Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936730G>ACA409912452HLCSc.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.1198C>T
n.1172C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.1157C>T
n.1015C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936730G>CCA409912454HLCSc.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.1198C>G
n.1172C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.1157C>G
n.1015C>G
21g.36936730G>TCA409912453HLCSc.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.1198C>A
n.1172C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.1157C>A
n.1015C>A
21g.36936731A>CCA512325759HLCSc.1155T>G (p.Ser385=)
c.714T>G (p.Ser238=)
n.1197T>G
n.1171T>G
c.543T>G (p.Ser181=)
n.1156T>G
n.1014T>G
21g.36936731A>GCA512325760HLCSc.1155T>C (p.Ser385=)
c.714T>C (p.Ser238=)
n.1197T>C
n.1171T>C
c.543T>C (p.Ser181=)
n.1156T>C
n.1014T>C
 gnomAD v4
21g.36936731A>TCA512325761HLCSc.1155T>A (p.Ser385=)
c.714T>A (p.Ser238=)
n.1197T>A
n.1171T>A
c.543T>A (p.Ser181=)
n.1156T>A
n.1014T>A
 gnomAD v4
21g.36936732G>ACA409912455HLCSc.1154C>T (p.Ser385Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.1196C>T
n.1170C>T
c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.1155C>T
n.1013C>T
 dbSNP COSMIC
21g.36936732G>CCA409912457HLCSc.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.1196C>G
n.1170C>G
c.542C>G (p.Ser181Cys)
n.1155C>G
n.1013C>G
 dbSNP
21g.36936732G=CA2388236908HLCSc.1154C= (p.Ser385=)
c.713C= (p.Ser238=)
n.1196C=
n.1170C=
c.542C= (p.Ser181=)
n.1155C=
n.1013C=
21g.36936732G>TCA409912456HLCSc.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.1196C>A
n.1170C>A
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.1155C>A
n.1013C>A
21g.36936733A>CCA409912458HLCSc.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.1195T>G
n.1169T>G
c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.1154T>G
n.1012T>G
21g.36936733A>GCA409912460HLCSc.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.1195T>C
n.1169T>C
c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.1154T>C
n.1012T>C
21g.36936733A>TCA409912459HLCSc.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.1195T>A
n.1169T>A
c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.1154T>A
n.1012T>A
21g.36936734A=CA2388236909HLCSc.1152T= (p.Leu384=)
c.711T= (p.Leu237=)
n.1194T=
n.1168T=
c.540T= (p.Leu180=)
n.1153T=
n.1011T=
21g.36936734A>CCA512325762HLCSc.1152T>G (p.Leu384=)
c.711T>G (p.Leu237=)
n.1194T>G
n.1168T>G
c.540T>G (p.Leu180=)
n.1153T>G
n.1011T>G
21g.36936734A>GCA10020626HLCSc.1152T>C (p.Leu384=)
c.711T>C (p.Leu237=)
n.1194T>C
n.1168T>C
c.540T>C (p.Leu180=)
n.1153T>C
n.1011T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936734A>TCA512325763HLCSc.1152T>A (p.Leu384=)
c.711T>A (p.Leu237=)
n.1194T>A
n.1168T>A
c.540T>A (p.Leu180=)
n.1153T>A
n.1011T>A
21g.36936735A=CA2388236910HLCSc.1151T= (p.Leu384=)
c.710T= (p.Leu237=)
n.1193T=
n.1167T=
c.539T= (p.Leu180=)
n.1152T=
n.1010T=
21g.36936735A>CCA409912461HLCSc.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.1193T>G
n.1167T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.1152T>G
n.1010T>G
 ClinVar dbSNP
21g.36936735A>GCA278018HLCSc.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.1193T>C
n.1167T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1152T>C
n.1010T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936735A>TCA409912462HLCSc.1151T>A (p.Leu384His)
c.710T>A (p.Leu237His)
n.1193T>A
n.1167T>A
c.539T>A (p.Leu180His)
n.1152T>A
n.1010T>A
21g.36936736G>ACA10020628HLCSc.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
n.1192C>T
n.1166C>T
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.1151C>T
n.1009C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936736G>CCA10020627HLCSc.1150C>G (p.Leu384Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.1192C>G
n.1166C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.1151C>G
n.1009C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936736G=CA2388236911HLCSc.1150C= (p.Leu384=)
c.709C= (p.Leu237=)
n.1192C=
n.1166C=
c.538C= (p.Leu180=)
n.1151C=
n.1009C=
21g.36936736G>TCA409912463HLCSc.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.1192C>A
n.1166C>A
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.1151C>A
n.1009C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936737A>CCA409912464HLCSc.1149T>G (p.Tyr383Ter)
c.708T>G (p.Tyr236Ter)
n.1191T>G
n.1165T>G
c.537T>G (p.Tyr179Ter)
n.1150T>G
n.1008T>G
21g.36936737A>GCA512325764HLCSc.1149T>C (p.Tyr383=)
c.708T>C (p.Tyr236=)
n.1191T>C
n.1165T>C
c.537T>C (p.Tyr179=)
n.1150T>C
n.1008T>C
21g.36936737A>TCA409912465HLCSc.1149T>A (p.Tyr383Ter)
c.708T>A (p.Tyr236Ter)
n.1191T>A
n.1165T>A
c.537T>A (p.Tyr179Ter)
n.1150T>A
n.1008T>A
21g.36936738T>ACA409912466HLCSc.1148A>T (p.Tyr383Phe)
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
n.1190A>T
n.1164A>T
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
n.1149A>T
n.1007A>T
21g.36936738T>CCA10020629HLCSc.1148A>G (p.Tyr383Cys)
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
n.1190A>G
n.1164A>G
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
n.1149A>G
n.1007A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936738T>GCA409912467HLCSc.1148A>C (p.Tyr383Ser)
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
n.1190A>C
n.1164A>C
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
n.1149A>C
n.1007A>C
21g.36936738T=CA2388236912HLCSc.1148A= (p.Tyr383=)
c.707A= (p.Tyr236=)
n.1190A=
n.1164A=
c.536A= (p.Tyr179=)
n.1149A=
n.1007A=
21g.36936739A>CCA409912468HLCSc.1147T>G (p.Tyr383Asp)
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
n.1189T>G
n.1163T>G
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
n.1148T>G
n.1006T>G
21g.36936739A>GCA409912470HLCSc.1147T>C (p.Tyr383His)
c.706T>C (p.Tyr236His)
n.1189T>C
n.1163T>C
c.535T>C (p.Tyr179His)
n.1148T>C
n.1006T>C
21g.36936739A>TCA409912469HLCSc.1147T>A (p.Tyr383Asn)
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
n.1189T>A
n.1163T>A
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
n.1148T>A
n.1006T>A
21g.36936740G>ACA512325765HLCSc.1146C>T (p.Ala382=)
c.705C>T (p.Ala235=)
n.1188C>T
n.1162C>T
c.534C>T (p.Ala178=)
n.1147C>T
n.1005C>T
21g.36936740G>CCA512325766HLCSc.1146C>G (p.Ala382=)
c.705C>G (p.Ala235=)
n.1188C>G
n.1162C>G
c.534C>G (p.Ala178=)
n.1147C>G
n.1005C>G
21g.36936740G>TCA512325767HLCSc.1146C>A (p.Ala382=)
c.705C>A (p.Ala235=)
n.1188C>A
n.1162C>A
c.534C>A (p.Ala178=)
n.1147C>A
n.1005C>A
21g.36936741G>ACA409912471HLCSc.1145C>T (p.Ala382Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.1187C>T
n.1161C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.1146C>T
n.1004C>T
21g.36936741G>CCA409912472HLCSc.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.1187C>G
n.1161C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.1146C>G
n.1004C>G
21g.36936741G>TCA409912473HLCSc.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.1187C>A
n.1161C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.1146C>A
n.1004C>A
 COSMIC
21g.36936742C>ACA409912474HLCSc.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.1186G>T
n.1160G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.1145G>T
n.1003G>T
21g.36936742C=CA2388236913HLCSc.1144G= (p.Ala382=)
c.703G= (p.Ala235=)
n.1186G=
n.1160G=
c.532G= (p.Ala178=)
n.1145G=
n.1003G=
21g.36936742C>GCA409912475HLCSc.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.1186G>C
n.1160G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.1145G>C
n.1003G>C
21g.36936742C>TCA409912476HLCSc.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.1186G>A
n.1160G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.1145G>A
n.1003G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936743C>ACA409912477HLCSc.1143G>T (p.Met381Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
n.1185G>T
n.1159G>T
c.531G>T (p.Met177Ile)
n.1144G>T
n.1002G>T
21g.36936743C>GCA409912478HLCSc.1143G>C (p.Met381Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
n.1185G>C
n.1159G>C
c.531G>C (p.Met177Ile)
n.1144G>C
n.1002G>C
21g.36936743C>TCA409912479HLCSc.1143G>A (p.Met381Ile)
c.702G>A (p.Met234Ile)
n.1185G>A
n.1159G>A
c.531G>A (p.Met177Ile)
n.1144G>A
n.1002G>A
21g.36936744A>CCA409912482HLCSc.1142T>G (p.Met381Arg)
c.701T>G (p.Met234Arg)
n.1184T>G
n.1158T>G
c.530T>G (p.Met177Arg)
n.1143T>G
n.1001T>G
21g.36936744A>GCA409912481HLCSc.1142T>C (p.Met381Thr)
c.701T>C (p.Met234Thr)
n.1184T>C
n.1158T>C
c.530T>C (p.Met177Thr)
n.1143T>C
n.1001T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched