Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936791G>ACA512325792HLCSc.1095C>T (p.Val365=)
c.654C>T (p.Val218=)
n.1137C>T
n.1111C>T
c.483C>T (p.Val161=)
n.1096C>T
n.954C>T
 gnomAD v4
21g.36936791G>CCA512325793HLCSc.1095C>G (p.Val365=)
c.654C>G (p.Val218=)
n.1137C>G
n.1111C>G
c.483C>G (p.Val161=)
n.1096C>G
n.954C>G
21g.36936791G>TCA512325794HLCSc.1095C>A (p.Val365=)
c.654C>A (p.Val218=)
n.1137C>A
n.1111C>A
c.483C>A (p.Val161=)
n.1096C>A
n.954C>A
21g.36936792A>CCA409912586HLCSc.1094T>G (p.Val365Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.1136T>G
n.1110T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.1095T>G
n.953T>G
21g.36936792A>GCA409912587HLCSc.1094T>C (p.Val365Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.1136T>C
n.1110T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.1095T>C
n.953T>C
21g.36936792A>TCA409912588HLCSc.1094T>A (p.Val365Asp)
c.653T>A (p.Val218Asp)
n.1136T>A
n.1110T>A
c.482T>A (p.Val161Asp)
n.1095T>A
n.953T>A
21g.36936793C>ACA409912589HLCSc.1093G>T (p.Val365Phe)
c.652G>T (p.Val218Phe)
n.1135G>T
n.1109G>T
c.481G>T (p.Val161Phe)
n.1094G>T
n.952G>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936793C=CA2388236938HLCSc.1093G= (p.Val365=)
c.652G= (p.Val218=)
n.1135G=
n.1109G=
c.481G= (p.Val161=)
n.1094G=
n.952G=
21g.36936793C>GCA409912590HLCSc.1093G>C (p.Val365Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.1135G>C
n.1109G>C
c.481G>C (p.Val161Leu)
n.1094G>C
n.952G>C
21g.36936793C>TCA409912591HLCSc.1093G>A (p.Val365Ile)
c.652G>A (p.Val218Ile)
n.1135G>A
n.1109G>A
c.481G>A (p.Val161Ile)
n.1094G>A
n.952G>A
21g.36936794C>ACA409912593HLCSc.1092G>T (p.Leu364Phe)
c.651G>T (p.Leu217Phe)
n.1134G>T
n.1108G>T
c.480G>T (p.Leu160Phe)
n.1093G>T
n.951G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936794C=CA2388236939HLCSc.1092G= (p.Leu364=)
c.651G= (p.Leu217=)
n.1134G=
n.1108G=
c.480G= (p.Leu160=)
n.1093G=
n.951G=
21g.36936794C>GCA409912592HLCSc.1092G>C (p.Leu364Phe)
c.651G>C (p.Leu217Phe)
n.1134G>C
n.1108G>C
c.480G>C (p.Leu160Phe)
n.1093G>C
n.951G>C
21g.36936794C>TCA512325795HLCSc.1092G>A (p.Leu364=)
c.651G>A (p.Leu217=)
n.1134G>A
n.1108G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
n.1093G>A
n.951G>A
21g.36936795A>CCA409912594HLCSc.1091T>G (p.Leu364Trp)
c.650T>G (p.Leu217Trp)
n.1133T>G
n.1107T>G
c.479T>G (p.Leu160Trp)
n.1092T>G
n.950T>G
21g.36936795A>GCA409912595HLCSc.1091T>C (p.Leu364Ser)
c.650T>C (p.Leu217Ser)
n.1133T>C
n.1107T>C
c.479T>C (p.Leu160Ser)
n.1092T>C
n.950T>C
21g.36936795A>TCA409912596HLCSc.1091T>A (p.Leu364Ter)
c.650T>A (p.Leu217Ter)
n.1133T>A
n.1107T>A
c.479T>A (p.Leu160Ter)
n.1092T>A
n.950T>A
 ClinVar
21g.36936796A=CA2388236940HLCSc.1090T= (p.Leu364=)
c.649T= (p.Leu217=)
n.1132T=
n.1106T=
c.478T= (p.Leu160=)
n.1091T=
n.949T=
21g.36936796A>CCA409912597HLCSc.1090T>G (p.Leu364Val)
c.649T>G (p.Leu217Val)
n.1132T>G
n.1106T>G
c.478T>G (p.Leu160Val)
n.1091T>G
n.949T>G
21g.36936796A>GCA512325796HLCSc.1090T>C (p.Leu364=)
c.649T>C (p.Leu217=)
n.1132T>C
n.1106T>C
c.478T>C (p.Leu160=)
n.1091T>C
n.949T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936796A>TCA409912598HLCSc.1090T>A (p.Leu364Met)
c.649T>A (p.Leu217Met)
n.1132T>A
n.1106T>A
c.478T>A (p.Leu160Met)
n.1091T>A
n.949T>A
21g.36936797C>ACA512325797HLCSc.1089G>T (p.Leu363=)
c.648G>T (p.Leu216=)
n.1131G>T
n.1105G>T
c.477G>T (p.Leu159=)
n.1090G>T
n.948G>T
21g.36936797C=CA2388236941HLCSc.1089G= (p.Leu363=)
c.648G= (p.Leu216=)
n.1131G=
n.1105G=
c.477G= (p.Leu159=)
n.1090G=
n.948G=
21g.36936797C>GCA512325798HLCSc.1089G>C (p.Leu363=)
c.648G>C (p.Leu216=)
n.1131G>C
n.1105G>C
c.477G>C (p.Leu159=)
n.1090G>C
n.948G>C
 dbSNP
21g.36936797C>TCA512325799HLCSc.1089G>A (p.Leu363=)
c.648G>A (p.Leu216=)
n.1131G>A
n.1105G>A
c.477G>A (p.Leu159=)
n.1090G>A
n.948G>A
 gnomAD v4
21g.36936798A=CA2388236942HLCSc.1088T= (p.Leu363=)
c.647T= (p.Leu216=)
n.1130T=
n.1104T=
c.476T= (p.Leu159=)
n.1089T=
n.947T=
21g.36936798A>CCA278025HLCSc.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.1130T>G
n.1104T>G
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.1089T>G
n.947T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936798A>GCA409912599HLCSc.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.1130T>C
n.1104T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.1089T>C
n.947T>C
21g.36936798A>TCA409912600HLCSc.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.1130T>A
n.1104T>A
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.1089T>A
n.947T>A
21g.36936799G>ACA512325800HLCSc.1087C>T (p.Leu363=)
c.646C>T (p.Leu216=)
n.1129C>T
n.1103C>T
c.475C>T (p.Leu159=)
n.1088C>T
n.946C>T
21g.36936799G>CCA409912601HLCSc.1087C>G (p.Leu363Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.1129C>G
n.1103C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.1088C>G
n.946C>G
21g.36936799G>TCA409912602HLCSc.1087C>A (p.Leu363Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.1129C>A
n.1103C>A
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.1088C>A
n.946C>A
21g.36936800C>ACA512325801HLCSc.1086G>T (p.Leu362=)
c.645G>T (p.Leu215=)
n.1128G>T
n.1102G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
n.1087G>T
n.945G>T
21g.36936800C>GCA512325802HLCSc.1086G>C (p.Leu362=)
c.645G>C (p.Leu215=)
n.1128G>C
n.1102G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
n.1087G>C
n.945G>C
21g.36936800C>TCA512325803HLCSc.1086G>A (p.Leu362=)
c.645G>A (p.Leu215=)
n.1128G>A
n.1102G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
n.1087G>A
n.945G>A
21g.36936801A=CA2388236943HLCSc.1085T= (p.Leu362=)
c.644T= (p.Leu215=)
n.1127T=
n.1101T=
c.473T= (p.Leu158=)
n.1086T=
n.944T=
21g.36936801A>CCA409912603HLCSc.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.1127T>G
n.1101T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.1086T>G
n.944T>G
21g.36936801A>GCA409912604HLCSc.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.1127T>C
n.1101T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.1086T>C
n.944T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936801A>TCA409912605HLCSc.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.1127T>A
n.1101T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.1086T>A
n.944T>A
21g.36936801dupCA2654438663HLCSc.1085dup (p.Leu363AlafsTer?)
c.644dup (p.Leu216AlafsTer?)
n.1127dup
n.1101dup
c.473dup (p.Leu159AlafsTer?)
n.1086dup
n.944dup
 gnomAD v4
21g.36936802G>ACA512325804HLCSc.1084C>T (p.Leu362=)
c.643C>T (p.Leu215=)
n.1126C>T
n.1100C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
n.1085C>T
n.943C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936802G>CCA409912606HLCSc.1084C>G (p.Leu362Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.1126C>G
n.1100C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.1085C>G
n.943C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936802G=CA2388236944HLCSc.1084C= (p.Leu362=)
c.643C= (p.Leu215=)
n.1126C=
n.1100C=
c.472C= (p.Leu158=)
n.1085C=
n.943C=
21g.36936802G>TCA409912607HLCSc.1084C>A (p.Leu362Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
n.1126C>A
n.1100C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.1085C>A
n.943C>A
21g.36936803A=CA2388236945HLCSc.1083T= (p.Cys361=)
c.642T= (p.Cys214=)
n.1125T=
n.1099T=
c.471T= (p.Cys157=)
n.1084T=
n.942T=
21g.36936803A>CCA409912608HLCSc.1083T>G (p.Cys361Trp)
c.642T>G (p.Cys214Trp)
n.1125T>G
n.1099T>G
c.471T>G (p.Cys157Trp)
n.1084T>G
n.942T>G
21g.36936803A>GCA10020638HLCSc.1083T>C (p.Cys361=)
c.642T>C (p.Cys214=)
n.1125T>C
n.1099T>C
c.471T>C (p.Cys157=)
n.1084T>C
n.942T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936803A>TCA409912609HLCSc.1083T>A (p.Cys361Ter)
c.642T>A (p.Cys214Ter)
n.1125T>A
n.1099T>A
c.471T>A (p.Cys157Ter)
n.1084T>A
n.942T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936804C>ACA409912610HLCSc.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.641G>T (p.Cys214Phe)
n.1124G>T
n.1098G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.1083G>T
n.941G>T
21g.36936804C>GCA409912611HLCSc.1082G>C (p.Cys361Ser)
c.641G>C (p.Cys214Ser)
n.1124G>C
n.1098G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.1083G>C
n.941G>C

Number of alleles fetched