214C>A (n.-161+7214C>A) c.-160-10063C>A (n.-160-10063C>A) c.-161+3068C>A (n.-161+3068C>A) n.333+3068C>A n.368-2884C>A n.369-1223C>A n.369-2887C>A c.-1107+17180C>A (n.-1107+17180C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649690C= | CA2389469068 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7214C= (n.-161+7214C=) c.-160-10063C= (n.-160-10063C=) c.-161+3068C= (n.-161+3068C=) n.333+3068C= n.368-2884C= n.369-1223C= n.369-2887C= c.-1107+17180C= (n.-1107+17180C=) | |
21 | g.39649697C= | CA2389469070 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7221C= (n.-161+7221C=) c.-160-10056C= (n.-160-10056C=) c.-161+3075C= (n.-161+3075C=) n.333+3075C= n.368-2877C= n.369-1216C= n.369-2880C= c.-1107+17187C= (n.-1107+17187C=) | |
21 | g.39649697C>T | CA2389469069 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7221C>T (n.-161+7221C>T) c.-160-10056C>T (n.-160-10056C>T) c.-161+3075C>T (n.-161+3075C>T) n.333+3075C>T n.368-2877C>T n.369-1216C>T n.369-2880C>T c.-1107+17187C>T (n.-1107+17187C>T) | dbSNP |
21 | g.39649702C= | CA2389469071 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7226C= (n.-161+7226C=) c.-160-10051C= (n.-160-10051C=) c.-161+3080C= (n.-161+3080C=) n.333+3080C= n.368-2872C= n.369-1211C= n.369-2875C= c.-1107+17192C= (n.-1107+17192C=) | |
21 | g.39649702C>T | CA320954380 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7226C>T (n.-161+7226C>T) c.-160-10051C>T (n.-160-10051C>T) c.-161+3080C>T (n.-161+3080C>T) n.333+3080C>T n.368-2872C>T n.369-1211C>T n.369-2875C>T c.-1107+17192C>T (n.-1107+17192C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649708G= | CA2389469072 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7232G= (n.-161+7232G=) c.-160-10045G= (n.-160-10045G=) c.-161+3086G= (n.-161+3086G=) n.333+3086G= n.368-2866G= n.369-1205G= n.369-2869G= c.-1107+17198G= (n.-1107+17198G=) | |
21 | g.39649708G>T | CA1022377495 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7232G>T (n.-161+7232G>T) c.-160-10045G>T (n.-160-10045G>T) c.-161+3086G>T (n.-161+3086G>T) n.333+3086G>T n.368-2866G>T n.369-1205G>T n.369-2869G>T c.-1107+17198G>T (n.-1107+17198G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649709A= | CA2389469073 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7233A= (n.-161+7233A=) c.-160-10044A= (n.-160-10044A=) c.-161+3087A= (n.-161+3087A=) n.333+3087A= n.368-2865A= n.369-1204A= n.369-2868A= c.-1107+17199A= (n.-1107+17199A=) | |
21 | g.39649709A>C | CA638009268 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7233A>C (n.-161+7233A>C) c.-160-10044A>C (n.-160-10044A>C) c.-161+3087A>C (n.-161+3087A>C) n.333+3087A>C n.368-2865A>C n.369-1204A>C n.369-2868A>C c.-1107+17199A>C (n.-1107+17199A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649710C= | CA2389469074 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7234C= (n.-161+7234C=) c.-160-10043C= (n.-160-10043C=) c.-161+3088C= (n.-161+3088C=) n.333+3088C= n.368-2864C= n.369-1203C= n.369-2867C= c.-1107+17200C= (n.-1107+17200C=) | |
21 | g.39649710C>G | CA749314346 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7234C>G (n.-161+7234C>G) c.-160-10043C>G (n.-160-10043C>G) c.-161+3088C>G (n.-161+3088C>G) n.333+3088C>G n.368-2864C>G n.369-1203C>G n.369-2867C>G c.-1107+17200C>G (n.-1107+17200C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649710C>T | CA1022377515 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7234C>T (n.-161+7234C>T) c.-160-10043C>T (n.-160-10043C>T) c.-161+3088C>T (n.-161+3088C>T) n.333+3088C>T n.368-2864C>T n.369-1203C>T n.369-2867C>T c.-1107+17200C>T (n.-1107+17200C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649722G>C | CA2389469076 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7246G>C (n.-161+7246G>C) c.-160-10031G>C (n.-160-10031G>C) c.-161+3100G>C (n.-161+3100G>C) n.333+3100G>C n.368-2852G>C n.369-1191G>C n.369-2855G>C c.-1107+17212G>C (n.-1107+17212G>C) | dbSNP |
21 | g.39649722G= | CA2389469075 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7246G= (n.-161+7246G=) c.-160-10031G= (n.-160-10031G=) c.-161+3100G= (n.-161+3100G=) n.333+3100G= n.368-2852G= n.369-1191G= n.369-2855G= c.-1107+17212G= (n.-1107+17212G=) | |
21 | g.39649725G>A | CA320954381 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7249G>A (n.-161+7249G>A) c.-160-10028G>A (n.-160-10028G>A) c.-161+3103G>A (n.-161+3103G>A) n.333+3103G>A n.368-2849G>A n.369-1188G>A n.369-2852G>A c.-1107+17215G>A (n.-1107+17215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649725G>C | CA2389469078 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7249G>C (n.-161+7249G>C) c.-160-10028G>C (n.-160-10028G>C) c.-161+3103G>C (n.-161+3103G>C) n.333+3103G>C n.368-2849G>C n.369-1188G>C n.369-2852G>C c.-1107+17215G>C (n.-1107+17215G>C) | dbSNP |
21 | g.39649725G= | CA2389469077 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7249G= (n.-161+7249G=) c.-160-10028G= (n.-160-10028G=) c.-161+3103G= (n.-161+3103G=) n.333+3103G= n.368-2849G= n.369-1188G= n.369-2852G= c.-1107+17215G= (n.-1107+17215G=) | |
21 | g.39649727G>A | CA320954382 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7251G>A (n.-161+7251G>A) c.-160-10026G>A (n.-160-10026G>A) c.-161+3105G>A (n.-161+3105G>A) n.333+3105G>A n.368-2847G>A n.369-1186G>A n.369-2850G>A c.-1107+17217G>A (n.-1107+17217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649727G= | CA2389469079 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7251G= (n.-161+7251G=) c.-160-10026G= (n.-160-10026G=) c.-161+3105G= (n.-161+3105G=) n.333+3105G= n.368-2847G= n.369-1186G= n.369-2850G= c.-1107+17217G= (n.-1107+17217G=) | |
21 | g.39649729G>A | CA749314348 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7253G>A (n.-161+7253G>A) c.-160-10024G>A (n.-160-10024G>A) c.-161+3107G>A (n.-161+3107G>A) n.333+3107G>A n.368-2845G>A n.369-1184G>A n.369-2848G>A c.-1107+17219G>A (n.-1107+17219G>A) | dbSNP |
21 | g.39649729G= | CA2389469080 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7253G= (n.-161+7253G=) c.-160-10024G= (n.-160-10024G=) c.-161+3107G= (n.-161+3107G=) n.333+3107G= n.368-2845G= n.369-1184G= n.369-2848G= c.-1107+17219G= (n.-1107+17219G=) | |
21 | g.39649730A= | CA2389469081 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7254A= (n.-161+7254A=) c.-160-10023A= (n.-160-10023A=) c.-161+3108A= (n.-161+3108A=) n.333+3108A= n.368-2844A= n.369-1183A= n.369-2847A= c.-1107+17220A= (n.-1107+17220A=) | |
21 | g.39649730A>G | CA320954383 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7254A>G (n.-161+7254A>G) c.-160-10023A>G (n.-160-10023A>G) c.-161+3108A>G (n.-161+3108A>G) n.333+3108A>G n.368-2844A>G n.369-1183A>G n.369-2847A>G c.-1107+17220A>G (n.-1107+17220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649731C>A | CA1022377525 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7255C>A (n.-161+7255C>A) c.-160-10022C>A (n.-160-10022C>A) c.-161+3109C>A (n.-161+3109C>A) n.333+3109C>A n.368-2843C>A n.369-1182C>A n.369-2846C>A c.-1107+17221C>A (n.-1107+17221C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649731C= | CA2389469082 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7255C= (n.-161+7255C=) c.-160-10022C= (n.-160-10022C=) c.-161+3109C= (n.-161+3109C=) n.333+3109C= n.368-2843C= n.369-1182C= n.369-2846C= c.-1107+17221C= (n.-1107+17221C=) | |
21 | g.39649731C>T | CA320954384 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7255C>T (n.-161+7255C>T) c.-160-10022C>T (n.-160-10022C>T) c.-161+3109C>T (n.-161+3109C>T) n.333+3109C>T n.368-2843C>T n.369-1182C>T n.369-2846C>T c.-1107+17221C>T (n.-1107+17221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649732G>A | CA320954385 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7256G>A (n.-161+7256G>A) c.-160-10021G>A (n.-160-10021G>A) c.-161+3110G>A (n.-161+3110G>A) n.333+3110G>A n.368-2842G>A n.369-1181G>A n.369-2845G>A c.-1107+17222G>A (n.-1107+17222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649732G= | CA2389469083 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7256G= (n.-161+7256G=) c.-160-10021G= (n.-160-10021G=) c.-161+3110G= (n.-161+3110G=) n.333+3110G= n.368-2842G= n.369-1181G= n.369-2845G= c.-1107+17222G= (n.-1107+17222G=) |