Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.37486563C>ACA512099730DYRK1Ac.613C>A (p.Arg205=)
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n.617+2989G>T
n.138+2989G>T
21g.37486563C=CA2388494038DYRK1Ac.613C= (p.Arg205=)
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n.138+2989G=
21g.37486563C>GCA409945967DYRK1Ac.613C>G (p.Arg205Gly)
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n.706+676G>C
n.617+2989G>C
n.138+2989G>C
21g.37486563C>TCA278448DYRK1Ac.613C>T (p.Arg205Ter)
c.499C>T (p.Arg167Ter)
n.302C>T
c.586C>T (p.Arg196Ter)
n.416C>T
c.634C>T (p.Arg212Ter)
c.526C>T (p.Arg176Ter)
c.607C>T (p.Arg203Ter)
n.706+676G>A
n.617+2989G>A
n.138+2989G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.37486564G>ACA10023815DYRK1Ac.614G>A (p.Arg205Gln)
c.500G>A (p.Arg167Gln)
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c.587G>A (p.Arg196Gln)
n.417G>A
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c.527G>A (p.Arg176Gln)
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n.706+675C>T
n.617+2988C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486564G>CCA409945972DYRK1Ac.614G>C (p.Arg205Pro)
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n.706+675C>G
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n.138+2988C>G
21g.37486564G=CA2388494039DYRK1Ac.614G= (p.Arg205=)
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n.617+2988C=
n.138+2988C=
21g.37486564G>TCA409945974DYRK1Ac.614G>T (p.Arg205Leu)
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n.303G>T
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.417G>T
c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.608G>T (p.Arg203Leu)
n.706+675C>A
n.617+2988C>A
n.138+2988C>A
 gnomAD v4
21g.37486565A=CA2388494040DYRK1Ac.615A= (p.Arg205=)
c.501A= (p.Arg167=)
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c.636A= (p.Arg212=)
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n.706+674T=
n.617+2987T=
n.138+2987T=
21g.37486565A>CCA512099734DYRK1Ac.615A>C (p.Arg205=)
c.501A>C (p.Arg167=)
n.304A>C
c.588A>C (p.Arg196=)
n.418A>C
c.636A>C (p.Arg212=)
c.528A>C (p.Arg176=)
c.609A>C (p.Arg203=)
n.706+674T>G
n.617+2987T>G
n.138+2987T>G
21g.37486565A>GCA320481225DYRK1Ac.615A>G (p.Arg205=)
c.501A>G (p.Arg167=)
n.304A>G
c.588A>G (p.Arg196=)
n.418A>G
c.636A>G (p.Arg212=)
c.528A>G (p.Arg176=)
c.609A>G (p.Arg203=)
n.706+674T>C
n.617+2987T>C
n.138+2987T>C
 dbSNP
21g.37486565A>TCA512099738DYRK1Ac.615A>T (p.Arg205=)
c.501A>T (p.Arg167=)
n.304A>T
c.588A>T (p.Arg196=)
n.418A>T
c.636A>T (p.Arg212=)
c.528A>T (p.Arg176=)
c.609A>T (p.Arg203=)
n.706+674T>A
n.617+2987T>A
n.138+2987T>A
21g.37486566C>ACA409945977DYRK1Ac.616C>A (p.Leu206Ile)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
n.305C>A
c.589C>A (p.Leu197Ile)
n.419C>A
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
n.706+673G>T
n.617+2986G>T
n.138+2986G>T
21g.37486566C>GCA409945978DYRK1Ac.616C>G (p.Leu206Val)
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.305C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.419C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.706+673G>C
n.617+2986G>C
n.138+2986G>C
21g.37486566C>TCA409945979DYRK1Ac.616C>T (p.Leu206Phe)
c.502C>T (p.Leu168Phe)
n.305C>T
c.589C>T (p.Leu197Phe)
n.419C>T
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.610C>T (p.Leu204Phe)
n.706+673G>A
n.617+2986G>A
n.138+2986G>A
21g.37486569_37486571delCA2739289562DYRK1Ac.619_621del (p.Leu207del)
c.505_507del (p.Leu169del)
n.308_310del
c.592_594del (p.Leu198del)
n.422_424del
c.640_642del (p.Leu214del)
c.532_534del (p.Leu178del)
c.613_615del (p.Leu205del)
n.706+671_706+673del
n.617+2984_617+2986del
n.138+2984_138+2986del
21g.37486567T>ACA409945980DYRK1Ac.617T>A (p.Leu206His)
c.503T>A (p.Leu168His)
n.306T>A
c.590T>A (p.Leu197His)
n.420T>A
c.638T>A (p.Leu213His)
c.530T>A (p.Leu177His)
c.611T>A (p.Leu204His)
n.706+672A>T
n.617+2985A>T
n.138+2985A>T
21g.37486567T>CCA409945982DYRK1Ac.617T>C (p.Leu206Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.306T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.420T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.706+672A>G
n.617+2985A>G
n.138+2985A>G
 gnomAD v4
21g.37486567T>GCA409945984DYRK1Ac.617T>G (p.Leu206Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.306T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.420T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.706+672A>C
n.617+2985A>C
n.138+2985A>C
21g.37486568T>ACA512099742DYRK1Ac.618T>A (p.Leu206=)
c.504T>A (p.Leu168=)
n.307T>A
c.591T>A (p.Leu197=)
n.421T>A
c.639T>A (p.Leu213=)
c.531T>A (p.Leu177=)
c.612T>A (p.Leu204=)
n.706+671A>T
n.617+2984A>T
n.138+2984A>T
21g.37486568T>CCA512099743DYRK1Ac.618T>C (p.Leu206=)
c.504T>C (p.Leu168=)
n.307T>C
c.591T>C (p.Leu197=)
n.421T>C
c.639T>C (p.Leu213=)
c.531T>C (p.Leu177=)
c.612T>C (p.Leu204=)
n.706+671A>G
n.617+2984A>G
n.138+2984A>G
 gnomAD v4
21g.37486568T>GCA320481226DYRK1Ac.618T>G (p.Leu206=)
c.504T>G (p.Leu168=)
n.307T>G
c.591T>G (p.Leu197=)
n.421T>G
c.639T>G (p.Leu213=)
c.531T>G (p.Leu177=)
c.612T>G (p.Leu204=)
n.706+671A>C
n.617+2984A>C
n.138+2984A>C
 dbSNP
21g.37486568T=CA2388494041DYRK1Ac.618T= (p.Leu206=)
c.504T= (p.Leu168=)
n.307T=
c.591T= (p.Leu197=)
n.421T=
c.639T= (p.Leu213=)
c.531T= (p.Leu177=)
c.612T= (p.Leu204=)
n.706+671A=
n.617+2984A=
n.138+2984A=
21g.37486569C>ACA409945989DYRK1Ac.619C>A (p.Leu207Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
n.308C>A
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.422C>A
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
n.706+670G>T
n.617+2983G>T
n.138+2983G>T
21g.37486569C>GCA409945988DYRK1Ac.619C>G (p.Leu207Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.308C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.422C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.706+670G>C
n.617+2983G>C
n.138+2983G>C
 COSMIC
21g.37486569C>TCA409945987DYRK1Ac.619C>T (p.Leu207Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
n.308C>T
c.592C>T (p.Leu198Phe)
n.422C>T
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
n.706+670G>A
n.617+2983G>A
n.138+2983G>A
21g.37486570T>ACA409945990DYRK1Ac.620T>A (p.Leu207His)
c.506T>A (p.Leu169His)
n.309T>A
c.593T>A (p.Leu198His)
n.423T>A
c.641T>A (p.Leu214His)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.614T>A (p.Leu205His)
n.706+669A>T
n.617+2982A>T
n.138+2982A>T
21g.37486570T>CCA409945991DYRK1Ac.620T>C (p.Leu207Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.309T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.423T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.706+669A>G
n.617+2982A>G
n.138+2982A>G
 ClinVar gnomAD v4
21g.37486570T>GCA409945993DYRK1Ac.620T>G (p.Leu207Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.309T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.423T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.706+669A>C
n.617+2982A>C
n.138+2982A>C
21g.37486570_37486574delinsTTGAGCA2388494042DYRK1Ac.620_624delinsTTGAG (p.Leu207=)
c.506_510delinsTTGAG (p.Leu169=)
n.309_313delinsTTGAG
c.593_597delinsTTGAG (p.Leu198=)
n.423_427delinsTTGAG
c.641_645delinsTTGAG (p.Leu214=)
c.533_537delinsTTGAG (p.Leu178=)
c.614_618delinsTTGAG (p.Leu205=)
n.706+665_706+669delinsCTCAA
n.617+2978_617+2982delinsCTCAA
n.138+2978_138+2982delinsCTCAA
21g.37486571T>ACA512099750DYRK1Ac.621T>A (p.Leu207=)
c.507T>A (p.Leu169=)
n.310T>A
c.594T>A (p.Leu198=)
n.424T>A
c.642T>A (p.Leu214=)
c.534T>A (p.Leu178=)
c.615T>A (p.Leu205=)
n.706+668A>T
n.617+2981A>T
n.138+2981A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486571T>CCA512099751DYRK1Ac.621T>C (p.Leu207=)
c.507T>C (p.Leu169=)
n.310T>C
c.594T>C (p.Leu198=)
n.424T>C
c.642T>C (p.Leu214=)
c.534T>C (p.Leu178=)
c.615T>C (p.Leu205=)
n.706+668A>G
n.617+2981A>G
n.138+2981A>G
21g.37486571T>GCA512099752DYRK1Ac.621T>G (p.Leu207=)
c.507T>G (p.Leu169=)
n.310T>G
c.594T>G (p.Leu198=)
n.424T>G
c.642T>G (p.Leu214=)
c.534T>G (p.Leu178=)
c.615T>G (p.Leu205=)
n.706+668A>C
n.617+2981A>C
n.138+2981A>C
21g.37486571T=CA2388494043DYRK1Ac.621T= (p.Leu207=)
c.507T= (p.Leu169=)
n.310T=
c.594T= (p.Leu198=)
n.424T=
c.642T= (p.Leu214=)
c.534T= (p.Leu178=)
c.615T= (p.Leu205=)
n.706+668A=
n.617+2981A=
n.138+2981A=
21g.37486571_37486574delinsGAACA278450DYRK1Ac.621_624delinsGAA (p.Glu208AsnfsTer3)
c.507_510delinsGAA (p.Glu170AsnfsTer3)
n.310_313delinsGAA
c.594_597delinsGAA (p.Glu199AsnfsTer3)
n.424_427delinsGAA
c.642_645delinsGAA (p.Glu215AsnfsTer3)
c.534_537delinsGAA (p.Glu179AsnfsTer3)
c.615_618delinsGAA (p.Glu206AsnfsTer3)
n.706+665_706+668delinsTTC
n.617+2978_617+2981delinsTTC
n.138+2978_138+2981delinsTTC
 ClinVar dbSNP
21g.37486572G>ACA409945996DYRK1Ac.622G>A (p.Glu208Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.311G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
n.425G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.706+667C>T
n.617+2980C>T
n.138+2980C>T
21g.37486572G>CCA409945998DYRK1Ac.622G>C (p.Glu208Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.311G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
n.425G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.706+667C>G
n.617+2980C>G
n.138+2980C>G
21g.37486572G=CA2388494044DYRK1Ac.622G= (p.Glu208=)
c.508G= (p.Glu170=)
n.311G=
c.595G= (p.Glu199=)
n.425G=
c.643G= (p.Glu215=)
c.535G= (p.Glu179=)
c.616G= (p.Glu206=)
n.706+667C=
n.617+2980C=
n.138+2980C=
21g.37486572G>TCA409946000DYRK1Ac.622G>T (p.Glu208Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.311G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
n.425G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
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 dbSNP
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21g.37486573A>GCA409946003DYRK1Ac.623A>G (p.Glu208Gly)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.428C>T
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
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n.138+2977G>A

Number of alleles fetched