Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
21g.37486527_37486529delinsTTCTTCA16043150DYRK1Ac.577_579delinsTTCTT (p.Lys193PhefsTer6)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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21g.37486529G>TCA409945778DYRK1Ac.579G>T (p.Lys193Asn)
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21g.37486529_37486530insTTCTTCA2739289561DYRK1Ac.579_580insTTCTT (p.Lys194PhefsTer6)
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n.706+709_706+710insAAGAA
n.617+3022_617+3023insAAGAA
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21g.37486530A=CA2388494032DYRK1Ac.580A= (p.Lys194=)
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21g.37486530A>CCA409945780DYRK1Ac.580A>C (p.Lys194Gln)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
n.269A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.383A>C
c.601A>C (p.Lys201Gln)
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21g.37486530A>TCA409945784DYRK1Ac.580A>T (p.Lys194Ter)
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 dbSNP
21g.37486531A>CCA409945786DYRK1Ac.581A>C (p.Lys194Thr)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
n.270A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.384A>C
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
n.706+708T>G
n.617+3021T>G
n.138+3021T>G
21g.37486531A>GCA409945787DYRK1Ac.581A>G (p.Lys194Arg)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
n.270A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.384A>G
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
n.706+708T>C
n.617+3021T>C
n.138+3021T>C
21g.37486531A>TCA409945789DYRK1Ac.581A>T (p.Lys194Met)
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 dbSNP

Number of alleles fetched