Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.37445402_37445418delinsGAGCATTTACTGTGCCA | CA2388473230 | DYRK1A | c.10+25018_10+25034delinsGAGCATTTACTGTGCCA (n.10+25018_10+25034delinsGAGCATTTACTGTGCCA) c.-78+15002_-78+15018delinsGAGCATTTACTGTGCCA (n.-78+15002_-78+15018delinsGAGCATTTACTGTGCCA) c.-78+23536_-78+23552delinsGAGCATTTACTGTGCCA (n.-78+23536_-78+23552delinsGAGCATTTACTGTGCCA) c.-148-10728_-148-10712delinsGAGCATTTACTGTGCCA (n.-148-10728_-148-10712delinsGAGCATTTACTGTGCCA) c.-77-27282_-77-27266delinsGAGCATTTACTGTGCCA (n.-77-27282_-77-27266delinsGAGCATTTACTGTGCCA) n.696-27282_696-27266delinsGAGCATTTACTGTGCCA n.192+15002_192+15018delinsGAGCATTTACTGTGCCA | |
21 | g.37445410_37445425del | CA320453489 | DYRK1A | c.10+25026_10+25041del (n.10+25026_10+25041del) c.-78+15010_-78+15025del (n.-78+15010_-78+15025del) c.-78+23544_-78+23559del (n.-78+23544_-78+23559del) c.-148-10720_-148-10705del (n.-148-10720_-148-10705del) c.-77-27274_-77-27259del (n.-77-27274_-77-27259del) n.696-27274_696-27259del n.192+15010_192+15025del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37445410A>G | CA2590417272 | DYRK1A | c.10+25026A>G (n.10+25026A>G) c.-78+15010A>G (n.-78+15010A>G) c.-78+23544A>G (n.-78+23544A>G) c.-148-10720A>G (n.-148-10720A>G) c.-77-27274A>G (n.-77-27274A>G) n.696-27274A>G n.192+15010A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37445411C= | CA2388473231 | DYRK1A | c.10+25027C= (n.10+25027C=) c.-78+15011C= (n.-78+15011C=) c.-78+23545C= (n.-78+23545C=) c.-148-10719C= (n.-148-10719C=) c.-77-27273C= (n.-77-27273C=) n.696-27273C= n.192+15011C= | |
21 | g.37445411C>T | CA749124620 | DYRK1A | c.10+25027C>T (n.10+25027C>T) c.-78+15011C>T (n.-78+15011C>T) c.-78+23545C>T (n.-78+23545C>T) c.-148-10719C>T (n.-148-10719C>T) c.-77-27273C>T (n.-77-27273C>T) n.696-27273C>T n.192+15011C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37445412T>G | CA2388473233 | DYRK1A | c.10+25028T>G (n.10+25028T>G) c.-78+15012T>G (n.-78+15012T>G) c.-78+23546T>G (n.-78+23546T>G) c.-148-10718T>G (n.-148-10718T>G) c.-77-27272T>G (n.-77-27272T>G) n.696-27272T>G n.192+15012T>G | dbSNP |
21 | g.37445412T= | CA2388473232 | DYRK1A | c.10+25028T= (n.10+25028T=) c.-78+15012T= (n.-78+15012T=) c.-78+23546T= (n.-78+23546T=) c.-148-10718T= (n.-148-10718T=) c.-77-27272T= (n.-77-27272T=) n.696-27272T= n.192+15012T= | |
21 | g.37445413G>A | CA2388473235 | DYRK1A | c.10+25029G>A (n.10+25029G>A) c.-78+15013G>A (n.-78+15013G>A) c.-78+23547G>A (n.-78+23547G>A) c.-148-10717G>A (n.-148-10717G>A) c.-77-27271G>A (n.-77-27271G>A) n.696-27271G>A n.192+15013G>A | dbSNP |
21 | g.37445413G= | CA2388473234 | DYRK1A | c.10+25029G= (n.10+25029G=) c.-78+15013G= (n.-78+15013G=) c.-78+23547G= (n.-78+23547G=) c.-148-10717G= (n.-148-10717G=) c.-77-27271G= (n.-77-27271G=) n.696-27271G= n.192+15013G= | |
21 | g.37445415G>A | CA749124621 | DYRK1A | c.10+25031G>A (n.10+25031G>A) c.-78+15015G>A (n.-78+15015G>A) c.-78+23549G>A (n.-78+23549G>A) c.-148-10715G>A (n.-148-10715G>A) c.-77-27269G>A (n.-77-27269G>A) n.696-27269G>A n.192+15015G>A | dbSNP |
21 | g.37445415G= | CA2388473236 | DYRK1A | c.10+25031G= (n.10+25031G=) c.-78+15015G= (n.-78+15015G=) c.-78+23549G= (n.-78+23549G=) c.-148-10715G= (n.-148-10715G=) c.-77-27269G= (n.-77-27269G=) n.696-27269G= n.192+15015G= | |
21 | g.37445415G>T | CA637800978 | DYRK1A | c.10+25031G>T (n.10+25031G>T) c.-78+15015G>T (n.-78+15015G>T) c.-78+23549G>T (n.-78+23549G>T) c.-148-10715G>T (n.-148-10715G>T) c.-77-27269G>T (n.-77-27269G>T) n.696-27269G>T n.192+15015G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37445416C= | CA2388473237 | DYRK1A | c.10+25032C= (n.10+25032C=) c.-78+15016C= (n.-78+15016C=) c.-78+23550C= (n.-78+23550C=) c.-148-10714C= (n.-148-10714C=) c.-77-27268C= (n.-77-27268C=) n.696-27268C= n.192+15016C= | |
21 | g.37445416C>T | CA749124622 | DYRK1A | c.10+25032C>T (n.10+25032C>T) c.-78+15016C>T (n.-78+15016C>T) c.-78+23550C>T (n.-78+23550C>T) c.-148-10714C>T (n.-148-10714C>T) c.-77-27268C>T (n.-77-27268C>T) n.696-27268C>T n.192+15016C>T | dbSNP |
21 | g.37445418A= | CA2388473238 | DYRK1A | c.10+25034A= (n.10+25034A=) c.-78+15018A= (n.-78+15018A=) c.-78+23552A= (n.-78+23552A=) c.-148-10712A= (n.-148-10712A=) c.-77-27266A= (n.-77-27266A=) n.696-27266A= n.192+15018A= | |
21 | g.37445418A>G | CA320453495 | DYRK1A | c.10+25034A>G (n.10+25034A>G) c.-78+15018A>G (n.-78+15018A>G) c.-78+23552A>G (n.-78+23552A>G) c.-148-10712A>G (n.-148-10712A>G) c.-77-27266A>G (n.-77-27266A>G) n.696-27266A>G n.192+15018A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37445419A= | CA2388473239 | DYRK1A | c.10+25035A= (n.10+25035A=) c.-78+15019A= (n.-78+15019A=) c.-78+23553A= (n.-78+23553A=) c.-148-10711A= (n.-148-10711A=) c.-77-27265A= (n.-77-27265A=) n.696-27265A= n.192+15019A= | |
21 | g.37445419A>C | CA2565188535 | DYRK1A | c.10+25035A>C (n.10+25035A>C) c.-78+15019A>C (n.-78+15019A>C) c.-78+23553A>C (n.-78+23553A>C) c.-148-10711A>C (n.-148-10711A>C) c.-77-27265A>C (n.-77-27265A>C) n.696-27265A>C n.192+15019A>C | |
21 | g.37445419A>G | CA320453496 | DYRK1A | c.10+25035A>G (n.10+25035A>G) c.-78+15019A>G (n.-78+15019A>G) c.-78+23553A>G (n.-78+23553A>G) c.-148-10711A>G (n.-148-10711A>G) c.-77-27265A>G (n.-77-27265A>G) n.696-27265A>G n.192+15019A>G | dbSNP |
21 | g.37445423T>G | CA637800981 | DYRK1A | c.10+25039T>G (n.10+25039T>G) c.-78+15023T>G (n.-78+15023T>G) c.-78+23557T>G (n.-78+23557T>G) c.-148-10707T>G (n.-148-10707T>G) c.-77-27261T>G (n.-77-27261T>G) n.696-27261T>G n.192+15023T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37445423T= | CA2388473240 | DYRK1A | c.10+25039T= (n.10+25039T=) c.-78+15023T= (n.-78+15023T=) c.-78+23557T= (n.-78+23557T=) c.-148-10707T= (n.-148-10707T=) c.-77-27261T= (n.-77-27261T=) n.696-27261T= n.192+15023T= | |
21 | g.37445425T>C | CA1022235907 | DYRK1A | c.10+25041T>C (n.10+25041T>C) c.-78+15025T>C (n.-78+15025T>C) c.-78+23559T>C (n.-78+23559T>C) c.-148-10705T>C (n.-148-10705T>C) c.-77-27259T>C (n.-77-27259T>C) n.696-27259T>C n.192+15025T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37445427A= | CA2388473241 | DYRK1A | c.10+25043A= (n.10+25043A=) c.-78+15027A= (n.-78+15027A=) c.-78+23561A= (n.-78+23561A=) c.-148-10703A= (n.-148-10703A=) c.-77-27257A= (n.-77-27257A=) n.696-27257A= n.192+15027A= | |
21 | g.37445427A>G | CA320453503 | DYRK1A | c.10+25043A>G (n.10+25043A>G) c.-78+15027A>G (n.-78+15027A>G) c.-78+23561A>G (n.-78+23561A>G) c.-148-10703A>G (n.-148-10703A>G) c.-77-27257A>G (n.-77-27257A>G) n.696-27257A>G n.192+15027A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37445427A>T | CA320453501 | DYRK1A | c.10+25043A>T (n.10+25043A>T) c.-78+15027A>T (n.-78+15027A>T) c.-78+23561A>T (n.-78+23561A>T) c.-148-10703A>T (n.-148-10703A>T) c.-77-27257A>T (n.-77-27257A>T) n.696-27257A>T n.192+15027A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37445429G>C | CA749124623 | DYRK1A | c.10+25045G>C (n.10+25045G>C) c.-78+15029G>C (n.-78+15029G>C) c.-78+23563G>C (n.-78+23563G>C) c.-148-10701G>C (n.-148-10701G>C) c.-77-27255G>C (n.-77-27255G>C) n.696-27255G>C n.192+15029G>C | dbSNP |
21 | g.37445429G= | CA2388473242 | DYRK1A | c.10+25045G= (n.10+25045G=) c.-78+15029G= (n.-78+15029G=) c.-78+23563G= (n.-78+23563G=) c.-148-10701G= (n.-148-10701G=) c.-77-27255G= (n.-77-27255G=) n.696-27255G= n.192+15029G= | |
21 | g.37445430T>C | CA749124624 | DYRK1A | c.10+25046T>C (n.10+25046T>C) c.-78+15030T>C (n.-78+15030T>C) c.-78+23564T>C (n.-78+23564T>C) c.-148-10700T>C (n.-148-10700T>C) c.-77-27254T>C (n.-77-27254T>C) n.696-27254T>C n.192+15030T>C | dbSNP |
21 | g.37445430T= | CA2388473243 | DYRK1A | c.10+25046T= (n.10+25046T=) c.-78+15030T= (n.-78+15030T=) c.-78+23564T= (n.-78+23564T=) c.-148-10700T= (n.-148-10700T=) c.-77-27254T= (n.-77-27254T=) n.696-27254T= n.192+15030T= | |
21 | g.37445431T>C | CA637800983 | DYRK1A | c.10+25047T>C (n.10+25047T>C) c.-78+15031T>C (n.-78+15031T>C) c.-78+23565T>C (n.-78+23565T>C) c.-148-10699T>C (n.-148-10699T>C) c.-77-27253T>C (n.-77-27253T>C) n.696-27253T>C n.192+15031T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37445431T= | CA2388473244 | DYRK1A | c.10+25047T= (n.10+25047T=) c.-78+15031T= (n.-78+15031T=) c.-78+23565T= (n.-78+23565T=) c.-148-10699T= (n.-148-10699T=) c.-77-27253T= (n.-77-27253T=) n.696-27253T= n.192+15031T= | |
21 | g.37445431_37445432delinsTG | CA2388473245 | DYRK1A | c.10+25047_10+25048delinsTG (n.10+25047_10+25048delinsTG) c.-78+15031_-78+15032delinsTG (n.-78+15031_-78+15032delinsTG) c.-78+23565_-78+23566delinsTG (n.-78+23565_-78+23566delinsTG) c.-148-10699_-148-10698delinsTG (n.-148-10699_-148-10698delinsTG) c.-77-27253_-77-27252delinsTG (n.-77-27253_-77-27252delinsTG) n.696-27253_696-27252delinsTG n.192+15031_192+15032delinsTG | |
21 | g.37445433del | CA749124625 | DYRK1A | c.10+25049del (n.10+25049del) c.-78+15033del (n.-78+15033del) c.-78+23567del (n.-78+23567del) c.-148-10697del (n.-148-10697del) c.-77-27251del (n.-77-27251del) n.696-27251del n.192+15033del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37445433G>A | CA749124626 | DYRK1A | c.10+25049G>A (n.10+25049G>A) c.-78+15033G>A (n.-78+15033G>A) c.-78+23567G>A (n.-78+23567G>A) c.-148-10697G>A (n.-148-10697G>A) c.-77-27251G>A (n.-77-27251G>A) n.696-27251G>A n.192+15033G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37445433G= | CA2388473246 | DYRK1A | c.10+25049G= (n.10+25049G=) c.-78+15033G= (n.-78+15033G=) c.-78+23567G= (n.-78+23567G=) c.-148-10697G= (n.-148-10697G=) c.-77-27251G= (n.-77-27251G=) n.696-27251G= n.192+15033G= | |
21 | g.37445436C>A | CA320453505 | DYRK1A | c.10+25052C>A (n.10+25052C>A) c.-78+15036C>A (n.-78+15036C>A) c.-78+23570C>A (n.-78+23570C>A) c.-148-10694C>A (n.-148-10694C>A) c.-77-27248C>A (n.-77-27248C>A) n.696-27248C>A n.192+15036C>A | dbSNP |
21 | g.37445436C= | CA2388473247 | DYRK1A | c.10+25052C= (n.10+25052C=) c.-78+15036C= (n.-78+15036C=) c.-78+23570C= (n.-78+23570C=) c.-148-10694C= (n.-148-10694C=) c.-77-27248C= (n.-77-27248C=) n.696-27248C= n.192+15036C= | |
21 | g.37445436C>T | CA320453507 | DYRK1A | c.10+25052C>T (n.10+25052C>T) c.-78+15036C>T (n.-78+15036C>T) c.-78+23570C>T (n.-78+23570C>T) c.-148-10694C>T (n.-148-10694C>T) c.-77-27248C>T (n.-77-27248C>T) n.696-27248C>T n.192+15036C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37445437G>A | CA2388473249 | DYRK1A | c.10+25053G>A (n.10+25053G>A) c.-78+15037G>A (n.-78+15037G>A) c.-78+23571G>A (n.-78+23571G>A) c.-148-10693G>A (n.-148-10693G>A) c.-77-27247G>A (n.-77-27247G>A) n.696-27247G>A n.192+15037G>A | dbSNP |
21 | g.37445437G= | CA2388473248 | DYRK1A | c.10+25053G= (n.10+25053G=) c.-78+15037G= (n.-78+15037G=) c.-78+23571G= (n.-78+23571G=) c.-148-10693G= (n.-148-10693G=) c.-77-27247G= (n.-77-27247G=) n.696-27247G= n.192+15037G= | |
21 | g.37445437G>T | CA2388473250 | DYRK1A | c.10+25053G>T (n.10+25053G>T) c.-78+15037G>T (n.-78+15037G>T) c.-78+23571G>T (n.-78+23571G>T) c.-148-10693G>T (n.-148-10693G>T) c.-77-27247G>T (n.-77-27247G>T) n.696-27247G>T n.192+15037G>T | dbSNP |
21 | g.37445438G>A | CA2388473251 | DYRK1A | c.10+25054G>A (n.10+25054G>A) c.-78+15038G>A (n.-78+15038G>A) c.-78+23572G>A (n.-78+23572G>A) c.-148-10692G>A (n.-148-10692G>A) c.-77-27246G>A (n.-77-27246G>A) n.696-27246G>A n.192+15038G>A | dbSNP |
21 | g.37445438G= | CA2388473252 | DYRK1A | c.10+25054G= (n.10+25054G=) c.-78+15038G= (n.-78+15038G=) c.-78+23572G= (n.-78+23572G=) c.-148-10692G= (n.-148-10692G=) c.-77-27246G= (n.-77-27246G=) n.696-27246G= n.192+15038G= | |
21 | g.37445440G= | CA2388473253 | DYRK1A | c.10+25056G= (n.10+25056G=) c.-78+15040G= (n.-78+15040G=) c.-78+23574G= (n.-78+23574G=) c.-148-10690G= (n.-148-10690G=) c.-77-27244G= (n.-77-27244G=) n.696-27244G= n.192+15040G= | |
21 | g.37445440G>T | CA914661589 | DYRK1A | c.10+25056G>T (n.10+25056G>T) c.-78+15040G>T (n.-78+15040G>T) c.-78+23574G>T (n.-78+23574G>T) c.-148-10690G>T (n.-148-10690G>T) c.-77-27244G>T (n.-77-27244G>T) n.696-27244G>T n.192+15040G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37445447G>A | CA749124627 | DYRK1A | c.10+25063G>A (n.10+25063G>A) c.-78+15047G>A (n.-78+15047G>A) c.-78+23581G>A (n.-78+23581G>A) c.-148-10683G>A (n.-148-10683G>A) c.-77-27237G>A (n.-77-27237G>A) n.696-27237G>A n.192+15047G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37445447G= | CA2388473254 | DYRK1A | c.10+25063G= (n.10+25063G=) c.-78+15047G= (n.-78+15047G=) c.-78+23581G= (n.-78+23581G=) c.-148-10683G= (n.-148-10683G=) c.-77-27237G= (n.-77-27237G=) n.696-27237G= n.192+15047G= | |
21 | g.37445450G>A | CA2388473256 | DYRK1A | c.10+25066G>A (n.10+25066G>A) c.-78+15050G>A (n.-78+15050G>A) c.-78+23584G>A (n.-78+23584G>A) c.-148-10680G>A (n.-148-10680G>A) c.-77-27234G>A (n.-77-27234G>A) n.696-27234G>A n.192+15050G>A | dbSNP |
21 | g.37445450G= | CA2388473255 | DYRK1A | c.10+25066G= (n.10+25066G=) c.-78+15050G= (n.-78+15050G=) c.-78+23584G= (n.-78+23584G=) c.-148-10680G= (n.-148-10680G=) c.-77-27234G= (n.-77-27234G=) n.696-27234G= n.192+15050G= | |
21 | g.37445454C>A | CA2737833146 | DYRK1A | c.10+25070C>A (n.10+25070C>A) c.-78+15054C>A (n.-78+15054C>A) c.-78+23588C>A (n.-78+23588C>A) c.-148-10676C>A (n.-148-10676C>A) c.-77-27230C>A (n.-77-27230C>A) n.696-27230C>A n.192+15054C>A | dbSNP |