Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.370+8320G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415091T=CA2388907395ERGc.388+8319A= (n.388+8319A=)
c.112+8319A= (n.112+8319A=)
c.409+8319A= (n.409+8319A=)
c.292+8319A= (n.292+8319A=)
n.595+8319A=
n.454+8319A=
n.559+8319A=
n.370+8319A=
21g.38415095dupCA1022286689ERGc.388+8318dup (n.388+8318dup)
c.112+8318dup (n.112+8318dup)
c.409+8318dup (n.409+8318dup)
c.292+8318dup (n.292+8318dup)
n.595+8318dup
n.454+8318dup
n.559+8318dup
n.370+8318dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415093C=CA2388907396ERGc.388+8317G= (n.388+8317G=)
c.112+8317G= (n.112+8317G=)
c.409+8317G= (n.409+8317G=)
c.292+8317G= (n.292+8317G=)
n.595+8317G=
n.454+8317G=
n.559+8317G=
n.370+8317G=
21g.38415093C>TCA749173039ERGc.388+8317G>A (n.388+8317G>A)
c.112+8317G>A (n.112+8317G>A)
c.409+8317G>A (n.409+8317G>A)
c.292+8317G>A (n.292+8317G>A)
n.595+8317G>A
n.454+8317G>A
n.559+8317G>A
n.370+8317G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415094C=CA2388907397ERGc.388+8316G= (n.388+8316G=)
c.112+8316G= (n.112+8316G=)
c.409+8316G= (n.409+8316G=)
c.292+8316G= (n.292+8316G=)
n.595+8316G=
n.454+8316G=
n.559+8316G=
n.370+8316G=
21g.38415094C>TCA749173046ERGc.388+8316G>A (n.388+8316G>A)
c.112+8316G>A (n.112+8316G>A)
c.409+8316G>A (n.409+8316G>A)
c.292+8316G>A (n.292+8316G>A)
n.595+8316G>A
n.454+8316G>A
n.559+8316G>A
n.370+8316G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415097G>TCA657653705ERGc.388+8313C>A (n.388+8313C>A)
c.112+8313C>A (n.112+8313C>A)
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c.292+8313C>A (n.292+8313C>A)
n.595+8313C>A
n.454+8313C>A
n.559+8313C>A
n.370+8313C>A
COSMIC
21g.38415100T>ACA320460830ERGc.388+8310A>T (n.388+8310A>T)
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n.595+8310A>T
n.454+8310A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415100T>CCA749173049ERGc.388+8310A>G (n.388+8310A>G)
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n.370+8310A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.38415100T=CA2388907398ERGc.388+8310A= (n.388+8310A=)
c.112+8310A= (n.112+8310A=)
c.409+8310A= (n.409+8310A=)
c.292+8310A= (n.292+8310A=)
n.595+8310A=
n.454+8310A=
n.559+8310A=
n.370+8310A=
21g.38415102T>CCA2817874856ERGc.388+8308A>G (n.388+8308A>G)
c.112+8308A>G (n.112+8308A>G)
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n.595+8308A>G
n.454+8308A>G
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n.370+8308A>G
21g.38415108T>CCA2388907400ERGc.388+8302A>G (n.388+8302A>G)
c.112+8302A>G (n.112+8302A>G)
c.409+8302A>G (n.409+8302A>G)
c.292+8302A>G (n.292+8302A>G)
n.595+8302A>G
n.454+8302A>G
n.559+8302A>G
n.370+8302A>G
dbSNP

Number of alleles fetched