Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.39649655del | CA320954369 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7179del (n.-161+7179del) c.-160-10098del (n.-160-10098del) c.-161+3033del (n.-161+3033del) n.333+3033del n.368-2919del n.369-1258del n.369-2922del c.-1107+17145del (n.-1107+17145del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649655C= | CA2389469047 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7179C= (n.-161+7179C=) c.-160-10098C= (n.-160-10098C=) c.-161+3033C= (n.-161+3033C=) n.333+3033C= n.368-2919C= n.369-1258C= n.369-2922C= c.-1107+17145C= (n.-1107+17145C=) | |
21 | g.39649655_39649656delinsCA | CA2389469045 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7179_-161+7180delinsCA (n.-161+7179_-161+7180delinsCA) c.-160-10098_-160-10097delinsCA (n.-160-10098_-160-10097delinsCA) c.-161+3033_-161+3034delinsCA (n.-161+3033_-161+3034delinsCA) n.333+3033_333+3034delinsCA n.368-2919_368-2918delinsCA n.369-1258_369-1257delinsCA n.369-2922_369-2921delinsCA c.-1107+17145_-1107+17146delinsCA (n.-1107+17145_-1107+17146delinsCA) | |
21 | g.39649655_39649657delinsCAG | CA2389469046 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7179_-161+7181delinsCAG (n.-161+7179_-161+7181delinsCAG) c.-160-10098_-160-10096delinsCAG (n.-160-10098_-160-10096delinsCAG) c.-161+3033_-161+3035delinsCAG (n.-161+3033_-161+3035delinsCAG) n.333+3033_333+3035delinsCAG n.368-2919_368-2917delinsCAG n.369-1258_369-1256delinsCAG n.369-2922_369-2920delinsCAG c.-1107+17145_-1107+17147delinsCAG (n.-1107+17145_-1107+17147delinsCAG) | |
21 | g.39649656del | CA320954371 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7180del (n.-161+7180del) c.-160-10097del (n.-160-10097del) c.-161+3034del (n.-161+3034del) n.333+3034del n.368-2918del n.369-1257del n.369-2921del c.-1107+17146del (n.-1107+17146del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649656A= | CA2389469048 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7180A= (n.-161+7180A=) c.-160-10097A= (n.-160-10097A=) c.-161+3034A= (n.-161+3034A=) n.333+3034A= n.368-2918A= n.369-1257A= n.369-2921A= c.-1107+17146A= (n.-1107+17146A=) | |
21 | g.39649656A>C | CA320954373 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7180A>C (n.-161+7180A>C) c.-160-10097A>C (n.-160-10097A>C) c.-161+3034A>C (n.-161+3034A>C) n.333+3034A>C n.368-2918A>C n.369-1257A>C n.369-2921A>C c.-1107+17146A>C (n.-1107+17146A>C) | dbSNP |
21 | g.39649656A>G | CA320954374 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7180A>G (n.-161+7180A>G) c.-160-10097A>G (n.-160-10097A>G) c.-161+3034A>G (n.-161+3034A>G) n.333+3034A>G n.368-2918A>G n.369-1257A>G n.369-2921A>G c.-1107+17146A>G (n.-1107+17146A>G) | dbSNP |
21 | g.39649656A>T | CA320954375 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7180A>T (n.-161+7180A>T) c.-160-10097A>T (n.-160-10097A>T) c.-161+3034A>T (n.-161+3034A>T) n.333+3034A>T n.368-2918A>T n.369-1257A>T n.369-2921A>T c.-1107+17146A>T (n.-1107+17146A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649656dup | CA320954370 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7180dup (n.-161+7180dup) c.-160-10097dup (n.-160-10097dup) c.-161+3034dup (n.-161+3034dup) n.333+3034dup n.368-2918dup n.369-1257dup n.369-2921dup c.-1107+17146dup (n.-1107+17146dup) | dbSNP |
21 | g.39649656_39649657del | CA320954372 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7180_-161+7181del (n.-161+7180_-161+7181del) c.-160-10097_-160-10096del (n.-160-10097_-160-10096del) c.-161+3034_-161+3035del (n.-161+3034_-161+3035del) n.333+3034_333+3035del n.368-2918_368-2917del n.369-1257_369-1256del n.369-2921_369-2920del c.-1107+17146_-1107+17147del (n.-1107+17146_-1107+17147del) | dbSNP |
21 | g.39649656_39649657delinsAG | CA2389469049 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7180_-161+7181delinsAG (n.-161+7180_-161+7181delinsAG) c.-160-10097_-160-10096delinsAG (n.-160-10097_-160-10096delinsAG) c.-161+3034_-161+3035delinsAG (n.-161+3034_-161+3035delinsAG) n.333+3034_333+3035delinsAG n.368-2918_368-2917delinsAG n.369-1257_369-1256delinsAG n.369-2921_369-2920delinsAG c.-1107+17146_-1107+17147delinsAG (n.-1107+17146_-1107+17147delinsAG) | |
21 | g.39649660del | CA320954376 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7184del (n.-161+7184del) c.-160-10093del (n.-160-10093del) c.-161+3038del (n.-161+3038del) n.333+3038del n.368-2914del n.369-1253del n.369-2917del c.-1107+17150del (n.-1107+17150del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649659G>A | CA2389469050 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7183G>A (n.-161+7183G>A) c.-160-10094G>A (n.-160-10094G>A) c.-161+3037G>A (n.-161+3037G>A) n.333+3037G>A n.368-2915G>A n.369-1254G>A n.369-2918G>A c.-1107+17149G>A (n.-1107+17149G>A) | dbSNP |
21 | g.39649659G= | CA2389469051 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7183G= (n.-161+7183G=) c.-160-10094G= (n.-160-10094G=) c.-161+3037G= (n.-161+3037G=) n.333+3037G= n.368-2915G= n.369-1254G= n.369-2918G= c.-1107+17149G= (n.-1107+17149G=) | |
21 | g.39649659G>T | CA1022377478 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7183G>T (n.-161+7183G>T) c.-160-10094G>T (n.-160-10094G>T) c.-161+3037G>T (n.-161+3037G>T) n.333+3037G>T n.368-2915G>T n.369-1254G>T n.369-2918G>T c.-1107+17149G>T (n.-1107+17149G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649660G>A | CA638009264 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7184G>A (n.-161+7184G>A) c.-160-10093G>A (n.-160-10093G>A) c.-161+3038G>A (n.-161+3038G>A) n.333+3038G>A n.368-2914G>A n.369-1253G>A n.369-2917G>A c.-1107+17150G>A (n.-1107+17150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649660G= | CA2389469052 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7184G= (n.-161+7184G=) c.-160-10093G= (n.-160-10093G=) c.-161+3038G= (n.-161+3038G=) n.333+3038G= n.368-2914G= n.369-1253G= n.369-2917G= c.-1107+17150G= (n.-1107+17150G=) | |
21 | g.39649661C= | CA2389469053 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7185C= (n.-161+7185C=) c.-160-10092C= (n.-160-10092C=) c.-161+3039C= (n.-161+3039C=) n.333+3039C= n.368-2913C= n.369-1252C= n.369-2916C= c.-1107+17151C= (n.-1107+17151C=) | |
21 | g.39649661C>T | CA320954377 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7185C>T (n.-161+7185C>T) c.-160-10092C>T (n.-160-10092C>T) c.-161+3039C>T (n.-161+3039C>T) n.333+3039C>T n.368-2913C>T n.369-1252C>T n.369-2916C>T c.-1107+17151C>T (n.-1107+17151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649662G>A | CA638009265 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7186G>A (n.-161+7186G>A) c.-160-10091G>A (n.-160-10091G>A) c.-161+3040G>A (n.-161+3040G>A) n.333+3040G>A n.368-2912G>A n.369-1251G>A n.369-2915G>A c.-1107+17152G>A (n.-1107+17152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649662G= | CA2389469054 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7186G= (n.-161+7186G=) c.-160-10091G= (n.-160-10091G=) c.-161+3040G= (n.-161+3040G=) n.333+3040G= n.368-2912G= n.369-1251G= n.369-2915G= c.-1107+17152G= (n.-1107+17152G=) | |
21 | g.39649663A= | CA2389469055 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7187A= (n.-161+7187A=) c.-160-10090A= (n.-160-10090A=) c.-161+3041A= (n.-161+3041A=) n.333+3041A= n.368-2911A= n.369-1250A= n.369-2914A= c.-1107+17153A= (n.-1107+17153A=) | |
21 | g.39649663A>G | CA749314324 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7187A>G (n.-161+7187A>G) c.-160-10090A>G (n.-160-10090A>G) c.-161+3041A>G (n.-161+3041A>G) n.333+3041A>G n.368-2911A>G n.369-1250A>G n.369-2914A>G c.-1107+17153A>G (n.-1107+17153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649663_39649664delinsAG | CA2389469056 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7187_-161+7188delinsAG (n.-161+7187_-161+7188delinsAG) c.-160-10090_-160-10089delinsAG (n.-160-10090_-160-10089delinsAG) c.-161+3041_-161+3042delinsAG (n.-161+3041_-161+3042delinsAG) n.333+3041_333+3042delinsAG n.368-2911_368-2910delinsAG n.369-1250_369-1249delinsAG n.369-2914_369-2913delinsAG c.-1107+17153_-1107+17154delinsAG (n.-1107+17153_-1107+17154delinsAG) | |
21 | g.39649668del | CA1022377482 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7192del (n.-161+7192del) c.-160-10085del (n.-160-10085del) c.-161+3046del (n.-161+3046del) n.333+3046del n.368-2906del n.369-1245del n.369-2909del c.-1107+17158del (n.-1107+17158del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649666G>A | CA638009267 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7190G>A (n.-161+7190G>A) c.-160-10087G>A (n.-160-10087G>A) c.-161+3044G>A (n.-161+3044G>A) n.333+3044G>A n.368-2908G>A n.369-1247G>A n.369-2911G>A c.-1107+17156G>A (n.-1107+17156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.39649666G= | CA2389469057 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7190G= (n.-161+7190G=) c.-160-10087G= (n.-160-10087G=) c.-161+3044G= (n.-161+3044G=) n.333+3044G= n.368-2908G= n.369-1247G= n.369-2911G= c.-1107+17156G= (n.-1107+17156G=) | |
21 | g.39649667G>A | CA2389469058 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7191G>A (n.-161+7191G>A) c.-160-10086G>A (n.-160-10086G>A) c.-161+3045G>A (n.-161+3045G>A) n.333+3045G>A n.368-2907G>A n.369-1246G>A n.369-2910G>A c.-1107+17157G>A (n.-1107+17157G>A) | dbSNP |
21 | g.39649667G= | CA2389469059 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7191G= (n.-161+7191G=) c.-160-10086G= (n.-160-10086G=) c.-161+3045G= (n.-161+3045G=) n.333+3045G= n.368-2907G= n.369-1246G= n.369-2910G= c.-1107+17157G= (n.-1107+17157G=) | |
21 | g.39649667G>T | CA1022377485 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7191G>T (n.-161+7191G>T) c.-160-10086G>T (n.-160-10086G>T) c.-161+3045G>T (n.-161+3045G>T) n.333+3045G>T n.368-2907G>T n.369-1246G>T n.369-2910G>T c.-1107+17157G>T (n.-1107+17157G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649668G>C | CA2389469061 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7192G>C (n.-161+7192G>C) c.-160-10085G>C (n.-160-10085G>C) c.-161+3046G>C (n.-161+3046G>C) n.333+3046G>C n.368-2906G>C n.369-1245G>C n.369-2909G>C c.-1107+17158G>C (n.-1107+17158G>C) | dbSNP |
21 | g.39649668G= | CA2389469060 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7192G= (n.-161+7192G=) c.-160-10085G= (n.-160-10085G=) c.-161+3046G= (n.-161+3046G=) n.333+3046G= n.368-2906G= n.369-1245G= n.369-2909G= c.-1107+17158G= (n.-1107+17158G=) | |
21 | g.39649672C>A | CA749314328 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7196C>A (n.-161+7196C>A) c.-160-10081C>A (n.-160-10081C>A) c.-161+3050C>A (n.-161+3050C>A) n.333+3050C>A n.368-2902C>A n.369-1241C>A n.369-2905C>A c.-1107+17162C>A (n.-1107+17162C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649672C= | CA2389469062 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7196C= (n.-161+7196C=) c.-160-10081C= (n.-160-10081C=) c.-161+3050C= (n.-161+3050C=) n.333+3050C= n.368-2902C= n.369-1241C= n.369-2905C= c.-1107+17162C= (n.-1107+17162C=) | |
21 | g.39649674G>A | CA2555366764 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7198G>A (n.-161+7198G>A) c.-160-10079G>A (n.-160-10079G>A) c.-161+3052G>A (n.-161+3052G>A) n.333+3052G>A n.368-2900G>A n.369-1239G>A n.369-2903G>A c.-1107+17164G>A (n.-1107+17164G>A) | |
21 | g.39649675G>C | CA749314331 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7199G>C (n.-161+7199G>C) c.-160-10078G>C (n.-160-10078G>C) c.-161+3053G>C (n.-161+3053G>C) n.333+3053G>C n.368-2899G>C n.369-1238G>C n.369-2902G>C c.-1107+17165G>C (n.-1107+17165G>C) | dbSNP |
21 | g.39649675G= | CA2389469063 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7199G= (n.-161+7199G=) c.-160-10078G= (n.-160-10078G=) c.-161+3053G= (n.-161+3053G=) n.333+3053G= n.368-2899G= n.369-1238G= n.369-2902G= c.-1107+17165G= (n.-1107+17165G=) | |
21 | g.39649680A>G | CA2817905362 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7204A>G (n.-161+7204A>G) c.-160-10073A>G (n.-160-10073A>G) c.-161+3058A>G (n.-161+3058A>G) n.333+3058A>G n.368-2894A>G n.369-1233A>G n.369-2897A>G c.-1107+17170A>G (n.-1107+17170A>G) | |
21 | g.39649681C= | CA2389469064 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7205C= (n.-161+7205C=) c.-160-10072C= (n.-160-10072C=) c.-161+3059C= (n.-161+3059C=) n.333+3059C= n.368-2893C= n.369-1232C= n.369-2896C= c.-1107+17171C= (n.-1107+17171C=) | |
21 | g.39649681C>G | CA320954378 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7205C>G (n.-161+7205C>G) c.-160-10072C>G (n.-160-10072C>G) c.-161+3059C>G (n.-161+3059C>G) n.333+3059C>G n.368-2893C>G n.369-1232C>G n.369-2896C>G c.-1107+17171C>G (n.-1107+17171C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649683C= | CA2389469065 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7207C= (n.-161+7207C=) c.-160-10070C= (n.-160-10070C=) c.-161+3061C= (n.-161+3061C=) n.333+3061C= n.368-2891C= n.369-1230C= n.369-2894C= c.-1107+17173C= (n.-1107+17173C=) | |
21 | g.39649683C>T | CA2389469066 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7207C>T (n.-161+7207C>T) c.-160-10070C>T (n.-160-10070C>T) c.-161+3061C>T (n.-161+3061C>T) n.333+3061C>T n.368-2891C>T n.369-1230C>T n.369-2894C>T c.-1107+17173C>T (n.-1107+17173C>T) | dbSNP |
21 | g.39649686C= | CA2389469067 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7210C= (n.-161+7210C=) c.-160-10067C= (n.-160-10067C=) c.-161+3064C= (n.-161+3064C=) n.333+3064C= n.368-2888C= n.369-1227C= n.369-2891C= c.-1107+17176C= (n.-1107+17176C=) | |
21 | g.39649686C>T | CA320954379 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7210C>T (n.-161+7210C>T) c.-160-10067C>T (n.-160-10067C>T) c.-161+3064C>T (n.-161+3064C>T) n.333+3064C>T n.368-2888C>T n.369-1227C>T n.369-2891C>T c.-1107+17176C>T (n.-1107+17176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649689G>C | CA2512006472 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7213G>C (n.-161+7213G>C) c.-160-10064G>C (n.-160-10064G>C) c.-161+3067G>C (n.-161+3067G>C) n.333+3067G>C n.368-2885G>C n.369-1224G>C n.369-2888G>C c.-1107+17179G>C (n.-1107+17179G>C) | |
21 | g.39649690C>A | CA749314335 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7214C>A (n.-161+7214C>A) c.-160-10063C>A (n.-160-10063C>A) c.-161+3068C>A (n.-161+3068C>A) n.333+3068C>A n.368-2884C>A n.369-1223C>A n.369-2887C>A c.-1107+17180C>A (n.-1107+17180C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649690C= | CA2389469068 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7214C= (n.-161+7214C=) c.-160-10063C= (n.-160-10063C=) c.-161+3068C= (n.-161+3068C=) n.333+3068C= n.368-2884C= n.369-1223C= n.369-2887C= c.-1107+17180C= (n.-1107+17180C=) | |
21 | g.39649697C= | CA2389469070 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7221C= (n.-161+7221C=) c.-160-10056C= (n.-160-10056C=) c.-161+3075C= (n.-161+3075C=) n.333+3075C= n.368-2877C= n.369-1216C= n.369-2880C= c.-1107+17187C= (n.-1107+17187C=) | |
21 | g.39649697C>T | CA2389469069 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7221C>T (n.-161+7221C>T) c.-160-10056C>T (n.-160-10056C>T) c.-161+3075C>T (n.-161+3075C>T) n.333+3075C>T n.368-2877C>T n.369-1216C>T n.369-2880C>T c.-1107+17187C>T (n.-1107+17187C>T) | dbSNP |