Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936719C>ACA409912432HLCSc.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.726G>T (p.Lys242Asn)
n.1209G>T
n.1183G>T
c.555G>T (p.Lys185Asn)
n.1168G>T
n.1026G>T
21g.36936719C=CA2388236901HLCSc.1167G= (p.Lys389=)
c.726G= (p.Lys242=)
n.1209G=
n.1183G=
c.555G= (p.Lys185=)
n.1168G=
n.1026G=
21g.36936719C>GCA409912433HLCSc.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.726G>C (p.Lys242Asn)
n.1209G>C
n.1183G>C
c.555G>C (p.Lys185Asn)
n.1168G>C
n.1026G>C
21g.36936719C>TCA16608500HLCSc.1167G>A (p.Lys389=)
c.726G>A (p.Lys242=)
n.1209G>A
n.1183G>A
c.555G>A (p.Lys185=)
n.1168G>A
n.1026G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936720T>ACA409912434HLCSc.1166A>T (p.Lys389Met)
c.725A>T (p.Lys242Met)
n.1208A>T
n.1182A>T
c.554A>T (p.Lys185Met)
n.1167A>T
n.1025A>T
21g.36936720T>CCA409912435HLCSc.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
n.1208A>G
n.1182A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.1167A>G
n.1025A>G
21g.36936720T>GCA409912436HLCSc.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
n.1208A>C
n.1182A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.1167A>C
n.1025A>C
21g.36936721T>ACA409912437HLCSc.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
n.1207A>T
n.1181A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.1166A>T
n.1024A>T
21g.36936721T>CCA409912438HLCSc.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
n.1207A>G
n.1181A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.1166A>G
n.1024A>G
21g.36936721T>GCA409912439HLCSc.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
n.1207A>C
n.1181A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.1166A>C
n.1024A>C
21g.36936722C>ACA512325753HLCSc.1164G>T (p.Gly388=)
c.723G>T (p.Gly241=)
n.1206G>T
n.1180G>T
c.552G>T (p.Gly184=)
n.1165G>T
n.1023G>T
21g.36936722C=CA2388236902HLCSc.1164G= (p.Gly388=)
c.723G= (p.Gly241=)
n.1206G=
n.1180G=
c.552G= (p.Gly184=)
n.1165G=
n.1023G=
21g.36936722C>GCA512325754HLCSc.1164G>C (p.Gly388=)
c.723G>C (p.Gly241=)
n.1206G>C
n.1180G>C
c.552G>C (p.Gly184=)
n.1165G>C
n.1023G>C
21g.36936722C>TCA10020622HLCSc.1164G>A (p.Gly388=)
c.723G>A (p.Gly241=)
n.1206G>A
n.1180G>A
c.552G>A (p.Gly184=)
n.1165G>A
n.1023G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936723C>ACA409912440HLCSc.1163G>T (p.Gly388Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.1205G>T
n.1179G>T
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.1164G>T
n.1022G>T
21g.36936723C=CA2388236903HLCSc.1163G= (p.Gly388=)
c.722G= (p.Gly241=)
n.1205G=
n.1179G=
c.551G= (p.Gly184=)
n.1164G=
n.1022G=
21g.36936723C>GCA10654770HLCSc.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.1205G>C
n.1179G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.1164G>C
n.1022G>C
 ClinVar dbSNP
21g.36936723C>TCA409912441HLCSc.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
n.1205G>A
n.1179G>A
c.551G>A (p.Gly184Glu)
n.1164G>A
n.1022G>A
21g.36936724C>ACA409912444HLCSc.1162G>T (p.Gly388Trp)
c.721G>T (p.Gly241Trp)
n.1204G>T
n.1178G>T
c.550G>T (p.Gly184Trp)
n.1163G>T
n.1021G>T
21g.36936724C>GCA409912442HLCSc.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.1204G>C
n.1178G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.1163G>C
n.1021G>C
21g.36936724C>TCA409912443HLCSc.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.1204G>A
n.1178G>A
c.550G>A (p.Gly184Arg)
n.1163G>A
n.1021G>A
21g.36936725T>ACA512325757HLCSc.1161A>T (p.Gly387=)
c.720A>T (p.Gly240=)
n.1203A>T
n.1177A>T
c.549A>T (p.Gly183=)
n.1162A>T
n.1020A>T
21g.36936725T>CCA512325755HLCSc.1161A>G (p.Gly387=)
c.720A>G (p.Gly240=)
n.1203A>G
n.1177A>G
c.549A>G (p.Gly183=)
n.1162A>G
n.1020A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936725T>GCA512325756HLCSc.1161A>C (p.Gly387=)
c.720A>C (p.Gly240=)
n.1203A>C
n.1177A>C
c.549A>C (p.Gly183=)
n.1162A>C
n.1020A>C
21g.36936725T=CA2388236904HLCSc.1161A= (p.Gly387=)
c.720A= (p.Gly240=)
n.1203A=
n.1177A=
c.549A= (p.Gly183=)
n.1162A=
n.1020A=
21g.36936726C>ACA409912445HLCSc.1160G>T (p.Gly387Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.1202G>T
n.1176G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.1161G>T
n.1019G>T
21g.36936726C>GCA409912446HLCSc.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.1202G>C
n.1176G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.1161G>C
n.1019G>C
21g.36936726C>TCA409912447HLCSc.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
n.1202G>A
n.1176G>A
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.1161G>A
n.1019G>A
21g.36936727C>ACA409912448HLCSc.1159G>T (p.Gly387Ter)
c.718G>T (p.Gly240Ter)
n.1201G>T
n.1175G>T
c.547G>T (p.Gly183Ter)
n.1160G>T
n.1018G>T
21g.36936727C=CA2388236905HLCSc.1159G= (p.Gly387=)
c.718G= (p.Gly240=)
n.1201G=
n.1175G=
c.547G= (p.Gly183=)
n.1160G=
n.1018G=
21g.36936727C>GCA409912449HLCSc.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.1201G>C
n.1175G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.1160G>C
n.1018G>C
21g.36936727C>TCA10020623HLCSc.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
n.1201G>A
n.1175G>A
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.1160G>A
n.1018G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936728C>ACA10020624HLCSc.1158G>T (p.Gln386His)
c.717G>T (p.Gln239His)
n.1200G>T
n.1174G>T
c.546G>T (p.Gln182His)
n.1159G>T
n.1017G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936728C=CA2388236906HLCSc.1158G= (p.Gln386=)
c.717G= (p.Gln239=)
n.1200G=
n.1174G=
c.546G= (p.Gln182=)
n.1159G=
n.1017G=
21g.36936728C>GCA409912450HLCSc.1158G>C (p.Gln386His)
c.717G>C (p.Gln239His)
n.1200G>C
n.1174G>C
c.546G>C (p.Gln182His)
n.1159G>C
n.1017G>C
 dbSNP
21g.36936728C>TCA512325758HLCSc.1158G>A (p.Gln386=)
c.717G>A (p.Gln239=)
n.1200G>A
n.1174G>A
c.546G>A (p.Gln182=)
n.1159G>A
n.1017G>A
21g.36936729T>ACA409912451HLCSc.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.1199A>T
n.1173A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.1158A>T
n.1016A>T
21g.36936729T>CCA320395388HLCSc.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.1199A>G
n.1173A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.1158A>G
n.1016A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936729T>GCA10020625HLCSc.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.1199A>C
n.1173A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.1158A>C
n.1016A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936729T=CA2388236907HLCSc.1157A= (p.Gln386=)
c.716A= (p.Gln239=)
n.1199A=
n.1173A=
c.545A= (p.Gln182=)
n.1158A=
n.1016A=
21g.36936730G>ACA409912452HLCSc.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.1198C>T
n.1172C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.1157C>T
n.1015C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936730G>CCA409912454HLCSc.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.1198C>G
n.1172C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.1157C>G
n.1015C>G
21g.36936730G>TCA409912453HLCSc.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.1198C>A
n.1172C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.1157C>A
n.1015C>A
21g.36936731A>CCA512325759HLCSc.1155T>G (p.Ser385=)
c.714T>G (p.Ser238=)
n.1197T>G
n.1171T>G
c.543T>G (p.Ser181=)
n.1156T>G
n.1014T>G
21g.36936731A>GCA512325760HLCSc.1155T>C (p.Ser385=)
c.714T>C (p.Ser238=)
n.1197T>C
n.1171T>C
c.543T>C (p.Ser181=)
n.1156T>C
n.1014T>C
 gnomAD v4
21g.36936731A>TCA512325761HLCSc.1155T>A (p.Ser385=)
c.714T>A (p.Ser238=)
n.1197T>A
n.1171T>A
c.543T>A (p.Ser181=)
n.1156T>A
n.1014T>A
 gnomAD v4
21g.36936732G>ACA409912455HLCSc.1154C>T (p.Ser385Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.1196C>T
n.1170C>T
c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.1155C>T
n.1013C>T
 dbSNP COSMIC
21g.36936732G>CCA409912457HLCSc.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.1196C>G
n.1170C>G
c.542C>G (p.Ser181Cys)
n.1155C>G
n.1013C>G
 dbSNP
21g.36936732G=CA2388236908HLCSc.1154C= (p.Ser385=)
c.713C= (p.Ser238=)
n.1196C=
n.1170C=
c.542C= (p.Ser181=)
n.1155C=
n.1013C=
21g.36936732G>TCA409912456HLCSc.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.1196C>A
n.1170C>A
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.1155C>A
n.1013C>A

Number of alleles fetched