Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.37473426T>A | CA2388487220 | DYRK1A | c.207+546T>A (n.207+546T>A) n.101+546T>A c.120+546T>A (n.120+546T>A) c.228+546T>A (n.228+546T>A) n.892+546T>A | dbSNP |
21 | g.37473426T= | CA2388487219 | DYRK1A | c.207+546T= (n.207+546T=) n.101+546T= c.120+546T= (n.120+546T=) c.228+546T= (n.228+546T=) n.892+546T= | |
21 | g.37473426_37473430delinsTCACA | CA2388487218 | DYRK1A | c.207+546_207+550delinsTCACA (n.207+546_207+550delinsTCACA) n.101+546_101+550delinsTCACA c.120+546_120+550delinsTCACA (n.120+546_120+550delinsTCACA) c.228+546_228+550delinsTCACA (n.228+546_228+550delinsTCACA) n.892+546_892+550delinsTCACA | |
21 | g.37473435_37473436del | CA637804070 | DYRK1A | c.207+555_207+556del (n.207+555_207+556del) n.101+555_101+556del c.120+555_120+556del (n.120+555_120+556del) c.228+555_228+556del (n.228+555_228+556del) n.892+555_892+556del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473433_37473436del | CA749131900 | DYRK1A | c.207+553_207+556del (n.207+553_207+556del) n.101+553_101+556del c.120+553_120+556del (n.120+553_120+556del) c.228+553_228+556del (n.228+553_228+556del) n.892+553_892+556del | dbSNP |
21 | g.37473431C= | CA2388487221 | DYRK1A | c.207+551C= (n.207+551C=) n.101+551C= c.120+551C= (n.120+551C=) c.228+551C= (n.228+551C=) n.892+551C= | |
21 | g.37473431C>T | CA1022215470 | DYRK1A | c.207+551C>T (n.207+551C>T) n.101+551C>T c.120+551C>T (n.120+551C>T) c.228+551C>T (n.228+551C>T) n.892+551C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473436A= | CA2388487222 | DYRK1A | c.207+556A= (n.207+556A=) n.101+556A= c.120+556A= (n.120+556A=) c.228+556A= (n.228+556A=) n.892+556A= | |
21 | g.37473436A>T | CA749131905 | DYRK1A | c.207+556A>T (n.207+556A>T) n.101+556A>T c.120+556A>T (n.120+556A>T) c.228+556A>T (n.228+556A>T) n.892+556A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473437T>C | CA2388487223 | DYRK1A | c.207+557T>C (n.207+557T>C) n.101+557T>C c.120+557T>C (n.120+557T>C) c.228+557T>C (n.228+557T>C) n.892+557T>C | dbSNP |
21 | g.37473437T= | CA2388487224 | DYRK1A | c.207+557T= (n.207+557T=) n.101+557T= c.120+557T= (n.120+557T=) c.228+557T= (n.228+557T=) n.892+557T= | |
21 | g.37473441C= | CA2388487225 | DYRK1A | c.207+561C= (n.207+561C=) n.101+561C= c.120+561C= (n.120+561C=) c.228+561C= (n.228+561C=) n.892+561C= | |
21 | g.37473441C>T | CA1022215475 | DYRK1A | c.207+561C>T (n.207+561C>T) n.101+561C>T c.120+561C>T (n.120+561C>T) c.228+561C>T (n.228+561C>T) n.892+561C>T | dbSNP |
21 | g.37473442A= | CA2388487226 | DYRK1A | c.207+562A= (n.207+562A=) n.101+562A= c.120+562A= (n.120+562A=) c.228+562A= (n.228+562A=) n.892+562A= | |
21 | g.37473442A>T | CA320472356 | DYRK1A | c.207+562A>T (n.207+562A>T) n.101+562A>T c.120+562A>T (n.120+562A>T) c.228+562A>T (n.228+562A>T) n.892+562A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473444G>A | CA2817845862 | DYRK1A | c.207+564G>A (n.207+564G>A) n.101+564G>A c.120+564G>A (n.120+564G>A) c.228+564G>A (n.228+564G>A) n.892+564G>A | |
21 | g.37473445C= | CA2388487227 | DYRK1A | c.207+565C= (n.207+565C=) n.101+565C= c.120+565C= (n.120+565C=) c.228+565C= (n.228+565C=) n.892+565C= | |
21 | g.37473452_37473453dup | CA637804072 | DYRK1A | c.207+572_207+573dup (n.207+572_207+573dup) n.101+572_101+573dup c.120+572_120+573dup (n.120+572_120+573dup) c.228+572_228+573dup (n.228+572_228+573dup) n.892+572_892+573dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473448A= | CA2388487228 | DYRK1A | c.207+568A= (n.207+568A=) n.101+568A= c.120+568A= (n.120+568A=) c.228+568A= (n.228+568A=) n.892+568A= | |
21 | g.37473448A>G | CA2388487229 | DYRK1A | c.207+568A>G (n.207+568A>G) n.101+568A>G c.120+568A>G (n.120+568A>G) c.228+568A>G (n.228+568A>G) n.892+568A>G | dbSNP |
21 | g.37473451T>C | CA2737834003 | DYRK1A | c.207+571T>C (n.207+571T>C) n.101+571T>C c.120+571T>C (n.120+571T>C) c.228+571T>C (n.228+571T>C) n.892+571T>C | dbSNP |
21 | g.37473453T>C | CA2737834063 | DYRK1A | c.207+573T>C (n.207+573T>C) n.101+573T>C c.120+573T>C (n.120+573T>C) c.228+573T>C (n.228+573T>C) n.892+573T>C | dbSNP |
21 | g.37473455T>C | CA320472358 | DYRK1A | c.207+575T>C (n.207+575T>C) n.101+575T>C c.120+575T>C (n.120+575T>C) c.228+575T>C (n.228+575T>C) n.892+575T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473455T= | CA2388487230 | DYRK1A | c.207+575T= (n.207+575T=) n.101+575T= c.120+575T= (n.120+575T=) c.228+575T= (n.228+575T=) n.892+575T= | |
21 | g.37473456A= | CA2388487231 | DYRK1A | c.207+576A= (n.207+576A=) n.101+576A= c.120+576A= (n.120+576A=) c.228+576A= (n.228+576A=) n.892+576A= | |
21 | g.37473456A>G | CA2388487232 | DYRK1A | c.207+576A>G (n.207+576A>G) n.101+576A>G c.120+576A>G (n.120+576A>G) c.228+576A>G (n.228+576A>G) n.892+576A>G | dbSNP |
21 | g.37473460G>A | CA749131913 | DYRK1A | c.207+580G>A (n.207+580G>A) n.101+580G>A c.120+580G>A (n.120+580G>A) c.228+580G>A (n.228+580G>A) n.892+580G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473460G= | CA2388487233 | DYRK1A | c.207+580G= (n.207+580G=) n.101+580G= c.120+580G= (n.120+580G=) c.228+580G= (n.228+580G=) n.892+580G= | |
21 | g.37473462A= | CA2388487234 | DYRK1A | c.207+582A= (n.207+582A=) n.101+582A= c.120+582A= (n.120+582A=) c.228+582A= (n.228+582A=) n.892+582A= | |
21 | g.37473462A>G | CA749131918 | DYRK1A | c.207+582A>G (n.207+582A>G) n.101+582A>G c.120+582A>G (n.120+582A>G) c.228+582A>G (n.228+582A>G) n.892+582A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473465T>C | CA2556453499 | DYRK1A | c.207+585T>C (n.207+585T>C) n.101+585T>C c.120+585T>C (n.120+585T>C) c.228+585T>C (n.228+585T>C) n.892+585T>C | |
21 | g.37473470T>C | CA2388487236 | DYRK1A | c.207+590T>C (n.207+590T>C) n.101+590T>C c.120+590T>C (n.120+590T>C) c.228+590T>C (n.228+590T>C) n.892+590T>C | dbSNP |
21 | g.37473470T= | CA2388487235 | DYRK1A | c.207+590T= (n.207+590T=) n.101+590T= c.120+590T= (n.120+590T=) c.228+590T= (n.228+590T=) n.892+590T= | |
21 | g.37473473A= | CA2388487237 | DYRK1A | c.207+593A= (n.207+593A=) n.101+593A= c.120+593A= (n.120+593A=) c.228+593A= (n.228+593A=) n.892+593A= | |
21 | g.37473473A>G | CA749131920 | DYRK1A | c.207+593A>G (n.207+593A>G) n.101+593A>G c.120+593A>G (n.120+593A>G) c.228+593A>G (n.228+593A>G) n.892+593A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473475A= | CA2388487238 | DYRK1A | c.207+595A= (n.207+595A=) n.101+595A= c.120+595A= (n.120+595A=) c.228+595A= (n.228+595A=) n.892+595A= | |
21 | g.37473475A>C | CA1022215493 | DYRK1A | c.207+595A>C (n.207+595A>C) n.101+595A>C c.120+595A>C (n.120+595A>C) c.228+595A>C (n.228+595A>C) n.892+595A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473475A>G | CA749131922 | DYRK1A | c.207+595A>G (n.207+595A>G) n.101+595A>G c.120+595A>G (n.120+595A>G) c.228+595A>G (n.228+595A>G) n.892+595A>G | dbSNP |
21 | g.37473476T>C | CA320472359 | DYRK1A | c.207+596T>C (n.207+596T>C) n.101+596T>C c.120+596T>C (n.120+596T>C) c.228+596T>C (n.228+596T>C) n.892+596T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473476T>G | CA1022215498 | DYRK1A | c.207+596T>G (n.207+596T>G) n.101+596T>G c.120+596T>G (n.120+596T>G) c.228+596T>G (n.228+596T>G) n.892+596T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473476T= | CA2388487239 | DYRK1A | c.207+596T= (n.207+596T=) n.101+596T= c.120+596T= (n.120+596T=) c.228+596T= (n.228+596T=) n.892+596T= | |
21 | g.37473480T>C | CA2545370594 | DYRK1A | c.207+600T>C (n.207+600T>C) n.101+600T>C c.120+600T>C (n.120+600T>C) c.228+600T>C (n.228+600T>C) n.892+600T>C | |
21 | g.37473482T>C | CA2388487241 | DYRK1A | c.207+602T>C (n.207+602T>C) n.101+602T>C c.120+602T>C (n.120+602T>C) c.228+602T>C (n.228+602T>C) n.892+602T>C | dbSNP |
21 | g.37473482T= | CA2388487240 | DYRK1A | c.207+602T= (n.207+602T=) n.101+602T= c.120+602T= (n.120+602T=) c.228+602T= (n.228+602T=) n.892+602T= | |
21 | g.37473485A= | CA2388487242 | DYRK1A | c.207+605A= (n.207+605A=) n.101+605A= c.120+605A= (n.120+605A=) c.228+605A= (n.228+605A=) n.892+605A= | |
21 | g.37473485A>G | CA2388487243 | DYRK1A | c.207+605A>G (n.207+605A>G) n.101+605A>G c.120+605A>G (n.120+605A>G) c.228+605A>G (n.228+605A>G) n.892+605A>G | dbSNP |
21 | g.37473494A= | CA2388487244 | DYRK1A | c.207+614A= (n.207+614A=) n.101+614A= c.120+614A= (n.120+614A=) c.228+614A= (n.228+614A=) n.892+614A= | |
21 | g.37473494A>G | CA320472361 | DYRK1A | c.207+614A>G (n.207+614A>G) n.101+614A>G c.120+614A>G (n.120+614A>G) c.228+614A>G (n.228+614A>G) n.892+614A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473496C>A | CA2388487245 | DYRK1A | c.207+616C>A (n.207+616C>A) n.101+616C>A c.120+616C>A (n.120+616C>A) c.228+616C>A (n.228+616C>A) n.892+616C>A | dbSNP |
21 | g.37473496C= | CA2388487246 | DYRK1A | c.207+616C= (n.207+616C=) n.101+616C= c.120+616C= (n.120+616C=) c.228+616C= (n.228+616C=) n.892+616C= |