Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.37490456C>ACA409947914DYRK1Ac.946C>A (p.Gln316Lys)
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 dbSNP
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c.942G>C (p.Gln314His)
21g.37490458G>TCA409936015DYRK1Ac.948G>T (p.Gln316His)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.921G>T (p.Gln307His)
n.751G>T
n.312G>T
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n.363G>T
c.861G>T (p.Gln287His)
c.264G>T (p.Gln88His)
c.942G>T (p.Gln314His)
21g.37490459A>CCA512088871DYRK1Ac.949A>C (p.Arg317=)
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21g.37490459A>GCA409936016DYRK1Ac.949A>G (p.Arg317Gly)
c.835A>G (p.Arg279Gly)
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n.364A>G
c.862A>G (p.Arg288Gly)
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21g.37490459A>TCA409936017DYRK1Ac.949A>T (p.Arg317Trp)
c.835A>T (p.Arg279Trp)
c.922A>T (p.Arg308Trp)
n.752A>T
n.313A>T
c.970A>T (p.Arg324Trp)
n.364A>T
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21g.37490460G>ACA409936018DYRK1Ac.950G>A (p.Arg317Lys)
c.836G>A (p.Arg279Lys)
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21g.37490460G>CCA409936019DYRK1Ac.950G>C (p.Arg317Thr)
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c.944G>C (p.Arg315Thr)
21g.37490460G>TCA409936020DYRK1Ac.950G>T (p.Arg317Met)
c.836G>T (p.Arg279Met)
c.923G>T (p.Arg308Met)
n.753G>T
n.314G>T
c.971G>T (p.Arg324Met)
n.365G>T
c.863G>T (p.Arg288Met)
c.266G>T (p.Arg89Met)
c.944G>T (p.Arg315Met)
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.37490461G>ACA512088872DYRK1Ac.951G>A (p.Arg317=)
c.837G>A (p.Arg279=)
c.924G>A (p.Arg308=)
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n.315G>A
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n.366G>A
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c.945G>A (p.Arg315=)
21g.37490461G>CCA409936022DYRK1Ac.951G>C (p.Arg317Ser)
c.837G>C (p.Arg279Ser)
c.924G>C (p.Arg308Ser)
n.754G>C
n.315G>C
c.972G>C (p.Arg324Ser)
n.366G>C
c.864G>C (p.Arg288Ser)
c.267G>C (p.Arg89Ser)
c.945G>C (p.Arg315Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490461G=CA2388495828DYRK1Ac.951G= (p.Arg317=)
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c.972G= (p.Arg324=)
n.366G=
c.864G= (p.Arg288=)
c.267G= (p.Arg89=)
c.945G= (p.Arg315=)
21g.37490461G>TCA409936021DYRK1Ac.951G>T (p.Arg317Ser)
c.837G>T (p.Arg279Ser)
c.924G>T (p.Arg308Ser)
n.754G>T
n.315G>T
c.972G>T (p.Arg324Ser)
n.366G>T
c.864G>T (p.Arg288Ser)
c.267G>T (p.Arg89Ser)
c.945G>T (p.Arg315Ser)
21g.37490461_37490465delinsGGTAACA2388495829DYRK1Ac.951_951+4delinsGGTAA
c.837_837+4delinsGGTAA
c.924_924+4delinsGGTAA
n.754_754+4delinsGGTAA
n.315_315+4delinsGGTAA
c.972_972+4delinsGGTAA
n.366_366+4delinsGGTAA
c.864_864+4delinsGGTAA
c.267_267+4delinsGGTAA
c.945_945+4delinsGGTAA
21g.37490462G>ACA409936023DYRK1Ac.951+1G>A (n.951+1G>A)
c.837+1G>A (n.837+1G>A)
c.924+1G>A (n.924+1G>A)
n.754+1G>A
n.315+1G>A
c.972+1G>A (n.972+1G>A)
n.366+1G>A
c.864+1G>A (n.864+1G>A)
c.267+1G>A (n.267+1G>A)
c.945+1G>A (n.945+1G>A)
 ClinVar dbSNP
21g.37490462G>CCA409936025DYRK1Ac.951+1G>C (n.951+1G>C)
c.837+1G>C (n.837+1G>C)
c.924+1G>C (n.924+1G>C)
n.754+1G>C
n.315+1G>C
c.972+1G>C (n.972+1G>C)
n.366+1G>C
c.864+1G>C (n.864+1G>C)
c.267+1G>C (n.267+1G>C)
c.945+1G>C (n.945+1G>C)
 ClinVar dbSNP
21g.37490462G>TCA409936024DYRK1Ac.951+1G>T (n.951+1G>T)
c.837+1G>T (n.837+1G>T)
c.924+1G>T (n.924+1G>T)
n.754+1G>T
n.315+1G>T
c.972+1G>T (n.972+1G>T)
n.366+1G>T
c.864+1G>T (n.864+1G>T)
c.267+1G>T (n.267+1G>T)
c.945+1G>T (n.945+1G>T)
21g.37490465_37490468delCA645372662DYRK1Ac.951+4_951+7del (n.951+4_951+7del)
c.837+4_837+7del (n.837+4_837+7del)
c.924+4_924+7del (n.924+4_924+7del)
n.754+4_754+7del
n.315+4_315+7del
c.972+4_972+7del (n.972+4_972+7del)
n.366+4_366+7del
c.864+4_864+7del (n.864+4_864+7del)
c.267+4_267+7del (n.267+4_267+7del)
c.945+4_945+7del (n.945+4_945+7del)
 ClinVar dbSNP
21g.37490463T>ACA409936026DYRK1Ac.951+2T>A (n.951+2T>A)
c.837+2T>A (n.837+2T>A)
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n.754+2T>A
n.315+2T>A
c.972+2T>A (n.972+2T>A)
n.366+2T>A
c.864+2T>A (n.864+2T>A)
c.267+2T>A (n.267+2T>A)
c.945+2T>A (n.945+2T>A)
 ClinVar dbSNP
21g.37490463T>CCA409936027DYRK1Ac.951+2T>C (n.951+2T>C)
c.837+2T>C (n.837+2T>C)
c.924+2T>C (n.924+2T>C)
n.754+2T>C
n.315+2T>C
c.972+2T>C (n.972+2T>C)
n.366+2T>C
c.864+2T>C (n.864+2T>C)
c.267+2T>C (n.267+2T>C)
c.945+2T>C (n.945+2T>C)
21g.37490463T>GCA409936028DYRK1Ac.951+2T>G (n.951+2T>G)
c.837+2T>G (n.837+2T>G)
c.924+2T>G (n.924+2T>G)
n.754+2T>G
n.315+2T>G
c.972+2T>G (n.972+2T>G)
n.366+2T>G
c.864+2T>G (n.864+2T>G)
c.267+2T>G (n.267+2T>G)
c.945+2T>G (n.945+2T>G)
21g.37490463T=CA2388495830DYRK1Ac.951+2T= (n.951+2T=)
c.837+2T= (n.837+2T=)
c.924+2T= (n.924+2T=)
n.754+2T=
n.315+2T=
c.972+2T= (n.972+2T=)
n.366+2T=
c.864+2T= (n.864+2T=)
c.267+2T= (n.267+2T=)
c.945+2T= (n.945+2T=)
21g.37490464A=CA2388495831DYRK1Ac.951+3A= (n.951+3A=)
c.837+3A= (n.837+3A=)
c.924+3A= (n.924+3A=)
n.754+3A=
n.315+3A=
c.972+3A= (n.972+3A=)
n.366+3A=
c.864+3A= (n.864+3A=)
c.267+3A= (n.267+3A=)
c.945+3A= (n.945+3A=)
21g.37490464A>GCA10023868DYRK1Ac.951+3A>G (n.951+3A>G)
c.837+3A>G (n.837+3A>G)
c.924+3A>G (n.924+3A>G)
n.754+3A>G
n.315+3A>G
c.972+3A>G (n.972+3A>G)
n.366+3A>G
c.864+3A>G (n.864+3A>G)
c.267+3A>G (n.267+3A>G)
c.945+3A>G (n.945+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490466G>ACA2695230166DYRK1Ac.951+5G>A (n.951+5G>A)
c.837+5G>A (n.837+5G>A)
c.924+5G>A (n.924+5G>A)
n.754+5G>A
n.315+5G>A
c.972+5G>A (n.972+5G>A)
n.366+5G>A
c.864+5G>A (n.864+5G>A)
c.267+5G>A (n.267+5G>A)
c.945+5G>A (n.945+5G>A)
 ClinVar
21g.37490466G>TCA2739267637DYRK1Ac.951+5G>T (n.951+5G>T)
c.837+5G>T (n.837+5G>T)
c.924+5G>T (n.924+5G>T)
n.754+5G>T
n.315+5G>T
c.972+5G>T (n.972+5G>T)
n.366+5G>T
c.864+5G>T (n.864+5G>T)
c.267+5G>T (n.267+5G>T)
c.945+5G>T (n.945+5G>T)
 ClinVar
21g.37490467T>CCA2654481495DYRK1Ac.951+6T>C (n.951+6T>C)
c.837+6T>C (n.837+6T>C)
c.924+6T>C (n.924+6T>C)
n.754+6T>C
n.315+6T>C
c.972+6T>C (n.972+6T>C)
n.366+6T>C
c.864+6T>C (n.864+6T>C)
c.267+6T>C (n.267+6T>C)
c.945+6T>C (n.945+6T>C)
 gnomAD v4
21g.37490468A=CA2388495832DYRK1Ac.951+7A= (n.951+7A=)
c.837+7A= (n.837+7A=)
c.924+7A= (n.924+7A=)
n.754+7A=
n.315+7A=
c.972+7A= (n.972+7A=)
n.366+7A=
c.864+7A= (n.864+7A=)
c.267+7A= (n.267+7A=)
c.945+7A= (n.945+7A=)
21g.37490468A>GCA10023869DYRK1Ac.951+7A>G (n.951+7A>G)
c.837+7A>G (n.837+7A>G)
c.924+7A>G (n.924+7A>G)
n.754+7A>G
n.315+7A>G
c.972+7A>G (n.972+7A>G)
n.366+7A>G
c.864+7A>G (n.864+7A>G)
c.267+7A>G (n.267+7A>G)
c.945+7A>G (n.945+7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490468_37490469delinsATCA2388495833DYRK1Ac.951+7_951+8delinsAT (n.951+7_951+8delinsAT)
c.837+7_837+8delinsAT (n.837+7_837+8delinsAT)
c.924+7_924+8delinsAT (n.924+7_924+8delinsAT)
n.754+7_754+8delinsAT
n.315+7_315+8delinsAT
c.972+7_972+8delinsAT (n.972+7_972+8delinsAT)
n.366+7_366+8delinsAT
c.864+7_864+8delinsAT (n.864+7_864+8delinsAT)
c.267+7_267+8delinsAT (n.267+7_267+8delinsAT)
c.945+7_945+8delinsAT (n.945+7_945+8delinsAT)
21g.37490469_37490476delCA2817845512DYRK1Ac.951+8_951+15del (n.951+8_951+15del)
c.837+8_837+15del (n.837+8_837+15del)
c.924+8_924+15del (n.924+8_924+15del)
n.754+8_754+15del
n.315+8_315+15del
c.972+8_972+15del (n.972+8_972+15del)
n.366+8_366+15del
c.864+8_864+15del (n.864+8_864+15del)
c.267+8_267+15del (n.267+8_267+15del)
c.945+8_945+15del (n.945+8_945+15del)
21g.37490469T>GCA2654481496DYRK1Ac.951+8T>G (n.951+8T>G)
c.837+8T>G (n.837+8T>G)
c.924+8T>G (n.924+8T>G)
n.754+8T>G
n.315+8T>G
c.972+8T>G (n.972+8T>G)
n.366+8T>G
c.864+8T>G (n.864+8T>G)
c.267+8T>G (n.267+8T>G)
c.945+8T>G (n.945+8T>G)
 gnomAD v4
21g.37490470delCA2388495834DYRK1Ac.951+9del (n.951+9del)
c.837+9del (n.837+9del)
c.924+9del (n.924+9del)
n.754+9del
n.315+9del
c.972+9del (n.972+9del)
n.366+9del
c.864+9del (n.864+9del)
c.267+9del (n.267+9del)
c.945+9del (n.945+9del)
 dbSNP
21g.37490473T>ACA2388495836DYRK1Ac.951+12T>A (n.951+12T>A)
c.837+12T>A (n.837+12T>A)
c.924+12T>A (n.924+12T>A)
n.754+12T>A
n.315+12T>A
c.972+12T>A (n.972+12T>A)
n.366+12T>A
c.864+12T>A (n.864+12T>A)
c.267+12T>A (n.267+12T>A)
c.945+12T>A (n.945+12T>A)
 ClinVar dbSNP
21g.37490473T>CCA1022232358DYRK1Ac.951+12T>C (n.951+12T>C)
c.837+12T>C (n.837+12T>C)
c.924+12T>C (n.924+12T>C)
n.754+12T>C
n.315+12T>C
c.972+12T>C (n.972+12T>C)
n.366+12T>C
c.864+12T>C (n.864+12T>C)
c.267+12T>C (n.267+12T>C)
c.945+12T>C (n.945+12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490473T=CA2388495835DYRK1Ac.951+12T= (n.951+12T=)
c.837+12T= (n.837+12T=)
c.924+12T= (n.924+12T=)
n.754+12T=
n.315+12T=
c.972+12T= (n.972+12T=)
n.366+12T=
c.864+12T= (n.864+12T=)
c.267+12T= (n.267+12T=)
c.945+12T= (n.945+12T=)
21g.37490474T>GCA2388495838DYRK1Ac.951+13T>G (n.951+13T>G)
c.837+13T>G (n.837+13T>G)
c.924+13T>G (n.924+13T>G)
n.754+13T>G
n.315+13T>G
c.972+13T>G (n.972+13T>G)
n.366+13T>G
c.864+13T>G (n.864+13T>G)
c.267+13T>G (n.267+13T>G)
c.945+13T>G (n.945+13T>G)
 dbSNP
21g.37490474T=CA2388495837DYRK1Ac.951+13T= (n.951+13T=)
c.837+13T= (n.837+13T=)
c.924+13T= (n.924+13T=)
n.754+13T=
n.315+13T=
c.972+13T= (n.972+13T=)
n.366+13T=
c.864+13T= (n.864+13T=)
c.267+13T= (n.267+13T=)
c.945+13T= (n.945+13T=)
21g.37490475C=CA2388495839DYRK1Ac.951+14C= (n.951+14C=)
c.837+14C= (n.837+14C=)
c.924+14C= (n.924+14C=)
n.754+14C=
n.315+14C=
c.972+14C= (n.972+14C=)
n.366+14C=
c.864+14C= (n.864+14C=)
c.267+14C= (n.267+14C=)
c.945+14C= (n.945+14C=)
21g.37490475C>TCA10023870DYRK1Ac.951+14C>T (n.951+14C>T)
c.837+14C>T (n.837+14C>T)
c.924+14C>T (n.924+14C>T)
n.754+14C>T
n.315+14C>T
c.972+14C>T (n.972+14C>T)
n.366+14C>T
c.864+14C>T (n.864+14C>T)
c.267+14C>T (n.267+14C>T)
c.945+14C>T (n.945+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490475_37490476delCA2568643116DYRK1Ac.951+14_951+15del (n.951+14_951+15del)
c.837+14_837+15del (n.837+14_837+15del)
c.924+14_924+15del (n.924+14_924+15del)
n.754+14_754+15del
n.315+14_315+15del
c.972+14_972+15del (n.972+14_972+15del)
n.366+14_366+15del
c.864+14_864+15del (n.864+14_864+15del)
c.267+14_267+15del (n.267+14_267+15del)
c.945+14_945+15del (n.945+14_945+15del)
21g.37490476A>GCA2654481497DYRK1Ac.951+15A>G (n.951+15A>G)
c.837+15A>G (n.837+15A>G)
c.924+15A>G (n.924+15A>G)
n.754+15A>G
n.315+15A>G
c.972+15A>G (n.972+15A>G)
n.366+15A>G
c.864+15A>G (n.864+15A>G)
c.267+15A>G (n.267+15A>G)
c.945+15A>G (n.945+15A>G)
 gnomAD v4
21g.37490476_37490477insTTTCA2566357938DYRK1Ac.951+15_951+16insTTT (n.951+15_951+16insTTT)
c.837+15_837+16insTTT (n.837+15_837+16insTTT)
c.924+15_924+16insTTT (n.924+15_924+16insTTT)
n.754+15_754+16insTTT
n.315+15_315+16insTTT
c.972+15_972+16insTTT (n.972+15_972+16insTTT)
n.366+15_366+16insTTT
c.864+15_864+16insTTT (n.864+15_864+16insTTT)
c.267+15_267+16insTTT (n.267+15_267+16insTTT)
c.945+15_945+16insTTT (n.945+15_945+16insTTT)

Number of alleles fetched