Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.37473363G>T | CA2547217698 | DYRK1A | c.207+483G>T (n.207+483G>T) n.101+483G>T c.120+483G>T (n.120+483G>T) c.228+483G>T (n.228+483G>T) n.892+483G>T | |
21 | g.37473363_37473364delinsGC | CA2388487192 | DYRK1A | c.207+483_207+484delinsGC (n.207+483_207+484delinsGC) n.101+483_101+484delinsGC c.120+483_120+484delinsGC (n.120+483_120+484delinsGC) c.228+483_228+484delinsGC (n.228+483_228+484delinsGC) n.892+483_892+484delinsGC | |
21 | g.37473364del | CA2388487193 | DYRK1A | c.207+484del (n.207+484del) n.101+484del c.120+484del (n.120+484del) c.228+484del (n.228+484del) n.892+484del | dbSNP |
21 | g.37473364C= | CA2388487194 | DYRK1A | c.207+484C= (n.207+484C=) n.101+484C= c.120+484C= (n.120+484C=) c.228+484C= (n.228+484C=) n.892+484C= | |
21 | g.37473364C>T | CA749131868 | DYRK1A | c.207+484C>T (n.207+484C>T) n.101+484C>T c.120+484C>T (n.120+484C>T) c.228+484C>T (n.228+484C>T) n.892+484C>T | dbSNP |
21 | g.37473365T= | CA2388487195 | DYRK1A | c.207+485T= (n.207+485T=) n.101+485T= c.120+485T= (n.120+485T=) c.228+485T= (n.228+485T=) n.892+485T= | |
21 | g.37473366A= | CA2388487196 | DYRK1A | c.207+486A= (n.207+486A=) n.101+486A= c.120+486A= (n.120+486A=) c.228+486A= (n.228+486A=) n.892+486A= | |
21 | g.37473366A>G | CA320472335 | DYRK1A | c.207+486A>G (n.207+486A>G) n.101+486A>G c.120+486A>G (n.120+486A>G) c.228+486A>G (n.228+486A>G) n.892+486A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473366dup | CA320472334 | DYRK1A | c.207+486dup (n.207+486dup) n.101+486dup c.120+486dup (n.120+486dup) c.228+486dup (n.228+486dup) n.892+486dup | dbSNP |
21 | g.37473367T>G | CA1022215450 | DYRK1A | c.207+487T>G (n.207+487T>G) n.101+487T>G c.120+487T>G (n.120+487T>G) c.228+487T>G (n.228+487T>G) n.892+487T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473367T= | CA2388487197 | DYRK1A | c.207+487T= (n.207+487T=) n.101+487T= c.120+487T= (n.120+487T=) c.228+487T= (n.228+487T=) n.892+487T= | |
21 | g.37473371C= | CA2388487198 | DYRK1A | c.207+491C= (n.207+491C=) n.101+491C= c.120+491C= (n.120+491C=) c.228+491C= (n.228+491C=) n.892+491C= | |
21 | g.37473371C>G | CA320472336 | DYRK1A | c.207+491C>G (n.207+491C>G) n.101+491C>G c.120+491C>G (n.120+491C>G) c.228+491C>G (n.228+491C>G) n.892+491C>G | dbSNP gnomAD v3 |
21 | g.37473373A= | CA2388487199 | DYRK1A | c.207+493A= (n.207+493A=) n.101+493A= c.120+493A= (n.120+493A=) c.228+493A= (n.228+493A=) n.892+493A= | |
21 | g.37473373A>G | CA1022215454 | DYRK1A | c.207+493A>G (n.207+493A>G) n.101+493A>G c.120+493A>G (n.120+493A>G) c.228+493A>G (n.228+493A>G) n.892+493A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473379C= | CA2388487200 | DYRK1A | c.207+499C= (n.207+499C=) n.101+499C= c.120+499C= (n.120+499C=) c.228+499C= (n.228+499C=) n.892+499C= | |
21 | g.37473379C>T | CA1022215456 | DYRK1A | c.207+499C>T (n.207+499C>T) n.101+499C>T c.120+499C>T (n.120+499C>T) c.228+499C>T (n.228+499C>T) n.892+499C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473381A= | CA2388487201 | DYRK1A | c.207+501A= (n.207+501A=) n.101+501A= c.120+501A= (n.120+501A=) c.228+501A= (n.228+501A=) n.892+501A= | |
21 | g.37473381A>G | CA2388487202 | DYRK1A | c.207+501A>G (n.207+501A>G) n.101+501A>G c.120+501A>G (n.120+501A>G) c.228+501A>G (n.228+501A>G) n.892+501A>G | dbSNP |
21 | g.37473383_37473384delinsGA | CA2388487203 | DYRK1A | c.207+503_207+504delinsGA (n.207+503_207+504delinsGA) n.101+503_101+504delinsGA c.120+503_120+504delinsGA (n.120+503_120+504delinsGA) c.228+503_228+504delinsGA (n.228+503_228+504delinsGA) n.892+503_892+504delinsGA | |
21 | g.37473385del | CA749131870 | DYRK1A | c.207+505del (n.207+505del) n.101+505del c.120+505del (n.120+505del) c.228+505del (n.228+505del) n.892+505del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473390A= | CA2388487204 | DYRK1A | c.207+510A= (n.207+510A=) n.101+510A= c.120+510A= (n.120+510A=) c.228+510A= (n.228+510A=) n.892+510A= | |
21 | g.37473390A>G | CA2388487205 | DYRK1A | c.207+510A>G (n.207+510A>G) n.101+510A>G c.120+510A>G (n.120+510A>G) c.228+510A>G (n.228+510A>G) n.892+510A>G | dbSNP |
21 | g.37473391T>C | CA2388487207 | DYRK1A | c.207+511T>C (n.207+511T>C) n.101+511T>C c.120+511T>C (n.120+511T>C) c.228+511T>C (n.228+511T>C) n.892+511T>C | dbSNP |
21 | g.37473391T= | CA2388487206 | DYRK1A | c.207+511T= (n.207+511T=) n.101+511T= c.120+511T= (n.120+511T=) c.228+511T= (n.228+511T=) n.892+511T= | |
21 | g.37473394T>C | CA749131874 | DYRK1A | c.207+514T>C (n.207+514T>C) n.101+514T>C c.120+514T>C (n.120+514T>C) c.228+514T>C (n.228+514T>C) n.892+514T>C | dbSNP |
21 | g.37473394T= | CA2388487208 | DYRK1A | c.207+514T= (n.207+514T=) n.101+514T= c.120+514T= (n.120+514T=) c.228+514T= (n.228+514T=) n.892+514T= | |
21 | g.37473395G>A | CA749131875 | DYRK1A | c.207+515G>A (n.207+515G>A) n.101+515G>A c.120+515G>A (n.120+515G>A) c.228+515G>A (n.228+515G>A) n.892+515G>A | dbSNP |
21 | g.37473395G= | CA2388487209 | DYRK1A | c.207+515G= (n.207+515G=) n.101+515G= c.120+515G= (n.120+515G=) c.228+515G= (n.228+515G=) n.892+515G= | |
21 | g.37473396T>C | CA637804067 | DYRK1A | c.207+516T>C (n.207+516T>C) n.101+516T>C c.120+516T>C (n.120+516T>C) c.228+516T>C (n.228+516T>C) n.892+516T>C | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.37473396T= | CA2388487210 | DYRK1A | c.207+516T= (n.207+516T=) n.101+516T= c.120+516T= (n.120+516T=) c.228+516T= (n.228+516T=) n.892+516T= | |
21 | g.37473397A= | CA2388487211 | DYRK1A | c.207+517A= (n.207+517A=) n.101+517A= c.120+517A= (n.120+517A=) c.228+517A= (n.228+517A=) n.892+517A= | |
21 | g.37473397A>G | CA320472337 | DYRK1A | c.207+517A>G (n.207+517A>G) n.101+517A>G c.120+517A>G (n.120+517A>G) c.228+517A>G (n.228+517A>G) n.892+517A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473399A= | CA2388487212 | DYRK1A | c.207+519A= (n.207+519A=) n.101+519A= c.120+519A= (n.120+519A=) c.228+519A= (n.228+519A=) n.892+519A= | |
21 | g.37473399A>G | CA749131888 | DYRK1A | c.207+519A>G (n.207+519A>G) n.101+519A>G c.120+519A>G (n.120+519A>G) c.228+519A>G (n.228+519A>G) n.892+519A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473399A>T | CA320472340 | DYRK1A | c.207+519A>T (n.207+519A>T) n.101+519A>T c.120+519A>T (n.120+519A>T) c.228+519A>T (n.228+519A>T) n.892+519A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473401A>G | CA2506376784 | DYRK1A | c.207+521A>G (n.207+521A>G) n.101+521A>G c.120+521A>G (n.120+521A>G) c.228+521A>G (n.228+521A>G) n.892+521A>G | |
21 | g.37473408A= | CA2388487213 | DYRK1A | c.207+528A= (n.207+528A=) n.101+528A= c.120+528A= (n.120+528A=) c.228+528A= (n.228+528A=) n.892+528A= | |
21 | g.37473408A>G | CA320472346 | DYRK1A | c.207+528A>G (n.207+528A>G) n.101+528A>G c.120+528A>G (n.120+528A>G) c.228+528A>G (n.228+528A>G) n.892+528A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473410G>A | CA320472348 | DYRK1A | c.207+530G>A (n.207+530G>A) n.101+530G>A c.120+530G>A (n.120+530G>A) c.228+530G>A (n.228+530G>A) n.892+530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473410G= | CA2388487214 | DYRK1A | c.207+530G= (n.207+530G=) n.101+530G= c.120+530G= (n.120+530G=) c.228+530G= (n.228+530G=) n.892+530G= | |
21 | g.37473416C= | CA2388487215 | DYRK1A | c.207+536C= (n.207+536C=) n.101+536C= c.120+536C= (n.120+536C=) c.228+536C= (n.228+536C=) n.892+536C= | |
21 | g.37473416C>T | CA320472353 | DYRK1A | c.207+536C>T (n.207+536C>T) n.101+536C>T c.120+536C>T (n.120+536C>T) c.228+536C>T (n.228+536C>T) n.892+536C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473419T>C | CA749131896 | DYRK1A | c.207+539T>C (n.207+539T>C) n.101+539T>C c.120+539T>C (n.120+539T>C) c.228+539T>C (n.228+539T>C) n.892+539T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473419T= | CA2388487216 | DYRK1A | c.207+539T= (n.207+539T=) n.101+539T= c.120+539T= (n.120+539T=) c.228+539T= (n.228+539T=) n.892+539T= | |
21 | g.37473421G>C | CA2817845861 | DYRK1A | c.207+541G>C (n.207+541G>C) n.101+541G>C c.120+541G>C (n.120+541G>C) c.228+541G>C (n.228+541G>C) n.892+541G>C | |
21 | g.37473421G= | CA2388487217 | DYRK1A | c.207+541G= (n.207+541G=) n.101+541G= c.120+541G= (n.120+541G=) c.228+541G= (n.228+541G=) n.892+541G= | |
21 | g.37473421G>T | CA1022215469 | DYRK1A | c.207+541G>T (n.207+541G>T) n.101+541G>T c.120+541G>T (n.120+541G>T) c.228+541G>T (n.228+541G>T) n.892+541G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473422G>T | CA2737833743 | DYRK1A | c.207+542G>T (n.207+542G>T) n.101+542G>T c.120+542G>T (n.120+542G>T) c.228+542G>T (n.228+542G>T) n.892+542G>T | dbSNP |
21 | g.37473426T>A | CA2388487220 | DYRK1A | c.207+546T>A (n.207+546T>A) n.101+546T>A c.120+546T>A (n.120+546T>A) c.228+546T>A (n.228+546T>A) n.892+546T>A | dbSNP |