Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36936733A>C | CA409912458 | HLCS | c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) n.1195T>G n.1169T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) n.1154T>G n.1012T>G | |
21 | g.36936733A>G | CA409912460 | HLCS | c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) n.1195T>C n.1169T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) n.1154T>C n.1012T>C | |
21 | g.36936733A>T | CA409912459 | HLCS | c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) n.1195T>A n.1169T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) n.1154T>A n.1012T>A | |
21 | g.36936734A= | CA2388236909 | HLCS | c.1152T= (p.Leu384=) c.711T= (p.Leu237=) n.1194T= n.1168T= c.540T= (p.Leu180=) n.1153T= n.1011T= | |
21 | g.36936734A>C | CA512325762 | HLCS | c.1152T>G (p.Leu384=) c.711T>G (p.Leu237=) n.1194T>G n.1168T>G c.540T>G (p.Leu180=) n.1153T>G n.1011T>G | |
21 | g.36936734A>G | CA10020626 | HLCS | c.1152T>C (p.Leu384=) c.711T>C (p.Leu237=) n.1194T>C n.1168T>C c.540T>C (p.Leu180=) n.1153T>C n.1011T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936734A>T | CA512325763 | HLCS | c.1152T>A (p.Leu384=) c.711T>A (p.Leu237=) n.1194T>A n.1168T>A c.540T>A (p.Leu180=) n.1153T>A n.1011T>A | |
21 | g.36936735A= | CA2388236910 | HLCS | c.1151T= (p.Leu384=) c.710T= (p.Leu237=) n.1193T= n.1167T= c.539T= (p.Leu180=) n.1152T= n.1010T= | |
21 | g.36936735A>C | CA409912461 | HLCS | c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1193T>G n.1167T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1152T>G n.1010T>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936735A>G | CA278018 | HLCS | c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1193T>C n.1167T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1152T>C n.1010T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936735A>T | CA409912462 | HLCS | c.1151T>A (p.Leu384His) c.710T>A (p.Leu237His) n.1193T>A n.1167T>A c.539T>A (p.Leu180His) n.1152T>A n.1010T>A | |
21 | g.36936736G>A | CA10020628 | HLCS | c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) n.1192C>T n.1166C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) n.1151C>T n.1009C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936736G>C | CA10020627 | HLCS | c.1150C>G (p.Leu384Val) c.709C>G (p.Leu237Val) n.1192C>G n.1166C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.1151C>G n.1009C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936736G= | CA2388236911 | HLCS | c.1150C= (p.Leu384=) c.709C= (p.Leu237=) n.1192C= n.1166C= c.538C= (p.Leu180=) n.1151C= n.1009C= | |
21 | g.36936736G>T | CA409912463 | HLCS | c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) n.1192C>A n.1166C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) n.1151C>A n.1009C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936737A>C | CA409912464 | HLCS | c.1149T>G (p.Tyr383Ter) c.708T>G (p.Tyr236Ter) n.1191T>G n.1165T>G c.537T>G (p.Tyr179Ter) n.1150T>G n.1008T>G | |
21 | g.36936737A>G | CA512325764 | HLCS | c.1149T>C (p.Tyr383=) c.708T>C (p.Tyr236=) n.1191T>C n.1165T>C c.537T>C (p.Tyr179=) n.1150T>C n.1008T>C | |
21 | g.36936737A>T | CA409912465 | HLCS | c.1149T>A (p.Tyr383Ter) c.708T>A (p.Tyr236Ter) n.1191T>A n.1165T>A c.537T>A (p.Tyr179Ter) n.1150T>A n.1008T>A | |
21 | g.36936738T>A | CA409912466 | HLCS | c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.707A>T (p.Tyr236Phe) n.1190A>T n.1164A>T c.536A>T (p.Tyr179Phe) n.1149A>T n.1007A>T | |
21 | g.36936738T>C | CA10020629 | HLCS | c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.707A>G (p.Tyr236Cys) n.1190A>G n.1164A>G c.536A>G (p.Tyr179Cys) n.1149A>G n.1007A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936738T>G | CA409912467 | HLCS | c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.707A>C (p.Tyr236Ser) n.1190A>C n.1164A>C c.536A>C (p.Tyr179Ser) n.1149A>C n.1007A>C | |
21 | g.36936738T= | CA2388236912 | HLCS | c.1148A= (p.Tyr383=) c.707A= (p.Tyr236=) n.1190A= n.1164A= c.536A= (p.Tyr179=) n.1149A= n.1007A= | |
21 | g.36936739A>C | CA409912468 | HLCS | c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.706T>G (p.Tyr236Asp) n.1189T>G n.1163T>G c.535T>G (p.Tyr179Asp) n.1148T>G n.1006T>G | |
21 | g.36936739A>G | CA409912470 | HLCS | c.1147T>C (p.Tyr383His) c.706T>C (p.Tyr236His) n.1189T>C n.1163T>C c.535T>C (p.Tyr179His) n.1148T>C n.1006T>C | |
21 | g.36936739A>T | CA409912469 | HLCS | c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.706T>A (p.Tyr236Asn) n.1189T>A n.1163T>A c.535T>A (p.Tyr179Asn) n.1148T>A n.1006T>A | |
21 | g.36936740G>A | CA512325765 | HLCS | c.1146C>T (p.Ala382=) c.705C>T (p.Ala235=) n.1188C>T n.1162C>T c.534C>T (p.Ala178=) n.1147C>T n.1005C>T | |
21 | g.36936740G>C | CA512325766 | HLCS | c.1146C>G (p.Ala382=) c.705C>G (p.Ala235=) n.1188C>G n.1162C>G c.534C>G (p.Ala178=) n.1147C>G n.1005C>G | |
21 | g.36936740G>T | CA512325767 | HLCS | c.1146C>A (p.Ala382=) c.705C>A (p.Ala235=) n.1188C>A n.1162C>A c.534C>A (p.Ala178=) n.1147C>A n.1005C>A | |
21 | g.36936741G>A | CA409912471 | HLCS | c.1145C>T (p.Ala382Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.1187C>T n.1161C>T c.533C>T (p.Ala178Val) n.1146C>T n.1004C>T | |
21 | g.36936741G>C | CA409912472 | HLCS | c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1187C>G n.1161C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) n.1146C>G n.1004C>G | |
21 | g.36936741G>T | CA409912473 | HLCS | c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1187C>A n.1161C>A c.533C>A (p.Ala178Asp) n.1146C>A n.1004C>A | COSMIC |
21 | g.36936742C>A | CA409912474 | HLCS | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1186G>T n.1160G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) n.1145G>T n.1003G>T | |
21 | g.36936742C= | CA2388236913 | HLCS | c.1144G= (p.Ala382=) c.703G= (p.Ala235=) n.1186G= n.1160G= c.532G= (p.Ala178=) n.1145G= n.1003G= | |
21 | g.36936742C>G | CA409912475 | HLCS | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1186G>C n.1160G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) n.1145G>C n.1003G>C | |
21 | g.36936742C>T | CA409912476 | HLCS | c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1186G>A n.1160G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) n.1145G>A n.1003G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936743C>A | CA409912477 | HLCS | c.1143G>T (p.Met381Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) n.1185G>T n.1159G>T c.531G>T (p.Met177Ile) n.1144G>T n.1002G>T | |
21 | g.36936743C>G | CA409912478 | HLCS | c.1143G>C (p.Met381Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) n.1185G>C n.1159G>C c.531G>C (p.Met177Ile) n.1144G>C n.1002G>C | |
21 | g.36936743C>T | CA409912479 | HLCS | c.1143G>A (p.Met381Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) n.1185G>A n.1159G>A c.531G>A (p.Met177Ile) n.1144G>A n.1002G>A | |
21 | g.36936744A>C | CA409912482 | HLCS | c.1142T>G (p.Met381Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) n.1184T>G n.1158T>G c.530T>G (p.Met177Arg) n.1143T>G n.1001T>G | |
21 | g.36936744A>G | CA409912481 | HLCS | c.1142T>C (p.Met381Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) n.1184T>C n.1158T>C c.530T>C (p.Met177Thr) n.1143T>C n.1001T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936744A>T | CA409912480 | HLCS | c.1142T>A (p.Met381Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) n.1184T>A n.1158T>A c.530T>A (p.Met177Lys) n.1143T>A n.1001T>A | |
21 | g.36936745T>A | CA409912483 | HLCS | c.1141A>T (p.Met381Leu) c.700A>T (p.Met234Leu) n.1183A>T n.1157A>T c.529A>T (p.Met177Leu) n.1142A>T n.1000A>T | |
21 | g.36936745T>C | CA409912484 | HLCS | c.1141A>G (p.Met381Val) c.700A>G (p.Met234Val) n.1183A>G n.1157A>G c.529A>G (p.Met177Val) n.1142A>G n.1000A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936745T>G | CA409912485 | HLCS | c.1141A>C (p.Met381Leu) c.700A>C (p.Met234Leu) n.1183A>C n.1157A>C c.529A>C (p.Met177Leu) n.1142A>C n.1000A>C | |
21 | g.36936746G>A | CA512325768 | HLCS | c.1140C>T (p.Phe380=) c.699C>T (p.Phe233=) n.1182C>T n.1156C>T c.528C>T (p.Phe176=) n.1141C>T n.999C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936746G>C | CA409912486 | HLCS | c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.699C>G (p.Phe233Leu) n.1182C>G n.1156C>G c.528C>G (p.Phe176Leu) n.1141C>G n.999C>G | |
21 | g.36936746G= | CA2388236914 | HLCS | c.1140C= (p.Phe380=) c.699C= (p.Phe233=) n.1182C= n.1156C= c.528C= (p.Phe176=) n.1141C= n.999C= | |
21 | g.36936746G>T | CA409912487 | HLCS | c.1140C>A (p.Phe380Leu) c.699C>A (p.Phe233Leu) n.1182C>A n.1156C>A c.528C>A (p.Phe176Leu) n.1141C>A n.999C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936747A= | CA2388236915 | HLCS | c.1139T= (p.Phe380=) c.698T= (p.Phe233=) n.1181T= n.1155T= c.527T= (p.Phe176=) n.1140T= n.998T= | |
21 | g.36936747A>C | CA409912488 | HLCS | c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.698T>G (p.Phe233Cys) n.1181T>G n.1155T>G c.527T>G (p.Phe176Cys) n.1140T>G n.998T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |