| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36936784T>A | CA409912570 | HLCS | c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) n.1144A>T n.1118A>T c.490A>T (p.Thr164Ser) n.1103A>T n.961A>T | |
| 21 | g.36936784T>C | CA409912572 | HLCS | c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) n.1144A>G n.1118A>G c.490A>G (p.Thr164Ala) n.1103A>G n.961A>G | |
| 21 | g.36936784T>G | CA409912571 | HLCS | c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) n.1144A>C n.1118A>C c.490A>C (p.Thr164Pro) n.1103A>C n.961A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.36936785A= | CA2388236936 | HLCS | c.1101T= (p.Ala367=) c.660T= (p.Ala220=) n.1143T= n.1117T= c.489T= (p.Ala163=) n.1102T= n.960T= | |
| 21 | g.36936785A>C | CA512325789 | HLCS | c.1101T>G (p.Ala367=) c.660T>G (p.Ala220=) n.1143T>G n.1117T>G c.489T>G (p.Ala163=) n.1102T>G n.960T>G | |
| 21 | g.36936785A>G | CA10020637 | HLCS | c.1101T>C (p.Ala367=) c.660T>C (p.Ala220=) n.1143T>C n.1117T>C c.489T>C (p.Ala163=) n.1102T>C n.960T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936785A>T | CA512325788 | HLCS | c.1101T>A (p.Ala367=) c.660T>A (p.Ala220=) n.1143T>A n.1117T>A c.489T>A (p.Ala163=) n.1102T>A n.960T>A | |
| 21 | g.36936786G>A | CA409912574 | HLCS | c.1100C>T (p.Ala367Val) c.659C>T (p.Ala220Val) n.1142C>T n.1116C>T c.488C>T (p.Ala163Val) n.1101C>T n.959C>T | |
| 21 | g.36936786G>C | CA409912573 | HLCS | c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.1142C>G n.1116C>G c.488C>G (p.Ala163Gly) n.1101C>G n.959C>G | |
| 21 | g.36936786G>T | CA409912575 | HLCS | c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) n.1142C>A n.1116C>A c.488C>A (p.Ala163Asp) n.1101C>A n.959C>A | |
| 21 | g.36936787C>A | CA409912576 | HLCS | c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) n.1141G>T n.1115G>T c.487G>T (p.Ala163Ser) n.1100G>T n.958G>T | |
| 21 | g.36936787C>G | CA409912578 | HLCS | c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) n.1141G>C n.1115G>C c.487G>C (p.Ala163Pro) n.1100G>C n.958G>C | |
| 21 | g.36936787C>T | CA409912577 | HLCS | c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) n.1141G>A n.1115G>A c.487G>A (p.Ala163Thr) n.1100G>A n.958G>A | |
| 21 | g.36936788A>C | CA409912579 | HLCS | c.1098T>G (p.Ile366Met) c.657T>G (p.Ile219Met) n.1140T>G n.1114T>G c.486T>G (p.Ile162Met) n.1099T>G n.957T>G | |
| 21 | g.36936788A>G | CA512325790 | HLCS | c.1098T>C (p.Ile366=) c.657T>C (p.Ile219=) n.1140T>C n.1114T>C c.486T>C (p.Ile162=) n.1099T>C n.957T>C | |
| 21 | g.36936788A>T | CA512325791 | HLCS | c.1098T>A (p.Ile366=) c.657T>A (p.Ile219=) n.1140T>A n.1114T>A c.486T>A (p.Ile162=) n.1099T>A n.957T>A | |
| 21 | g.36936789A= | CA2388236937 | HLCS | c.1097T= (p.Ile366=) c.656T= (p.Ile219=) n.1139T= n.1113T= c.485T= (p.Ile162=) n.1098T= n.956T= | |
| 21 | g.36936789A>C | CA409912582 | HLCS | c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.1139T>G n.1113T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) n.1098T>G n.956T>G | |
| 21 | g.36936789A>G | CA409912580 | HLCS | c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.1139T>C n.1113T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) n.1098T>C n.956T>C | |
| 21 | g.36936789A>T | CA409912581 | HLCS | c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.1139T>A n.1113T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) n.1098T>A n.956T>A | |
| 21 | g.36936790T>A | CA409912583 | HLCS | c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.1138A>T n.1112A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) n.1097A>T n.955A>T | |
| 21 | g.36936790T>C | CA409912584 | HLCS | c.1096A>G (p.Ile366Val) c.655A>G (p.Ile219Val) n.1138A>G n.1112A>G c.484A>G (p.Ile162Val) n.1097A>G n.955A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36936790T>G | CA409912585 | HLCS | c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.1138A>C n.1112A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) n.1097A>C n.955A>C | |
| 21 | g.36936790dup | CA278024 | HLCS | c.1096dup (p.Ile366AsnfsTer?) c.655dup (p.Ile219AsnfsTer?) n.1138dup n.1112dup c.484dup (p.Ile162AsnfsTer?) n.1097dup n.955dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936791G>A | CA512325792 | HLCS | c.1095C>T (p.Val365=) c.654C>T (p.Val218=) n.1137C>T n.1111C>T c.483C>T (p.Val161=) n.1096C>T n.954C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36936791G>C | CA512325793 | HLCS | c.1095C>G (p.Val365=) c.654C>G (p.Val218=) n.1137C>G n.1111C>G c.483C>G (p.Val161=) n.1096C>G n.954C>G | |
| 21 | g.36936791G>T | CA512325794 | HLCS | c.1095C>A (p.Val365=) c.654C>A (p.Val218=) n.1137C>A n.1111C>A c.483C>A (p.Val161=) n.1096C>A n.954C>A | |
| 21 | g.36936792A>C | CA409912586 | HLCS | c.1094T>G (p.Val365Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) n.1136T>G n.1110T>G c.482T>G (p.Val161Gly) n.1095T>G n.953T>G | |
| 21 | g.36936792A>G | CA409912587 | HLCS | c.1094T>C (p.Val365Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) n.1136T>C n.1110T>C c.482T>C (p.Val161Ala) n.1095T>C n.953T>C | |
| 21 | g.36936792A>T | CA409912588 | HLCS | c.1094T>A (p.Val365Asp) c.653T>A (p.Val218Asp) n.1136T>A n.1110T>A c.482T>A (p.Val161Asp) n.1095T>A n.953T>A | |
| 21 | g.36936793C>A | CA409912589 | HLCS | c.1093G>T (p.Val365Phe) c.652G>T (p.Val218Phe) n.1135G>T n.1109G>T c.481G>T (p.Val161Phe) n.1094G>T n.952G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36936793C= | CA2388236938 | HLCS | c.1093G= (p.Val365=) c.652G= (p.Val218=) n.1135G= n.1109G= c.481G= (p.Val161=) n.1094G= n.952G= | |
| 21 | g.36936793C>G | CA409912590 | HLCS | c.1093G>C (p.Val365Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) n.1135G>C n.1109G>C c.481G>C (p.Val161Leu) n.1094G>C n.952G>C | |
| 21 | g.36936793C>T | CA409912591 | HLCS | c.1093G>A (p.Val365Ile) c.652G>A (p.Val218Ile) n.1135G>A n.1109G>A c.481G>A (p.Val161Ile) n.1094G>A n.952G>A | |
| 21 | g.36936794C>A | CA409912593 | HLCS | c.1092G>T (p.Leu364Phe) c.651G>T (p.Leu217Phe) n.1134G>T n.1108G>T c.480G>T (p.Leu160Phe) n.1093G>T n.951G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36936794C= | CA2388236939 | HLCS | c.1092G= (p.Leu364=) c.651G= (p.Leu217=) n.1134G= n.1108G= c.480G= (p.Leu160=) n.1093G= n.951G= | |
| 21 | g.36936794C>G | CA409912592 | HLCS | c.1092G>C (p.Leu364Phe) c.651G>C (p.Leu217Phe) n.1134G>C n.1108G>C c.480G>C (p.Leu160Phe) n.1093G>C n.951G>C | |
| 21 | g.36936794C>T | CA512325795 | HLCS | c.1092G>A (p.Leu364=) c.651G>A (p.Leu217=) n.1134G>A n.1108G>A c.480G>A (p.Leu160=) n.1093G>A n.951G>A | |
| 21 | g.36936795A>C | CA409912594 | HLCS | c.1091T>G (p.Leu364Trp) c.650T>G (p.Leu217Trp) n.1133T>G n.1107T>G c.479T>G (p.Leu160Trp) n.1092T>G n.950T>G | |
| 21 | g.36936795A>G | CA409912595 | HLCS | c.1091T>C (p.Leu364Ser) c.650T>C (p.Leu217Ser) n.1133T>C n.1107T>C c.479T>C (p.Leu160Ser) n.1092T>C n.950T>C | |
| 21 | g.36936795A>T | CA409912596 | HLCS | c.1091T>A (p.Leu364Ter) c.650T>A (p.Leu217Ter) n.1133T>A n.1107T>A c.479T>A (p.Leu160Ter) n.1092T>A n.950T>A | ClinVar |
| 21 | g.36936796A= | CA2388236940 | HLCS | c.1090T= (p.Leu364=) c.649T= (p.Leu217=) n.1132T= n.1106T= c.478T= (p.Leu160=) n.1091T= n.949T= | |
| 21 | g.36936796A>C | CA409912597 | HLCS | c.1090T>G (p.Leu364Val) c.649T>G (p.Leu217Val) n.1132T>G n.1106T>G c.478T>G (p.Leu160Val) n.1091T>G n.949T>G | |
| 21 | g.36936796A>G | CA512325796 | HLCS | c.1090T>C (p.Leu364=) c.649T>C (p.Leu217=) n.1132T>C n.1106T>C c.478T>C (p.Leu160=) n.1091T>C n.949T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936796A>T | CA409912598 | HLCS | c.1090T>A (p.Leu364Met) c.649T>A (p.Leu217Met) n.1132T>A n.1106T>A c.478T>A (p.Leu160Met) n.1091T>A n.949T>A | |
| 21 | g.36936797C>A | CA512325797 | HLCS | c.1089G>T (p.Leu363=) c.648G>T (p.Leu216=) n.1131G>T n.1105G>T c.477G>T (p.Leu159=) n.1090G>T n.948G>T | |
| 21 | g.36936797C= | CA2388236941 | HLCS | c.1089G= (p.Leu363=) c.648G= (p.Leu216=) n.1131G= n.1105G= c.477G= (p.Leu159=) n.1090G= n.948G= | |
| 21 | g.36936797C>G | CA512325798 | HLCS | c.1089G>C (p.Leu363=) c.648G>C (p.Leu216=) n.1131G>C n.1105G>C c.477G>C (p.Leu159=) n.1090G>C n.948G>C | dbSNP |
| 21 | g.36936797C>T | CA512325799 | HLCS | c.1089G>A (p.Leu363=) c.648G>A (p.Leu216=) n.1131G>A n.1105G>A c.477G>A (p.Leu159=) n.1090G>A n.948G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36936798A= | CA2388236942 | HLCS | c.1088T= (p.Leu363=) c.647T= (p.Leu216=) n.1130T= n.1104T= c.476T= (p.Leu159=) n.1089T= n.947T= |