Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.37492939A= | CA2388497003 | DYRK1A | c.952-78A= (n.952-78A=) c.838-78A= (n.838-78A=) c.925-78A= (n.925-78A=) n.755-78A= n.316-78A= c.973-78A= (n.973-78A=) n.367-78A= c.865-78A= (n.865-78A=) c.268-78A= (n.268-78A=) c.946-78A= (n.946-78A=) | |
21 | g.37492939A>G | CA749147268 | DYRK1A | c.952-78A>G (n.952-78A>G) c.838-78A>G (n.838-78A>G) c.925-78A>G (n.925-78A>G) n.755-78A>G n.316-78A>G c.973-78A>G (n.973-78A>G) n.367-78A>G c.865-78A>G (n.865-78A>G) c.268-78A>G (n.268-78A>G) c.946-78A>G (n.946-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37492940T>A | CA2577601795 | DYRK1A | c.952-77T>A (n.952-77T>A) c.838-77T>A (n.838-77T>A) c.925-77T>A (n.925-77T>A) n.755-77T>A n.316-77T>A c.973-77T>A (n.973-77T>A) n.367-77T>A c.865-77T>A (n.865-77T>A) c.268-77T>A (n.268-77T>A) c.946-77T>A (n.946-77T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37492940T>C | CA2577601796 | DYRK1A | c.952-77T>C (n.952-77T>C) c.838-77T>C (n.838-77T>C) c.925-77T>C (n.925-77T>C) n.755-77T>C n.316-77T>C c.973-77T>C (n.973-77T>C) n.367-77T>C c.865-77T>C (n.865-77T>C) c.268-77T>C (n.268-77T>C) c.946-77T>C (n.946-77T>C) | |
21 | g.37492941C>A | CA2654481670 | DYRK1A | c.952-76C>A (n.952-76C>A) c.838-76C>A (n.838-76C>A) c.925-76C>A (n.925-76C>A) n.755-76C>A n.316-76C>A c.973-76C>A (n.973-76C>A) n.367-76C>A c.865-76C>A (n.865-76C>A) c.268-76C>A (n.268-76C>A) c.946-76C>A (n.946-76C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37492941C= | CA2388497004 | DYRK1A | c.952-76C= (n.952-76C=) c.838-76C= (n.838-76C=) c.925-76C= (n.925-76C=) n.755-76C= n.316-76C= c.973-76C= (n.973-76C=) n.367-76C= c.865-76C= (n.865-76C=) c.268-76C= (n.268-76C=) c.946-76C= (n.946-76C=) | |
21 | g.37492941C>G | CA749147270 | DYRK1A | c.952-76C>G (n.952-76C>G) c.838-76C>G (n.838-76C>G) c.925-76C>G (n.925-76C>G) n.755-76C>G n.316-76C>G c.973-76C>G (n.973-76C>G) n.367-76C>G c.865-76C>G (n.865-76C>G) c.268-76C>G (n.268-76C>G) c.946-76C>G (n.946-76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37492942A>G | CA2654481671 | DYRK1A | c.952-75A>G (n.952-75A>G) c.838-75A>G (n.838-75A>G) c.925-75A>G (n.925-75A>G) n.755-75A>G n.316-75A>G c.973-75A>G (n.973-75A>G) n.367-75A>G c.865-75A>G (n.865-75A>G) c.268-75A>G (n.268-75A>G) c.946-75A>G (n.946-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37492943G>A | CA749147273 | DYRK1A | c.952-74G>A (n.952-74G>A) c.838-74G>A (n.838-74G>A) c.925-74G>A (n.925-74G>A) n.755-74G>A n.316-74G>A c.973-74G>A (n.973-74G>A) n.367-74G>A c.865-74G>A (n.865-74G>A) c.268-74G>A (n.268-74G>A) c.946-74G>A (n.946-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37492943G= | CA2388497005 | DYRK1A | c.952-74G= (n.952-74G=) c.838-74G= (n.838-74G=) c.925-74G= (n.925-74G=) n.755-74G= n.316-74G= c.973-74G= (n.973-74G=) n.367-74G= c.865-74G= (n.865-74G=) c.268-74G= (n.268-74G=) c.946-74G= (n.946-74G=) | |
21 | g.37492943G>T | CA2511177018 | DYRK1A | c.952-74G>T (n.952-74G>T) c.838-74G>T (n.838-74G>T) c.925-74G>T (n.925-74G>T) n.755-74G>T n.316-74G>T c.973-74G>T (n.973-74G>T) n.367-74G>T c.865-74G>T (n.865-74G>T) c.268-74G>T (n.268-74G>T) c.946-74G>T (n.946-74G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37492944A>G | CA2654481672 | DYRK1A | c.952-73A>G (n.952-73A>G) c.838-73A>G (n.838-73A>G) c.925-73A>G (n.925-73A>G) n.755-73A>G n.316-73A>G c.973-73A>G (n.973-73A>G) n.367-73A>G c.865-73A>G (n.865-73A>G) c.268-73A>G (n.268-73A>G) c.946-73A>G (n.946-73A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37492944A>T | CA2654481673 | DYRK1A | c.952-73A>T (n.952-73A>T) c.838-73A>T (n.838-73A>T) c.925-73A>T (n.925-73A>T) n.755-73A>T n.316-73A>T c.973-73A>T (n.973-73A>T) n.367-73A>T c.865-73A>T (n.865-73A>T) c.268-73A>T (n.268-73A>T) c.946-73A>T (n.946-73A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37492945T>C | CA320454905 | DYRK1A | c.952-72T>C (n.952-72T>C) c.838-72T>C (n.838-72T>C) c.925-72T>C (n.925-72T>C) n.755-72T>C n.316-72T>C c.973-72T>C (n.973-72T>C) n.367-72T>C c.865-72T>C (n.865-72T>C) c.268-72T>C (n.268-72T>C) c.946-72T>C (n.946-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37492945T= | CA2388497006 | DYRK1A | c.952-72T= (n.952-72T=) c.838-72T= (n.838-72T=) c.925-72T= (n.925-72T=) n.755-72T= n.316-72T= c.973-72T= (n.973-72T=) n.367-72T= c.865-72T= (n.865-72T=) c.268-72T= (n.268-72T=) c.946-72T= (n.946-72T=) | |
21 | g.37492946C>A | CA2570265006 | DYRK1A | c.952-71C>A (n.952-71C>A) c.838-71C>A (n.838-71C>A) c.925-71C>A (n.925-71C>A) n.755-71C>A n.316-71C>A c.973-71C>A (n.973-71C>A) n.367-71C>A c.865-71C>A (n.865-71C>A) c.268-71C>A (n.268-71C>A) c.946-71C>A (n.946-71C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37492946C= | CA2388497007 | DYRK1A | c.952-71C= (n.952-71C=) c.838-71C= (n.838-71C=) c.925-71C= (n.925-71C=) n.755-71C= n.316-71C= c.973-71C= (n.973-71C=) n.367-71C= c.865-71C= (n.865-71C=) c.268-71C= (n.268-71C=) c.946-71C= (n.946-71C=) | |
21 | g.37492946C>G | CA637797194 | DYRK1A | c.952-71C>G (n.952-71C>G) c.838-71C>G (n.838-71C>G) c.925-71C>G (n.925-71C>G) n.755-71C>G n.316-71C>G c.973-71C>G (n.973-71C>G) n.367-71C>G c.865-71C>G (n.865-71C>G) c.268-71C>G (n.268-71C>G) c.946-71C>G (n.946-71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37492948A= | CA2388497008 | DYRK1A | c.952-69A= (n.952-69A=) c.838-69A= (n.838-69A=) c.925-69A= (n.925-69A=) n.755-69A= n.316-69A= c.973-69A= (n.973-69A=) n.367-69A= c.865-69A= (n.865-69A=) c.268-69A= (n.268-69A=) c.946-69A= (n.946-69A=) | |
21 | g.37492948A>G | CA320454909 | DYRK1A | c.952-69A>G (n.952-69A>G) c.838-69A>G (n.838-69A>G) c.925-69A>G (n.925-69A>G) n.755-69A>G n.316-69A>G c.973-69A>G (n.973-69A>G) n.367-69A>G c.865-69A>G (n.865-69A>G) c.268-69A>G (n.268-69A>G) c.946-69A>G (n.946-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37492949T>A | CA2388497010 | DYRK1A | c.952-68T>A (n.952-68T>A) c.838-68T>A (n.838-68T>A) c.925-68T>A (n.925-68T>A) n.755-68T>A n.316-68T>A c.973-68T>A (n.973-68T>A) n.367-68T>A c.865-68T>A (n.865-68T>A) c.268-68T>A (n.268-68T>A) c.946-68T>A (n.946-68T>A) | dbSNP |
21 | g.37492949T= | CA2388497009 | DYRK1A | c.952-68T= (n.952-68T=) c.838-68T= (n.838-68T=) c.925-68T= (n.925-68T=) n.755-68T= n.316-68T= c.973-68T= (n.973-68T=) n.367-68T= c.865-68T= (n.865-68T=) c.268-68T= (n.268-68T=) c.946-68T= (n.946-68T=) | |
21 | g.37492950G>T | CA2654481674 | DYRK1A | c.952-67G>T (n.952-67G>T) c.838-67G>T (n.838-67G>T) c.925-67G>T (n.925-67G>T) n.755-67G>T n.316-67G>T c.973-67G>T (n.973-67G>T) n.367-67G>T c.865-67G>T (n.865-67G>T) c.268-67G>T (n.268-67G>T) c.946-67G>T (n.946-67G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37492951T>A | CA2577601798 | DYRK1A | c.952-66T>A (n.952-66T>A) c.838-66T>A (n.838-66T>A) c.925-66T>A (n.925-66T>A) n.755-66T>A n.316-66T>A c.973-66T>A (n.973-66T>A) n.367-66T>A c.865-66T>A (n.865-66T>A) c.268-66T>A (n.268-66T>A) c.946-66T>A (n.946-66T>A) | |
21 | g.37492951T>C | CA749147279 | DYRK1A | c.952-66T>C (n.952-66T>C) c.838-66T>C (n.838-66T>C) c.925-66T>C (n.925-66T>C) n.755-66T>C n.316-66T>C c.973-66T>C (n.973-66T>C) n.367-66T>C c.865-66T>C (n.865-66T>C) c.268-66T>C (n.268-66T>C) c.946-66T>C (n.946-66T>C) | dbSNP |
21 | g.37492951T>G | CA320454914 | DYRK1A | c.952-66T>G (n.952-66T>G) c.838-66T>G (n.838-66T>G) c.925-66T>G (n.925-66T>G) n.755-66T>G n.316-66T>G c.973-66T>G (n.973-66T>G) n.367-66T>G c.865-66T>G (n.865-66T>G) c.268-66T>G (n.268-66T>G) c.946-66T>G (n.946-66T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37492951T= | CA2388497011 | DYRK1A | c.952-66T= (n.952-66T=) c.838-66T= (n.838-66T=) c.925-66T= (n.925-66T=) n.755-66T= n.316-66T= c.973-66T= (n.973-66T=) n.367-66T= c.865-66T= (n.865-66T=) c.268-66T= (n.268-66T=) c.946-66T= (n.946-66T=) | |
21 | g.37492953T>G | CA637797195 | DYRK1A | c.952-64T>G (n.952-64T>G) c.838-64T>G (n.838-64T>G) c.925-64T>G (n.925-64T>G) n.755-64T>G n.316-64T>G c.973-64T>G (n.973-64T>G) n.367-64T>G c.865-64T>G (n.865-64T>G) c.268-64T>G (n.268-64T>G) c.946-64T>G (n.946-64T>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37492954T>C | CA2388497013 | DYRK1A | c.952-63T>C (n.952-63T>C) c.838-63T>C (n.838-63T>C) c.925-63T>C (n.925-63T>C) n.755-63T>C n.316-63T>C c.973-63T>C (n.973-63T>C) n.367-63T>C c.865-63T>C (n.865-63T>C) c.268-63T>C (n.268-63T>C) c.946-63T>C (n.946-63T>C) | dbSNP |
21 | g.37492954T>G | CA2654481675 | DYRK1A | c.952-63T>G (n.952-63T>G) c.838-63T>G (n.838-63T>G) c.925-63T>G (n.925-63T>G) n.755-63T>G n.316-63T>G c.973-63T>G (n.973-63T>G) n.367-63T>G c.865-63T>G (n.865-63T>G) c.268-63T>G (n.268-63T>G) c.946-63T>G (n.946-63T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37492954T= | CA2388497012 | DYRK1A | c.952-63T= (n.952-63T=) c.838-63T= (n.838-63T=) c.925-63T= (n.925-63T=) n.755-63T= n.316-63T= c.973-63T= (n.973-63T=) n.367-63T= c.865-63T= (n.865-63T=) c.268-63T= (n.268-63T=) c.946-63T= (n.946-63T=) | |
21 | g.37492955T>A | CA2654481676 | DYRK1A | c.952-62T>A (n.952-62T>A) c.838-62T>A (n.838-62T>A) c.925-62T>A (n.925-62T>A) n.755-62T>A n.316-62T>A c.973-62T>A (n.973-62T>A) n.367-62T>A c.865-62T>A (n.865-62T>A) c.268-62T>A (n.268-62T>A) c.946-62T>A (n.946-62T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37492955T>C | CA2654481677 | DYRK1A | c.952-62T>C (n.952-62T>C) c.838-62T>C (n.838-62T>C) c.925-62T>C (n.925-62T>C) n.755-62T>C n.316-62T>C c.973-62T>C (n.973-62T>C) n.367-62T>C c.865-62T>C (n.865-62T>C) c.268-62T>C (n.268-62T>C) c.946-62T>C (n.946-62T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37492956A>G | CA2654481678 | DYRK1A | c.952-61A>G (n.952-61A>G) c.838-61A>G (n.838-61A>G) c.925-61A>G (n.925-61A>G) n.755-61A>G n.316-61A>G c.973-61A>G (n.973-61A>G) n.367-61A>G c.865-61A>G (n.865-61A>G) c.268-61A>G (n.268-61A>G) c.946-61A>G (n.946-61A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37492958T>A | CA2654481679 | DYRK1A | c.952-59T>A (n.952-59T>A) c.838-59T>A (n.838-59T>A) c.925-59T>A (n.925-59T>A) n.755-59T>A n.316-59T>A c.973-59T>A (n.973-59T>A) n.367-59T>A c.865-59T>A (n.865-59T>A) c.268-59T>A (n.268-59T>A) c.946-59T>A (n.946-59T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37492958T>G | CA320454915 | DYRK1A | c.952-59T>G (n.952-59T>G) c.838-59T>G (n.838-59T>G) c.925-59T>G (n.925-59T>G) n.755-59T>G n.316-59T>G c.973-59T>G (n.973-59T>G) n.367-59T>G c.865-59T>G (n.865-59T>G) c.268-59T>G (n.268-59T>G) c.946-59T>G (n.946-59T>G) | dbSNP |
21 | g.37492958T= | CA2388497014 | DYRK1A | c.952-59T= (n.952-59T=) c.838-59T= (n.838-59T=) c.925-59T= (n.925-59T=) n.755-59T= n.316-59T= c.973-59T= (n.973-59T=) n.367-59T= c.865-59T= (n.865-59T=) c.268-59T= (n.268-59T=) c.946-59T= (n.946-59T=) | |
21 | g.37492959C>A | CA2654481680 | DYRK1A | c.952-58C>A (n.952-58C>A) c.838-58C>A (n.838-58C>A) c.925-58C>A (n.925-58C>A) n.755-58C>A n.316-58C>A c.973-58C>A (n.973-58C>A) n.367-58C>A c.865-58C>A (n.865-58C>A) c.268-58C>A (n.268-58C>A) c.946-58C>A (n.946-58C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37492959C>G | CA2654481681 | DYRK1A | c.952-58C>G (n.952-58C>G) c.838-58C>G (n.838-58C>G) c.925-58C>G (n.925-58C>G) n.755-58C>G n.316-58C>G c.973-58C>G (n.973-58C>G) n.367-58C>G c.865-58C>G (n.865-58C>G) c.268-58C>G (n.268-58C>G) c.946-58C>G (n.946-58C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37492960C>A | CA2654481682 | DYRK1A | c.952-57C>A (n.952-57C>A) c.838-57C>A (n.838-57C>A) c.925-57C>A (n.925-57C>A) n.755-57C>A n.316-57C>A c.973-57C>A (n.973-57C>A) n.367-57C>A c.865-57C>A (n.865-57C>A) c.268-57C>A (n.268-57C>A) c.946-57C>A (n.946-57C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37492960C>T | CA2654481683 | DYRK1A | c.952-57C>T (n.952-57C>T) c.838-57C>T (n.838-57C>T) c.925-57C>T (n.925-57C>T) n.755-57C>T n.316-57C>T c.973-57C>T (n.973-57C>T) n.367-57C>T c.865-57C>T (n.865-57C>T) c.268-57C>T (n.268-57C>T) c.946-57C>T (n.946-57C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37492961A>G | CA2654481684 | DYRK1A | c.952-56A>G (n.952-56A>G) c.838-56A>G (n.838-56A>G) c.925-56A>G (n.925-56A>G) n.755-56A>G n.316-56A>G c.973-56A>G (n.973-56A>G) n.367-56A>G c.865-56A>G (n.865-56A>G) c.268-56A>G (n.268-56A>G) c.946-56A>G (n.946-56A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37492962A= | CA2388497015 | DYRK1A | c.952-55A= (n.952-55A=) c.838-55A= (n.838-55A=) c.925-55A= (n.925-55A=) n.755-55A= n.316-55A= c.973-55A= (n.973-55A=) n.367-55A= c.865-55A= (n.865-55A=) c.268-55A= (n.268-55A=) c.946-55A= (n.946-55A=) | |
21 | g.37492962A>C | CA320454921 | DYRK1A | c.952-55A>C (n.952-55A>C) c.838-55A>C (n.838-55A>C) c.925-55A>C (n.925-55A>C) n.755-55A>C n.316-55A>C c.973-55A>C (n.973-55A>C) n.367-55A>C c.865-55A>C (n.865-55A>C) c.268-55A>C (n.268-55A>C) c.946-55A>C (n.946-55A>C) | dbSNP |
21 | g.37492962A>G | CA320454916 | DYRK1A | c.952-55A>G (n.952-55A>G) c.838-55A>G (n.838-55A>G) c.925-55A>G (n.925-55A>G) n.755-55A>G n.316-55A>G c.973-55A>G (n.973-55A>G) n.367-55A>G c.865-55A>G (n.865-55A>G) c.268-55A>G (n.268-55A>G) c.946-55A>G (n.946-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37492962A>T | CA320454919 | DYRK1A | c.952-55A>T (n.952-55A>T) c.838-55A>T (n.838-55A>T) c.925-55A>T (n.925-55A>T) n.755-55A>T n.316-55A>T c.973-55A>T (n.973-55A>T) n.367-55A>T c.865-55A>T (n.865-55A>T) c.268-55A>T (n.268-55A>T) c.946-55A>T (n.946-55A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37492963T>C | CA749147284 | DYRK1A | c.952-54T>C (n.952-54T>C) c.838-54T>C (n.838-54T>C) c.925-54T>C (n.925-54T>C) n.755-54T>C n.316-54T>C c.973-54T>C (n.973-54T>C) n.367-54T>C c.865-54T>C (n.865-54T>C) c.268-54T>C (n.268-54T>C) c.946-54T>C (n.946-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37492963T= | CA2388497016 | DYRK1A | c.952-54T= (n.952-54T=) c.838-54T= (n.838-54T=) c.925-54T= (n.925-54T=) n.755-54T= n.316-54T= c.973-54T= (n.973-54T=) n.367-54T= c.865-54T= (n.865-54T=) c.268-54T= (n.268-54T=) c.946-54T= (n.946-54T=) | |
21 | g.37492964G>A | CA749147287 | DYRK1A | c.952-53G>A (n.952-53G>A) c.838-53G>A (n.838-53G>A) c.925-53G>A (n.925-53G>A) n.755-53G>A n.316-53G>A c.973-53G>A (n.973-53G>A) n.367-53G>A c.865-53G>A (n.865-53G>A) c.268-53G>A (n.268-53G>A) c.946-53G>A (n.946-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37492964G= | CA2388497017 | DYRK1A | c.952-53G= (n.952-53G=) c.838-53G= (n.838-53G=) c.925-53G= (n.925-53G=) n.755-53G= n.316-53G= c.973-53G= (n.973-53G=) n.367-53G= c.865-53G= (n.865-53G=) c.268-53G= (n.268-53G=) c.946-53G= (n.946-53G=) |