Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36936884G>A | CA312607 | HLCS | c.1002C>T (p.Ala334=) c.561C>T (p.Ala187=) n.1044C>T n.1018C>T c.390C>T (p.Ala130=) n.1003C>T n.861C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936884G>C | CA512325874 | HLCS | c.1002C>G (p.Ala334=) c.561C>G (p.Ala187=) n.1044C>G n.1018C>G c.390C>G (p.Ala130=) n.1003C>G n.861C>G | |
21 | g.36936884G= | CA2388236978 | HLCS | c.1002C= (p.Ala334=) c.561C= (p.Ala187=) n.1044C= n.1018C= c.390C= (p.Ala130=) n.1003C= n.861C= | |
21 | g.36936884G>T | CA512325875 | HLCS | c.1002C>A (p.Ala334=) c.561C>A (p.Ala187=) n.1044C>A n.1018C>A c.390C>A (p.Ala130=) n.1003C>A n.861C>A | |
21 | g.36936885G>A | CA409912788 | HLCS | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.560C>T (p.Ala187Val) n.1043C>T n.1017C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.1002C>T n.860C>T | COSMIC |
21 | g.36936885G>C | CA409912789 | HLCS | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) n.1043C>G n.1017C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) n.1002C>G n.860C>G | |
21 | g.36936885G>T | CA409912790 | HLCS | c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) n.1043C>A n.1017C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) n.1002C>A n.860C>A | |
21 | g.36936886C>A | CA409912791 | HLCS | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) n.1042G>T n.1016G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.1001G>T n.859G>T | |
21 | g.36936886C>G | CA409912792 | HLCS | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) n.1042G>C n.1016G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.1001G>C n.859G>C | |
21 | g.36936886C>T | CA409912793 | HLCS | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) n.1042G>A n.1016G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.1001G>A n.859G>A | |
21 | g.36936887C>A | CA512325876 | HLCS | c.999G>T (p.Leu333=) c.558G>T (p.Leu186=) n.1041G>T n.1015G>T c.387G>T (p.Leu129=) n.1000G>T n.858G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936887C= | CA2388236979 | HLCS | c.999G= (p.Leu333=) c.558G= (p.Leu186=) n.1041G= n.1015G= c.387G= (p.Leu129=) n.1000G= n.858G= | |
21 | g.36936887C>G | CA512325877 | HLCS | c.999G>C (p.Leu333=) c.558G>C (p.Leu186=) n.1041G>C n.1015G>C c.387G>C (p.Leu129=) n.1000G>C n.858G>C | |
21 | g.36936887C>T | CA512325878 | HLCS | c.999G>A (p.Leu333=) c.558G>A (p.Leu186=) n.1041G>A n.1015G>A c.387G>A (p.Leu129=) n.1000G>A n.858G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936888A>C | CA409912794 | HLCS | c.998T>G (p.Leu333Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1040T>G n.1014T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.999T>G n.857T>G | |
21 | g.36936888A>G | CA409912795 | HLCS | c.998T>C (p.Leu333Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1040T>C n.1014T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.999T>C n.857T>C | |
21 | g.36936888A>T | CA409912796 | HLCS | c.998T>A (p.Leu333Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) n.1040T>A n.1014T>A c.386T>A (p.Leu129Gln) n.999T>A n.857T>A | |
21 | g.36936889G>A | CA512325879 | HLCS | c.997C>T (p.Leu333=) c.556C>T (p.Leu186=) n.1039C>T n.1013C>T c.385C>T (p.Leu129=) n.998C>T n.856C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936889G>C | CA409912798 | HLCS | c.997C>G (p.Leu333Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.1039C>G n.1013C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.998C>G n.856C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936889G= | CA2388236980 | HLCS | c.997C= (p.Leu333=) c.556C= (p.Leu186=) n.1039C= n.1013C= c.385C= (p.Leu129=) n.998C= n.856C= | |
21 | g.36936889G>T | CA409912797 | HLCS | c.997C>A (p.Leu333Met) c.556C>A (p.Leu186Met) n.1039C>A n.1013C>A c.385C>A (p.Leu129Met) n.998C>A n.856C>A | |
21 | g.36936890C>A | CA512325882 | HLCS | c.996G>T (p.Val332=) c.555G>T (p.Val185=) n.1038G>T n.1012G>T c.384G>T (p.Val128=) n.997G>T n.855G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936890C= | CA2388236981 | HLCS | c.996G= (p.Val332=) c.555G= (p.Val185=) n.1038G= n.1012G= c.384G= (p.Val128=) n.997G= n.855G= | |
21 | g.36936890C>G | CA512325881 | HLCS | c.996G>C (p.Val332=) c.555G>C (p.Val185=) n.1038G>C n.1012G>C c.384G>C (p.Val128=) n.997G>C n.855G>C | dbSNP |
21 | g.36936890C>T | CA10020656 | HLCS | c.996G>A (p.Val332=) c.555G>A (p.Val185=) n.1038G>A n.1012G>A c.384G>A (p.Val128=) n.997G>A n.855G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936891A>C | CA409912800 | HLCS | c.995T>G (p.Val332Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) n.1037T>G n.1011T>G c.383T>G (p.Val128Gly) n.996T>G n.854T>G | |
21 | g.36936891A>G | CA409912799 | HLCS | c.995T>C (p.Val332Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) n.1037T>C n.1011T>C c.383T>C (p.Val128Ala) n.996T>C n.854T>C | |
21 | g.36936891A>T | CA409912801 | HLCS | c.995T>A (p.Val332Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) n.1037T>A n.1011T>A c.383T>A (p.Val128Glu) n.996T>A n.854T>A | |
21 | g.36936892C>A | CA409912802 | HLCS | c.994G>T (p.Val332Leu) c.553G>T (p.Val185Leu) n.1036G>T n.1010G>T c.382G>T (p.Val128Leu) n.995G>T n.853G>T | |
21 | g.36936892C= | CA2388236982 | HLCS | c.994G= (p.Val332=) c.553G= (p.Val185=) n.1036G= n.1010G= c.382G= (p.Val128=) n.995G= n.853G= | |
21 | g.36936892C>G | CA409912803 | HLCS | c.994G>C (p.Val332Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) n.1036G>C n.1010G>C c.382G>C (p.Val128Leu) n.995G>C n.853G>C | |
21 | g.36936892C>T | CA409912804 | HLCS | c.994G>A (p.Val332Met) c.553G>A (p.Val185Met) n.1036G>A n.1010G>A c.382G>A (p.Val128Met) n.995G>A n.853G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936893A>C | CA512325883 | HLCS | c.993T>G (p.Ser331=) c.552T>G (p.Ser184=) n.1035T>G n.1009T>G c.381T>G (p.Ser127=) n.994T>G n.852T>G | |
21 | g.36936893A>G | CA512325884 | HLCS | c.993T>C (p.Ser331=) c.552T>C (p.Ser184=) n.1035T>C n.1009T>C c.381T>C (p.Ser127=) n.994T>C n.852T>C | dbSNP |
21 | g.36936893A>T | CA512325885 | HLCS | c.993T>A (p.Ser331=) c.552T>A (p.Ser184=) n.1035T>A n.1009T>A c.381T>A (p.Ser127=) n.994T>A n.852T>A | |
21 | g.36936894G>A | CA409912805 | HLCS | c.992C>T (p.Ser331Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) n.1034C>T n.1008C>T c.380C>T (p.Ser127Phe) n.993C>T n.851C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936894G>C | CA409912806 | HLCS | c.992C>G (p.Ser331Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) n.1034C>G n.1008C>G c.380C>G (p.Ser127Cys) n.993C>G n.851C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936894G>T | CA409912807 | HLCS | c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.1034C>A n.1008C>A c.380C>A (p.Ser127Tyr) n.993C>A n.851C>A | |
21 | g.36936895A>C | CA409912808 | HLCS | c.991T>G (p.Ser331Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) n.1033T>G n.1007T>G c.379T>G (p.Ser127Ala) n.992T>G n.850T>G | |
21 | g.36936895A>G | CA409912809 | HLCS | c.991T>C (p.Ser331Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) n.1033T>C n.1007T>C c.379T>C (p.Ser127Pro) n.992T>C n.850T>C | |
21 | g.36936895A>T | CA409912810 | HLCS | c.991T>A (p.Ser331Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) n.1033T>A n.1007T>A c.379T>A (p.Ser127Thr) n.992T>A n.850T>A | |
21 | g.36936896C>A | CA10020657 | HLCS | c.990G>T (p.Arg330=) c.549G>T (p.Arg183=) n.1032G>T n.1006G>T c.378G>T (p.Arg126=) n.991G>T n.849G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936896C= | CA2388236983 | HLCS | c.990G= (p.Arg330=) c.549G= (p.Arg183=) n.1032G= n.1006G= c.378G= (p.Arg126=) n.991G= n.849G= | |
21 | g.36936896C>G | CA512325887 | HLCS | c.990G>C (p.Arg330=) c.549G>C (p.Arg183=) n.1032G>C n.1006G>C c.378G>C (p.Arg126=) n.991G>C n.849G>C | |
21 | g.36936896C>T | CA512325888 | HLCS | c.990G>A (p.Arg330=) c.549G>A (p.Arg183=) n.1032G>A n.1006G>A c.378G>A (p.Arg126=) n.991G>A n.849G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936897C>A | CA409912811 | HLCS | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) n.1031G>T n.1005G>T c.377G>T (p.Arg126Leu) n.990G>T n.848G>T | |
21 | g.36936897C= | CA2388236984 | HLCS | c.989G= (p.Arg330=) c.548G= (p.Arg183=) n.1031G= n.1005G= c.377G= (p.Arg126=) n.990G= n.848G= | |
21 | g.36936897C>G | CA409912812 | HLCS | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) n.1031G>C n.1005G>C c.377G>C (p.Arg126Pro) n.990G>C n.848G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936897C>T | CA10020658 | HLCS | c.989G>A (p.Arg330Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) n.1031G>A n.1005G>A c.377G>A (p.Arg126Gln) n.990G>A n.848G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936898G>A | CA10020659 | HLCS | c.988C>T (p.Arg330Trp) c.547C>T (p.Arg183Trp) n.1030C>T n.1004C>T c.376C>T (p.Arg126Trp) n.989C>T n.847C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |