UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.37138132G>A | CA1022199581 | TTC3 | c.1579-502G>A (n.1579-502G>A) c.649-502G>A (n.649-502G>A) c.376-502G>A (n.376-502G>A) c.1627-502G>A (n.1627-502G>A) c.1525-502G>A (n.1525-502G>A) n.1388-502G>A n.2961-502G>A n.768-502G>A n.1654-502G>A c.880-502G>A (n.880-502G>A) c.1645-502G>A (n.1645-502G>A) c.-523-502G>A (n.-523-502G>A) c.1693-502G>A (n.1693-502G>A) n.1736-502G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37138132G= | CA2388329639 | TTC3 | c.1579-502G= (n.1579-502G=) c.649-502G= (n.649-502G=) c.376-502G= (n.376-502G=) c.1627-502G= (n.1627-502G=) c.1525-502G= (n.1525-502G=) n.1388-502G= n.2961-502G= n.768-502G= n.1654-502G= c.880-502G= (n.880-502G=) c.1645-502G= (n.1645-502G=) c.-523-502G= (n.-523-502G=) c.1693-502G= (n.1693-502G=) n.1736-502G= | |
| 21 | g.37138138T>G | CA320404085 | TTC3 | c.1579-496T>G (n.1579-496T>G) c.649-496T>G (n.649-496T>G) c.376-496T>G (n.376-496T>G) c.1627-496T>G (n.1627-496T>G) c.1525-496T>G (n.1525-496T>G) n.1388-496T>G n.2961-496T>G n.768-496T>G n.1654-496T>G c.880-496T>G (n.880-496T>G) c.1645-496T>G (n.1645-496T>G) c.-523-496T>G (n.-523-496T>G) c.1693-496T>G (n.1693-496T>G) n.1736-496T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37138138T= | CA2388329640 | TTC3 | c.1579-496T= (n.1579-496T=) c.649-496T= (n.649-496T=) c.376-496T= (n.376-496T=) c.1627-496T= (n.1627-496T=) c.1525-496T= (n.1525-496T=) n.1388-496T= n.2961-496T= n.768-496T= n.1654-496T= c.880-496T= (n.880-496T=) c.1645-496T= (n.1645-496T=) c.-523-496T= (n.-523-496T=) c.1693-496T= (n.1693-496T=) n.1736-496T= | |
| 21 | g.37138139G>A | CA2737827212 | TTC3 | c.1579-495G>A (n.1579-495G>A) c.649-495G>A (n.649-495G>A) c.376-495G>A (n.376-495G>A) c.1627-495G>A (n.1627-495G>A) c.1525-495G>A (n.1525-495G>A) n.1388-495G>A n.2961-495G>A n.768-495G>A n.1654-495G>A c.880-495G>A (n.880-495G>A) c.1645-495G>A (n.1645-495G>A) c.-523-495G>A (n.-523-495G>A) c.1693-495G>A (n.1693-495G>A) n.1736-495G>A | dbSNP |
| 21 | g.37138142C= | CA2388329641 | TTC3 | c.1579-492C= (n.1579-492C=) c.649-492C= (n.649-492C=) c.376-492C= (n.376-492C=) c.1627-492C= (n.1627-492C=) c.1525-492C= (n.1525-492C=) n.1388-492C= n.2961-492C= n.768-492C= n.1654-492C= c.880-492C= (n.880-492C=) c.1645-492C= (n.1645-492C=) c.-523-492C= (n.-523-492C=) c.1693-492C= (n.1693-492C=) n.1736-492C= | |
| 21 | g.37138142C>T | CA320404086 | TTC3 | c.1579-492C>T (n.1579-492C>T) c.649-492C>T (n.649-492C>T) c.376-492C>T (n.376-492C>T) c.1627-492C>T (n.1627-492C>T) c.1525-492C>T (n.1525-492C>T) n.1388-492C>T n.2961-492C>T n.768-492C>T n.1654-492C>T c.880-492C>T (n.880-492C>T) c.1645-492C>T (n.1645-492C>T) c.-523-492C>T (n.-523-492C>T) c.1693-492C>T (n.1693-492C>T) n.1736-492C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37138143G>A | CA320404087 | TTC3 | c.1579-491G>A (n.1579-491G>A) c.649-491G>A (n.649-491G>A) c.376-491G>A (n.376-491G>A) c.1627-491G>A (n.1627-491G>A) c.1525-491G>A (n.1525-491G>A) n.1388-491G>A n.2961-491G>A n.768-491G>A n.1654-491G>A c.880-491G>A (n.880-491G>A) c.1645-491G>A (n.1645-491G>A) c.-523-491G>A (n.-523-491G>A) c.1693-491G>A (n.1693-491G>A) n.1736-491G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37138143G>C | CA2388329643 | TTC3 | c.1579-491G>C (n.1579-491G>C) c.649-491G>C (n.649-491G>C) c.376-491G>C (n.376-491G>C) c.1627-491G>C (n.1627-491G>C) c.1525-491G>C (n.1525-491G>C) n.1388-491G>C n.2961-491G>C n.768-491G>C n.1654-491G>C c.880-491G>C (n.880-491G>C) c.1645-491G>C (n.1645-491G>C) c.-523-491G>C (n.-523-491G>C) c.1693-491G>C (n.1693-491G>C) n.1736-491G>C | dbSNP |
| 21 | g.37138143G= | CA2388329642 | TTC3 | c.1579-491G= (n.1579-491G=) c.649-491G= (n.649-491G=) c.376-491G= (n.376-491G=) c.1627-491G= (n.1627-491G=) c.1525-491G= (n.1525-491G=) n.1388-491G= n.2961-491G= n.768-491G= n.1654-491G= c.880-491G= (n.880-491G=) c.1645-491G= (n.1645-491G=) c.-523-491G= (n.-523-491G=) c.1693-491G= (n.1693-491G=) n.1736-491G= | |
| 21 | g.37138145A= | CA2388329644 | TTC3 | c.1579-489A= (n.1579-489A=) c.649-489A= (n.649-489A=) c.376-489A= (n.376-489A=) c.1627-489A= (n.1627-489A=) c.1525-489A= (n.1525-489A=) n.1388-489A= n.2961-489A= n.768-489A= n.1654-489A= c.880-489A= (n.880-489A=) c.1645-489A= (n.1645-489A=) c.-523-489A= (n.-523-489A=) c.1693-489A= (n.1693-489A=) n.1736-489A= | |
| 21 | g.37138145A>G | CA637793972 | TTC3 | c.1579-489A>G (n.1579-489A>G) c.649-489A>G (n.649-489A>G) c.376-489A>G (n.376-489A>G) c.1627-489A>G (n.1627-489A>G) c.1525-489A>G (n.1525-489A>G) n.1388-489A>G n.2961-489A>G n.768-489A>G n.1654-489A>G c.880-489A>G (n.880-489A>G) c.1645-489A>G (n.1645-489A>G) c.-523-489A>G (n.-523-489A>G) c.1693-489A>G (n.1693-489A>G) n.1736-489A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37138146A>G | CA2505933125 | TTC3 | c.1579-488A>G (n.1579-488A>G) c.649-488A>G (n.649-488A>G) c.376-488A>G (n.376-488A>G) c.1627-488A>G (n.1627-488A>G) c.1525-488A>G (n.1525-488A>G) n.1388-488A>G n.2961-488A>G n.768-488A>G n.1654-488A>G c.880-488A>G (n.880-488A>G) c.1645-488A>G (n.1645-488A>G) c.-523-488A>G (n.-523-488A>G) c.1693-488A>G (n.1693-488A>G) n.1736-488A>G | |
| 21 | g.37138149C= | CA2388329645 | TTC3 | c.1579-485C= (n.1579-485C=) c.649-485C= (n.649-485C=) c.376-485C= (n.376-485C=) c.1627-485C= (n.1627-485C=) c.1525-485C= (n.1525-485C=) n.1388-485C= n.2961-485C= n.768-485C= n.1654-485C= c.880-485C= (n.880-485C=) c.1645-485C= (n.1645-485C=) c.-523-485C= (n.-523-485C=) c.1693-485C= (n.1693-485C=) n.1736-485C= | |
| 21 | g.37138149C>T | CA320404088 | TTC3 | c.1579-485C>T (n.1579-485C>T) c.649-485C>T (n.649-485C>T) c.376-485C>T (n.376-485C>T) c.1627-485C>T (n.1627-485C>T) c.1525-485C>T (n.1525-485C>T) n.1388-485C>T n.2961-485C>T n.768-485C>T n.1654-485C>T c.880-485C>T (n.880-485C>T) c.1645-485C>T (n.1645-485C>T) c.-523-485C>T (n.-523-485C>T) c.1693-485C>T (n.1693-485C>T) n.1736-485C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.37138152C>T | CA749099980 | TTC3 | c.1579-482C>T (n.1579-482C>T) c.649-482C>T (n.649-482C>T) c.376-482C>T (n.376-482C>T) c.1627-482C>T (n.1627-482C>T) c.1525-482C>T (n.1525-482C>T) n.1388-482C>T n.2961-482C>T n.768-482C>T n.1654-482C>T c.880-482C>T (n.880-482C>T) c.1645-482C>T (n.1645-482C>T) c.-523-482C>T (n.-523-482C>T) c.1693-482C>T (n.1693-482C>T) n.1736-482C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37138155C= | CA2388329647 | TTC3 | c.1579-479C= (n.1579-479C=) c.649-479C= (n.649-479C=) c.376-479C= (n.376-479C=) c.1627-479C= (n.1627-479C=) c.1525-479C= (n.1525-479C=) n.1388-479C= n.2961-479C= n.768-479C= n.1654-479C= c.880-479C= (n.880-479C=) c.1645-479C= (n.1645-479C=) c.-523-479C= (n.-523-479C=) c.1693-479C= (n.1693-479C=) n.1736-479C= | |
| 21 | g.37138155C>G | CA749099984 | TTC3 | c.1579-479C>G (n.1579-479C>G) c.649-479C>G (n.649-479C>G) c.376-479C>G (n.376-479C>G) c.1627-479C>G (n.1627-479C>G) c.1525-479C>G (n.1525-479C>G) n.1388-479C>G n.2961-479C>G n.768-479C>G n.1654-479C>G c.880-479C>G (n.880-479C>G) c.1645-479C>G (n.1645-479C>G) c.-523-479C>G (n.-523-479C>G) c.1693-479C>G (n.1693-479C>G) n.1736-479C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37138157_37138161delinsCACTT | CA2388329648 | TTC3 | c.1579-477_1579-473delinsCACTT (n.1579-477_1579-473delinsCACTT) c.649-477_649-473delinsCACTT (n.649-477_649-473delinsCACTT) c.376-477_376-473delinsCACTT (n.376-477_376-473delinsCACTT) c.1627-477_1627-473delinsCACTT (n.1627-477_1627-473delinsCACTT) c.1525-477_1525-473delinsCACTT (n.1525-477_1525-473delinsCACTT) n.1388-477_1388-473delinsCACTT n.2961-477_2961-473delinsCACTT n.768-477_768-473delinsCACTT n.1654-477_1654-473delinsCACTT c.880-477_880-473delinsCACTT (n.880-477_880-473delinsCACTT) c.1645-477_1645-473delinsCACTT (n.1645-477_1645-473delinsCACTT) c.-523-477_-523-473delinsCACTT (n.-523-477_-523-473delinsCACTT) c.1693-477_1693-473delinsCACTT (n.1693-477_1693-473delinsCACTT) n.1736-477_1736-473delinsCACTT | |
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| 21 | g.37138165A>G | CA2388329651 | TTC3 | c.1579-469A>G (n.1579-469A>G) c.649-469A>G (n.649-469A>G) c.376-469A>G (n.376-469A>G) c.1627-469A>G (n.1627-469A>G) c.1525-469A>G (n.1525-469A>G) n.1388-469A>G n.2961-469A>G n.768-469A>G n.1654-469A>G c.880-469A>G (n.880-469A>G) c.1645-469A>G (n.1645-469A>G) c.-523-469A>G (n.-523-469A>G) c.1693-469A>G (n.1693-469A>G) n.1736-469A>G | dbSNP |
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| 21 | g.37138168C>G | CA749099996 | TTC3 | c.1579-466C>G (n.1579-466C>G) c.649-466C>G (n.649-466C>G) c.376-466C>G (n.376-466C>G) c.1627-466C>G (n.1627-466C>G) c.1525-466C>G (n.1525-466C>G) n.1388-466C>G n.2961-466C>G n.768-466C>G n.1654-466C>G c.880-466C>G (n.880-466C>G) c.1645-466C>G (n.1645-466C>G) c.-523-466C>G (n.-523-466C>G) c.1693-466C>G (n.1693-466C>G) n.1736-466C>G | dbSNP |
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| 21 | g.37138171C= | CA2388329655 | TTC3 | c.1579-463C= (n.1579-463C=) c.649-463C= (n.649-463C=) c.376-463C= (n.376-463C=) c.1627-463C= (n.1627-463C=) c.1525-463C= (n.1525-463C=) n.1388-463C= n.2961-463C= n.768-463C= n.1654-463C= c.880-463C= (n.880-463C=) c.1645-463C= (n.1645-463C=) c.-523-463C= (n.-523-463C=) c.1693-463C= (n.1693-463C=) n.1736-463C= | |
| 21 | g.37138171C>T | CA320404096 | TTC3 | c.1579-463C>T (n.1579-463C>T) c.649-463C>T (n.649-463C>T) c.376-463C>T (n.376-463C>T) c.1627-463C>T (n.1627-463C>T) c.1525-463C>T (n.1525-463C>T) n.1388-463C>T n.2961-463C>T n.768-463C>T n.1654-463C>T c.880-463C>T (n.880-463C>T) c.1645-463C>T (n.1645-463C>T) c.-523-463C>T (n.-523-463C>T) c.1693-463C>T (n.1693-463C>T) n.1736-463C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.37138172A>G | CA637793975 | TTC3 | c.1579-462A>G (n.1579-462A>G) c.649-462A>G (n.649-462A>G) c.376-462A>G (n.376-462A>G) c.1627-462A>G (n.1627-462A>G) c.1525-462A>G (n.1525-462A>G) n.1388-462A>G n.2961-462A>G n.768-462A>G n.1654-462A>G c.880-462A>G (n.880-462A>G) c.1645-462A>G (n.1645-462A>G) c.-523-462A>G (n.-523-462A>G) c.1693-462A>G (n.1693-462A>G) n.1736-462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.37138174T>C | CA2388329661 | TTC3 | c.1579-460T>C (n.1579-460T>C) c.649-460T>C (n.649-460T>C) c.376-460T>C (n.376-460T>C) c.1627-460T>C (n.1627-460T>C) c.1525-460T>C (n.1525-460T>C) n.1388-460T>C n.2961-460T>C n.768-460T>C n.1654-460T>C c.880-460T>C (n.880-460T>C) c.1645-460T>C (n.1645-460T>C) c.-523-460T>C (n.-523-460T>C) c.1693-460T>C (n.1693-460T>C) n.1736-460T>C | dbSNP |
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| 21 | g.37138182A>C | CA1022199614 | TTC3 | c.1579-452A>C (n.1579-452A>C) c.649-452A>C (n.649-452A>C) c.376-452A>C (n.376-452A>C) c.1627-452A>C (n.1627-452A>C) c.1525-452A>C (n.1525-452A>C) n.1388-452A>C n.2961-452A>C n.768-452A>C n.1654-452A>C c.880-452A>C (n.880-452A>C) c.1645-452A>C (n.1645-452A>C) c.-523-452A>C (n.-523-452A>C) c.1693-452A>C (n.1693-452A>C) n.1736-452A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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