Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.37486422T>G | CA2577601647 | DYRK1A | c.517-45T>G (n.517-45T>G) c.403-45T>G (n.403-45T>G) n.206-45T>G c.490-45T>G (n.490-45T>G) n.275T>G c.538-45T>G (n.538-45T>G) n.1175-45T>G c.430-45T>G (n.430-45T>G) c.511-45T>G (n.511-45T>G) n.706+817A>C n.617+3130A>C n.138+3130A>C | |
21 | g.37486426del | CA2654480628 | DYRK1A | c.517-41del (n.517-41del) c.403-41del (n.403-41del) n.206-41del c.490-41del (n.490-41del) n.279del c.538-41del (n.538-41del) n.1175-41del c.430-41del (n.430-41del) c.511-41del (n.511-41del) n.706+817del n.617+3130del n.138+3130del | gnomAD v4 |
21 | g.37486425_37486426del | CA2654480629 | DYRK1A | c.517-42_517-41del (n.517-42_517-41del) c.403-42_403-41del (n.403-42_403-41del) n.206-42_206-41del c.490-42_490-41del (n.490-42_490-41del) n.278_279del c.538-42_538-41del (n.538-42_538-41del) n.1175-42_1175-41del c.430-42_430-41del (n.430-42_430-41del) c.511-42_511-41del (n.511-42_511-41del) n.706+816_706+817del n.617+3129_617+3130del n.138+3129_138+3130del | gnomAD v4 |
21 | g.37486423T>A | CA10023799 | DYRK1A | c.517-44T>A (n.517-44T>A) c.403-44T>A (n.403-44T>A) n.206-44T>A c.490-44T>A (n.490-44T>A) n.276T>A c.538-44T>A (n.538-44T>A) n.1175-44T>A c.430-44T>A (n.430-44T>A) c.511-44T>A (n.511-44T>A) n.706+816A>T n.617+3129A>T n.138+3129A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486423T>G | CA10023800 | DYRK1A | c.517-44T>G (n.517-44T>G) c.403-44T>G (n.403-44T>G) n.206-44T>G c.490-44T>G (n.490-44T>G) n.276T>G c.538-44T>G (n.538-44T>G) n.1175-44T>G c.430-44T>G (n.430-44T>G) c.511-44T>G (n.511-44T>G) n.706+816A>C n.617+3129A>C n.138+3129A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486423T= | CA2388493967 | DYRK1A | c.517-44T= (n.517-44T=) c.403-44T= (n.403-44T=) n.206-44T= c.490-44T= (n.490-44T=) n.276T= c.538-44T= (n.538-44T=) n.1175-44T= c.430-44T= (n.430-44T=) c.511-44T= (n.511-44T=) n.706+816A= n.617+3129A= n.138+3129A= | |
21 | g.37486425T>C | CA2654480630 | DYRK1A | c.517-42T>C (n.517-42T>C) c.403-42T>C (n.403-42T>C) n.206-42T>C c.490-42T>C (n.490-42T>C) n.278T>C c.538-42T>C (n.538-42T>C) n.1175-42T>C c.430-42T>C (n.430-42T>C) c.511-42T>C (n.511-42T>C) n.706+814A>G n.617+3127A>G n.138+3127A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486426T>C | CA2654480631 | DYRK1A | c.517-41T>C (n.517-41T>C) c.403-41T>C (n.403-41T>C) n.206-41T>C c.490-41T>C (n.490-41T>C) n.279T>C c.538-41T>C (n.538-41T>C) n.1175-41T>C c.430-41T>C (n.430-41T>C) c.511-41T>C (n.511-41T>C) n.706+813A>G n.617+3126A>G n.138+3126A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486427G>A | CA2388493969 | DYRK1A | c.517-40G>A (n.517-40G>A) c.403-40G>A (n.403-40G>A) n.206-40G>A c.490-40G>A (n.490-40G>A) n.280G>A c.538-40G>A (n.538-40G>A) n.1175-40G>A c.430-40G>A (n.430-40G>A) c.511-40G>A (n.511-40G>A) n.706+812C>T n.617+3125C>T n.138+3125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486427G>C | CA749142271 | DYRK1A | c.517-40G>C (n.517-40G>C) c.403-40G>C (n.403-40G>C) n.206-40G>C c.490-40G>C (n.490-40G>C) n.280G>C c.538-40G>C (n.538-40G>C) n.1175-40G>C c.430-40G>C (n.430-40G>C) c.511-40G>C (n.511-40G>C) n.706+812C>G n.617+3125C>G n.138+3125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486427G= | CA2388493968 | DYRK1A | c.517-40G= (n.517-40G=) c.403-40G= (n.403-40G=) n.206-40G= c.490-40G= (n.490-40G=) n.280G= c.538-40G= (n.538-40G=) n.1175-40G= c.430-40G= (n.430-40G=) c.511-40G= (n.511-40G=) n.706+812C= n.617+3125C= n.138+3125C= | |
21 | g.37486427G>T | CA2654480632 | DYRK1A | c.517-40G>T (n.517-40G>T) c.403-40G>T (n.403-40G>T) n.206-40G>T c.490-40G>T (n.490-40G>T) n.280G>T c.538-40G>T (n.538-40G>T) n.1175-40G>T c.430-40G>T (n.430-40G>T) c.511-40G>T (n.511-40G>T) n.706+812C>A n.617+3125C>A n.138+3125C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486428C>A | CA2654480633 | DYRK1A | c.517-39C>A (n.517-39C>A) c.403-39C>A (n.403-39C>A) n.206-39C>A c.490-39C>A (n.490-39C>A) n.281C>A c.538-39C>A (n.538-39C>A) n.1175-39C>A c.430-39C>A (n.430-39C>A) c.511-39C>A (n.511-39C>A) n.706+811G>T n.617+3124G>T n.138+3124G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486428C>T | CA2654480634 | DYRK1A | c.517-39C>T (n.517-39C>T) c.403-39C>T (n.403-39C>T) n.206-39C>T c.490-39C>T (n.490-39C>T) n.281C>T c.538-39C>T (n.538-39C>T) n.1175-39C>T c.430-39C>T (n.430-39C>T) c.511-39C>T (n.511-39C>T) n.706+811G>A n.617+3124G>A n.138+3124G>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486430dup | CA2654480635 | DYRK1A | c.517-37dup (n.517-37dup) c.403-37dup (n.403-37dup) n.206-37dup c.490-37dup (n.490-37dup) n.283dup c.538-37dup (n.538-37dup) n.1175-37dup c.430-37dup (n.430-37dup) c.511-37dup (n.511-37dup) n.706+810dup n.617+3123dup n.138+3123dup | gnomAD v4 |
21 | g.37486430A>G | CA2654480636 | DYRK1A | c.517-37A>G (n.517-37A>G) c.403-37A>G (n.403-37A>G) n.206-37A>G c.490-37A>G (n.490-37A>G) n.283A>G c.538-37A>G (n.538-37A>G) n.1175-37A>G c.430-37A>G (n.430-37A>G) c.511-37A>G (n.511-37A>G) n.706+809T>C n.617+3122T>C n.138+3122T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486431T>A | CA2654480637 | DYRK1A | c.517-36T>A (n.517-36T>A) c.403-36T>A (n.403-36T>A) n.206-36T>A c.490-36T>A (n.490-36T>A) n.284T>A c.538-36T>A (n.538-36T>A) n.1175-36T>A c.430-36T>A (n.430-36T>A) c.511-36T>A (n.511-36T>A) n.706+808A>T n.617+3121A>T n.138+3121A>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486431T>C | CA637805352 | DYRK1A | c.517-36T>C (n.517-36T>C) c.403-36T>C (n.403-36T>C) n.206-36T>C c.490-36T>C (n.490-36T>C) n.284T>C c.538-36T>C (n.538-36T>C) n.1175-36T>C c.430-36T>C (n.430-36T>C) c.511-36T>C (n.511-36T>C) n.706+808A>G n.617+3121A>G n.138+3121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486431T>G | CA637805354 | DYRK1A | c.517-36T>G (n.517-36T>G) c.403-36T>G (n.403-36T>G) n.206-36T>G c.490-36T>G (n.490-36T>G) n.284T>G c.538-36T>G (n.538-36T>G) n.1175-36T>G c.430-36T>G (n.430-36T>G) c.511-36T>G (n.511-36T>G) n.706+808A>C n.617+3121A>C n.138+3121A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486431T= | CA2388493970 | DYRK1A | c.517-36T= (n.517-36T=) c.403-36T= (n.403-36T=) n.206-36T= c.490-36T= (n.490-36T=) n.284T= c.538-36T= (n.538-36T=) n.1175-36T= c.430-36T= (n.430-36T=) c.511-36T= (n.511-36T=) n.706+808A= n.617+3121A= n.138+3121A= | |
21 | g.37486432T>C | CA2654480638 | DYRK1A | c.517-35T>C (n.517-35T>C) c.403-35T>C (n.403-35T>C) n.206-35T>C c.490-35T>C (n.490-35T>C) n.285T>C c.538-35T>C (n.538-35T>C) n.1175-35T>C c.430-35T>C (n.430-35T>C) c.511-35T>C (n.511-35T>C) n.706+807A>G n.617+3120A>G n.138+3120A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486432_37486437delinsTAATGA | CA2388493971 | DYRK1A | c.517-35_517-30delinsTAATGA (n.517-35_517-30delinsTAATGA) c.403-35_403-30delinsTAATGA (n.403-35_403-30delinsTAATGA) n.206-35_206-30delinsTAATGA c.490-35_490-30delinsTAATGA (n.490-35_490-30delinsTAATGA) n.285_290delinsTAATGA c.538-35_538-30delinsTAATGA (n.538-35_538-30delinsTAATGA) n.1175-35_1175-30delinsTAATGA c.430-35_430-30delinsTAATGA (n.430-35_430-30delinsTAATGA) c.511-35_511-30delinsTAATGA (n.511-35_511-30delinsTAATGA) n.706+802_706+807delinsTCATTA n.617+3115_617+3120delinsTCATTA n.138+3115_138+3120delinsTCATTA | |
21 | g.37486435_37486438del | CA2577601648 | DYRK1A | c.517-32_517-29del (n.517-32_517-29del) c.403-32_403-29del (n.403-32_403-29del) n.206-32_206-29del c.490-32_490-29del (n.490-32_490-29del) n.288_291del c.538-32_538-29del (n.538-32_538-29del) n.1175-32_1175-29del c.430-32_430-29del (n.430-32_430-29del) c.511-32_511-29del (n.511-32_511-29del) n.706+803_706+806del n.617+3116_617+3119del n.138+3116_138+3119del | gnomAD v4 |
21 | g.37486436_37486440del | CA10023801 | DYRK1A | c.517-31_517-27del (n.517-31_517-27del) c.403-31_403-27del (n.403-31_403-27del) n.206-31_206-27del c.490-31_490-27del (n.490-31_490-27del) n.289_293del c.538-31_538-27del (n.538-31_538-27del) n.1175-31_1175-27del c.430-31_430-27del (n.430-31_430-27del) c.511-31_511-27del (n.511-31_511-27del) n.706+802_706+806del n.617+3115_617+3119del n.138+3115_138+3119del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486434A= | CA2388493972 | DYRK1A | c.517-33A= (n.517-33A=) c.403-33A= (n.403-33A=) n.206-33A= c.490-33A= (n.490-33A=) n.287A= c.538-33A= (n.538-33A=) n.1175-33A= c.430-33A= (n.430-33A=) c.511-33A= (n.511-33A=) n.706+805T= n.617+3118T= n.138+3118T= | |
21 | g.37486434A>G | CA2388493973 | DYRK1A | c.517-33A>G (n.517-33A>G) c.403-33A>G (n.403-33A>G) n.206-33A>G c.490-33A>G (n.490-33A>G) n.287A>G c.538-33A>G (n.538-33A>G) n.1175-33A>G c.430-33A>G (n.430-33A>G) c.511-33A>G (n.511-33A>G) n.706+805T>C n.617+3118T>C n.138+3118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486436G>T | CA2654480639 | DYRK1A | c.517-31G>T (n.517-31G>T) c.403-31G>T (n.403-31G>T) n.206-31G>T c.490-31G>T (n.490-31G>T) n.289G>T c.538-31G>T (n.538-31G>T) n.1175-31G>T c.430-31G>T (n.430-31G>T) c.511-31G>T (n.511-31G>T) n.706+803C>A n.617+3116C>A n.138+3116C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486438_37486440delinsAAT | CA2388493974 | DYRK1A | c.517-29_517-27delinsAAT (n.517-29_517-27delinsAAT) c.403-29_403-27delinsAAT (n.403-29_403-27delinsAAT) n.206-29_206-27delinsAAT c.490-29_490-27delinsAAT (n.490-29_490-27delinsAAT) n.291_293delinsAAT c.538-29_538-27delinsAAT (n.538-29_538-27delinsAAT) n.1175-29_1175-27delinsAAT c.430-29_430-27delinsAAT (n.430-29_430-27delinsAAT) c.511-29_511-27delinsAAT (n.511-29_511-27delinsAAT) n.706+799_706+801delinsATT n.617+3112_617+3114delinsATT n.138+3112_138+3114delinsATT | |
21 | g.37486439A= | CA2388493975 | DYRK1A | c.517-28A= (n.517-28A=) c.403-28A= (n.403-28A=) n.206-28A= c.490-28A= (n.490-28A=) n.292A= c.538-28A= (n.538-28A=) n.1175-28A= c.430-28A= (n.430-28A=) c.511-28A= (n.511-28A=) n.706+800T= n.617+3113T= n.138+3113T= | |
21 | g.37486439A>G | CA2388493976 | DYRK1A | c.517-28A>G (n.517-28A>G) c.403-28A>G (n.403-28A>G) n.206-28A>G c.490-28A>G (n.490-28A>G) n.292A>G c.538-28A>G (n.538-28A>G) n.1175-28A>G c.430-28A>G (n.430-28A>G) c.511-28A>G (n.511-28A>G) n.706+800T>C n.617+3113T>C n.138+3113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486440_37486441del | CA10023802 | DYRK1A | c.517-27_517-26del (n.517-27_517-26del) c.403-27_403-26del (n.403-27_403-26del) n.206-27_206-26del c.490-27_490-26del (n.490-27_490-26del) n.293_294del c.538-27_538-26del (n.538-27_538-26del) n.1175-27_1175-26del c.430-27_430-26del (n.430-27_430-26del) c.511-27_511-26del (n.511-27_511-26del) n.706+799_706+800del n.617+3112_617+3113del n.138+3112_138+3113del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486440T>C | CA10023803 | DYRK1A | c.517-27T>C (n.517-27T>C) c.403-27T>C (n.403-27T>C) n.206-27T>C c.490-27T>C (n.490-27T>C) n.293T>C c.538-27T>C (n.538-27T>C) n.1175-27T>C c.430-27T>C (n.430-27T>C) c.511-27T>C (n.511-27T>C) n.706+799A>G n.617+3112A>G n.138+3112A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486440T= | CA2388493977 | DYRK1A | c.517-27T= (n.517-27T=) c.403-27T= (n.403-27T=) n.206-27T= c.490-27T= (n.490-27T=) n.293T= c.538-27T= (n.538-27T=) n.1175-27T= c.430-27T= (n.430-27T=) c.511-27T= (n.511-27T=) n.706+799A= n.617+3112A= n.138+3112A= | |
21 | g.37486440_37486442delinsTAG | CA2388493978 | DYRK1A | c.517-27_517-25delinsTAG (n.517-27_517-25delinsTAG) c.403-27_403-25delinsTAG (n.403-27_403-25delinsTAG) n.206-27_206-25delinsTAG c.490-27_490-25delinsTAG (n.490-27_490-25delinsTAG) n.293_295delinsTAG c.538-27_538-25delinsTAG (n.538-27_538-25delinsTAG) n.1175-27_1175-25delinsTAG c.430-27_430-25delinsTAG (n.430-27_430-25delinsTAG) c.511-27_511-25delinsTAG (n.511-27_511-25delinsTAG) n.706+797_706+799delinsCTA n.617+3110_617+3112delinsCTA n.138+3110_138+3112delinsCTA | |
21 | g.37486444_37486445del | CA10023804 | DYRK1A | c.517-23_517-22del (n.517-23_517-22del) c.403-23_403-22del (n.403-23_403-22del) n.206-23_206-22del c.490-23_490-22del (n.490-23_490-22del) n.297_298del c.538-23_538-22del (n.538-23_538-22del) n.1175-23_1175-22del c.430-23_430-22del (n.430-23_430-22del) c.511-23_511-22del (n.511-23_511-22del) n.706+797_706+798del n.617+3110_617+3111del n.138+3110_138+3111del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486442G>A | CA10023805 | DYRK1A | c.517-25G>A (n.517-25G>A) c.403-25G>A (n.403-25G>A) n.206-25G>A c.490-25G>A (n.490-25G>A) n.295G>A c.538-25G>A (n.538-25G>A) n.1175-25G>A c.430-25G>A (n.430-25G>A) c.511-25G>A (n.511-25G>A) n.706+797C>T n.617+3110C>T n.138+3110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486442G>C | CA2577601649 | DYRK1A | c.517-25G>C (n.517-25G>C) c.403-25G>C (n.403-25G>C) n.206-25G>C c.490-25G>C (n.490-25G>C) n.295G>C c.538-25G>C (n.538-25G>C) n.1175-25G>C c.430-25G>C (n.430-25G>C) c.511-25G>C (n.511-25G>C) n.706+797C>G n.617+3110C>G n.138+3110C>G | |
21 | g.37486442G= | CA2388493979 | DYRK1A | c.517-25G= (n.517-25G=) c.403-25G= (n.403-25G=) n.206-25G= c.490-25G= (n.490-25G=) n.295G= c.538-25G= (n.538-25G=) n.1175-25G= c.430-25G= (n.430-25G=) c.511-25G= (n.511-25G=) n.706+797C= n.617+3110C= n.138+3110C= | |
21 | g.37486443A>G | CA2654480640 | DYRK1A | c.517-24A>G (n.517-24A>G) c.403-24A>G (n.403-24A>G) n.206-24A>G c.490-24A>G (n.490-24A>G) n.296A>G c.538-24A>G (n.538-24A>G) n.1175-24A>G c.430-24A>G (n.430-24A>G) c.511-24A>G (n.511-24A>G) n.706+796T>C n.617+3109T>C n.138+3109T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486444G>C | CA637805357 | DYRK1A | c.517-23G>C (n.517-23G>C) c.403-23G>C (n.403-23G>C) n.206-23G>C c.490-23G>C (n.490-23G>C) n.297G>C c.538-23G>C (n.538-23G>C) n.1175-23G>C c.430-23G>C (n.430-23G>C) c.511-23G>C (n.511-23G>C) n.706+795C>G n.617+3108C>G n.138+3108C>G | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.37486444G= | CA2388493980 | DYRK1A | c.517-23G= (n.517-23G=) c.403-23G= (n.403-23G=) n.206-23G= c.490-23G= (n.490-23G=) n.297G= c.538-23G= (n.538-23G=) n.1175-23G= c.430-23G= (n.430-23G=) c.511-23G= (n.511-23G=) n.706+795C= n.617+3108C= n.138+3108C= | |
21 | g.37486444G>T | CA2654480641 | DYRK1A | c.517-23G>T (n.517-23G>T) c.403-23G>T (n.403-23G>T) n.206-23G>T c.490-23G>T (n.490-23G>T) n.297G>T c.538-23G>T (n.538-23G>T) n.1175-23G>T c.430-23G>T (n.430-23G>T) c.511-23G>T (n.511-23G>T) n.706+795C>A n.617+3108C>A n.138+3108C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486445A= | CA2388493981 | DYRK1A | c.517-22A= (n.517-22A=) c.403-22A= (n.403-22A=) n.206-22A= c.490-22A= (n.490-22A=) n.298A= c.538-22A= (n.538-22A=) n.1175-22A= c.430-22A= (n.430-22A=) c.511-22A= (n.511-22A=) n.706+794T= n.617+3107T= n.138+3107T= | |
21 | g.37486445A>C | CA10023806 | DYRK1A | c.517-22A>C (n.517-22A>C) c.403-22A>C (n.403-22A>C) n.206-22A>C c.490-22A>C (n.490-22A>C) n.298A>C c.538-22A>C (n.538-22A>C) n.1175-22A>C c.430-22A>C (n.430-22A>C) c.511-22A>C (n.511-22A>C) n.706+794T>G n.617+3107T>G n.138+3107T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486445A>G | CA2654480642 | DYRK1A | c.517-22A>G (n.517-22A>G) c.403-22A>G (n.403-22A>G) n.206-22A>G c.490-22A>G (n.490-22A>G) n.298A>G c.538-22A>G (n.538-22A>G) n.1175-22A>G c.430-22A>G (n.430-22A>G) c.511-22A>G (n.511-22A>G) n.706+794T>C n.617+3107T>C n.138+3107T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486446A= | CA2388493982 | DYRK1A | c.517-21A= (n.517-21A=) c.403-21A= (n.403-21A=) n.206-21A= c.490-21A= (n.490-21A=) n.299A= c.538-21A= (n.538-21A=) n.1175-21A= c.430-21A= (n.430-21A=) c.511-21A= (n.511-21A=) n.706+793T= n.617+3106T= n.138+3106T= | |
21 | g.37486446A>G | CA749142319 | DYRK1A | c.517-21A>G (n.517-21A>G) c.403-21A>G (n.403-21A>G) n.206-21A>G c.490-21A>G (n.490-21A>G) n.299A>G c.538-21A>G (n.538-21A>G) n.1175-21A>G c.430-21A>G (n.430-21A>G) c.511-21A>G (n.511-21A>G) n.706+793T>C n.617+3106T>C n.138+3106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486449_37486451del | CA2654480643 | DYRK1A | c.517-18_517-16del (n.517-18_517-16del) c.403-18_403-16del (n.403-18_403-16del) n.206-18_206-16del c.490-18_490-16del (n.490-18_490-16del) n.302_304del c.538-18_538-16del (n.538-18_538-16del) n.1175-18_1175-16del c.430-18_430-16del (n.430-18_430-16del) c.511-18_511-16del (n.511-18_511-16del) n.706+791_706+793del n.617+3104_617+3106del n.138+3104_138+3106del | gnomAD v4 |
21 | g.37486447T>C | CA2654480644 | DYRK1A | c.517-20T>C (n.517-20T>C) c.403-20T>C (n.403-20T>C) n.206-20T>C c.490-20T>C (n.490-20T>C) n.300T>C c.538-20T>C (n.538-20T>C) n.1175-20T>C c.430-20T>C (n.430-20T>C) c.511-20T>C (n.511-20T>C) n.706+792A>G n.617+3105A>G n.138+3105A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486448dup | CA10023807 | DYRK1A | c.517-19dup (n.517-19dup) c.403-19dup (n.403-19dup) n.206-19dup c.490-19dup (n.490-19dup) n.301dup c.538-19dup (n.538-19dup) n.1175-19dup c.430-19dup (n.430-19dup) c.511-19dup (n.511-19dup) n.706+792dup n.617+3105dup n.138+3105dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |