Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936726C>ACA409912445HLCSc.1160G>T (p.Gly387Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.1202G>T
n.1176G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.1161G>T
n.1019G>T
21g.36936726C>GCA409912446HLCSc.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.1202G>C
n.1176G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.1161G>C
n.1019G>C
21g.36936726C>TCA409912447HLCSc.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
n.1202G>A
n.1176G>A
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.1161G>A
n.1019G>A
21g.36936727C>ACA409912448HLCSc.1159G>T (p.Gly387Ter)
c.718G>T (p.Gly240Ter)
n.1201G>T
n.1175G>T
c.547G>T (p.Gly183Ter)
n.1160G>T
n.1018G>T
21g.36936727C=CA2388236905HLCSc.1159G= (p.Gly387=)
c.718G= (p.Gly240=)
n.1201G=
n.1175G=
c.547G= (p.Gly183=)
n.1160G=
n.1018G=
21g.36936727C>GCA409912449HLCSc.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.1201G>C
n.1175G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.1160G>C
n.1018G>C
21g.36936727C>TCA10020623HLCSc.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
n.1201G>A
n.1175G>A
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.1160G>A
n.1018G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936728C>ACA10020624HLCSc.1158G>T (p.Gln386His)
c.717G>T (p.Gln239His)
n.1200G>T
n.1174G>T
c.546G>T (p.Gln182His)
n.1159G>T
n.1017G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936728C=CA2388236906HLCSc.1158G= (p.Gln386=)
c.717G= (p.Gln239=)
n.1200G=
n.1174G=
c.546G= (p.Gln182=)
n.1159G=
n.1017G=
21g.36936728C>GCA409912450HLCSc.1158G>C (p.Gln386His)
c.717G>C (p.Gln239His)
n.1200G>C
n.1174G>C
c.546G>C (p.Gln182His)
n.1159G>C
n.1017G>C
 dbSNP
21g.36936728C>TCA512325758HLCSc.1158G>A (p.Gln386=)
c.717G>A (p.Gln239=)
n.1200G>A
n.1174G>A
c.546G>A (p.Gln182=)
n.1159G>A
n.1017G>A
21g.36936729T>ACA409912451HLCSc.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.1199A>T
n.1173A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.1158A>T
n.1016A>T
21g.36936729T>CCA320395388HLCSc.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.1199A>G
n.1173A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.1158A>G
n.1016A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936729T>GCA10020625HLCSc.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.1199A>C
n.1173A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.1158A>C
n.1016A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936729T=CA2388236907HLCSc.1157A= (p.Gln386=)
c.716A= (p.Gln239=)
n.1199A=
n.1173A=
c.545A= (p.Gln182=)
n.1158A=
n.1016A=
21g.36936730G>ACA409912452HLCSc.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.1198C>T
n.1172C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.1157C>T
n.1015C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936730G>CCA409912454HLCSc.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.1198C>G
n.1172C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.1157C>G
n.1015C>G
21g.36936730G>TCA409912453HLCSc.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.1198C>A
n.1172C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.1157C>A
n.1015C>A
21g.36936731A>CCA512325759HLCSc.1155T>G (p.Ser385=)
c.714T>G (p.Ser238=)
n.1197T>G
n.1171T>G
c.543T>G (p.Ser181=)
n.1156T>G
n.1014T>G
21g.36936731A>GCA512325760HLCSc.1155T>C (p.Ser385=)
c.714T>C (p.Ser238=)
n.1197T>C
n.1171T>C
c.543T>C (p.Ser181=)
n.1156T>C
n.1014T>C
 gnomAD v4
21g.36936731A>TCA512325761HLCSc.1155T>A (p.Ser385=)
c.714T>A (p.Ser238=)
n.1197T>A
n.1171T>A
c.543T>A (p.Ser181=)
n.1156T>A
n.1014T>A
 gnomAD v4
21g.36936732G>ACA409912455HLCSc.1154C>T (p.Ser385Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.1196C>T
n.1170C>T
c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.1155C>T
n.1013C>T
 dbSNP COSMIC
21g.36936732G>CCA409912457HLCSc.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.1196C>G
n.1170C>G
c.542C>G (p.Ser181Cys)
n.1155C>G
n.1013C>G
 dbSNP
21g.36936732G=CA2388236908HLCSc.1154C= (p.Ser385=)
c.713C= (p.Ser238=)
n.1196C=
n.1170C=
c.542C= (p.Ser181=)
n.1155C=
n.1013C=
21g.36936732G>TCA409912456HLCSc.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.1196C>A
n.1170C>A
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.1155C>A
n.1013C>A
21g.36936733A>CCA409912458HLCSc.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.1195T>G
n.1169T>G
c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.1154T>G
n.1012T>G
21g.36936733A>GCA409912460HLCSc.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.1195T>C
n.1169T>C
c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.1154T>C
n.1012T>C
21g.36936733A>TCA409912459HLCSc.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.1195T>A
n.1169T>A
c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.1154T>A
n.1012T>A
21g.36936734A=CA2388236909HLCSc.1152T= (p.Leu384=)
c.711T= (p.Leu237=)
n.1194T=
n.1168T=
c.540T= (p.Leu180=)
n.1153T=
n.1011T=
21g.36936734A>CCA512325762HLCSc.1152T>G (p.Leu384=)
c.711T>G (p.Leu237=)
n.1194T>G
n.1168T>G
c.540T>G (p.Leu180=)
n.1153T>G
n.1011T>G
21g.36936734A>GCA10020626HLCSc.1152T>C (p.Leu384=)
c.711T>C (p.Leu237=)
n.1194T>C
n.1168T>C
c.540T>C (p.Leu180=)
n.1153T>C
n.1011T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936734A>TCA512325763HLCSc.1152T>A (p.Leu384=)
c.711T>A (p.Leu237=)
n.1194T>A
n.1168T>A
c.540T>A (p.Leu180=)
n.1153T>A
n.1011T>A
21g.36936735A=CA2388236910HLCSc.1151T= (p.Leu384=)
c.710T= (p.Leu237=)
n.1193T=
n.1167T=
c.539T= (p.Leu180=)
n.1152T=
n.1010T=
21g.36936735A>CCA409912461HLCSc.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.1193T>G
n.1167T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.1152T>G
n.1010T>G
 ClinVar dbSNP
21g.36936735A>GCA278018HLCSc.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.1193T>C
n.1167T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1152T>C
n.1010T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936735A>TCA409912462HLCSc.1151T>A (p.Leu384His)
c.710T>A (p.Leu237His)
n.1193T>A
n.1167T>A
c.539T>A (p.Leu180His)
n.1152T>A
n.1010T>A
21g.36936736G>ACA10020628HLCSc.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
n.1192C>T
n.1166C>T
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.1151C>T
n.1009C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936736G>CCA10020627HLCSc.1150C>G (p.Leu384Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.1192C>G
n.1166C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.1151C>G
n.1009C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936736G=CA2388236911HLCSc.1150C= (p.Leu384=)
c.709C= (p.Leu237=)
n.1192C=
n.1166C=
c.538C= (p.Leu180=)
n.1151C=
n.1009C=
21g.36936736G>TCA409912463HLCSc.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.1192C>A
n.1166C>A
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.1151C>A
n.1009C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936737A>CCA409912464HLCSc.1149T>G (p.Tyr383Ter)
c.708T>G (p.Tyr236Ter)
n.1191T>G
n.1165T>G
c.537T>G (p.Tyr179Ter)
n.1150T>G
n.1008T>G
21g.36936737A>GCA512325764HLCSc.1149T>C (p.Tyr383=)
c.708T>C (p.Tyr236=)
n.1191T>C
n.1165T>C
c.537T>C (p.Tyr179=)
n.1150T>C
n.1008T>C
21g.36936737A>TCA409912465HLCSc.1149T>A (p.Tyr383Ter)
c.708T>A (p.Tyr236Ter)
n.1191T>A
n.1165T>A
c.537T>A (p.Tyr179Ter)
n.1150T>A
n.1008T>A
21g.36936738T>ACA409912466HLCSc.1148A>T (p.Tyr383Phe)
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
n.1190A>T
n.1164A>T
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
n.1149A>T
n.1007A>T
21g.36936738T>CCA10020629HLCSc.1148A>G (p.Tyr383Cys)
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
n.1190A>G
n.1164A>G
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
n.1149A>G
n.1007A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936738T>GCA409912467HLCSc.1148A>C (p.Tyr383Ser)
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
n.1190A>C
n.1164A>C
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
n.1149A>C
n.1007A>C
21g.36936738T=CA2388236912HLCSc.1148A= (p.Tyr383=)
c.707A= (p.Tyr236=)
n.1190A=
n.1164A=
c.536A= (p.Tyr179=)
n.1149A=
n.1007A=
21g.36936739A>CCA409912468HLCSc.1147T>G (p.Tyr383Asp)
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
n.1189T>G
n.1163T>G
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
n.1148T>G
n.1006T>G
21g.36936739A>GCA409912470HLCSc.1147T>C (p.Tyr383His)
c.706T>C (p.Tyr236His)
n.1189T>C
n.1163T>C
c.535T>C (p.Tyr179His)
n.1148T>C
n.1006T>C
21g.36936739A>TCA409912469HLCSc.1147T>A (p.Tyr383Asn)
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
n.1189T>A
n.1163T>A
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
n.1148T>A
n.1006T>A

Number of alleles fetched